Trisomie 21.18.13: de norm in het 1e trimester transcript bij zwangere vrouwen

Trisomie is een genetische mutatie, waarvan de ontwikkeling te wijten is aan afwijkingen in chromosoomparen 21, 18 of 13. De pathologie is aangeboren en wordt gedetecteerd tijdens een routine-echografie tijdens de zwangerschap.

Wat is trisomie?

Pathologie is een storing in de vorming van chromosomale paren. In dit geval kan zowel een extra paar chromosomen als hun tekort worden waargenomen. Als gevolg van dergelijke schendingen ontwikkelen zich genetische afwijkingen, die verschillende manifestaties en oorzaken van optreden hebben.

Het percentage indicator bij zwangere vrouwen in het eerste trimester

Om genetische aandoeningen te identificeren, moeten zwangere vrouwen systematisch echografische diagnostiek ondergaan. Het onderzoek stelt u in staat om in een vroeg stadium de aanwezigheid van afwijkingen vast te stellen.

Tijdens het examen worden fonometrische indicatoren beoordeeld. In dit geval is het belangrijkste criterium om de dikte van de kraagruimte (TVP) te bepalen. De normen zijn 0,7-0,8 mm.

De structuur van de gezichtsstructuren, de schedel wordt ook bestudeerd, de parameters en de aanwezigheid van het neusbeen worden bepaald (het kan al worden gedetecteerd tegen de 10e week van de zwangerschap). Dichter bij de 12e week zijn de afmetingen van 2 tot 3 mm.

Bovendien worden foetale hartslagmetingen uitgevoerd, wordt de bloedstroom in het veneuze kanaal beoordeeld, omdat schendingen daarin kunnen wijzen op de ontwikkeling van een pathologie zoals het syndroom van Down.

De bepalende waarden zijn de parameters van de coccygeale-pariëtale en bipariëtale regio's:

Inhoudsopgave	zwangerschapsduur	Norm
Stuitbeen-pariëtale grootte	11 weken	34-42 mm
12 weken	42-51 mm
13 weken	51-63 mm
neusbeen	11 weken	Beschouwd maar niet gemeten
12 weken	2-3,1 mm
13 weken	2-3,1 mm
Hartslag (HR) / min.	11 weken	153-165
12 weken	150-162
13 weken	147-159
BPR (bipariëtale grootte)	11 weken	13-17 mm
12 weken	18-21 mm
13 weken	20-24 mm
LZR (frontale-occipitale grootte)	11 weken	19-21 mm
12 weken	22-24 mm
13 weken	26-29 mm
HCG (ng/ml)	11 weken	17,4-130,4
12 weken	13,4-128,5
13 weken	14,2-114,7
PAPP-A (honing / l)	11 weken	0,46-3,73
12 weken	0,79-4,76
13 weken	1,03-6,01

Indicatoren van afwijkingen

Trisomie 21, 18, 13 wordt bepaald met behulp van verschillende diagnostische methoden, daarom wordt hun passage tijdens de zwangerschap als verplicht beschouwd.

U kunt de aanwezigheid van afwijkingen vaststellen met behulp van een echoscopie. Diagnose in de eerste weken van de zwangerschap is echter niet effectief. In dit verband wordt aanbevolen om andere onderzoeksmethoden te ondergaan.

De meest informatieve en vaak voorgeschreven tests zijn bloedonderzoek en foetale biopsieën.

Het bloed wordt afgenomen bij de moeder. Bij de beoordeling van de indicatoren wordt rekening gehouden met de geaccepteerde normen. De aandoening kan worden beoordeeld aan de hand van indicatoren zoals zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) en humaan choriongonadotrofine (hCG).

Lage niveaus van PAPP-A en hCG duiden duidelijk op een van hun chromosomale afwijkingen. Een verhoogd niveau van indicatoren duidt op problemen bij het dragen van een kind.

De belangrijkste oorzaken van chromosomale mutatie

Op dit moment wordt onderzocht wat de precieze redenen zijn voor het ontstaan ​​van overtredingen. Deskundigen identificeren echter verschillende predisponerende factoren die de kans op kinderen met chromosomale afwijkingen vergroten.

Mogelijke redenen:

• ouder dan 30 jaar (voor vrouwen);
• ouder dan 40 jaar (voor mannen);
• erfelijke factor (in het geslacht zijn er familieleden met genetische aandoeningen in de chromosomale reeks);
• problemen tijdens een vorige zwangerschap - gemiste zwangerschappen, miskramen, abortussen;
• infectieziekten die zijn ontstaan ​​tijdens de conceptie van een kind of direct in de eerste stadia van de zwangerschap.

