Mūsdienu skats uz Anghelmana sindromu: patoģenēze, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Angelman sindroms( "laimīgs leļļu" sindroms, "Pētersīļi sindroms") - ir reta neirodeģeneratīvā slimība, kas saistītas ar hromosomu anomālijām.

Pēc aptuveniem datiem par tūkstoš dzīvi dzimušajiem, ir viens bērns ar šo slimību. Pacientiem ar fizisko un intelektuālo attīstības aizkavēšanos, miega traucējumi, krampji, krampji, saraustītas kustības, privātu bezcēloņu smieklus.

Bērni ar šo patoloģiju, vienmēr izskatās ļoti laimīgs.

vēsturepētot slimības

slimība ir nosaukta pēc tam, kad Harijs Angelman, britu pediatra kurš pirmais diferencētu sindromu 1965. Tad,un viņš tika nosaukts laimīgu marionešu sindromu, bet šodien termins netiek izmantots, jo tas tika uzskatīts par izņēmuma.

Dr. Angelman ārstējis vairāk bērnus ar līdzīgām simptomiem un ierosināja klātbūtni kopīgu diagnozi. Pierādīt diagnozi, un, lai iegūtu precīzus datus par laiku, tas nebija iespējams, jo trūkst tehnoloģijas, kas ir pieejams jau šodien. Viņa ārsts minējumi atspoguļots rakstā ar nosaukumu "Bērni no lelles."

gan publikācijas nav radījis lielu interesi no sabiedrības, un drīz vien tika aizmirsta. Atkal atgādināja par to, astoņdesmitajos gados, kad nepieciešamās izmeklēšanas metodes. Zinātnieki ir atklājuši, ka liela daļa bērnu, kas cieš no sindromu, nav maza daļa no 15 hromosomām.

patoģenēze un izraisa

Šis bojājums rodas sakarā ar delēciju( fāzes zudumu ģenētiskā materiāla) segmenta hromosomas 15.Starp citu iemeslu dēļ, bieži sauc odnoottsovskuyu Dis( tēva mantojumu divos eksemplāros par hromosomām nevis kopiju no abiem vecākiem), pārvietošanu vai mutācijas gēns.

sindroms arī var rasties, kā rezultātā gēnu mutācijas iesaistīts metabolismā ubikvitīna.

Lielākā daļa pacientu ar šo patoloģijas ģimenes vēsturē nav ģenētiskas patoloģijas. Tomēr, lai noteiktu procentuālo daļu pacientu ar šo sindromu ir iedzimta. Riski ir augstāks, ja vecāki ir hromosomu patoloģijas. Interesants fakts - ja ģimenē ir viens bērns, ar šo sindromu, tad varbūtība dzimšanas citu bērnu ar tādu pašu patoloģiju, ir 1%.

izskats Angelman sindromu diezgan spontāni, un gandrīz katru ģimeni var būt bērns ar šo slimību. Nav īpašu statistiku par bērnu skaitu ar šo sindromu.

Saskaņā ar dažādām aplēsēm bērnu skaits ar sindroms lelles svārstīties no viena līdz desmit tūkstošiem vienu divdesmit tūkstoši. Zinātnieki norāda, ka patiesībā šis skaits ir daudz lielāks.

ģenētiskās mutācijas palielina risku rašanos slimību

Angelman sindroms ir saistīts ar klātbūtni vecākiem par bērnu dažādu hromosomu anomālijas. Starp šīm patoloģijām parasti sauc:

• hromosomu trisomija - vienas vai vairāku lieko hromosomu klātbūtne hromosomu komplektā;
• inversija - pretējai vienu no hromosomu porciju 180 grādi, porciju no hromosomā ir izlaists, un gēni ir sakārtotas tādā apgrieztā secībā;
• microdeletions , kas ir rezultāts pielāgošanas un Y hromosomas posmiem starp hromosomas apmaiņu, ir neliels hromosomu skaits, un tur nevar būt viens no gēniem;
• dzēšana - viena no hromosomu sekcijām trūkst;
• translocācija - vienas hromosomas reģiona pārsūtīšana vai pievienošana citai hromosomai;
• dublēšanās - hromosomu daļas kopēšana, kā rezultātā rodas ģenētiskā materiāla pārpalikums;
• gredzenveida hromosomas - pie hromosomu beidzas offline ģenētisko materiālu, jaunizveidotie gali ir savienoti ar gredzenu.

Grupas Parasti diagnoze Angelman sindroms nodod vecumā no 3 līdz 7 gadu vecumam, kad simptomi kļūst izteiktāki. Jaundzimušo bērnu sindroms neatšķiras no veseliem bērniem, bet pirmajos dzīves mēnešos, ir problēmas ar barošanu, bērni lēnām svarā, ir miega traucējumi, kavēšanos motora attīstībā.

