Het aantal chromosomen in een persoon is normaal, pathologisch. Hoeveel, classificatie, set

Een gezond persoon heeft 23 paar chromosomendie dienen als biologische sarcofaag voor het behoud van tienduizenden genen. Dit aantal chromosomen kan onder invloed van ongunstige factoren veranderen, wat leidt tot genoommutaties. Een toename of afname van de numerieke indicator van chromosomen veroorzaakt afwijkingen in de fysieke en mentale ontwikkeling van een persoon en wordt de oorzaak van genetische pathologieën.

normaal

Chromosomen vormen een integraal onderdeel van het menselijk genoom, dat een verzameling genetische informatie omvat die is geërfd van de moeder en vader. Een indicator van de norm van de fysiologische ontwikkeling van het lichaam is de aanwezigheid van 23 paar chromosomen (46 in totaal) bij mannen en vrouwen, die zich in een enkele kern bevinden.

Dit aantal chromosomen, evenals het mitochondriale deel van DNA, combineren ongeveer 3,1 miljard. gepaarde basen. Een toename of afname van de numerieke indicator van chromosomen duidt op de aanwezigheid van genetische pathologieën, die verschillende vormen en manifestaties kunnen hebben.

Hoe worden geërfd?

Het aantal chromosomen in een persoon blijft ongewijzigd als de overdracht van het genoom van ouder op kind plaatsvond zonder pathologische stoornissen. De overerving van deze hoeveelheid genetische informatie gebeurt op zo'n manier dat de pasgeboren baby 23 paar chromosomen krijgt van de moeder en de vader.

Door dit evenwicht te bewaren, krijgt het kind van beide ouders een gelijk aantal genen. Dit minimaliseert het risico op genetische ziekten, zorgt voor een rationele verspreiding van erfelijke informatie.

Wat bevatten ze?

Elk menselijk chromosoom is gevuld met honderden genen, die worden gescheiden door een intergene ruimte. In de intergene regio's zijn er afzonderlijke segmenten die de functie van regulator vervullen.

Binnen de chromosomen bevindt zich ook een deel van het DNA dat niet betrokken is bij de codering van eiwitten, maar belangrijk is bij het behoud van de erfelijke informatie van genen. Recente wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat er ongeveer 28 duizend chromosomen zijn in de structuur van menselijke chromosomen. genen met meerdere exons en introns van verschillende grootte.

Alle chromosomen van het menselijk lichaam worden gekenmerkt door een ongelijke verdeling van genen. Elk chromosoom bevat afzonderlijke regio's die zeer rijk zijn aan erfelijke informatie, of een minimale hoeveelheid ervan bevatten.

Deze segmenten worden gecorreleerd met behulp van chromosomale banden (ze onderscheiden zich door de aanwezigheid van dwarsstrepen die door een microscooplens kunnen worden gezien). Tot nu toe kunnen genetische wetenschappers het doel van zo'n ongelijke verdeling van genen niet ontcijferen.

De interne structuur van chromosomen omvat niet alleen genen die coderen voor een eiwitsubstantie, maar ook enkele duizenden RNA-genen.

Dit element van het menselijk genoom is ontworpen om de volgende functies te implementeren:

• codeert voor transporttype RNA;
• reguleert ribosomaal RNA;
• coördineert de activiteit van microRNA en andere vormen van RNA.

De chromosomen bevatten ongeveer 98,5% van het DNA dat niet deelneemt aan de eiwitcodering. De meeste wetenschappers beschouwen dit deel van het genoom als rommel, omdat het de overdracht van erfelijke informatie niet beïnvloedt. Tegelijkertijd zijn er alternatieve meningen. Sommige genetici geloven dat 98,5% van het "junk"-DNA verantwoordelijk is voor de veiligheid en stabiliteit van genen in chromosomen.

autosomen

In totaal zijn er 22 paar autosomale chromosomen in het menselijk lichaam. Dit is het deel van het genoom dat erfelijke informatie van vader en moeder bevat. Een extra paar chromosomen (23) bepaalt het geslacht.

Het paar autosomen bepaalt welke mentale en fysieke vermogens een persoon zal erven. Overtreding van het gepaarde aantal chromosomen van dit type leidt tot de opkomst van genetische pathologieën. Het type en de ernst van de ziekte hangt af van het type chromosomale mutatie.

