Klippel-Feil sindroms - reti sastopama mugurkaula anomālija

Divi franču neirologs M. Klippel Feil A. un 1912. gadā varēja aprakstīt iedzimtas kroplības ar kakla-krūšu, kas ir kļuvusi izplatīta bērniem, kas dzimuši ar asins attiecības viņa vecāki.

Ir zināms, ka viduslaikos tuvi radinieki var kļūt par laulātajiem.Šī funkcija un rezultātā izplatības patoloģijas, kas joprojām ir augsts līmenis izpausme - viens gadījums uz 42000 jaundzimušo.

Kāda ir deformācija, un vai ir vērts uztraukties par jauniem vecākiem?

funkcijas

novirzes no mugurkaula, kas sastāv no daudziem segmentiem, tā var dot visvairāk negaidīts pārsteigums. Zinātnieku raksturots sindroms ir dzemdes kakla skriemeļu sapludināšana.

Šī situācija var rasties ar vienu skrieme vai vairākiem. Kas nosaka savienoto segmentu skaitu, nav zināms.

īpašās iezīmes slimības un ietver:

• saīsināts kakls - galva, piemēram, "sēž" uz pleciem, zods pieskaras krūtīm un plecu lāpstiņas atrodas virs, salīdzinot ar parasto stāvokli( šie simptomi var būt saistīts kompensāciju trūkstošo skaitu skriemeļu dēļ krūšu segmentiem);
• atklāj ne tikai skriemeļu sapludināšanu, bet arī to mazo izmēru;
• bieži tiek diagnosticēts ar mazākiem dzemdes kakla skriemeļiem.

Papildus aprakstītajam sindromam pacientam tiek diagnosticētas vairākas citas mugurkaula anomālijas kopā ar viņu.

iemesli izpausmes

sindroms Kā jau noteikts sindroms ir iedzimta raksturs, kas nosaka iekšējās izmaiņas veidošanos organismā, kas dzemdē.

Klipela slimība Nespēks var izrietēt no:

• segmentācijas;
  

  Fotoattēlā meitene ar

• aplasijas klipu sindromu;
• aizkavēja sapārotu skriemeļu veidošanos;
• hipoplāzija;
• asinsvadu veidošanās traucējumi.

Riska grupā ietilpst bērni ar nelabvēlīgu iedzimtību, kas var novērot:

1. ģenētiska defekta, ieslodzītais 12, 5 vai 8 hromosomu .veidošanos organismā laikā šis defekts radīs pārkāpumu veidošanās izaugsmes diferenciāciju, kas, savukārt, pa kreisi to zīmi uz turpmāko attīstību skeletu. Pēc 3-8 nedēļām grūtniecības embrijs rodas no veidošanās skriemeļus kakla mugurkaula pārkāpumiem, un nevar izslēgt izmaiņas veidošanās robežas starp locītavām un kauliem.
2. Autosomāli recesīvo mantojums, kur viņa vecāki un citi radinieki, kuri ir radinieki vismaz vienam pacientam, risks sindroma jaundzimušo( varbūtība ir robežās no 0 līdz 50%).
3. Autosomāli dominējošā tips - ja viens no vecākiem cieš no slimības, tad varbūtība slimības jaundzimušo pieaug no 50 līdz 100%.

Plānojot bērnu, vecākiem pilnībā jāizprot viņu genotips, lai izvairītos no disfunkcionāla mantojuma.

veida slimību

Klippel-Feil anomāliju var rasties pacientam trīs veidos, kas ietver:

1. kakla daļas segmentu skaita samazinājums, kas aug kopā un vizuāli būtiski saīsina kaklu.Šī forma arī noved pie sarežģītām galvas kustībām.
2. dzemdes kakla daļas sinostoze, saplūšana ar pakaušļa kaulu.Šajā gadījumā pacients nevar pagriezt galvu, jo tagad viņa dzemdes kakla skriemeļi un aizkulis ir viens monolīts veidošanos.
3. Trešā forma ietver pirmos divus, kur var arī norādīt jostas un apakšējo krūšu segmentu sinostoze.

Pacientam noteiktas formas veidošanās iemesli nav precīzi izskaidroti.

sindroma simptomi Jaundzimušajam, gandrīz nekavējoties ir iespējams noteikt iesniegtās slimības klātbūtni.Šeit jaunie vecāki var novērot sarežģītos mazuļa galvas kustības virzienus, un, atsaucoties uz neirologu, speciālists diagnosticē "īsās kakla" sindromu.

