Werdnig-Hoffmann mugurkaula amiotrofija - simptomi, ārstēšana un fotoattēlu patoloģija

ģenētiska slimība, Verdniga-Hoffmann attiecas uz grupu, mugurkaula amyotrophy iedzimts in autosomāli recesīvā veidā.

Muguras muskuļu atrofija( SMA), ir raksturīgs ar iedzimtu vai iegūtu deģeneratīvas izmaiņas šķērssvītroto muskuļu simetrisks rumpja muskuļu vājums, ekstremitāšu vai neesamību cīpslu refleksu samazinās saglabājot jutību.

Morfoloģisko pētījumi atklāj novirzes mehānisko neironos muguras smadzeņu , "gaismas atrofija" skeleta muskuļos ar raksturīgu pārmaiņus slimo un veselīgu šķiedru.

atzīmēts pārkāpums vadošām funkciju nervu šķiedras, samazina muskuļu saraušanās spēju.
statistika

1 no 40-50 cilvēki ir nesējs mutācijas gēnu SUT.Patoloģija izpaužas ar frekvenci 1: 6000 - 10 000 jaundzimušajiem.

iemeslus

slimībagalvenais iemesls muguras amyotrophy Werdnig Hoffmann ir SUT gēnu mutāciju( no angļu. izdzīvošanas motora neirona).Survival motors neirons gēns atrodas uz hromosomas 5, ir pārstāvēta ar divām kopijām :

• SMNt - telomeric kopiju, kas ir funkcionāli aktīvo;
• SMNc - centromēru kopija gēns daļēji aktīvs.

produkts no šī gēna ir proteīns SMN, iesaistīta veidošanos un RNS atgūšanu.

Proteīna trūkums izraisa motoro neironu patoloģiju.

95% gadījumu Verdniga-Hoffmann novērota dzēšanu( zaudējumi) SMNt, radot deficītu proteīna SMN.SMNc kopija tikai daļēji kompensē bez telomeric eksemplāros. Kopijas

SMNc ir no 1 līdz 5. Jo vairāk kopiju skaitu no centromēru, jo pilnīgāk reproducēt un mazāk proteīns, kas izteikts neirons patoloģija. Arī kopiju skaitu

SMNc, smagums slimības noteikts teritorijas dzēšanām un garuma gēnu konversiju ir 3 gēni: NAIP, H4F5, GTF2H2.Papildu mainīgo faktoru līdzdalība izskaidro simptomu klīnisko dažādību.

formas muguras amyotrophy Verdniga Hoffmann

piešķirt šādas veidus:

• jaundzimušo vai SMA 1 - pazīmes slimības parādās līdz 6 mēnešu vecumam;
• vēlāk veido vai MCA 2 - simptomi parādās pēc 6 mēnešiem līdz 1 gadam. Simptomi slimības

SMA 1 un SMA 2 ir atšķirīgas pazīmes un simptomus.

forma muguras amyotrophy Verdniga CMA 1

grūtniecības attiecībā uz vāju augļa kustības laikā konstatēto pirmajiem simptomiem.

Foto: muguras amyotrophy Verdniga

Hoffmann No dzimšanas, bērni ir novērotas elpošanas mazspēju, iedzimtu mugurkaula amyotrophy Verdniga Hoffmann novērots:

• zems muskuļu tonuss, bērns netur galvu, nevar apgāzties;
• refleksu trūkums;
• pārkāpums nepieredzējis, rīšanas, raustīšanās mēle, pirksti, vāja raudāt.

Kid notiek raksturīga radīt "varde", ar saliektām rokām un kājām locītavās, guļot uz vēdera. Kad MCA 1 bieži saka daļēju paralīzi diafragmas - Cofferati sindromu.

Šī parādība ir apgrūtināta elpošana, elpas trūkums, cianoze.

Paralīzes pusē tiek novērota krūškurvja pietūkšana, palielinās pneimonijas risks.

forma CMA 2

Pirmie mēneši, kad bērni attīstās normāli: viņi sāk laiku turēt galvu, sēdēt, stāvēt.

Pēc 6 mēnešiem pirmajiem simptomiem parādās , parasti pēc akūtu elpceļu vai pārtikas izraisītu infekciju.

Pirmkārt, ekstremitātēs, it īpaši kājās, cieš cīpslas refleksus.

Tad pakāpeniski tiek iesaistīti stumbra un roku muskuļi, starpnozaru muskuļi, diafragma, kas izraisa deformāciju krūtīs.Ērte mainās, iegūstot līdzību "pulksteņu lellei".