XX

Het aantal chromosomen in een persoon die verantwoordelijk is voor geslachtskenmerken moet ongewijzigd blijven. Dit is 1 paar XX of XY. Chromosomen XX hebben dezelfde structuur en hun aanwezigheid bepaalt het vrouwelijk geslacht. Tijdens de conceptie van een kind, samen met de totale hoeveelheid genetische informatie, geeft een vrouw slechts 1 chromosoom door aan het nageslacht. Bij elke combinatie van genen zal het geslachtschromosoom van de moeder altijd X zijn.

Als een soortgelijk chromosoom van de vader is doorgegeven, zal het resultaat van de bevruchting van het ei de conceptie van een meisje zijn.

XY

De aanwezigheid van een paar XY-geslachtschromosomen is alleen mogelijk bij mannen. Op het moment dat een kind wordt verwekt, kan een man het X- of Y-chromosoom doorgeven. Het verdere geslacht van de baby hangt af van welke van de chromosomen een dominant karakter had.

Als op basis van genetische informatie bijvoorbeeld een toekomstig genoom met een mannelijk geslachtschromosoom X wordt gevormd, wordt er een meisje geboren. Als het Y-chromosoom wordt doorgegeven, wordt een jongen verwekt. De volledige set van het numerieke aantal chromosomen wordt een karyotype genoemd.

Pathologie

Het aantal chromosomen in een persoon is een indicator van de algemene toestand van zijn genoom. Informatie over de kwaliteit van erfelijke informatie is ingebed in het DNA en de decodering ervan vereist genetische diagnose. Recent wetenschappelijk onderzoek toont aan dat chromosomale ziekten steeds vaker voorkomen in de medische praktijk. Gemiddeld wordt jaarlijks 0,6 tot 1% van de kinderen geboren met chromosoompathologieën.

Het grootste aantal genetische aandoeningen van dit type wordt gevonden in embryo's die door het lichaam van een vrouw worden afgestoten als gevolg van een spontane abortus. Chromosomale mutaties werden waargenomen in 70% van het onderzochte materiaal.

De onderstaande tabel toont de abnormale toestanden van de structuur van chromosomen, waarvan de aanwezigheid leidt tot de ontwikkeling van genetische pathologieën.

Soorten chromosomale afwijkingen	Karakterisering van de mutatie
Invoeging	Er is een overdracht en insertie van genetisch materiaal van het ene chromosoom naar het andere. Erfelijke informatie bevindt zich niet waar het volgens de wetten van de genetica zou moeten zijn.
Verwijdering	Onder invloed van verschillende factoren gaat het terminale of interstitiële deel van de homoloog verloren.
translocatie	Het treedt op na de breuk van verschillende chromosomen met een ongecontroleerd proces van uitwisseling van genetische informatie.
Ring chromosoom	Pathologie wordt gevormd als gevolg van breuk van de korte of lange arm van het chromosoom met verdere fusie van zijn centromere segmenten.
duplicatie	Een anomalie in de structuur van het genetisch materiaal, die optreedt als gevolg van de verdubbeling van chromosomen.
inversie	Pathologische verandering in de volgorde van de locatie van genen binnen de structuur van het chromosoom.

De bovengenoemde soorten chromosomale afwijkingen veroorzaken genetische pathologieën met verschillende klinische symptomen, de aard van de oorsprong en de ernst van het beloop.

Patau-syndroom

Het Patau-syndroom werd voor het eerst onderzocht in 1960. De incidentie van deze genetische pathologie is 1 op 7800 pasgeborenen. Deze ziekte ontwikkelt zich onder invloed van chromosoom 13 trisomie. In 80% van de gevallen wordt de aard van de oorsprong van deze pathologie geassocieerd met het feit dat er geen divergentie is van chromosomale paren in meiose in het lichaam van de moeder. Het kind krijgt aangeboren afwijkingen op chromosoom 13.

