Slimība Pompe - vai ir iespēja pacientiem, kuri dzīvo modernā Krievijā?

Mūsdienās pastāv vairāki retu slimību( reti) slimībām, kas nav spējīgi rīkoties mūsdienu medicīnā.Iespēja ir tur tikai, lai atbalstītu šos pacientus zināmā mērā ar savu dzīves kvalitāti uzlabot, bet uzvarēt slimība ir iespējama.

Pompe slimība( ģeneralizēta glikoģenēzi) nav pašlaik pieder sarakstā šo slimību, lai gan veidi, kā ārstēt šo slimību, zinātne vēl nav atrasts. Tomēr Krievijas pacientiem ir iespēja jāuzskata savā valstī, un noteiktos apstākļos, saņemt palīdzību no valsts, sabiedriskās organizācijas un labdarības pamatus.

novēršanuVispārējie raksturojums

Pompe sindroms ietekmē nervu un muskuļu šūnas organismā.Tas notiek, jo trūkst alfa-glikozīdi, kas ir rezultāts mutāciju izmaiņām ģenētiskā līmenī.

Ja pacients nesaņem atbilstošu ārstēšanu, izmaiņas no muskuļu audu struktūra, bet pēc tam vairs nespēj normāli funkcionēt. Laika gaitā šis process progresē, kaitējums izplatās uz citām muskuļu grupām, kas ir kopā ar stiprām sāpēm.

Smagos posmos, pacienti zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un rēķina muskuļu bojājumiem elpošanas sistēmu var kļūt atkarīga no mašīnas mehānisko ventilāciju.

vēsture un statistika

atklāja slimība ir salīdzinoši nesen - 30.gados pagājušajā gadsimtā.Tas pirmo reizi tika aprakstīta zinātnieki no Nīderlandes, J. Pompe.

slimība varētu hit ar vienādu varbūtību abu dzimumu, tas nav pārsvarā vīrietis vai sieviete. Agrīnā forma slimības rodas 1 no 140,000 uz vēl nedzimušiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem Pompe slimība skar 1 no 60000 cilvēkiem.

2006. metodika ļauj atbalstīt šādus pacientus, un līdz 2013. gadam efektīvi veidi, kā atrast un Krievijas zinātnieki ir izstrādāta Amerikas Savienotajās Valstīs. Bet, diemžēl, atļauties ārstēt nevar katrs pacients, jo ārstēšanas izmaksas ir ļoti augstas.

cēloņi un mehānismu attīstība

slimība attīstās sakarā ar glikogēna noguldījumus skeleta muskuļu un miokarda.Šis process ir saistīts ar mutācijām GAA gēnu, kuru dēļ skartais muskulis, sirds muskulis, nervu sistēmas un aknu. Process gaitā, un notiek šūnās dažāda veida bojājumiem, tai skaitā distrofiski.

Pompe slimība tiek vispārināti un muskuļots veidu. Pirmajā gadījumā ir izmaiņas orgānos, piemēram, aknām un nierēm, ietekmē arī muskuļu sistēmu. Turklāt, bieži izpausmes sirds mazspējas un pavājināta rīšanas refleksu.

Kad muskuļu formas simptomi nav tik smagas, un slimība izpaužas samazinātas muskuļu tonuss un stājas traucējumi. Ar šāda veida slimība, pacienti droši dzīvot līdz vecumdienām.

Mantojuma

Pompe slimība tiek uzskatīta iedzimts un tiek pārraidīts kā autosomāli - recesīvā tipa. Bērnam, kura vecāki ir pārvadātājiem gēnu mutācijas, iedzimta slimība.

varbūtība, ka šie vecāki var būt bērns ar Pompes sindromu, ir 25%.Tomēr izredzes, ka tā lielu un veselīgu bērnu.

Zinātne jau zina, kas notiek cilvēka ķermenī, kas cieš no sindromu, bet noskaidrot cēloni vēl nav izdevies.

izriet no iepriekš minētā izriet, apdraudētiem indivīdiem, kuriem ir cilvēki ar līdzīgu slimību vidū asins radiniekiem, un tuvāk radniecības, jo lielāki riski. Mūsdienu klasifikācija

Pompe slimība nosacīti iedalīt 4 grupās atkarībā no vecuma, kurā primārā izpaudies simptomi:

1. Pirmsdzemdību tips .Sliktākā slimības forma, kas izpaužas pirmajos dzīves mēnešos, kas ietekmē aknas un sirdi. Parasti bērni dzīvo līdz pat gadam, mirstot no sirds vai elpošanas nepietiekamības.
2. Novēlota zīdaiņa tips .Tas izpaužas pirmajos 3 dzīves gados un attīstās ne tik strauji. Pacienti mirst tuvāk pusaudžiem, un to iemesls visbiežāk ir sirds mazspēja.
3. Nepilngadīgo tips .Pirmie simptomi parādās no 6 līdz 10 gadiem, un nāvējošais iznākums tuvojas 20 gadiem.
4. Pieaugušo slimības veids .Tas izpaužas no 20 līdz 40 gadiem, attīstās lēni, un pacientiem ir pietiekami daudz iespēju izdzīvot ļoti vecumā.

Sīkāk izpētīt slimību ir diezgan grūti, jo to uzskata par salīdzinoši reti.

Simptomatoloģija un klīnika atkarībā no vecuma

Dažādos vecumos slimība izpaužas dažādos simptomā.Visnopietnākais un īslaicīgākais ir agrīnā infantila veida slimība.