Visi pētersīļu sindroma simptomi ir sadalīti vairākos veidos. Viņiem ir attiecības ar neiralģisks, garīgo un fizisko stāvokli, pacienta:

1. fizisko simptomi ietver redzes problēmas( šķielēšana, redzes nerva atrofija), izcēlušies mēli, muti plata, lielu attālumu starp zobiem, galvas lielums proporcionāli mazāks, salīdzinot ar citām ķermeņa lielumu, albinisms un hipopigmentācija, pēdu locītavu izliece ejot( līdz ar to salīdzinot ar lellēm), skolioze.
2. novērot trīce locekļos, dažādas miega traucējumu, histēriski uzbrukumiem, intensitāte, kas ir augsts vecumā no trīs gadiem, un pakāpeniski samazinās, jo tās augt vecāki, problēmas šajā procesā komunikācijas( runas attīstības aizkavēšanos), hiperaktivitāte un uzmanības deficīta Starp neiroloģiskiem simptomiem.
3. Psiholoģiskie simptomi parasti ir izteikts pārāk emocionālo uzvedību( konstanti laimīga izskatam draudzīgums), garīgā atpalicība, smaga slimības.

Klīniskā sīka informācija

Dažādiem pacientiem var būt dažādi simptomi.Šī atšķirība ir atkarīga no hromosomu anomālijas pakāpes un veida.

var sadalīt simptomus ar frekvenci to izskatu bērniem ar Angelman sindromu:

1. simptomus, kas rodas visiem pacientiem .Tie ietver smagu funkcionālu attīstības aizkavēšanos, uzvedības problēmas( smejas un smaida, bez iemesla, stāvokli laimes, uzbudināmība, samazināta koncentrēšanās uzmanību).Arī pilnīgi visiem pacientiem ir traucējumi motorās funkcijas, līdzsvara traucējumi, trīce, pārsvars neverbālās prasmes verbālās, runas traucējumiem.
2. Simptomi, kas raksturīgi 80% pacientu. Izaugsmes aizkavēšanās, izraisot galvas disproporciju attiecībā pret citām ķermeņa daļām. Bieži vien tas izraisa mikrocefālijas attīstību. Bērniem līdz trīs gadu vecumam bieži parādās epilepsijas lēkmes, tad tie kļūst retāk vai vispār izzūd. Elektroencefalogrammas rezultāti bieži ir anomāli, zemā līmeņa viļņiem ir palielināta amplitūda un laika dinamika.
3. Simptomi, kas rodas mazāk nekā 80% pacientu.Šīs izpausmes ir šķielēšana, samazinātu spēju kontrolēt kustības mēles, grūtības norīt, hipopigmentāciju uz ādu un acīm, albīnisms, daudzi pacienti ir pastiprināta aktivitāte cīpslu refleksi. Agrā bērnībā daudziem ir problēmas ar uzturu un gulēt. Starp izpausmēm var saukt arī par siekalu veidošanos, izkustināšanu no mēles, pastāvīgu slāpēšanu.Ārējās īpašības ietver plakano nape un gludu palmu klātbūtni.

Kā viņi saņem vecāki

sindroma izpausmes atšķiras. Mazāk biežas miega traucējumi, hiperaktivitāte, krampji. Pieaugušie, kuriem ir angelmaņa sindroms, izskatās jaunāki par viņu vienaudžiem.

Pubertāte notiek nedaudz vēlāk, nekā indivīdiem bez slimības. Pacientiem var būt savi bērni, bet liels risks nodot slimību pēcnācējiem.

Daudzi pieaugušie pacienti cieš no nekontrolētas urinēšanu. Bieži tā konstatēja, ka pastāv grūtības ar mehānisko prasmes, kā rezultātā ir nepieciešams valkāt drēbes bez rāvējslēdzēji, pogas.pieaugušiem pacientiem vidū ir problēma lieko svaru, tāpēc ir nepieciešams, lai uzraudzītu atbilstību speciālu diētu.

Bērni uztver runāto vārdu, un saprast saturu gandrīz visas sarunas, bet reti tiekas. Viņi bieži atsakās piedalīties sarunā un izmantot runā daži desmiti vārdus.

diagnostika un savlaicīga identificēšana

sindroms Doll iespējams diagnosticēt pirms dzimšanas, izmantojot ģenētiskās izpētes piecpadsmitajā hromosomu.

Diagnoze var būt invazīva un neinvazīva. Invazīvās pētījumi medicīnā ir ilgs laiks, bet ir diezgan riskanti, jo jums ir nepieciešams, lai iekļūt dzemdē un amnija šķidruma uzņemšanu.

neinvazīva metode ietver analīzi par mātes asinīs, kurā bērns tiek veikta DNS analīzi. Balstoties uz šo pētījumu secinājumi par esamību vai neesamību noteiktu novirzes.