Bērni kļūst neērti, bieži krīt. Ir mēles sajūtas, pirkstu drebēšana.

Slimības gaita

CMA 1 raksturo ļaundabīgais cēlonis. Smagi elpošanas funkcijas traucējumi, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi bieži vien izraisa nāvi pirmajos dzīves mēnešos. Līdz 5 gadiem 12% pacientu izdzīvo.

diagnostika

Ar Verdņika mugurkaula amiotrofiju diagnostika ir veikt ģenētisko analīzi, nosakot SMN gēna mutāciju vai dzēšanu.

Ja tiek atrasta SMNt telomere kopijas dzēšana, diagnoze tiek apstiprināta.

Ja nav dzēšanas, tiek veikti papildu pētījumi:

• electonejromiography;
• nervu vadīšanas pētījums;
• tests kreatīnkināāzei;
• muskuļu un nervu audu biopsija.

Ar normāliem kreatīnkināzes fermentu vērtībām tiek uzskaitītas SMNc kopijas. Viena eksemplāra gadījumā tiek konstatēta punkta mutācija, pieņemot galīgo lēmumu.

Diferenciālā diagnoze

Līdzīgi simptomi tiek novēroti ar iedzimtu miopātiju - muskuļu tonusa traucējumiem.

Pilnīgi novēršot muskuļu hipotensiju, ļauj iegūt biopsijas rezultātus.

Dažu līdzību ar Verdnig-Hoffmann slimību ir akūts poliomielīts. Tas sākas vardarbīgi, ar strauju temperatūras paaugstināšanos, asimetrisku daudzu paralīzi.

Akūts periods ilgst dažas dienas, tad process nonāk atkopšanas posmā.

Glikogenoziju un iedzimtām miopātijām raksturo arī samazināts muskuļu tonuss. Izmaiņas izraisa, atšķirībā no mugurkaula muskuļu amiotrofijas, vielmaiņas traucējumiem, karcinomas, hormonālas nelīdzsvarotības. Jāizslēdz arī Gošē slimība, Downs sindroms, botulisms.

Ārstēšanas metodes

Spinal amiotrofijas ārstēšana ir simptomātiska, un tā mērķis ir stabilizēt pacienta stāvokli.

Pielietot zāļu līdzekli līdzekļiem: uzlabojas

• metabolisms - cerebrolīzīns, lipocerebīns, aminalons;
• , kas ietekmē muskuļu audu trofismu - kālija orotate, glutamīnskābe, metionīns, tokoferola acetāts;
• , kas veicina neiromuskulāro vadīšanu - proserīns, galantamīns, dibazols;
• stimulē asinsriti kapilāros - komplamīns, nikotīnskābe;
• , kas atbalsta motorisko neironu dzīvotspēju - valproiskābi, riluzolu, L-karnitīnu.

Pacienti ir norādītas ortopēdiskās procedūras kombinācijā ar ar siltu vannu, terapeitiskie vingrinājumi, mīksta masāža, skābekļa terapija, sulfīda vannas.

Šņaucīgo amiotrofiju veidi

Tradicionāli atšķiras CMA proksimālās un distālās formas.80% visu mugurkaula amiotrofiju ir proksimāli.

Tie ietver papildus slimību Verdnig-Hoffmann:

1. CMA 3 vai slimība Kuldberga-Welander - slims vecumā no 2 gadiem līdz 20, pirmie cieš no iegurņa muskuļiem. Ir birstes trīce, lordoze.
2. nāvējošs X-saistīta forma - aprakstīta 1994. gadā, Baumbach tiek mantotas recesīvā iezīme, novēroja galvenokārt bojājumi iegurņa un plecu muskuļus.
3. zīdaiņa deģenerācija - tiek pārkāptas nepieredzējis, norijošs un elpojošs reflekss. Nāve var sekot līdz 5 mēnešu vecumam.
4. SPA Ryukyu - sajūga gēns nav konstatēts, trūkst refleksu, locekļu muskuļu vājums pēc piedzimšanas.

Šajā grupā ietilpst arī Normana slimība, AGR ar iedzimtu artroģiozu, SMA ar iedzimtiem lūzumiem.

uz distālo muguras amyotrophy attiecas progresējoša zīdaiņa paralīzes Facio-Londe, Brown-Vialetta Van Lere slimību, SMA ar paralīze diafragmas, epilepsijas un acu kustību traucējumiem.

Video: Mugurkaula amyotrophy pieaugušajiem

meitene diagnosticēta muguras amyotrophy Verdniga Hoffmann