Talassemi - er avhengig av genetiske faktorer blod gruppe av sykdommer som påvirker en spesifikk komponent av denne, mer nøyaktig, de røde blodceller eller erytrocytter. Forutsatt at visse genetiske sykdommer i kroppen knyttet til deformasjonen av erytrocyttene, vil røde blodceller gradvis i oppløsning. Negative prosesser er fortsatt i utero og er forbundet med alvorlige konsekvenser for liv og helse for det ufødte barnet.
Porfyri - en sykdom forbundet med en ubalanse av naturlige kjemikalier fra hvilken porfyrin produseres i kroppen. Porfyriner er viktige for syntesen og metabolismen av hemoglobin, som binder jern og leverer oksygen til organer og vev. Det høye nivået av porfyriner kan forårsake betydelige problemer.
Fenylketonuri - en sykdom assosiert med syntesen av aminosyrer i strid med legemet, til en større grad - fenylalanin. Er en sjelden sykdom er arvelig. Som flere symptomer kan skille fenylalaninakkumulering i organismen og produktene ha en viss giftighet.
Marfans syndrom - en sykdom av autosomal dominant klasse, som refererer vanligvis til genetiske sykdommer. Årsak til sykdommen er en mutasjon av enkle gener som koder for syntese av glykoproteiner fibrillin-1 og deres virkning er mange.
Gauchers sykdom - en genetisk lidelse som manifesterer seg i strid med metabolske prosesser på nivået av glykolipider. Det antas at under påvirkning av visse faktorer muterte alleler som er ansvarlig for dannelsen av et bestemt enzym-katalysator for denne biokjemisk reaksjon.
Hemokromatose - en slags forstyrrelser i jernmetabolismen forårsaket av en genetisk defekt. På samme tid er det økt opptak av jern i tarmkanalen, som fører til overdreven akkumulering i organer og vev.
Galaktosemi - en arvelig sykdom som oppstår på grunn av en genetisk lidelse som galaktose (enkle sukker) ikke kan fordøyes og omdannes til glukose. Akkumuleringen av galaktose i blodet fører til en rekke komplikasjoner, i fravær av riktig behandling - død.
Hemophilia - en arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved unormal blødning. De er på grunn av mangel på en bestemt type av protein i blodplasma ansvarlig for sammenklumpning.
