Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmann - symptomen, behandeling en fotopathologie

genetische ziekte Verdniga-Hoffmann verwijst naar een groep van spinale amyotrofie, autosomaal recessieve wijze.

spinale spieratrofie( SMA) wordt gekenmerkt door een congenitale of verworven degeneratieve veranderingen in de dwarsgestreepte spieren symmetrische romp spierzwakte, ledematen of afwezigheid van peesreflexen verminderen met behoud van gevoeligheid.

Morfologische studies tonen afwijkingen van motorische neuronen van het ruggenmerg , "beam atrofie" in skeletspier met een karakteristieke afwisseling van zieke en gezonde vezels.

opgemerkt schending van de geleidende functie van zenuwvezels, verminderde spier contractiele capaciteit.
Statistieken

1 40-50 mensen is drager van het gemuteerde gen SMN.Er is een pathologie met een frequentie van 1: 6 000 - 10.000 pasgeborenen.

redenen

ziektede belangrijkste reden voor spinale amyotrofie Werdnig- Hoffmann is SMN genmutatie( uit het Engels. overlevings motor neuron).Overlevings motor neuron gen is gelokaliseerd op chromosoom 5, wordt vertegenwoordigd door twee exemplaren :

• SMNT - telomere kopiëren functioneel actief;
• SMNc - centromere kopiegen gedeeltelijk actief.

product van dit gen is het eiwit SMN, betrokken bij de vorming en winning van RNA.

Een gebrek aan eiwit veroorzaakt pathologie van het motorneuron.

In 95% van de gevallen Verdniga-Hoffmann neemt een deletie( verlies) SMNT, waardoor tekort aan proteïne SMN.Een kopie van SMNc compenseert slechts gedeeltelijk het ontbreken van een telomeriekopie. Exemplaren

SMNc 1 tot 5. Naarmate het aantal kopieën van het centromeer, hoe vollediger weergegeven en minder eiwitten tot expressie neuron pathologie. Ook het aantal kopieën

SMNc, ernst van de ziekte vastgesteld ter deleties en lengte genconversies zijn 3 genen: NAIP, H4F5, GTF2H2.De deelname van aanvullende modificerende factoren verklaart de klinische verscheidenheid van symptomen.

vormen van spinale amyotrofie Verdniga Hoffmann

verdelen zoals types:

• neonatale of SMA 1 - tekenen van de ziekte verschijnt pas 6 maanden oud zijn;
• later vormen of MCA 2 - symptomen verschijnen na 6 maanden tot 1 jaar. Symptomen van de ziekte

SMA 1 en SMA 2 hebben verschillende tekenen en symptomen.

vorm van spinale amyotrofie Verdniga CMA 1

eerste symptomen waargenomen tijdens de zwangerschap wat betreft zwakke foetale bewegingen.

Foto: spinale amyotrofie Verdniga

Hoffmann Vanaf de geboorte, hebben kinderen respiratoire insufficiëntie waargenomen, aangeboren spinale amyotrofie Verdniga Hoffmann waargenomen:

• lage spierspanning, het kind is niet in het bezit het hoofd, kan niet omdraaien;
• gebrek aan reflexen;
• schending van het zuigen, slikken, spiertrekkingen tong, vingers, zwak huilen.

Kid neemt een karakteristieke pose "kikker" met gebogen armen en benen gewrichten, liggend op zijn buik. Als MCA 1 zeggen vaak gedeeltelijke verlamming van het membraan - Cofferati syndroom.

Het fenomeen wordt gekenmerkt door moeite met ademhalen, kortademigheid, cyanose.

Aan de kant van de verlamming waargenomen uitpuilende borst en een verhoogd risico op longontsteking.

Form CMA 2

eerste maanden van het leven, kinderen normaal te ontwikkelen: begin op tijd om het hoofd te houden, zitten, staan.

Na 6 maanden is er eerste symptomen, meestal na acute infecties van de luchtwegen of voedsel.

voornamelijk lijden ledematen, vooral de benen, verminderde peesreflexen.

Vervolgens wordt in het proces van geleidelijke betrokken spieren van de romp en armen, de intercostale spieren, het middenrif, waarbij vervorming van de borstkas veroorzaakt. Het gangpatroon verandert en krijgt een gelijkenis met de "uurwerkpop".

Kinderen worden ongemakkelijk, vallen vaak. Er zijn spiertrekkingen van de tong, trillen van de vingers.

ziekteverloop

CMA 1 gekenmerkt door kwaadaardige cursus. Ernstige aandoeningen van de ademhalingsfunctie, cardiovasculair falen leiden vaak tot de dood in de eerste maanden van het leven. Tot 5 jaar overleven 12% van de patiënten.

spinale amyotrofie Verdnika diagnose is een genetische analyse uitvoeren, identificeren van de mutatie of deletie van SMN gen.

Wanneer een deletie van telomeer kopieën SMNT de diagnose wordt bevestigd.

Bij gebrek aan verwijderingen uit te voeren aanvullende studies :

• elektoneyromiografiyu;
• -studie van zenuwgeleiding;
• -test voor creatinekinase;
• biopsie van spieren en zenuwweefsel.

Met normale creatine kinase-enzymwaarden worden SMNc-kopieën geteld. In het geval van een enkele kopie wordt een puntmutatie geïdentificeerd, waarbij de uiteindelijke beslissing wordt genomen.

Differentiaaldiagnose

gelijkaardige symptomen zijn te zien in aangeboren myopathieën - schending van de spierspanning.

Volledig elimineren van hypotensie van spieren maakt biopsieresultaten mogelijk.

zekere overeenkomst met de ziekte Verdniga-Hoffmann heeft acute poliomyelitis. Het begint gewelddadig, met een sterke stijging van de temperatuur, asymmetrische meervoudige verlamming.

De acute periode duurt een paar dagen, daarna gaat het proces naar de herstelfase.

glycogeenopslagziekte en erfelijke myopathieën worden ook gekenmerkt door verminderde spiertonus. Veranderingen veroorzaakt, in tegenstelling tot de spinale musculaire amyotrofie, metabole stoornissen, carcinoom, hormonale onevenwichtigheden. Het zou ook de ziekte van Gaucher, het syndroom van Down, botulisme moeten uitsluiten.

Behandeling Therapeutische werkwijzen

spinale amyotrofie symptomatisch en gericht op het stabiliseren van de patiënt.

voorschrijvers betekent:

• verbeteren van de stofwisseling - cerebrolysin lipotserebin, Aminalon;
• invloed spierweefsel trofie - kalium orotaat, glutaminezuur, methionine, tocoferolacetaat;
• bevordering van neuromusculaire geleiding - proserine, galantamine, dibazol;
• stimuleert bloedcirculatie in haarvaten - komplamin, nicotinezuur;
• support motor neuron levensvatbaarheid - valproïnezuur, riluzol, L-carnitine. Patiënten

schrijven orthopedische procedures in samenhang met warme baden, toont therapeutische oefeningen, zachte massage, zuurstof, sulfide baden.

Soorten spinale amyotrofie

voorwaardelijk onderscheiden proximale en distale vormen van SMA.80% van alle spinale amyotrofieën zijn proximaal.

Deze omvatten, in aanvulling op ziekten Verdniga-Hoffmann:

1. CMA 3 of -ziekte Culdberg-Wellander - wordt ziek op de leeftijd van 2 tot 20, de eerste die last heeft van de bekkenspieren. Er is een beving van penselen, lordose.
2. De lethale X-gebonden vorm van - beschreven in 1994 door Baumbach, wordt geërfd door een recessieve eigenschap, die voornamelijk de bekken- en schouderspieren beïnvloedt.
3. Infantiele degeneratie van - reflexen van zuigen, slikken en ademen worden geschonden. De dood kan op de leeftijd van maximaal 5 maanden volgen.
4. SPA Ryukyu - het koppelingsgen wordt niet gedetecteerd, er is een gebrek aan reflexen, spierzwakte van de ledematen na de geboorte.

Deze groep omvat ook de ziekte van Norman, AGR met congenitale artrogriepose, SMA met aangeboren fracturen.

De distale spinale amyotrofieën omvatten de progressieve infantiele verlamming van Fazio-Londe, de ziekte van Brown-Villette-van Lare, CMA met diafragmaverlamming, epilepsie en oculomotorische stoornissen.

Video: spinale amyotrofie van volwassenen

Meisje gediagnosticeerd met spinale amyotrofie van Verdnig Goffman