Cystic fibrosis, is dat soort ziekte? Symptomen en de behandeling

Cystische fibrose - een ernstige congenitale ziekte gekenmerkt door weefselbeschadiging en verminderde afscheidingsactiviteit exocriene klieren, evenals functionele stoornissen, met name van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel systemen. Veranderingen in cystic fibrosis invloed op de alvleesklier, de lever, zweetklieren, speekselklieren, darmen, bronchopulmonaire systeem.

De ziekte is een erfelijke, autosomaal recessieve overerving (van beide ouders dragers van het gemuteerde gen). Afwijkingen in organen in cystic fibrosis optreden al in de prenatale fase, en met de leeftijd van de patiënt geleidelijk toeneemt. Hoe eerder geopenbaarde cystic fibrosis, hoe moeilijker het verloop van de ziekte, en hoe ernstiger het kan worden voorspeld. In verband met een chronische pathologische proces, patiënten met cystische fibrose moet constant toezicht en behandeling specialist.

Wat is het?

Mukovistsidz - systemische erfelijke ziekte veroorzaakt door een mutatie van transmembraan regulatorgen cystische fibrose en wordt gekenmerkt door laesies van exocriene klieren, ernstige orgaanstoornis ademhaling. Cystic fibrosis is van bijzonder belang, niet alleen vanwege de grote distributie, maar ook omdat het een van de eerste erfelijke ziekten, die proberen te behandelen.

Etiologie en pathogenese

Het gen dat verantwoordelijk is voor cystic fibrosis, werd gekloond in 1989. Dit liet het vinden van de aard van de mutatie en de methode voor het opsporen van dragers te verbeteren. De ziekte een mutatie in het CFTR-gen, dat is gelokaliseerd in het midden van de lange arm van chromosoom 7. Cystic fibrosis is autosomaal recessieve wijze en is geregistreerd in de meeste Europese landen, met een frequentie van 1: 2000-1: 2500 pasgeborenen. In Rusland, de gemiddelde frequentie van de ziekte van 1: 10.000 pasgeborenen. Als beide ouders heterozygoot (drager zijn van het gemuteerde gen), het risico van een patiënt met cystische fibrose geboorte van een kind is 25%. Carriers slechts één defect gen (allel) heeft geen last van cystic fibrosis. Volgens studies de frequentie van heterozygote draaggolf afwijkend gen is 2-5%.

Identificatie ongeveer 2000 cystic fibrosis genmutaties. Het gevolg van genmutatie is een verstoring van de structuur en functie van het eiwit, genaamd de cystische fibrose transmembraan conductantie regulator (MITI). Een gevolg van deze condensatie geheimen exocriene klieren, afscheiding evacuatie moeilijkheidsgraad en een verandering in de fysische en chemische eigenschappen, die op zijn beurt leidt tot het ziektebeeld ziekte. Veranderingen in de alvleesklier, de luchtwegen, is het maagdarmkanaal al in de prenatale periode geregistreerd en de leeftijd van de patiënt is gestaag toegenomen. Isolatie van exocriene klier viskeuze resulteert in moeilijkheden bij uitstroming en stagnatie gevolgd door expansie van de afvoergangen klieren atrofie en ontwikkeling van klierweefsel progressieve fibrose. Actieve enzymen darm en alvleesklier aanzienlijk verminderd. Samen met de vorming van multiple sclerose is een schending van fibroblastfunctie in organen zijn. Er is vastgesteld dat patiënten met cystische fibrose fibroblasten ciliaire; M-factor die antitsiliarnoy activiteit - onderbreekt het ciliaire epitheel.

Het wordt nu beschouwd als mogelijke betrokkenheid bij de ontwikkeling van een longziekte in CF genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van immuunreactie (met name de genen van interleukine-4 (IL-4) en zijn receptor), en genen die coderen voor de synthese van stikstofmonoxide (NO) in lichaam.

symptomen

Afhankelijk van de leeftijd, het begin van de eerste symptomen en de duur van de ziekte natuurlijk, klinische symptomen mukovistsidova binnen ruime grenzen variëren. Maar in de meeste gevallen, de symptomen van de ziekte wordt bepaald door het verlies van de luchtwegen en het maagdarmkanaal.

Het gebeurt zo dat in isolatie getroffen bronchopulmonaire systeem of maag-darmkanaal.