Ņemot vērā jaundzimušo, ārsts un vecāki var novērot zemo matu apakšu stāvokli attiecībā pret kaklu.

Anomālijas diagnostika

Diagnosticējiet aprakstīto slimību, izmantojot vairākas pārbaudes metodes un izskaidrojot ģenētisko predispozīciju.

Tātad, diagnoze tiks veikta sekojošā secībā:

1. Vispirms ārsts klausās jauno vecāku sūdzības un uzzina viņu radinieku sindroma gadījumus.
2. Tālāk - eksāmens ar neirologu, kurš novērtē kakla kustīgumu un atklāj mugurkaula izliekumu.
3. Torakāņi ievada kakla un augšējā krūšu kurvja rentgenogrāfiju. Snapshots ļauj pilnībā novērtēt klīnisko priekšstatu. Ir iespējams veikt vairākus eksāmenus ar dažādām galvas pozīcijām.
4. Pēc tam bērnam tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana ar iekšējiem orgāniem, starp kuriem īpaši svarīga ir sirds un nieru darbība.
5. Veikt elektrokardiogrammu, kas ļauj pilnībā izprast sirdsdarbības traucējumus.
6. Izskaidroot iedzimto noslieci - runājot ar radiniekiem, tiek atklāti sindroma klātbūtnes gadījumi tuvos un tuvos radiniekos. Sarunā var iesaistīt vairākus abu vecāku pārstāvjus.
7. Pēc sarunas notiek ģenētiskie pētījumi, kuru laikā piedalās vairāki radinieki un identificē ģenētisko defektu.
8. Ja nepieciešams, konsultējieties ar citiem šauriem speciālistiem.

Vai slimība ir ārstējama?

Iedzimtas iedzimtas slimības bieži vien nav iespējams pilnībā izārstēt, bet ir iespējams daļēji apturēt tās attīstību.

Tāpēc, Klippes-Feila anomālijas gadījumā tiek izmantotas vairākas metodes, lai kaut kā mazinātu simptomus un novērstu turpmākas komplikācijas.

Konservatīvās ārstēšanas metodes

Masāža un fizioterapija. Bieži vien šīs metodes ir neefektīvas, tāpēc pacients sāk cieš no sāpju simptomiem, pateicoties radikālas sindroma parādīšanās( skriemeļu nervu sabojāšanās).

Šajā gadījumā tiek izmantota medicīniska ārstēšana ar dažādiem pretsāpju, pretiekaisuma un nesteroīdiem līdzekļiem.

Ķirurģija

pacients noņem top četras ribas un periosts, kas ir saistīts ar pārvietošanos atrodas krietni virs normas, un izdarīt spiedienu uz iekšējiem orgāniem un sirds, kas noved pie traucējumiem darbu.

Protams, šī apstrādes metode ir laikietilpīga, jo malas ir izņemti divos posmos - vispirms ribiņas izņemta no vienas puses, un pēc tam pēc pilnīgas atkopšanās no otra.

Atjaunošanas periods aizņem arī ilgu laiku. Turklāt laikā, kad persona ir nekustīgs.

Komplikācijas un prognozes pacientam

Pēc operācijas un reģenerācijas pacients var brīvi pārvietot galvu un novest normālu dzīvi. Viņa kakls nedaudz palielināsies garumā, kas no estētiskā viedokļa ir labvēlīgs aspekts.

Neskaidrības gadījumā pacientam attīstās ne tikai iekšējo orgānu slimības, bet arī smagas sāpes nervu saknes traucējumu rašanās dēļ, kas smagos gadījumos var izraisīt pilnīgu kakla un ekstremitāšu imobilizāciju.

Deģeneratīvo izmaiņu procesā ir iespējams novērot ekstremitāšu nejutīgumu un muskuļu atrofiju.

Pēc speciālistu domām, mugurkaula saplūšana nav briesmas, izņemot estētiskās neērtības.

Uzmanība jāpievērš komplikācijām, jo ​​tās var būtiski saīsināt cilvēka dzīves ilgumu, izraisīt neatgriezeniskus procesus iekšējo orgānu slimībās un izraisīt elpošanas sistēmas un sirds slimību patoloģiju veidošanos.