De aanwezigheid van het Patau-syndroom manifesteert zich door de volgende symptomen:

• gespleten gehemelte en weefsels van de bovenlip (in het dagelijks leven wordt deze ziekte gevonden onder de namen "gespleten gehemelte" of "gespleten lip");
• microcefalie van de hersenen met de aanwezigheid van een abnormaal kleine schedel;
• vervormingsveranderingen in de oorschelpen (dit deel van het hoortoestel kan zich onder het normale niveau bevinden);
• flexor opstelling van de vingers van de bovenste ledematen;
• te bolle spijkerplaten;
• dunne en langwerpige voet;
• polydactylie;
• aangeboren afwijkingen van het cardiovasculaire systeem;
• verdubbeling van de wanden van de urineleider;
• polycysteuze neoplasmata in de nieren;
• mutaties in de darmstructuur (in de meeste gevallen verliest dit orgaan van het spijsverteringsstelsel het vermogen om volledig te werken);
• verdubbeling van de voortplantingsorganen bij meisjes (gebreken aan de baarmoeder en vagina);
• cryptorchisme.

Kinderen geboren met het Patau-syndroom lijden aan ernstige idiotie. De meeste pasgeborenen sterven tussen de 2 en 3 maanden oud. De maximale levensverwachting met het Patau-syndroom is 1 jaar.

Deletie van 3 chromosomen

Deletie van chromosoom 3 is een ernstige genetische pathologie, waarvan de aanwezigheid de vroege dood van pasgeborenen veroorzaakt. In de meeste gevallen leidt deze genoommutatie tot een miskraam. Het lichaam van de moeder stoot het embryo af, dat aanvankelijk structurele schade aan chromosoom 3 heeft.

Kinderen geboren met deze genetische pathologie hebben functionele stoornissen in het centrale zenuwstelsel. Een kind met een deletie van chromosoom 3 kan geen vast en ruw voedsel eten. Cerebrale aandoeningen leiden ertoe dat dergelijke kinderen niet kunnen zitten, voortdurend naar voren of opzij vallen.

Edwards syndroom

Edwards-syndroom is een andere ernstige chromosomale pathologie die optreedt als gevolg van trisomie 18 van chromosoom. Deze ziekte van het genoom komt voor bij 1 kind op 6500 pasgeborenen. Een cytogenetische mutatie van chromosoom 18 treedt op in het lichaam van een van de ouders, en dan ontvangt het kind een hoeveelheid genetische informatie, die aanvankelijk defecte autosomen bevat. In 85% van de gevallen wordt het Edwards-syndroom overgedragen via de moederlijn.

Een belangrijk deel van het genoom, gelegen in het 18g11-segment, is verantwoordelijk voor het verschijnen van tekenen van deze ziekte. Baby's geboren met het Edwards-syndroom hebben een abnormaal laag lichaamsgewicht.

Deze pathologie heeft de volgende aanvullende symptomen:

• kin schuin naar één kant en vervormingen van de gezichtsbeenderen;
• dolichocephalie;
• te lage ligging van de oorschelpen;
• microstomie;
• vervormingen van de botten van de vingers, die het proces van hun buiging verstoren;
• hypoplasie van de nagelplaten;
• de vorm van de voet, die visueel lijkt op een schommelstoel;
• onderontwikkeling van de vingers van de onderste ledematen;
• mutatieveranderingen in de structuur van de darm;
• onderontwikkelde nieren, die uiterlijk lijken op de vorm van een hoefijzer (het orgel is niet in staat om de functie uit te voeren van het zuiveren van bloed en het uitscheiden van urine).

Kinderen met het Edwards-syndroom hebben ernstige psychomotorische achterstand, imbeciliteit en complete idiotie. Pasgeborenen met deze chromosomale afwijking overlijden binnen de eerste 12 maanden. De belangrijkste doodsoorzaak zijn meerdere complicaties die verband houden met disfunctie van de nieren, darmen en hersencentra.

Deletie van chromosoom 21

Deze genoompathologie beïnvloedt de ontwikkeling en het functioneren van het hematopoëtische systeem. Kinderen geboren met een deletie van chromosoom 21 hebben een kritiek laag aantal rode bloedcellen. Uit klinisch bloedonderzoek blijkt dat het kind chronische leukemie heeft.

Het gevaar van deze chromosomale pathologie ligt in het hoge risico op ernstige vormen van bloedarmoede. De prognose voor het behoud van het leven hangt af van de vorm waarin de ziekte verloopt, het aantal gezonde rode bloedcellen en de functionele activiteit van de hematopoëtische organen.

Cat Scream-syndroom

Cat Scream Syndrome werd voor het eerst beschreven door een groep artsen in 1963. Deze pathologie wordt veroorzaakt door monosomie van chromosoom 5. De incidentie van deze genetische ziekte ligt in het bereik van 1 op 5000 pasgeborenen.