Een veranderd aantal chromosomen (aneuplodia) wordt waargenomen bij kinderen van vrouwen ouder dan 35 jaar. Tegelijkertijd zijn de risico's van het ontwikkelen van dergelijke schendingen 1%.

Welke soorten zijn er?

Pathologie wordt geclassificeerd volgens het aangetaste paar chromosomen. Elk type overtreding heeft zijn eigen naam, manifestaties, kenmerken en andere onderscheidende kenmerken.

Trisomie 13, Patau-syndroom

Deze aandoening is zeldzaam en komt bij beide geslachten met dezelfde frequentie voor. Tegelijkertijd nemen de risico's op het ontwikkelen van het syndroom toe naarmate de ouders ouder worden. Het is mogelijk om de aanwezigheid van de ziekte vanaf de 9e week van de zwangerschap vast te stellen met behulp van echografische diagnostiek of een bloedonderzoek.

Oorzaken

Trisomie 21, 18, 13 kan optreden als gevolg van verschillende provocerende factoren, wat bijna onmogelijk is om precies vast te stellen.

Op dit moment is de exacte oorsprong van de anomalie onbekend. De meeste experts neigen naar de versie van een toevallige genetische aandoening in chromosomale paren. Pathologie ontwikkelt zich als gevolg van de vorming van een extra chromosoom in het 13e paar. De invloed van somatische aandoeningen, infectieziekten, slechte gewoonten en andere factoren is niet vastgesteld.

Tekens

De symptomen van pathologie zijn divers en beïnvloeden veel verschillende systemen en interne organen.

Tekens:

• klein lichaamsgewicht - tot 2,5 kg;
• verstikking (verstikking);
• abnormale ontwikkeling van de hersenen;
• defecten in de structuur van het gezicht en de schedel;
• aandoeningen van het centrale zenuwstelsel - hydrocephalus, onderontwikkeling van het cerebellum, cataracten, doofheid, beschadiging van de oogzenuw;
• aangeboren hartafwijkingen;
• focale afwezigheid van haar of huid;
• veranderde voetstructuur - afwezigheid of aanwezigheid van tenen;
• afwijkingen in het urinestelsel;
• misvormingen van het spijsverteringskanaal;
• onderontwikkeling van het bewegingsapparaat;
• abnormale structuur van het voortplantings- en voortplantingssysteem.

Kinderen met het Patou-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand (mentale en fysieke achterstand).

Hoe zien pasgeborenen eruit?

U kunt de pathologie bepalen aan de hand van het uiterlijk van de baby. Kinderen met de ziekte worden gekenmerkt door een kleine hoofdomtrek, een laag en schuin voorhoofd en smalle ooggaten. De neusrug heeft een platte vorm en zakt iets in het binnenste van de schedel.

Tegelijkertijd wordt ook de ontwikkeling van andere gezichtsafwijkingen (gespleten gehemelte, gespleten lip) opgemerkt. De oorschelpen zijn ook gevoelig voor vervorming en bevinden zich lager dan bij gezonde kinderen.

Voorspelling voor kinderen

De prognose voor de ziekte is ongunstig. Meer dan 95% van alle pasgeborenen sterft in de eerste maanden na de geboorte. Het overige percentage kinderen heeft ernstige psychomotorische ontwikkelingsstoornissen, waaronder complexe vormen van idiotie.

Trisomie 18, Edwards-syndroom

Trisomie 18 verschilt van afwijkingen in chromosoomparen 21 en 13. Pathologie staat op de tweede plaats van chromosomale afwijkingen en wordt gekenmerkt door afwijkingen in de structuur van verschillende interne organen en systemen.

Volgens statistieken zijn de meeste meisjes vatbaar voor de ziekte.

Pathologie is verdeeld in 3 hoofdvormen - volledig, gedeeltelijk en mozaïek.

Oorzaken

Pathologie treedt op in het geval van de vorming van een extra paar chromosomen. Deze factor kan door verschillende redenen worden beïnvloed. Tegelijkertijd werd een verband gelegd tussen de frequentie van ontwikkeling van de aandoening en de leeftijd van de moeder - hoe ouder de vrouw, hoe groter de risico's.

Mogelijke factoren:

• de leeftijd van de moeder is ouder dan 40;
• slechte gewoonten (roken en alcohol);
• medicijnen gebruiken (vooral in het 1e trimester van de zwangerschap);
• infectieziekten van het voortplantingssysteem (er is geen onderzoek naar gedaan);
• straling straling.

In sommige gevallen ontwikkelt de ziekte zich als gevolg van een genetische aanleg.

Deze factoren zijn slechts een veronderstelling, omdat op dit moment de exacte oorzaken van de pathologie onbekend zijn. Er wordt aangenomen dat wanneer een kind wordt geboren met het syndroom van Edwards, het risico op nog een kind met soortgelijke afwijkingen 2-3% is.

Tekens

Met deze pathologie is de zwangerschap verminderd. Tijdens de zwangerschap van een kind is er laag water, lage foetale activiteit, kleine placenta.

Na de geboorte heeft het kind zelf verschillende anomalieën in de structuur van systemen en interne organen.

Tekens:

• laag lichaamsgewicht (tot 2170 g);
• verstikking;
• aangeboren hartafwijkingen;
• pathologie van het maagdarmkanaal (hernia, fistel, atresie);
• afwijkingen in het urogenitale systeem;
• misvormingen van het centrale zenuwstelsel - hydrocephalus, hypoplasie, cysten;
• problemen met slikken, zuigen, ademen;
• mentale retardatie, imbeciliteit, idiotie.

In de meeste gevallen ontwikkelen zich aanvullende aandoeningen als gevolg van complicaties van de pathologie.

Hoe zien pasgeborenen eruit?

Uitwendige tekenen van de ziekte worden gekenmerkt door afwijkingen in de structuur van het hoofd en de ledematen. Huidtekens overheersen ook.

Externe tekens:

• dolichocephaly - lange en smalle schedel;
• microcefalie - een discrepantie tussen de grootte van het hoofd en het lichaam (de grootte van de schedel is te klein);
• lage locatie van de oren - kraakbeenreliëfs zijn weinig of volledig afwezig, vernauwing van de gehoorgang, afwezigheid van een kwab en knobbel;
• niet-afsluiting van het zachte of harde gehemelte, lippen;
• veranderingen in de voet en tenen - abnormale lengte van de tenen, klompvoet, versmelting van vingers;
• onderontwikkeling van de penis en hypertrofische veranderingen in de clitoris;
• flexorpositie van de handen.

Ook heeft een kind met dit syndroom onvoldoende emotionele reacties, soms tot aan hun volledige afwezigheid.

Voorspelling voor kinderen

De prognose voor pathologie is bijna altijd ongunstig. Ongeveer 55% van de kinderen met afwijkingen wordt geen 3 maanden oud. Ongeveer 10% van de pasgeborenen overleeft tot 1 jaar.

Kinderen die ouder worden, hebben gezondheidsproblemen en hebben constante zorg nodig. Om het leven van een kind te verlengen, is het noodzakelijk om complexe operaties aan het hart, de nieren of andere organen uit te voeren. De kans op een vol en lang leven bij kinderen met het Edwards-syndroom is vrijwel onbestaande.

Trisomie 21, syndroom van Down

Trisomie 21, 18 en 13 worden in de meeste gevallen gediagnosticeerd bij kinderen van ouders ouder dan 40 jaar. Van de meest voorkomende genetische aandoeningen wordt de eerste plaats ingenomen door de pathologie van de 21e chromosoomreeks.

Het syndroom van Down is een erfelijke aandoening die bij 1 op de 700 zuigelingen voorkomt.

Pathologie treedt op als gevolg van non-disjunctie van chromosomen in de mannelijke voortplantingscel. Volgens statistieken wordt echter in 88% van de gevallen een extra chromosoom door een vrouw overgedragen, in slechts 8% van een vader. In andere gevallen treedt de anomalie op als gevolg van onjuiste celdeling na bevruchting.

Oorzaken

Op dit moment zijn er slechts 2 hoofdredenen voor de ontwikkeling van de ziekte. De eerste hiervan is de leeftijd van de ouders. Hoe groter het is, hoe groter het risico op het syndroom.

Voor ouders van 35-40 jaar is de kans op een kind met een genetische afwijking 1 op 1000. Na 40 jaar nemen deze risico's aanzienlijk toe en bedragen 1 op 60.

De tweede reden voor de ontwikkeling van de aandoening is erfelijkheid. Als de familie familieleden heeft of had met vergelijkbare pathologieën, nemen de risico's op het ontwikkelen van deze ziekte aanzienlijk toe. Ook kan de ziekte voorkomen bij kinderen geboren uit een huwelijk met bloedverwanten.

Er wordt aangenomen dat factoren zoals slechte omgevingsomstandigheden, slechte gewoonten en straling geen invloed hebben op de geboorte van kinderen met het syndroom van Down. De exacte mechanismen en redenen worden momenteel vastgesteld.

Tekens

Kinderen met een genetische aandoening hebben kenmerkende uiterlijke tekenen. Het is mogelijk om de aanwezigheid van pathologie te bepalen, zelfs in de stadia van het dragen van een kind tijdens een echografie.

Symptomen:

• onevenredige grootte van het hoofd in vergelijking met de rest van het lichaam (de grootte van de schedel is te klein);
• laag lichaamsgewicht bij volledige zwangerschap;
• vertraging in fysieke, mentale en mentale ontwikkeling;
• hartaandoeningen - hartafwijkingen (hartfalen), kortademigheid, hyperhidrose, de aanwezigheid van geluid;
• aandoeningen van het spijsverteringskanaal - darmobstructie, dyspeptische stoornissen, obstructieve stoornissen in de twaalfvingerige darm;
• bijkomende ziekten - oogziekten, gehoorproblemen, huidverschijnselen;
• neiging tot zwaarlijvigheid, het begin van de ziekte van Alzheimer, de ontwikkeling van onvruchtbaarheid.

In de eerste dagen en jaren van hun leven bij kinderen met pathologie worden verschillende ademhalings- en ontstekingsziekten gevonden, daarom sterven ze bij gebrek aan tijdige hulp.

Hoe zien pasgeborenen eruit?

Trisomie 21, 18, 13 heeft vergelijkbare externe en interne symptomen, daarom zijn aanvullende onderzoeken nodig om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen. Uiterlijk hebben kinderen met het syndroom van Down significante verschillen met gezonde kinderen. Ze hebben dus verschillende defecten in de structuur van het lichaam, de ledematen en het hoofd.

Externe tekens:

• in profiel is het gezicht van het kind plat;
• microcefalie (niet in alle gevallen waargenomen);
• platte neus;
• de vorming van huidopslag rond de achterkant van de nek;
• smalle incisie van de ooglidspleten (Mongoloïde type);
• Brushfield-vlekken (witte vlekken op de iris van de ogen);
• open mond;
• uitstekende tong;
• aapplooi op de handpalmen;
• verkorte vingers;
• de aanwezigheid van 2 vingerkootjes op de vijfde teen.

Een verkorte nek, kleine oren en brede handen worden ook opgemerkt.

Kinderen hebben hypermobiliteit (gewrichtsmobiliteit). Dit komt door de onderontwikkeling van het bindweefsel.

In zeldzame gevallen vertonen sommige pasgeborenen tekenen van misvormingen van de borstkas en de wervelkolom.

Voorspelling voor kinderen

Bij de ziekte is de prognose het gunstigst van alle chromosomale afwijkingen. Dit komt door het feit dat de overtreding niet zo kritieke gebreken en anomalieën heeft in de structuur van interne organen en systemen.

Gekwalificeerde medische zorg en zorg in de eerste levensjaren van een kind kan het risico op sterfte verminderen, omdat hierbij gedurende een bepaalde periode is de pasgeborene vatbaar voor de ontwikkeling van aandoeningen van de luchtwegen, waarvoor een kind met het syndroom van Down vatbaar is.

Bij goed georganiseerde kinderopvang is de levensverwachting 40-45 jaar.

Kan een chromosomale mutatie worden genezen?

Chromosomale afwijkingen zijn niet klinisch te genezen. De overgrote meerderheid van de kinderen sterft in de eerste levensmaanden. Met de juiste zorg en medische aandacht wordt de kans op levensverlenging van een kind vergroot. Constante monitoring, complexe operaties en zorg voor dergelijke patiënten zijn echter vereist.

Het syndroom van Down is het gevaarlijkst voor het leven van een kind. Bij deze ziekte is de kans om langer dan 30-40 jaar te leven meerdere malen groter dan bij andere chromosoomafwijkingen.

Op dit moment wordt de kwestie van defecten in de chromosoomreeks bestudeerd door specialisten, maar er zijn nog geen effectieve methoden voor de behandeling van pathologieën ontwikkeld.

Trisomie in de 18e, 21e of 13e chromosoomrij is een levensbedreigende aandoening voor een kind, dus vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap is de toekomst de moeder moet rekening houden met alle risico's van de ontwikkeling van pathologie en systematische studies ondergaan om tekenen van afwijkingen in de vroege stadia.

Trisomie 21 video

Syndroom van Down. Trisomie 21. Echografie: