Strympel spastiskā paraplēģija: simptomi, diagnoze, ārstēšana

slimība, ko sauc arī par ģimenes spastiska paraplēģija, hroniskas deģeneratīvas iedzimta mielopātiju, kurā cietusī puse un priekšējie mugurkauli.

Slimība ir hroniska, heterogēna, tai ir dažādi mantojuma mehānismi. Mantojums var būt autosomāli dominējošs, autosomāls recesīvs un ar X saistīts veids.

Slimība dominējošā formā attīstās bērnībā recesīvā formā - vēlāk. Visbiežāk slimība izpaužas vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Galvenais slimības simptoms ir apakšējo ekstremitāšu paralīze.

vēsture atklāšanas diagnozes

pirmo reizi slimība aprakstīta Vācijas neirologs Ādolfa Zeligmyulerom 1876.Tomēr Adolfs Strumpels tos detalizētāk izpētīja un aprakstīja 1883. gadā, atzīmējot slimības iedzimto raksturu.

1888. gadā pētījumu turpināja Francijas neiropatologs Maurice Lauren. Par godu Explorers slimība tika nosaukta Ādolfs Strümpell slimība-Laurent, mūsdienu praksē bieži lieto vārdu "Ādolfa Strümpell slimību."

Kas izraisa slimības attīstību

Slimība ir ģenētiska mantošana. Mantojuma var notikt vairākos veidos:

• autosomāli dominantu - ja viens no vecākiem ir pārvadātājs gēnu, ir 50% -100% varbūtība slimības bērniem;
• autosomāli recesīvā - ja abi vecāki veikt mutācijas gēns, ir 25% -50% varbūtība slimības bērniem;
• X-linked type - sievietes ir gēna nesēji, un tikai vīrieši saslimst.

2012. gadā zinātnieki Kembridžas Universitātē un Maiami universitātē ir noteiktas gēnu, kas izraisa slimības Ādolfu Strümpell. Slimība rodas sakarā ar mutāciju gēna hromosomu 19 retikulon 2. Ir konstatēts veidlapu trīs mutācijas gēnu retikulon 2, kas noved pie izskatu slimības.

pētnieki liecina, ka slimība var izraisīt defektiem daļām, hromosomas 17 gadījumā dominējošo veidu mantojuma, 29 daļās ar recesīvo mantojumu un 4 zemes gabali pie X-saistīta mantojumu.

Mūsdienu klasifikācija

Ādolfs Strümpell Ir vairākas klasifikācijas slimības, kas ņem vērā vairākus aspektus.

Par mehānismu mantojuma ir sadalīta šādos veidos:

• autosomāli dominējošā veidu;
• ir autosomāls recesīvs;
• X saistīts veids.

Atkarībā no klīniskās izpausmes un gaitā specifiku šādu izolētu veidos:

• sarežģīta - zemākā spastiska paraparēzi Šobrīd bez citiem traucējumiem;
• sarežģīta forma - papildus apakšējā paraparēzi klāt optisko atrofiju, dizartrija, retinopātija, smadzenīšu ataksija, epilepsiju, garīga atpalicība, dzirdes traucējumi, kroplības sirds, kāju deformējies).

Kā Featured Adolph Strümpell iedzimta slimība iedalās:

• ģimenes - slimība ir nosūtīti no vecākiem jaunākajai paaudzei;
• idiopātiska - slimības ģimenes anamnēze nav dokumentēta.

Atkarībā no vecuma, kurā slimība sāka attīstīties, nošķirt divu veidu:

• tipa 1 - slimība attīstās līdz 35 gadu vecumā, spasticitāte apakšējās ekstremitātēs, tiek novērota biežāk nekā vājumu, ejot tik grūti;
• 2 tips - slimība rodas pēc 35 gadu vecumu, ir biežāk muskuļu vājums, problēmas ar urīnceļu, muskuļu vājums, slimības progresēšana ir ātrāks nekā pirmā veida.

Slimība tiek klasificēta arī pēc ģenētiskā defekta. Veidi ir norādīti kā starptautiskā saīsinājumi gēnu ģimeniskā spastiska paraplēģija( SPG), kam seko skaitļiem 1-76( skaitļi norāda loci, kurā noticis mutācija).Šobrīd tiek uzskatīts, ka 4 SPG ir visizplatītākais veids( vairāk nekā trešdaļa gadījumu).

klīniskā aina Ādolfs Strümpell

slimības simptomi parādās pakāpeniski un nav ātri attīstās. Jo sākumā slimības attīstību bērnībā ir galvenās pazīmes mācīšanās grūtībām ejot, veidošanās šī ieraduma, staigājot uz pirkstgaliem.

Paraplegics - klasisks izskats vīrieša slimība Ādolfs Strümpell

Kad slimība attīstās ļoti cienījamā vecumā, simptomi sākas ar grūtības kājām, nogurums pēdas, krampji, problēmas ar saliekuma ceļgaliem un gūžas locītavas, biežiem kritieniem.

Pēc tam simptomi kļūst intensīvāki, kustība kļūst grūtāka, pacientiem ir grūti pacelt kājas.

Apakšstilbu muskuļu vājums rodas pēc ilga laika pēc slimības sākuma. Ja rodas daudz vēlāk, nekā ar recesīvā Recesīvā formas slimības strāvas samazinājumu muskuļus dažu gadu laikā, un ar dominējošo formām šajā laika posmā.