Cat Scream-syndroom treedt op als gevolg van gedeeltelijke of volledige deletie van de chromosoom 5-arm. Als gevolg van een schending van de structuur van dit chromosoom wordt genetische informatie in het 5p15-DNA-segment beschadigd. Een eenvoudige deletie kan worden verergerd door een mozaïekvorm van pathologie, de vorming van een ringchromosoom nr. 5.

In de klinische praktijk zijn er gevallen geweest van volledig verlies van de arm van chromosoom 5 en gelijktijdige fusie met een ander autosoom. Het resultaat van dit pathologische proces is een schending van de volgorde van de genen en de onjuiste overdracht van erfelijke informatie.

U kunt het Cat Scream Syndroom herkennen aan de volgende zaken:

• het kind heeft een abnormaal kleine schedel;
• scheelzien;
• te breed bot van de neusbrug;
• vervormingsveranderingen in de oorschelpen, evenals hun lage locatie;
• oogincisie van het antimongoloïde type;
• een ongewoon huilgeluid, dat lijkt op het vervelende miauwen van een kat (dit symptoom is vooral uitgesproken in de eerste 2 weken vanaf het moment dat de baby is geboren);
• ronding van de gezichtsschijf;
• mentale retardatie, die zich op het niveau van imbeciliteit bevindt;
• nierdefecten (in de medische praktijk zijn er gevallen waarin de functies van dit orgaan niet worden aangetast).

De aanwezigheid van aangeboren microcefalie sluit de mogelijkheid van volledige ontwikkeling van de centra van de hersenen uit. De levensverwachting van pasgeborenen met het Cat Scream-syndroom hangt af van de toestand van de inwendige organen. De meeste baby's overlijden in de eerste jaren na de geboorte.

Trisomie

Trisomie (Triplo-X-syndroom) is een ziekte die bij vrouwen wordt gediagnosticeerd. Een onderscheidend kenmerk van deze genetische pathologie is dat een persoon, samen met erfelijke informatie, niet 2, maar 3 geslachtschromosomen XXX verwerft.

De frequentie van diagnose van deze ziekte is 1 op 700 pasgeboren meisjes. Vrouwen met trisomie kunnen hun hele leven leven zonder te beseffen dat ze deze chromosoomafwijking hebben. Trisomie wordt alleen bepaald door een genetische bloedtest.

Triplo-X-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van de volgende symptomen:

• functionele stoornissen in het werk van de eierstokken;
• voortijdig begin van de menopauze;
• verschillende pathologieën van de organen van het voortplantingssysteem;
• kleine afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling, die geheel afwezig kunnen zijn.

Trisomie XXX heeft geen invloed op de levensverwachting, maar vermindert de kwaliteit ervan aanzienlijk. Vrouwen met deze mutatie ervaren een disbalans in geslachtshormonen en lijden vaak aan primaire onvruchtbaarheid.

Syndroom van Down

Het syndroom van Down ontwikkelt zich bij kinderen met trisomie 21 van chromosomen. Dit is een van de meest voorkomende genetische afwijkingen die zowel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In het karyotype van pasgeboren baby's met het syndroom van Down zijn er niet 2, maar 3 X-chromosomen van 21 paar.

De incidentie van deze genetische aandoening ligt in het bereik van 1 op 500 pasgeboren baby's.. De kans op het ontwikkelen van deze mutatie hangt af van de biologische leeftijd van de moeder van het kind. Hoe ouder de vrouw, hoe groter de kans dat er een baby met een extra 21e chromosoom wordt geboren.

Het syndroom van Down manifesteert zich door de volgende symptomen:

• abnormaal breed voorhoofd en neusbrug;
• mentale retardatie;
• Mongoloïde vorm van de gezichtsschijf;
• onevenredig korte bovenste en onderste ledematen;
• platte nek;
• vervorming van de weefsels van de oorschelpen;
• de ogen bevinden zich op grote afstand;
• korte en wijde hals;
• kleine neus;
• de aanwezigheid van een constant open mond en een abnormaal grote tong;
• scheelzien;
• overtreding van de beet (de onderkaak wordt iets naar voren geduwd).

Het syndroom van Down kan gepaard gaan met aanvullende mutaties in de vorm van misvormingen van inwendige organen, een te zwak immuunsysteem. Kinderen met deze genetische afwijking hebben meer kans op infectieziekten dan hun leeftijdsgenoten.

