Līdz šim vairākas iedzimtas slimības, kas skar muguras, smadzeņu un perifērisko nervu šķiedras, ir zināmas sakarā ar ģenētiskajām mutācijām, kuras paaudzēs pa vertikāli tiek izplatītas.
Cilvēka nervu sistēma ir ļoti sarežģīta un neaizsargāta. Jebkāda nelabvēlīga iedarbība uz augli, īpaši uz gēniem, kuri ir atbildīgi par dažādām nervu sistēmas struktūrām, var izraisīt smagu patoloģiju parādīšanos.
Piemēram, ektodermas un mezodromas lapu bojājumu pārtraukšana embrijā izraisa nervu audu, ādas, acu, asinsvadu un iekšējo orgānu bojājumus.Šāda multisistēma ir raksturīga fakomatozēm. Kāda veida patoloģija ir tā? Pamēģināsim to izdomāt.
slimību grupas īpatnības Pirmo reizi phakomatozes ir aprakstītas kā liela iedzimtu slimību grupa pagājušā gadsimta 20. gadu vecumā.Šajā grupā apvienoti patoloģijām, kas saistīti ar izmaiņām ādas kopā ar struktūrām bojājums, dažādas daļas nervu sistēmas un iekšējo orgānu( vairāk nekā 50 klīniskie vienības).
Klīniski, phacomatoses tiek atklāti agrīnā vecumā vai tūlīt pēc piedzimšanas, parasti dermatoloģiskā izpausme. Tajā pašā laikā neiroloģiskie simptomi var parādīties vēlāk - pusaudža gados un pieaugušā vecumā.Pretstatā iedzimtiem anomālijām šī patoloģija pastāvīgi virzās uz priekšu.
Visu slimību tipu vidū ir tādu gēnu mutācija, kas ir atbildīgi par audzēju slāpētāja( audzēja nomākuma faktora) radīšanu. 
Patoloģijas mantošana vertikāli notiek no vecākiem uz bērniem ar autosomu dominējošo tipu( puse no bērniem saņems patoloģisku gēnu no mātes vai tēva).
Šīs slimības ir ļoti neviendabīgas - līdz ar smagām prognostiski nelabvēlīgām formām, tiek novēroti izdzēsti monosimptomātiskie varianti.
kopīga visiem phakomatoses veidiem ir klātbūtni vairāku audzēju pieaugumiem - hemangioma, fibroma, papilomas, telangiectasias un pigmenta plankumi uz ādas. Tajā pašā laikā katrai nosoloģiskajai formai ir īpašas iezīmes. Klasifikācija
slimības termins "phakomatoses" nevar izmantot kā diagnozi, viņš apzīmē patoloģiju, kas saistīti ar konkrētu grupu neurocutaneous slimībām, ir klasifikācija, balstoties uz kuru no visbiežāk formas tie ir:
- Recklinghausen slimība ( neurofibromatosis tips 1) - neārstējama, progresējoša patoloģija ar vairākām mezglveida izaugumiem( neurofibromas), pigmenta plankumi uz ādas ar kafijas krāsas, nervu sistēmas audzējiem un patoloģisku kustību aparāta;
- neurofibromatosis tips 2 - kas raksturīga ar vairākiem audzēju vairāku aktīvo, jo īpaši ar simetrisku divpusējā akustiskā neiroma;
bumbuļa skleroze Bourneville slimību
- ( bumbuļa skleroze) - ir raksturīgs ar labdabīgu audzēju daudzu orgānu, krampji, tauku dziedzeru adenoma, garīgas atpalicības bērniem;
- Sturge sindroms vai Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - iedzimta nevi ķiršu krāsa uz sejas, tīklenes asinsvadu audzēji un smadzenes, sekundārā glaukoma;
- sindroms, Klippel-Trinone ( hipertrofiska gemangioektaziya) - liesmojošas dzimumzīme ekstremitātēs, varikozas vēnas, daļējs gigantisma ietekmē ķermeņa daļa, pateicoties proliferāciju un arteriālas anastomožu pārmērīgu vaskularizācijas;
- Louis-Bar sindroms - kombinācija un smadzeņu ataksija telangiectasia, iedzimtu imūndeficīta;
- slimība Randy Osler- - telangiectasia ādu un gļotādu, asinsvadu patoloģija, iekšējo orgānu, asiņošanas un hroniska anēmija;
- sindroms Hippel - Lindau - vairākas hemangiomas, kas galvas un muguras smadzeņu, tīklene, iekšējo orgānu;Kaulu slimība-
- Deshoma Blanca ( neuroretinal haemangiomatosis) - pārpalikums proliferācija asinsvadu un tīklenes acs, bet bez sekundāro glaukomu;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - mātīšu pigmentācija un ādas iekaisuma kopā ar nervu sistēmas bojājumiem, anomālijas acīm, skeleta un iekšējo orgānu( vīriešu dzimuma auglim dies);
- gipomelanoz Ito - ādas pigmentācijas plankumus apvienojumā ar krampjiem, muskuļu un smadzeņu anomālijas.
klīniskās izpausmes
Visiem tipisku phakomatoses tiek izrunāts polimorfisms ādas izpausmēm, sakāvi dažādu struktūru nervu sistēmas un iekšējo orgānu orgānu. Raksturo tas, ka agri konstatētas galvenokārt dermatoloģiskas simptomus, neiroloģiskiem un citiem atrast vēlāk.
phakomatoses dažos gadījumos apvienojumā ar iedzimtu deficītu imūnsistēmu( Louis-bārs slimības), attīstība priekšlaicīgu novecošanos un( vai) ļaundabīga audzēja risku audzējiem.
iesaistīšana centrālo nervu sistēmu, kas šīs patoloģijas morfoloģiska izskatās izplešanos membrānām un smadzeņu audu mezglu cistiskās dobumu neyrofibromatoznyh veidojumi, jomas demielinizāciju, atrofija un pārkaļķošanās, iedzimtu asinsvadu anomālijas no aneirismas tipa, hemangioma.