Hartinsufficiëntie in cystic fibrosis

Chronische aandoeningen van de longen, de bronchiën vernietigen skelet verstoorde gasuitwisseling en zuurstoftoevoer naar de weefsels, zal onvermijdelijk leiden tot complicaties van het cardiovasculaire systeem. Het hart kan niet duwen bloed door de zieke longen. Geleidelijk compenserende hartspier toe, maar tot een bepaalde grens waarboven hartinsufficiëntie optreedt. In dit geval, gasuitwisseling, en al gebroken, nog meer verzwakt. Het bloed ophoopt kooldioxide en weinig zuurstof, noodzakelijk voor een normale werking van alle organen en systemen.

Symptomen van hart- en vaatziekten is afhankelijk van de compenserende capaciteit van het organisme, de ernst van de onderliggende ziekte en de individuele patiënt. De belangrijkste symptomen zijn gedefinieerd door het verhogen hypoxia (gebrek aan zuurstof in het bloed).

Onder hen, de belangrijkste zijn:

1. Dyspneu bij rust, die toeneemt met toenemende lichamelijke activiteit.
2. Cyanose van de huid moet u eerst de tenen, puntje van de neus halzen, lippen - ze zeggen dat de ziekte Crocq's. Met de progressie van de ziekte, cyanose vergroot door het hele lichaam.
3. Het hart begint sneller, hoe om te compenseren voor het gebrek aan bloedcirculatie te verslaan. Dit verschijnsel heet tachycardie.
4. Patiënten met cystic fibrosis ver achter in lichamelijke ontwikkeling, ondergewicht en groei.
5. Verschijnen oedeem van de onderste ledematen, vooral in de avond.

Symptomen van cystic fibrosis in de nederlaag van de bronchiën en longen

Kenmerkend is het geleidelijk begin van de ziekte, de symptomen van die toenemen met de tijd en de ziekte draait langdurige chronische vorm. Bij de geboorte van de baby is nog niet volledig ontwikkeld reflexen niezen en hoesten. Daarom slijm zich ophoopt in grote hoeveelheden in de bovenste luchtwegen en bronchiën.

Ondanks dit, begint de ziekte voor het eerst voelbaar te worden tot na de eerste zes maanden van het leven. Dit feit wordt verklaard door het feit dat moeders die borstvoeding geven vanaf de zesde maand van het leven van het kind, wordt deze omgezet in een gemengde toevoer en de hoeveelheid moedermelk in volume afneemt.

Moedermelk bevat in zijn samenstelling veel waardevolle voedingsstoffen, waaronder immuuncellen worden overgebracht met hem om een ​​kind te beschermen tegen blootstelling aan pathogene bacteriën. Gebrek aan moedermelk weerspiegelt direct op het immuunsysteem status van het kind. Samen met het feit dat de stagnatie van de viskeuze sputum zeker leidt tot infectie van de slijmvliezen van de trachea en bronchi, Het is niet moeilijk te raden waarom sinds zes maanden oud, voor het eerst beginnen met het tekenen van een laesie van de bronchiën te tonen en de longen.

Dus, de eerste symptomen van de bronchiën laesies zijn:

1. Hoesten met schaars viskeuze sputum. Kenmerkend voor de hoest is de permanentie. Hoesten draagt ​​de baby verstoort de slaap, in het algemeen. Bij hoesten wordt veranderd huidskleur, roze tint verandert in cyanotisch (blauwachtig), kortademigheid.
2. De temperatuur kan normaal of licht verhoogd zijn.
3. De symptomen van acute vergiftiging afwezig zijn.

Het gebrek aan zuurstof in de ingeademde lucht leidt tot het feit dat de algemene fysieke ontwikkeling vertraagd:

1. Child slecht het verkrijgen van gewicht. Normaal gesproken in een jaar, met een lichaamsgewicht van ongeveer ongeveer 10,5 kg., De kinderen die lijden aan cystische fibrose, aanzienlijk nedobirayut nodig kilogram.
2. Lethargie, bleekheid en lethargie zijn kenmerken van vertraging in de ontwikkeling.