Diagnostika arī turēt jaundzimušo, kurš novēroto pārkāpumu muskuļu tonusa, attīstības aizkavēšanos runas un mehānisko prasmes.

ir nepieciešama, lai uzraudzītu bērnu sejas, viņa uzvedību, izpausme emocijas, kustības. Ja zīdainis ir grūtības ar lieces ekstremitātes, ir trīce, haotiska un pēkšņas kustības ekstremitāšu, jums vajadzētu meklēt padomu un palīdzību profesionāļiem.

Bieži diagnoze Angelman sindroms tiek likts vecumā no 3 līdz 7 gadiem, kad jūs ievērosiet spilgtu izpausmi slimības simptomus. Atkarībā no tā, cik bojājumu hromosomas 15, izpausmes var būt dažāda smaguma: dažiem pacientiem ir grūti pat runā, bet citi var radīt neatkarīgu dzīvi.

Foto un video materiālu par tēmu

Video, kā arī galerija ar fotogrāfijām bērniem un pieaugušajiem diagnosticēta Angelman sindromu:

uzlabojot stāvokli un dzīvi pacientu

Angelman sindroms ir ģenētiska slimība, līdz šimdiena nav nekādu atgūšanas metodes hromosomu patoloģijas, un ārstēšana nav iespējama. Tomēr ir daudzi veidi, kā samazināt simptomus, kas padara to vieglāk norādīt šos cilvēkus.

Katrā gadījumā, rehabilitācijas programma ir individuāli projektēti, attiecīgi, un simptomi konkrētam pacientam. Eksperti identificēt četras galvenās jomas ārstēšanai:

1. Uzņemšanas pretepilepsijas līdzekļus, un pretkrampju .Šīs zāles palīdz kontrolēt un samazināt biežumu uzbrukumus izraisa slimību.
2. terapeitiskiem vingrinājumiem - palīdz attīstīt smalko motoriku un risināt citas problēmas muskuļu un skeleta sistēmu. Bērni ar nenormālu hromosomas attīstīties lēnāk nekā veselajiem vienaudžiem, un tas prasa pacietību par daļu no ģimenes.
3. zīmju valoda .Pacienti ar sindromu leļļu maz runā, bet diezgan veiksmīgi izmantot zīmju valodu. Apmācībai vajadzētu sākt no ļoti agras vecuma.
4. uzvedības terapija.Šī programma ļauj mums sniegt pareizu un efektīvu izglītību bērniem, kuriem ir novirzes no normas, lai palīdzētu ar hiperaktivitāti un uzmanības deficīta.

Daudzi ārsti atzīmē bērnu ar autismu un Angelmana sindromu līdzību. Amerikas zinātnieki ir guvuši panākumus ārstēšanā, proti, intravenozu injekciju ar hormona Secretin lietošanu. Pozitīvo efektu izraisa nevēlamās uzvedības pazīmju samazināšana, kā arī komunikācijas prasmju uzlabošana.

Izglītības un adaptācijas īpatnības

Tā kā bērns aug ar šo patoloģiju, simptomi mainās, kļūst mazāk intensīvi vai, gluži pretēji, intensīvāki, vecie var pazust un jauni var parādīties. Izredzes pacienta stāvoklī lielā mērā ir atkarīgas no apstākļiem, kas atrodas pacienta vidū.

Labvēlīga vide, piesardzības sajūtas atmosfēra dod pacientiem iespēju vismaz daļēji kļūt par neatkarīgu personu. Ar pienācīgu aprūpi slimības pazīmes kļūst vieglākas ar laiku. Dzīves ilgums cilvēkiem ar Anghelman sindromu ir vidējs. Ir nepieciešams atcerēties regulāras pārbaudes, pareizu uzturu, kā arī terapijas nosacījumu ievērošanu.

Bērna mācīšana skolā prasa izmantot iekļaujošas programmas. Tomēr šodien Krievijā un NVS valstīs šīs programmas nav iekļautas plašā praksē.Šiem bērniem ir vajadzīga īpaša pieeja, kas ietver apmācību koncentrēšanās uzmanību. Svarīga prasība ir arī iespēja izglītības iestādei sniegt medicīnisko palīdzību fitnesa gadījumā.

Mūsdienās cilvēki ar hromosomu patoloģijām ir piesardzīgi un piesardzīgi. Pēdējos gados aktīvi tiek īstenotas dažādas aktivitātes, kuru mērķis ir izplatīt zināšanas par šādām slimībām, kā arī radīt toleranci sabiedrībā.