Overtredingen van het centrale zenuwstelsel leiden ertoe dat het kind laat begint te lopen, hij heeft problemen met de coördinatie van bewegingen, dictie. Hart-, nier-, maag-darmkanaaldefecten en een te kwetsbaar immuunsysteem zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen met het syndroom van Down. In de meeste gevallen vindt de dood plaats in de eerste 5 levensjaren.

pentosomie

Het aantal chromosomen in een persoon mag niet groter zijn dan 23 paren. Anders ontwikkelen zich aangeboren genetische afwijkingen, die leiden tot de dood van het kind of ernstige handicaps. Pentosomie is een pathologie die optreedt als gevolg van een toename van het aantal geslachtschromosomen.

Deze ziekte wordt alleen bij vrouwen gediagnosticeerd. Een onderscheidend kenmerk van pentosomie is dat het genoom van pasgeboren meisjes niet 2 geslachtschromosomen bevat, maar wel 5 (XXXXX). Kinderen geboren met deze anomalie hebben meerdere defecten van interne organen en disfuncties van de hersenen. De dood treedt op in de eerste 1-2 maanden. leven.

Turner syndroom

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die ook bekend staat als X0-monosomie. Deze pathologie kan alleen bij vrouwen worden gediagnosticeerd. Een onderscheidend kenmerk van deze ziekte is dat het kind slechts 1 geslachtschromosoom X krijgt. Het resultaat van de mutatie is mentale en fysieke achterstand.

Meisjes geboren met het syndroom van Turner hebben een onderontwikkelde baarmoeder en eierstokken. Monosomie X0 komt voor bij 1 op de 4000 pasgeborenen. Turner's cider wordt beschouwd als een chromosomale afwijking die volledig verenigbaar is met het leven.

Klinefelter-syndroom

Het syndroom van Klinefelter is een complexe chromosomale aandoening die in 2 vormen voorkomt. Deze pathologie treft alleen mannen. In het eerste geval is polysomie langs de lijn van het X-chromosoom mogelijk.

Mannen geboren met het XXY-genoom hebben de volgende verwijfde eigenschappen:

• goed ontwikkelde borstklieren;
• lange benen en een vrouwelijke figuur;
• testikels zijn aanwezig, maar ze zijn niet functioneel vanwege onderontwikkeling;
• vrouwelijk timbre van de stem.

Mannen met geslachtschromosomen XXY hebben een normaal niveau van mentale en intellectuele ontwikkeling. Interne orgaandefecten zijn volledig afwezig. De bovenste en onderste ledematen zijn proportioneel. Mannen met X-lijn chromosomale afwijkingen zijn onvruchtbaar.

De tweede vorm van manifestatie van het Klinefelter-syndroom is Y-chromosoompolysomie. In dit geval wordt een kind geboren waarvan het genoom 3 geslachtschromosomen bevat - XYY. Deze mutatie kan alleen bij mannen worden vastgesteld. Patiënten met deze vorm van het syndroom van Klinefelter hebben geen lichamelijke en geestelijke afwijkingen.

Mannen met een abnormale set XYY-chromosomen zijn lang, intelligent en hebben een normaal postuur. De aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom Y leidt er alleen maar toe dat deze mannen zich onderscheiden door uitgesproken agressiviteit, opvliegendheid en prikkelbaarheid. De meeste eigenaren van deze chromosomale pathologie leiden een asociale levensstijl.

Een persoon die geen genetische pathologieën heeft, heeft 23 paar chromosomen zonder tekenen van schade. Ze maken allemaal deel uit van een enkele genoomstructuur. Elk chromosoom bevat honderden genen die belangrijke erfelijke informatie bevatten die nodig is voor de volledige ontwikkeling van het lichaam. 22 paar autosomale chromosomen zijn verantwoordelijk voor de overdracht van genetische gegevens. Het geslacht van een kind wordt bepaald door 23 paar chromosomen te fuseren.

Het karyotype van het vrouwelijk lichaam bevat een set chromosomen XX en het mannelijke genoom bevat een combinatie van XY. Tijdens de conceptie van een kind geeft de vrouw altijd het X-chromosoom door en de man X of Y. Schending van het aantal autosomale of geslachtschromosomen leidt tot ernstige genetische afwijkingen, verminderde mentale en fysieke ontwikkeling van het kind.

Video over chromosomen

Soorten chromosomen en hun structuur: