Over Rett's syndroom in termen van moderne geneeskunde

Rett syndroom - ernstige en zeldzame genetische afwijking, die zich in vrouwelijke kinderen.ziekte

beschreven door de Oostenrijkse arts Andreas Rett, die voor het eerst opgemerkt soortgelijke symptomen in een paar meisjes, en stelde een aparte neuropsychiatrische ziekte. De wetenschapper onderzocht en beschreef 31 gevallen van pathologische stoornissen.

nu gevonden dat Rett syndroom wordt geassocieerd met een mutatie van het X-chromosoom. Aangezien de meisjes hebben twee chromosomen, ze overleven tot het einde van de zwangerschap en op het eerste gezicht lijken heel gezond. De jongens, die één X-chromosoom, zijn niet levensvatbaar en sterven in de baarmoeder of in de eerste maanden van het leven.

klassieke manifestaties van Rett syndroom zijn stereotype bewegingen van de hand, alsof de patiënt voortdurend hen en wringen en knijpen handen wast.

Vergelijkbare symptomen kunnen worden verward met symptomen van autisme, maar verdere klinische beeld van beide ziekten is iets anders. Degeneratieve veranderingen in de hersenen en de vooruitgang in de toekomst patiënten verliezen hun verworven motorische en mentale vaardigheden.

statistieken

Volgens de statistieken, de ziekte is onderworpen aan 1 meisje op 10000-15000 pasgeboren vrouwelijke baby's. Meestal treedt Rett-syndroom op in Noorwegen, Italië, Hongarije. Er zijn sporadische gevallen van het syndroom in sommige plattelandsgebieden.

Erfelijke afwijkingen werden gevonden in een identieke tweeling en die paren van een tweeling die zich in verschillende sociale milieus werden gebracht. Rett Syndroom Vereniging

Patiënten met een zeldzame ziekte zijn voortdurend behoefte aan wat zorg en adequate waarneming van hun motorische en intellectuele functies andere mensen.

Daarom is in Rusland is er een syndroom van Rett Association, waarvan het voornaamste doel is de gezondheid begeleiding ouders, ondersteuning van de voorlichting en hulp bij revalidatie.

Op de officiële website is er een feedback formulier waar ouders vragen kunnen stellen en leren over de nieuwste verworvenheden van de wereld geneesmiddel voor de behandeling van de ziekte.

World Congress World Congress on Rett syndroom heeft zich voorgedaan mei 2016 in Kazan, zijn doel was om wetenschappers, artsen en ouders van patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte te brengen.

Het congres werd bijgewoond door gezondheidswerkers uit Italië, Nederland, Israël, Japan, de VS en Rusland.

Wetenschappelijk Comité geconcludeerd dat kinderartsen niet te gericht op de eerste uitingen van het syndroom, en veel artsen besteden weinig aandacht aan de revalidatie van patiënten met zeldzame( wees) ziekten. Het evenement werd georganiseerd door het ministerie van Volksgezondheid van Rusland, Tatarstan, verenigingen zonder winstoogmerk.

Op de conferentie werden gepresenteerd van de meest recente resultaten van wetenschappers en andere manieren om de behandeling van de ziekte bepaald. Ook aanwezig was Chief Specialist in genetisch onderzoek Sergei Kutsev, die opmerkt dat in Rusland kinderen met zeldzame ziekten zijn niet onder de aandacht van specialisten van de sociale diensten, velen van hen ontoegankelijk revalidatiecentra.

Genmutatie - de bepalende factor

Experts geloven dat de reden ligt in de genetische mutaties geassocieerd met MECP2 gen. Door erfelijke aandoeningen waargenomen tekort glutamine receptoren in de basale ganglia, dopamine receptoren in de nucleus caudatus, verminderde cholinergische structuren. MECP2 gen geassocieerd met X-gebonden en controles speciaal eiwit( MESR2).

Wanneer de normale functie van het gen, het eiwit zorgt voor de goede ontwikkeling van de hersenen, maar als er een mutatie die regressie mentale en fysieke vaardigheden optreedt. Vertraging in de vertraging van hersenstructuren wordt gedetecteerd door de leeftijd van 4 jaar van het kind.

eerste tekenen

meisjes worden geboren zonder afwijkingen en kinderartsen hebben geen afwijkingen vinden tot 6-18 maanden. Het enige dat een arts kan waarschuwen is een lage lichaamstemperatuur en hypotensie van de spieren van de romp. Dergelijke symptomen worden vaak afgeschreven voor postpartumaandoeningen, dus wordt er weinig aandacht besteed aan diagnose en behandeling.

kinderen doorverwezen naar een neuroloog die een vertraging van de lichamelijke ontwikkeling ontdekt: na het draaien van de baby op de rug, geen kruipen vaardigheden.

Het onderzoek onthult overmatig zweten van de handpalmen, bleekheid van de huid. Verdere motorische stoornissen vorderen. Stadia van ontwikkeling

Er zijn 4 stadia van de ziekte:

1. Stagnatie - tijdelijke opschorting van de ziekte, waarbij er geen toename van de symptomen. Gaat van 6-18 maanden of langer. Het kind verliest interesse in de omliggende gebeurtenissen, merkbare hypotensie van de spieren, waardoor de groei van hoofd en ledematen afneemt.
2. Verslechtering van de -status. De fase duurt van 1 jaar tot 3-4 jaar. Als het kind de vaardigheden van spraak, beweging, beheerst, verdwijnen ze geleidelijk. Verschijnt stereotype kant manipulatie, aandoeningen van de longen( giperventillyatsiya, dyspnoe, plotselinge ademstilstand), discoordination bewegingen ongemotiveerde angst. Al in 2 stadia zijn er convulsieve aanvallen, waarvan de behandeling niet effectief is.
3. Relatieve stabiliteit van , deze fase kan doorgaan tot de vroege schoolleeftijd. Geestelijke insufficiëntie, convulsies, lage gewichtstoename, schending van emotioneel contact met anderen worden opgemerkt. Epileptische aanvallen worden vervangen door een vertraging van het zenuwstelsel.
4. laatste fase wordt gekenmerkt door een afname in het aantal aanvallen, maar er cachexie, scoliose, uitgedrukt aandoeningen van de luchtwegen. Mogelijke ontoereikendheid van beweging, bepalen de lage groei van de ledematen en een kleine omtrek van het hoofd.

Feature

aandoeningen bij veel kinderen met het syndroom van Rett lijken patiënten met autisme, is de volgende symptomen wijzen op:

• gebrek aan emotionele en visueel contact met anderen:
• hetzelfde type handbewegingen en het lichaam;
• verlies van sociale vaardigheden;
• huilen, spontaan huilen, rusteloos gedrag zonder duidelijke reden;
• verminderde gevoeligheid;
• fecale en urine-incontinentie;
• progressie van symptomen.

Het is echter de moeite om aandacht te schenken aan andere kenmerken die kenmerkend zijn voor het Rett-syndroom, namelijk:

• pulmonale pathologie;
• lag in de groei van handen en voeten;
• progressieve disc Coordinatie van bewegingen;
• -aandoeningen van het motorapparaat( ataxie, scoliose);
• frequent epileptische aanvallen, resistent tegen therapie met anticonvulsiva;
• microcefalie( kleine schedel);
• cachexie( in de late stadia).

Geleidelijk verliest het gezicht van het kind zijn vroegere uitdrukking en lijkt het meer op een masker, het zicht houdt op doelgericht te zijn, dwaalt of snelt naar een punt.

Videoverslag over Rett-syndroom:

Moderne diagnostiek van

Diagnose van de ziekte omvat methoden:

• -elektro-encefalografie;
• computertomografie van de hersenen;
• ECG( verlengingsinterval QT, periodieke vertraging van het ritme);
• moleculair-cytologische diagnostiek.

Klinische tekenen worden noodzakelijkerwijs in aanmerking genomen, met typische manifestaties wordt een mutatieonderzoek van genen op het X-chromosoom toegewezen.

De problemen liggen in het lage bewustzijn van artsen over zeldzame aandoeningen, soms moet je veel testen ondergaan en een groot aantal specialisten bezoeken totdat een diagnose is gesteld. Bovendien zijn complexe genetische studies alleen beschikbaar in grote steden waar wetenschappelijke centra zijn.

Laboratoriumtests bepalen:

• toename van glutamaat en beta-endorfines;
• atypische glycolipiden in de hersenen;
• afname van substance P;
• afname van zenuwgroeifactoren.

Waar is de moderne geneeskunde toe in staat?

Van medicijnen voorgeschreven anticonvulsiva, antipsychotica. De middelen worden gebruikt om de bloedcirculatie te verbeteren en het werk van de hersenen te stimuleren. De behandeling is meestal symptomatisch.

groot belang leert ouders hoe te communiceren met het kind, ergotherapie, het verbeteren van communicatieve vaardigheden. Er wordt speciale aandacht besteed aan games als een manier om spraak, motorische en cognitieve functies te ontwikkelen.

Scoliose-behandeling is aan de gang. Zulke kinderen hebben regelmatig fysiotherapie-oefeningen nodig om de spiertonus en massage te herstellen. Wanneer

gastro-intestinale stoornissen onder controle stoelgangfrequentie, benoemd laxeermiddelen en voeding met een hoog vezelgehalte. Om cachexie te voorkomen, wordt calorie-inname elke 3 uur aanbevolen.

voorspellingen en verwachtingen

Recente studies hebben aangetoond dat het herstel van MECP2 gen functie elimineert neurologische aandoeningen. Wetenschappelijke onderzoeken werden uitgevoerd op laboratoriummuizen In experimenten is aangetoond omkeerbaarheid van psychiatrische en neurologische stoornissen, ziektesymptomen optreedt vervagen.

Deze experimenten bieden hoop aan patiënten en hun ouders dat de motor, spraak en respiratoire functie kan worden hersteld.

Statistieken tonen aan dat vrouwen met Rett syndroom kan leven 40 jaar of meer. De belangrijkste doodsoorzaken: hartfalen, toevallen, perforatie van de maagwand, disfunctie van de hersenstam.