Bij de toetreding van besmetting en verspreiding van het pathologische proces dieper in het longweefsel, het ontwikkelen van ernstige longontsteking met een aantal karakteristieke symptomen in de vorm van:

1. Verhoging van de lichaamstemperatuur van 38-39 graden
2. Ernstige hoesten, met de introductie van een dikke purulent sputum.
3. Kortademigheid, erger bij het hoesten.
4. Ernstige symptomen van vergiftiging, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken, verminderd bewustzijn, duizeligheid en anderen.

Recidiverende acute longontsteking geleidelijk vernietigen longweefsel en leiden tot complicaties in de vorm van ziektes zoals: bronchiëctasieën longziekte, emfyseem. Als de patiënt vingertoppen van vorm veranderen en uitgegroeid tot een trommel vingers en nagels in de vorm van tijdvensters afgerond, representeert deze dat er een chronische aandoening longen.

Andere typische symptomen zijn:

1. Vorm van de borst wordt vat.
2. Droge huid verliest stevigheid en elasticiteit.
3. Haar verliest glans, broos, vallen.
4. Permanente kortademigheid, het verhogen van een lading.
5. Cyanotic teint (cyanose) en alle van de huid. Als gevolg van een gebrek aan zuurstof naar de weefsels.

De symptomen van cystische fibrose in laesies van het maagdarmkanaal

Als het van invloed op de werkende alvleesklier klieren met symptomen van chronische pancreatitis.

Pancreatitis - een acute of chronische ontsteking van de pancreas, de onderscheidende eigenschap waarvan de expressie van aandoeningen van het spijsverteringsstelsel. Acute pancreatitis, pancreasenzymen worden geactiveerd binnen de klierbuizen, hen en vernietigen uit in de bloedbaan.

In de chronische vorm van de ziekte buitenste klier afscheidingen van cystic fibrosis ondergaan vroege pathologische veranderingen en vervangen door bindweefsel. Pancreasenzymen in dit geval niet voldoende. Dit bepaalt het klinische beeld van de ziekte.

De belangrijkste symptomen van chronische pancreatitis:

1. Opgeblazen gevoel (winderigheid). Onvoldoende spijsvertering leidt tot winderigheid.
2. Een gevoel van zwaarte en ongemak in de buik.
3. Karakter zoster pijn, vooral na ontvangst overvloedige vet, gebakken voedsel.
4. Frequente diarree (diarree). Niet genoeg pancreasenzymen - lipase, die olie recycleert. In de dikke darm accumuleert veel vet, waarbij water in het darmlumen te trekken. Dientengevolge, de stoel vloeibaar, stinkende en heeft een karakteristieke glans (steatorrhoea).

Chronische pancreatitis in combinatie met gastro-intestinale aandoeningen die leiden tot slechte opname van voedingsstoffen, vitaminen en mineralen uit voedsel inname. Kinderen met cystic fibrosis zijn slecht ontwikkeld, wordt vertraagd niet alleen fysiek, maar ook de algemene ontwikkeling. Verzwakt immuunsysteem, de patiënt meer vatbaar zijn voor infecties waarneming.

Lever- en galwegen beïnvloed in mindere mate. Uitgesproken symptomen van leverziekte en galblaas lijken veel later dan andere manifestaties van de ziekte. Kenmerkend in de latere stadia van de ziekte kan worden geïdentificeerd leververgroting, sommige geelheid van de huid in verband met de stagnatie van gal.

Urinewegen functiestoornissen gemanifesteerd in vertraagde seksuele ontwikkeling. Meestal jongens in de adolescentie, is er een complete steriliteit. De meisjes verminderde ook de mogelijkheid van het concipiëren van een kind.

Cystic fibrosis leidt onvermijdelijk tot tragische gevolgen. Groeiend aantal klachten leidt tot een handicap van de patiënt, het onvermogen om zelfzorg. Constant verergering van bronchopulmonaire, cardiovasculaire systeem lastig te vallen van de patiënt, het creëren van een stressvolle situatie aan het opwarmen is de toch al gespannen situatie. Een goede verzorging, de naleving van alle regels van de hygiëne, preventieve behandeling in een ziekenhuis, en andere noodzakelijke activiteiten - verlengen de levensduur van de patiënt. Volgens verschillende bronnen, patiënten met cystic fibrosis wonen ongeveer 20-30 jaar.

Symptomen bij volwassenen

Verwijderde vormen van de ziekte meestal ontdekt bij volwassenen met een steekproef. Zij verband houden met de specifieke uitvoeringsvormen mutaties in pathologische gen die leiden tot een lichte schok epitheelcellen.

De ziekte komt onder het "mom" andere pathologische processen waarvoor een diepgaand onderzoek begint:

• ontsteking van de sinussen;
• terugkerende bronchitis;
• cirrose;
• mannelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met obstructie van de Zaadstreng of atrofie ten gevolge sperma niet in het sperma;
• vrouwelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met verhoogde viscositeit van het cervixslijm, waarbij het transport van sperma strijd in de baarmoeder, opsluiten ze in de vagina.

Daarom moeten alle patiënten met onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak van de standaard methoden zijn niet in staat om het onderzoek op te sporen moet worden doorverwezen naar een geneticus. Analyse van genetisch materiaal en verdere biochemische analyses blijkt de gewiste vorm van cystic fibrosis.

complicaties

Kinderen met cystic fibrosis, hebben veel complicaties in het lichaam, die later leiden tot de dood. Ernstige ziekte komt voor in de afwezigheid van de behandeling of frequente onderbrekingen, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam, een viskeuze slijm. Ongepast secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

1. De alvleesklier produceert geen voldoende hoeveelheid enzym dat leidt tot de overwinning intestinale storingen van het maagdarmkanaal, leverschade, diabetes, intestinale obstructie, cirrose.
2. long ziekte van invloed op het hart, het cardiovasculaire systeem functie wordt aangetast. Complicaties, "long" het hart, hartfalen.
3. Van de kant van de ademhalingsorganen: hypertensie, eczeem bronchopulmonaire aandeel, astma, sinusitis, bronchiëctasieën, ontwikkeling pulmonale bacteriële vernietiging, diabetes, bronchitis, longontsteking, pneumothorax, atelectase, longfibrose, respiratoir falen, en vele anderen.
4. Cystic fibrosis bij vrouwen als bij mannen kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Waargenomen fibrose in verschillende organen, wanneer het bindweefsel groeit en vervangt de normale cellen.

diagnostiek

Tijdige diagnose is zeer belangrijk in termen van prognose bij cystic fibrosis leven van een ziek kind. Pulmonale cystic fibrosis vorm onderscheiden met obstructieve bronchitis, kinkhoest, chronische longontsteking andere ontstaan, bronchiale astma; intestinale vorm - met gestoorde intestinale absorptie optreedt bij coeliakie, malabsorptie, intestinale dysbiose, disaccharidase falen.

Verklaring van cystic fibrosis diagnose omvat:

1. Algemene analyse van bloed en urine-analyse;
2. Studie familie familiegeschiedenis, vroege tekenen van de ziekte, de klinische manifestaties;
3. Microbiologisch onderzoek van het sputum;
4. Coprogram - uitwerpselen bestuderen van de aanwezigheid en de inhoud van vetweefsel, spier vezels, zetmeel (bepaalt de mate van enzymatische aandoeningen van het spijsverteringskanaal klieren);
5. Bronchoscopie (onthult de aanwezigheid in de bronchiën dik en viskeus slijm in de vorm van draad);
6. Bronchografie (detecteert karakteristieke "druppel" bronchiëctasie, bronchiale defecten);
7. Spirometrie (bepaalt de bedrijfstoestand van de longen door het meten van het volume en de snelheid van de uitademingslucht);
8. Radiografie (onthult infiltratieve en sclerotische veranderingen in de bronchiën en de longen);
9. Moleculair genetische testen (bloed of DNA-monsters op de aanwezigheid van gen mutatie van cystische fibrose);
10. Zweettest - onderzoek zweet elektrolyt - de belangrijkste en meest informatieve analyse van cystische fibrose (onthult een hoog gehalte aan chloor en natriumionen in een patiënt met cystische fibrose zweet);
11. Prenatale diagnostiek - pasgeboren screening voor erfelijke en aangeboren aandoeningen.

cystische fibrose behandeling

Afhankelijk van de ernst, de behandeling kan worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis worden uitgevoerd. Het doel van de therapie - de strijd tegen de ontwikkeling van complicaties, het verlichten van de toestand van het kind, maar om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van de ontwikkeling van de geneeskunde mogelijk te maken. Cystic Fibrosis behandeling dient volledig te zijn.