Slimības simptomi pirmajos dzīves mēnešos:

• muskuļu vājums;
• zemas motora aktivitāte;
• aizkavēta fiziskā attīstība;
• uzbudināmība un bieža raudāšana bez acīmredzama iemesla;
• traucējumi elpošanas sistēmā;
• aknu palielināšanās un sirds muskuļu proliferācija;
• gremošanas traucējumu un sūkšanas refleksu pārkāpums, mēles palielināšanās.

Simptomi novēlotajā infantilē un mazuļu formā( no 3 līdz 10 gadiem):

• samazina muskuļu tonusu apakšējās ekstremitātēs, pakāpeniski pārejot uz citiem muskuļiem;
• kustību koordinācijas traucējumi;
• problēmas no elpošanas sistēmas puses;
• svara trūkums;
• sirds, liesa un aknu izmērs palielinās.

Simptomi pieauguša vai novēlota slimības forma( no 20 gadiem):

• bezmiegs vai palielināta miegainība;
• biežas galvassāpes;
• muskuļu vājums un izteikts elpas trūkums;
• skolioze.

Šī slimības forma tiek uzskatīta par vismazāk bīstamu, un šeit mirstības līmenis ir daudz zemāks nekā slimības attīstība bērnībā.

Diagnostikas meklēšanas posmi

Slimības noteikšana tiek veikta vairākos posmos.

Pirmkārt, tiek ievērotas galvenās diagnostikas metodes, un pēc tam var piešķirt papildu pētījumus atkarībā no slimības veida un stadijas.

Galvenās metodes 2. tipa glikogēnozes noteikšanai ir:

• anamnēze;
• asins seruma laboratorijas testi;
• klīnisko simptomu novērtējums;
• MRI apakšējo ekstremitāšu muskuļos un citās ķermeņa daļās;
• EKG un EchoCG krūšu kurvja rentgenogrāfija.

Pēc galveno diagnostikas darbību veikšanas

• tiek piešķirts ģenētisko defektu DNS pētīšanai;
• biopsija un muskuļu audu mikroskopiskā analīze;
• asins analīze, lai noteiktu alfa-glikozidāzes aktivitātes līmeni.

Kad runa ir par slimības novēlošanos, tad piemēro šādas metodes:

• polisomnogrāfija;
• plaušu kapacitātes noteikšana;
• skeleta muskuļu elektromiogrāfija.

Pamatojoties uz veikto pētījumu rezultātiem un pacienta vispārējā stāvokļa novērtējumu, ir paredzēta ārstēšana.

Ko darīt, kad tiek veikta diagnoze

Tātad, tiek radīta vilšanās diagnoze, un nav šaubu. Ko darīt tālāk?Šajā gadījumā ir jāievēro sekojošais darbības algoritms:

• sagatavo šādu dokumentu paketi: izraksts no medicīniskās kartes, kurā būtu jāietver informācija par diagnozi, ieteicamām zālēm un to ieviešanas veidu;medicīnisko komisiju protokoli;nodošana invaliditātei;
• , lai ārstēšanas pieteikuma sagatavošanai norādīto sarakstu pārsūtītu ārstējošajam ārstam;
• apmeklējiet veselības aizsardzības iestādes, iesniedzot pieteikumu par nepieciešamo narkotiku iegādi;
• uzaicina palīdzību sabiedrībai;
• , ja pieteikums tika noraidīts, par to ir jāinformē Veselības ministrija un jāmeklē juridiskā palīdzība.

Kādas mūsdienu zāles var piedāvāt

Kā minēts iepriekš, Pompe slimību nav iespējams izārstēt. Tomēr zinātne vairākus gadus ir risinājusi šo problēmu un ir panākti daži sasniegumi.Šodien jūs varat palēnināt procesu un atvieglot pacienta stāvokli. Kāda mūsdienu medicīna piedāvā Krievijā?

Vienīgā Krievijas pilsoņiem pieejamā narkotika ir Mayozaim intravenozai ievadīšanai. Tas ir mūža līdzeklis, kura mērķis ir atjaunot orgānu un sistēmu funkcijas, kuras skārusi slimība.

. Šo zāļu var lietot jebkurā vecumā un visās slimības formās. Lietošanas rezultātā tiek novēroti šādi pozitīvi efekti:

• uzlabo kaulu un muskuļu stāvokli;
• stabilizē elpošanas sistēmas darbību;
• palielina motora aktivitāti.

Mayozeim lietošana samazina nāves risku par 99% un uzlabo elpošanas sistēmas darbību par 92%.Tomēr dažiem pacientiem var novērot šādas blakusparādības:

• vemšana un slikta dūša;
• alerģiskas izpausmes uz ādas;
• elpas trūkums un tahikardija.

Narkotiku trūkums ir tā augstā cena. Ja nav iespējas to ārstēt, ārsti labo pacienta stāvokli, izmantojot lētākus un mazāk efektīvus medikamentus.

prognoze un profilakse. Prognoze par Pompe slimību ir atkarīga no slimības formas. Agrīnā bērnībā bērni mirst, pirms viņi sasniedz viena gada vecumu. Nāves cēlonis ir sirds mazspēja.

Vēlas infantila un mazuļa forma ļauj pacientam sasniegt 20 gadu vecumu. Nāvi rodas sirds un plaušu nepietiekamības dēļ.

Labvēlīgākā prognoze tiem, ar kuriem slimība tika diagnosticēta pēc 20 gadiem.Šie cilvēki var dzīvot līdz vecumam, bet gandrīz ikvienam ir invaliditāte.

Attiecībā uz profilaksi tā nepastāv.Šī ir ģenētiska slimība, un nav nekādas garantijas, ka veselīgs bērns piedzimst ģimenē, kurā ir bijuši līdzīgi slimības gadījumi. Jūs varat noteikt tikai slimu mazuļa dzimšanas varbūtības pakāpi, veicot atbilstošu pārbaudi.