Klīnikā ir attēlots konvulsīvs sindroms ar dažādiem plūsmas veidiem. Bērniem bieži rodas epilepsijas lēkmes, tā, ka phakomatoses bieži pavada ar kavēšanos garīgās attīstības, garīga atpalicība, antisociālu uzvedību. Par smaguma garīgās atpalicības pakāpe ir tieši proporcionāla smaguma un biežuma epilepsijas lēkmes.
grupai, kas slimību, kurām raksturīga bojājumu dažādu pāriem galvaskausa nervu ar attīstību oculomotor, dzirdes traucējumu, parēzes un citus simptomus.
var būt klāt piramīdas nepietiekamību( parasti vienpusēju), ekstrapiramidāli traucējumi( bradi- un oligokineziya, hiperkinēzija, tonizējošas muskuļu spazmas), smadzenīšu disfunkcija( koordinācijas traucējumi), traucējumi miega funkciju.
Dermatoloģiski izpausmes parasti konstatē pirmo nedēļu vai mēnešu dzīves. Izsitumi ir atsevišķi vai bieži, dažādas krāsas un izmēra, biežāk asimetriskas.
uzskatīti tipiski tumši plankumi dažādu toņu brūnā vietās samazinājās pigmentācija mezglains elementus, neurofibromas, papilomas, šagrēnādas ādu ar plāksnes, hemangiomu.
Dažos gadījumos phakomatoses ieņēmumus ar endokrīnās sistēmas traucējumi aptaukošanās tips bezcukura diabēts, traucēt normālu seksuālo attīstību. Ir veģetatīvi trofiskā rakstura simptomi( matu izkrišana, trausli naglas, sausums un ādas lobīšanās).
Bieži ir acu bojājumi, kas izpaužas pietiekami agri pēc bērna piedzimšanas. Pārbaudot, atklājas tīklenes hemangiomāts, konjunktīvas asinsvadu patoloģiska ekspansija. Iespējams, asimptomātiska plūsma un izpausme tikai samazinātas redzes asumā.
iekšējo orgānu strukturāli un funkcionāli saistīts ar jaunattīstības audzēju tiem, kas bieži vien ir labdabīgs izaugsmi, bet ir nosliece uz biežu atkārtošanās un progresēšanu.
Turklāt, samazinās imunitāte bērniem ar phakomatoses slīpumu veicina arestu dažādām infekcijām, kas traucē gaitu pamatslimību.
diagnoze un terapija visiem iespējamajiem phakomatoses prasa konsultācijas ar speciālistiem no dažādām nozarēm medicīnā - pediatrija, ģenētiku, neiroloģija, 
endokrinoloģijā, psihiatrija, dermatoloģijā, oftalmoloģijā.
No aptaujām ģenealoģisko un DNS analīzes, asins bioķīmisko un urīna analīzes, plašu instrumentālo pētījumus un neiropsiholoģiskā - EEG, Echo-graphy no smadzeņu un iekšējo orgānu, MRI, CT, angiogrāfija, rentgena pētījums nierēs, kuņģī un zarnās. Vajadzības gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, tiek iecelti cita veida eksāmeni.
Fakomatozei nav īpašas ārstēšanas. Tikai simptomātiska terapija tiek veikta saskaņā ar indikācijām katram pacientam ar specifisku slimības formu. Piešķirts ar šādām grupām narkotikām:
- pretkrampju ( karbamazepīns, Topalepsin, Epitropil un citi);
- diurētiskie līdzekļi ( piemēram, Diakarbs);
- neyrometabolicheskie ( vitamīni B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminalon).
Kad mazspēja konservatīvās terapijas veikta ķirurģiski noņemot audzēji, kas ir īpaši norādīts šajā iespējamā ļaundabīgā rakstura audzējs, pēkšņas progresēšanu klīnisko simptomu, attīstību kompresijas sindroma smadzenēs.
Līdz ar medikamentiem ārstēšanā phakomatoses svarīga loma psihokorrektiruyuschie aktivitātes, kuru mērķis ir atjaunot vai attīstību intelektuālā bērna spējām, apstāšanos noteikto garīgo traucējumu pārkāpumu, mācīšanos un sociālā adaptācija. Tiek praktizēta kompleksa psiholoģiskā palīdzība ģimenēm.
nav nepieciešams pakārt
deguna phakomatoses Vairumā gadījumu, ir slikta prognoze, kas ir atkarīgs no slimības, vecuma debijas slimības un smaguma, kā arī klātesot imūndeficīta traumu veidam.
sliktākajā prognozes ar agrīnās sākums, smagu episindroma, dziļu garīgu atpalicību mērā, rašanos ļaundabīgo audzēju.
Galvenais profilakses līdzeklis ir konsultācijas pāriem, kuri plāno iedzīt bērnu, medicīnas ģenētikas speciālistu. Katrā gadījumā dzimstības iespēja jānosaka individuāli. Grūtības
slimību diagnostika no grupas phakomatoses polimorfismu, kas saistīta ar simptomu nozīmīgu klīnisku izpausmēm un debijas atkarība no pacienta vecuma.
Pacienti ar šo patoloģiju visa dzīves laikā novēro daudzu specialitāšu ārsti. Tāpēc liela izpratne par šo slimību ir svarīga. Pacientu vadības pareizā ceļa un taktiku izvēle ir iespējama tikai ar dažādu speciālistu saskaņotu rīcību.