Met de prevalentie van letsels van het spijsverteringskanaal gebruikt:

1. Vitamine: vitaminecomplexen met sporenelementen.
2. Bij gebruik gepatoprotektory leverbeschadiging (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Goed effect heeft ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine. Met de ontwikkeling van leverfalen wordt uitgevoerd een levertransplantatie. Bij ernstige laesies en long en lever transplantatie mogelijk lever en longen.
3. Constante ontvangst van enzympreparaten. Effectieve bereidingen Pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Dineren met cystische fibrose moet boven de leeftijd norm van calorieën, vitamines en sporenelementen. Toegewezen eiwitdieet, maar niet beperkt tot vetten, mits continu gebruik van enzympreparaten.

Wanneer pulmonale pathologie worden toegepast:

1. Wanneer bronchospastische syndroom inhalaties met luchtwegverwijders.
2. Mucolytica om sputum (intern ontvangen en inhalatie) vloeibaar: ACC, Fluifort (niet alleen verlaagt de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van de trilharen in de luchtwegen) of amiloride Pulmozyme. Mucolytica en kunnen worden toegediend via een bronchoscoop, gevolgd door afzuigen afzettingen en toediening van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
3. Antibiotica om de pathogene flora beïnvloeden, ontstekingen veroorzaken. Cefalosporinen worden gebruikt voor 3 generaties aminoglycosiden, fluorchinolonen, afhankelijk van de gevoeligheid van de geselecteerde pathogeen. Gebruikte injecteerbare en toedieningsweg per inhalatie.
4. Corticosteroïden, antitsitokiny, proteaseremmers en niet-steroïdale anti-inflammatoire middelen worden toegewezen aan een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
5. Kinesitherapie: een speciale set van ademhalingsoefeningen, bevordert de vrijlating van de luchtwegen slijm. Dergelijke oefeningen worden uitgevoerd op een dagelijkse basis en voor het leven.

Zoals eerder vermeld, cystic fibrosis is een ongeneeslijke ziekte, maar competent onderhoudstherapie kan aanzienlijk vergemakkelijken en verlengen de levensduur van de patiënten.

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystische fibrose

Op dit moment is het zoeken naar de gentherapie van de ziekte bijna tot stilstand gekomen. Daarom hebben de wetenschappers besloten geen gevolg te geven aan de oorzaak van de ziekte, en cystic fibrosis development mechanism. Er werd vastgesteld dat verdikking geheimen klieren is te wijten aan hun gebrek aan een microcel (chloor). Derhalve verhoging van de concentratie in deze vloeistoffen, kan een aanzienlijke verbetering van het ziekteverloop.

Daartoe een medicijn VX-770, die het normale verhouding chloor gedeeltelijk herstelt. In klinische trials, artsen erin geslaagd de exacerbaties bijna 61%, het verbeteren van de ademhaling met 24% tot een gewichtstoename bereiken door 15-18%. Dit is een belangrijke succes dat ons in staat stelt om te zeggen dat in de nabije toekomst, cystic fibrosis met succes kunnen worden behandeld, niet alleen de symptomen te elimineren. Op dit punt, de VX-770 pas aanvullende tests in de verkoop zal niet eerder dan 2018-2020 verschijnen.

vooruitzicht

De prognose van cystic fibrosis tot nu toe blijven ongunstig. Mortaliteit is 50-60% bij jonge kinderen - boven. Met late diagnose en inadequate behandeling prognose is veel minder gunstig. Groot belang is de genetische counseling van families waarin er patiënten met cystic fibrosis.

Het criterium van de kwaliteit van de diagnose en behandeling van cystic fibrosis is de gemiddelde lengte van het leven van de patiënten. In Europese landen dit cijfer bereikt 40 jaar in Canada en de VS - 48 jaar, terwijl in Rusland - 22-29 jaar.

het voorkomen

Met betrekking tot het voorkomen van cystische fibrose, een van de belangrijkste maatregelen om ziekte te voorkomen als een prenatale diagnose, die kan worden gebruikt om de aanwezigheid van een defect identificeren in de zevende gen nog voor de levering. Om het immuunsysteem te versterken en verbeteren van de levensomstandigheden van alle patiënten vereist een zorgvuldige zorg, een volledige voeding, goede persoonlijke hyena's, matige lichaamsbeweging, en om ervoor te zorgen de meest comfortabele omstandigheden voor residentie.