Fenylketonuri: hva slags sykdom

oversikt

Fenylketonuri åpnet i 1934 en norsk lege Ivar Asbjørn Følling. Det positive utfallet av behandlingen ble først observert i Storbritannia (Birmingham Hospital for Children) takket være innsatsen til teamet av leger ledet av Horst Bickel i første halvdel av 50-tallet av XX århundre. Men de virkelig store suksess i behandling av sykdommen ble registrert i årene 1958-1961Når de første metoder for analysering av blod fra spedbarn til dets innhold av høye konsentrasjoner av fenylalanin, snakker om tilstedeværelsen av sykdommen.

Det viste seg at for utviklingen av sykdommen er ansvarlig bare ett gen, fikk navnet på RAS (fenylalaninhydroksylase-genet).

På grunn av dette finne forskere og leger over hele verden kunne mer fullstendig identifisere og beskrive både selve sykdommen og dens symptomer og former. Videre ble det funnet og utviklet en helt ny, høyteknologisk og moderne metoder for behandling, slik som genterapi, som i dag er et eksempel på en effektiv kontroll av genetiske patologier person.

årsaker

Årsaken til veksten og utviklingen av en metabolsk lidelse fenylketonuri fenylalanin, noe som fører til opphopning av giftige stoffer i menneskekroppen. Det er kjent at phenylpyruvic, fenyletylamin, og ortofemilotsetatnaya fenylmelkesyre, som i normaltilstand organisme praktisk talt syntetisert dem finnes i blod, urin og andre biologiske fluider, forgifte det sentrale nervesystemet systemer.

Det antas at sykdommen hindrer intellektuelle utvikling.

Defekter i den normale funksjonering av sentralnervesystemet kan være forårsaket av flere faktorer:

• cerebral mangel av nevrotransmittere (Fun hormon - serotonin og katekolaminer, ansvarlig for sekresjon av adrenalin og noradrenalin i blodet);
• toksisk effekt på human CNS fenylalanin;
• protein metabolismesykdommer (aminosyrer);
• hormonell ubalanse og hormonelle metabolisme;
• dysfunksjon av passasjen av aminosyrer gjennom cellemembraner.

klassifisering

3 isolerte former av fenylketonuri.

Vurder hver av variantene i mer detalj:

• Fenylketonuri type 1 kalles en klassiker, er det mest vanlig. Dette er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i genet for fenylalaninhydroksylase. Grunnen - Mangelen på fenylalanin-4-hydroksylase, på grunn av hvilken det finnes en egnet overgang fenylalanin aminosyre som kalles tyrosin. På grunn av dette begynner fenylalanin gradvis samle seg i biologiske væsker og vev. Videre akkumulering av produkter av metabolismen av fenylalanin (takket være det som vises toksisk CNS).
• Fenylketonuri type 2 er atypisk (atypisk) formen av sykdommen. Blant de karakteristiske egenskaper kan omfatte plassering av den genetiske patologi på den korte arm av kromosom fjerde, og lyse uttrykt degidropterinreduktazy mangel som fører til en viss dysfunksjon i reduksjonsprosesser tetrahydrobiopterin. Alle disse effektene er ikke alene, fordi samtidig reduseres også folsyre væske i blod og spinalvæske av den menneskelige hjernen. På utgangen får vi visse metabolske hindringer for overgang av fenylalanin til tyrosin.
• Fenylketonuri type 3 Det er knyttet til et underskudd av 6-piruvoiltetragidropterinsintazy, som ofte tar del i hovedmekanismen for tildeling av tetrahydrobiopterin digidroneopterintrifosfata. Tetrahydrobiopterin mangel hos mennesker er svært ofte årsaken dysfunksjoner som ligner de som vises når fenylketonuri 2 diabetes.

symptomer

Babyen ser ofte eksternt helt normalt. De primære manifestasjoner av sykdommen kan bare ses i alderen 2 til 6 måneder.

Symptom uthevet:

• alvorlig svakhet og generell tretthet av barnet;
• likegyldige til hva som skjer rundt;
• i noen tilfeller - oppkast, angst uten grunn.

I en alder av seks måneder, har barnet allerede blitt observert mental retardasjon. Han lærer sent nok til å sitte selv (i forhold til sine jevnaldrende) og en sen start å gå. Gjøre seg kjent forstyrrelser i veksten av bein - skallen av baby bak i størrelsen på kroppen og tennene vises senere enn vanlig.

diagnostikk

Diagnostisere sykdommen bør være 4-5 dager etter fødselen (eller en uke for tidlig spedbarn). Gjør analyse av blodet - det er nok å bare én dråpe for impregnering av spesialpapir indikator. Dersom fenylalanin-konsentrasjonen i blodet av barnets overskrider 2,2 mg, krever videre evaluering.

I tillegg til tester for blodnivåer av fenylalanin og tyrosin gjelde Andre metoder for å bestemme fenylketonuri:

• Guthrie diagnostisk assay;
• Fehling test;
• kromatografi;
• Søk og studere det muterte genet;
• MRI;
• fluorimetri;
• EEG.

behandling

Tidligere var det en grense for anvendelsen av fenylalanin vedrører matvareprodukter (på pakken med slike produkter er vanligvis ordene "omfatter en kilde av fenylalanin"). Men over tid ble det klart at bare et balansert kosthold for behandling av fenylketonuri nok.

Den beste utførelsesform er en behandling hvor fenylalanin-nivået faller til en trygg. For å gjøre dette, må du ikke bare overvåke barns kosthold, men se opp for hans mentale utvikling.

Diett terapi er langt den vanligste og effektiv måte å håndtere fenylketonuri. det gir utelukkelse fra kostholdet til et barn av et stort antall av proteinrik mat - ost, kjøtt, egg, belgfrukter, fisk, etc. Som fettkilde som brukes for pasienter eller vegetabilsk smør. Ikke mindre viktig i kosten er frukt, grønnsaker og en rekke juice.

outlook

Prognosen avhenger av intellektuell utvikling og alder på hvilken behandling pasienten ble startet.

Har funnet en feil? Velg den og trykke Ctrl + Enter