Oppslagsverk Av SykdommerArvelige Sykdommer
Fenylketonuri: hva slags sykdom
fenylketonuri - en sykdom assosiert med syntesen av aminosyrer i strid med legemet, til en større grad - fenylalanin. Er en sjelden sykdom er arvel...
fenylketonuri - en sykdom assosiert med syntesen av aminosyrer i strid med legemet, til en større grad - fenylalanin. Er en sjelden sykdom er arvel...
Forkortelse av tommelen er et resultat av en genetisk lidelse som kalles brachydactyly. Lengden på hånden eller foten blir kortere som unormale pro...
Treacher Collins syndrom ble først beskrevet av den britiske legen Thompson i 1846. Pasientens bilder viser tydelig det samme tegn på unormale ansi...
Cystisk fibrose er klassifisert som alvorlig arvelige sykdommer. Patologiske endringer påvirker de indre organene (bronkier, lunger, lever, bukspyt...
I hver celle i kroppen er unik informasjon kryptert, som inneholder data om fortid, nåtid og fremtid. Siden slutten av det tjuende århundre har gen...
En uhelbredelig genetisk sykdom Duchenne myopati påvirker gutter i en recessiv arvsmodus. I en alder av 5 år har de fleste barna de første tegnene ...
Som Alzheimers eller Parkinsons, Huntingtons sykdom refererer til de samme uhelbredelige patologiene. Men dette betyr ikke i det hele tatt at livet...
Sykdom eller Marfan syndrom er patologi av bindevev, som tilhører sykdommene av den arvelige typen. Årsaken til slike endringer er en genmutasjon, ...
En heterozygot mutasjon kan tolkes som faktor X (FX) -mangel. Dette er sykdommen er en sjelden autosomal recessiv lidelse blodpropp.De fleste pasie...
En arvelig lidelse som spinal muskelatrofi er mer vanlig hos barn. Patologi helbredes ikke, diagnose og terapi er nødvendig for å forbedre pasiente...
Albinisme er en arvelig sykdom forårsaket av delvis eller absolutt mangel pigmentstoff melanin. Dette stoffet gir farge til hud, hår, negler og iri...
Menneskelige arvelige sykdommer forårsaket av en genmutasjon som fører til at nye, spesifikke egenskaper vises. I noen patologier vises spesifikke ...