Muskuļu tonuss ir paaugstināts, jo saslimšanas sākuma, muskuļi tajā pašā laikā nevar pilnībā atpūsties un saspringts visu laiku.

spasticitāte ir novērota dziļāko daļu trīsgalvainais apakšstilba muskuļa( soleus muskuļu), kā rezultātā augšstilba un muguras muskuļiem.

spasticitāte var būt asimetrisks, un klāt tikai vienā ekstremitātē, bet pārbaudes laikā konstatēta paaugstināta toni abās pusēs, ir hiperrefleksiju abas apakšējās ekstremitātes.

pavada hiperrefleksiju ekstensors un fleksors stopnye patoloģisku refleksu( rodas sakarā ar bojājumu piramīdveida sistēma, kas nodrošina muskuļu kustību).

Pie vēlīnā slimības atrofiska izmaiņas notiek muskuļus kājās, ko izraisa daļēju vai pilnīgu samazināšanos aktivitātes dēļ parēzes. Kad slimība

SPG SPG 10 un 17 veidu muskuļu atrofijas augšējo ekstremitāšu.Ārkārtējos slimības stadijās pastāv varbūtība spastiska parēze augšējo ekstremitāšu, traucējumiem, iegurņa orgānu, piespiedu noplūdes urīnu. Kad

forma slimības SPG 19 nesaturēšanu tiek novērota, sākot no slimības, bet citos veidos vairāk raksturīgi gados vecākiem pacientiem.

Kad Adolph Strümpell sarežģītas formas slimības ir neiroloģiski simptomi paraplegics uzrāda:

• kognitīvu traucējumu( samazināts prāta spējas, mentālas retardācijas, demence);
• epilepsija;
• disartrija;
• retinopātija;
• optiskā neiropātija;
• ekstrapiramidālie sindromi;
• dzirdes traucējumi;
• pseudobulbar sindroms.

Diagnostikas kritēriji

pirmais diagnostikas solis ir izpētīt vēsturi( ja tur bija ģimenes anamnēzē līdzīgām sūdzībām), pacients aptauja ierobežojumu simptomus( paaugstinātu muskuļu tonusu, vājums apakšējo ekstremitāšu stīvums kājām, runas grūtības).

neirologs jānovērtē spēku muskuļiem augšējo un apakšējo ekstremitāšu, muskuļu tonuss, lai noteiktu klātbūtni patoloģisko refleksu. Ar Stupumpel muskuļu toneli parplegija samazinās ar atkārtotām kustībām.

muguras smadzeņu pētījumi( datortomogrāfija un magnētiskā rezonanse), var atklāt pārkāpumus piramīdveida sistēmā, nepārprotamāk pētījums muguras smadzenēm. Tomēr varbūtība atklāt izmaiņas muguras smadzenēs nav liela.

Pētījumi, kuros izmanto elektronūromiogrāfiju, palīdz identificēt neiropātiju un tā attīstības pakāpi. Ar pētījumu maņu spriests potenciālu var noteikt ar kavēšanos, turot impulsus aizmugurējais pīlāriem muguras smadzenes.

garozas spriests potenciāls palīdz atklāt impulsiem zemu pārraides ātrums ceļā no smadzeņu garozas uz muguras smadzenēm.

Sarežģīto slimības formu gadījumā tiek veikta diferenciāldiagnoze. Neuroscientist vajadzētu izslēgt slimības, tādas kā amiotrofās laterālās sklerozes, muguras multiplo sklerozi, muguras smadzeņu audzējs, neurosyphilis, asinsvadu mielopātijas. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas palīdz atšķirt paraplēģija Adolph Strümpell no leukodystrophy.

Kādas zāles piedāvā?

Šobrīd nav ārstēšana, kas var novērst, palēnināt vai apturēt attīstību Ādolfs Strümpell slimību. Pašreizējās terapijas metodes ir paredzētas, lai mazinātu simptomu intensitāti, uzlabotu fizisko un psihoemociālo stāvokli. Pacienti noteikts pieņemšanas

relaksanti( Mydocalm, Skutamila baklofēns), trankvilizatori( seduksen, tazepama), B vitamīni

ārstēšana sākas ar zemāko devas, un pēc tam pakāpeniski palielinot devu. Pēc spasticitātes samazināšanas devas vairs nepasliktina.

Ja novērojat blakusparādības, devas palielināšana tiek pārtraukta un, ja nepieciešams, pakāpeniski samazinās. Ja tablešu lietošana ir neiespējama vai neefektīva, izrakstīt injekcijas, tai skaitā endulumbalno. Smagos gadījumos

spasticitāte piešķirts pastāvīga intratekalā infūzija baklofēnu( ievadīšanai cerebrospinālajā šķidrumā).Botulīna toksīns tiek injicēts arī gurnu teļu un gurnu muskuļos.

Papildus ārstnieciskajai ārstēšanai ieteicams izmantot fizioterapiju, fizioterapiju. No fizioterapeitiskām metodēm ir paredzētas terapeitiskās vannas, masāža, parafīna ārstēšana. Pacienti jāievēro ortopēdā.

Ja nepieciešams, valkā ortozes un pasīvo ierobežojumu ķirurģisko ārstēšanu locītavā.

sekas un prognoze slimības

Ādolfs Strümpell nerada draudus dzīvībai, bet samazina dzīves kvalitāti un pacienta spēju strādāt. Iedzimta spazma paraplēģija var attīstīties un ir atšķirīga simptomu smaguma pakāpe. Katrā ziņā slimības attīstības prognoze ir individuāla.

Sliktākā slimība rodas agrīnā vecumā.Pubertātes laikā stāvoklis pacientiem ar nekomplicētām formām var kļūt stabils.

Vairumā gadījumu pacienti spēj staigāt, bet iespējams, un pilnīgs zudums spēju pārvietoties.

Bieži pacientiem ir normāla dzīves ilguma pakāpe.