Klinikere fant at denne lidelsen er diagnostisert oftere hos menn enn hos kvinner. akutt topp i aldersgruppen fra to til tretten år, men kan forekomme ved en hvilken som helst alder, og sykdommen er kronisk.
Blir utløsende faktor av de karakteristiske symptomer kan være et stort antall faktorer som disponerer, såsom opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, vilkårlige mottak narkotika og mange andre.
Hva er det i enkle ord?
Enkelt sagt Gilbert syndrom er en genetisk sykdom som er kjennetegnet ved svekket utnyttelse av bilirubin. Leveren pasienter skal nøytralisere bilirubin, og han begynner å hope seg opp i kroppen, forårsaker ulike symptomer på sykdommen. Det ble først beskrevet av den franske gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.
Siden dette syndromet har få symptomer og tegn, er det ikke ansett som en sykdom, og folk flest er uvitende om at de har denne patologi, inntil en blodprøve viser en økt grad av bilirubin.
USA fra ca 3% til 7% av befolkningen har Gilbert syndrom, ifølge National Institute of Health - gastroenterologer noen anser at forekomsten kan være større og opp til 10%. Syndromet manifesterer seg oftest hos menn.
årsaker til
Syndrom forekommer hos personer som er fra begge foreldrene fikk en andre feil i kromosom steder ansvarlig for dannelsen av et hepatisk enzym - uridindifosfat glukuronyl (eller bilirubin-UGT1A1). Dette fører til en reduksjon i innholdet av enzymet til 80%, på grunn av at dens oppgave - omdannelse av en giftig for indirekte bilirubin i hjernen som er assosiert fraksjon var - utført mye verre.
Den genetiske defekten kan uttrykkes på forskjellige måter: i den lokasjons den UGT1A1 bilirubin observert innsetting av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme mer enn en gang. Dette vil avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen forekomst, varigheten av sine perioder med forverring og trivsel. Nevnte kromosomale defekt ofte gjør seg kjent bare siden oppvekst, da bilirubinmetabolismen endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelse på denne prosessen er androgen, er Gilbert syndrom registrert oftere hos menn.
Kalt Transmisjonsmekanismen - en autosomal recessiv. Dette innebærer følgende:
- Ingen tilkobling til X- og Y-kromosomer, som er, kan den unormale genet uttrykker en person av begge kjønn;
- Alle har et par av hvert kromosom. Hvis han andre defekt kromosom 2, Gilbert syndrom manifest. Når paret kromosomer i samme locus er en sunn gen av sykdommen har ingen sjanse, men en mann med en genetisk uregelmessighet blir en transportør og kan gi det videre til sine barn.
Sannsynligheten for flertallet av sykdommer knyttet til recessiv genomet, ikke meget Det er betydningsfullt, fordi i nærvær av en dominant allel i andre kromosomet hos slike personer vil bare bli defekt støtte. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: Opptil 45% av befolkningen har genet er defekt, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er stor nok.
Symptomer på Gilberts Syndrom
Symptomer på denne lidelsen er delt inn i to grupper - obligatoriske og betinget.
Obligatoriske manifestasjoner Gilbert syndrom inkluderer:
- generell svakhet og tretthet uten noen åpenbar årsak;
- øyelokkene er dannet gule plakk;
- forstyrret søvn - blir det grunne, intermitterende;
- redusert appetitt;
- tidvis vises huden gul nyanse, dersom bilirubin reduseres etter en forverring, og deretter begynne å gulne sclera øynene.
Betingede symptomer som kan eller ikke kan være til stede:
- smerter i muskelvev;
- uttalt kløe i huden;
- periodisk forekommende jitter øvre lemmer;
- dreven svetting;
- i øvre høyre kvadrant følte tyngde uavhengig av matinntak;
- hodepine og svimmelhet;
- slapphet, irritabilitet - forstyrrelser av mental og emosjonell bakgrunn;
- oppblåsthet, kvalme,
- brudd på stolen - bekymret syk diaré.
I løpet av perioder av remisjon Gilbert-syndrom er det noen av de konvensjonelle symptomer kan være fraværende, og en tredjedel av pasientene ansett sykdommen er fraværende, også i perioder med forverring.
diagnostikk
Bekrefte eller avkrefte Gilberts Syndrom hjulpet av ulike laboratorietester:
- bilirubin i blodet - normalt nivå av total bilirubin lik 8,5-20,5 mmol / l. Når Gilbert syndrom er det en økning av total bilirubin ved indirekte.
- CBC - blod merket retikulocytose (økt innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
- biokjemisk analyse av blod - blod sukker - normal eller noe redusert, blodproteiner - i det normale område, alkalisk fosfatase, ASAT, ALAT - normal, thymol testen negativ.
- urinalysis - ingen avvik fra normen. Tilstedeværelsen i urin urobilinogen og bilirubin tegn på leversykdom.
- blodlevring - protrombin-forhold og protrombintid - innenfor normalområdet.
- markører for viral hepatitt - er fraværende.
- Ultralyd leveren.
Differensialdiagnose av Gilbert syndrom, et syndrom Dubin-Johnson og Rotor:
- Økt hepatisk - vanligvis, vanligvis ubetydelig;
- Bilirubinuri - er fraværende;
- Øke coproporphyrins i urinen - ingen;
- Aktivitet glukuronyl - reduksjon;
- Økningen i milt - ikke;
- Smerter i øvre høyre kvadrant - sjelden, hvis det er - verkende;
- kløende hud - er fraværende;
- Cholecystography - normal;
- Leverbiopsi - normal eller avsetning av lipofuscin, muskulær dystrofi;
- Bromsulfaleinovaya sample - ofte normen, noen ganger en svak reduksjon i avstand;
- Økning av bilirubin i blodet serum - hovedsakelig indirekte (irrelevant).
I tillegg til å bekrefte diagnosen blir utført spesielle tester:
- Test med sult.
- Fasting i 48 timer eller begrensning av kaloriinntaket (opp til 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) av fritt bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage for den første dag av forsøket, og i to dager. Økningen i indirekte bilirubin 50-100% indikerer en positiv prøve.
- Test med pentobarbital.
- Motta fenobarbital ved en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager reduserer nivået av ubundet bilirubin.
- Assay med nikotinsyre.
- Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg øker mengden av ubundet blodbilirubin på 2-3 ganger i løpet av tre timer.
- Test med rifampicin.
- Innledning 900 mg Rifampicin fører til en økning i indirekte bilirubin.
Også lar deg bekrefte diagnosen perkutan punktering av leveren. Histologisk undersøkelse avslører en punktformet ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.
komplikasjoner
Av seg selv, gjør syndrom ikke føre til noen komplikasjoner og ikke skade leveren, men det er viktig fra tid til skille en art fra en annen gulsott.
I denne gruppen av pasienter hypersensitivitetsleverceller ble lagt merke til hepatotoksiske faktorer som for eksempel alkohol, stoffer, visse grupper av antibiotika. Derfor, hvis de ovennevnte faktorer for å kontrollere nivået av leverenzymer.
Behandling av Gilbert syndrom
I remisjon, som kan vare i måneder, år eller enda en levetid, er spesialbehandling ikke er nødvendig. Her er den viktigste oppgave - å hindre tilbakefall. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke supercool og unngå overoppheting av kroppen, unntatt høye belastninger og ukontrollert medisinering.
medisinering
Gilberts sykdom behandling for gulsott utvikling innebærer bruk av narkotika og slanking. Av legemidler som brukes:
- Albumin - for å redusere bilirubin;
- kvalmestillende - hvis indisert, i nærvær av kvalme og oppkast.
- barbiturater - for å redusere nivået av bilirubin i blodet ( "Surital", "fiorinal");
- gepatoprotektory - for beskyttelse av leverceller ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - for å redusere hud gulhet ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretika - for utskillelse av bilirubin i urin ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- chelatorer - for å redusere mengden av bilirubin ved hjelp av utskillelsen fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Det er viktig å merke seg at den diagnostiske prosedyren, vil pasienten måtte foregå på en jevnlig basis for å overvåke sykdomsforløpet og studere organismens reaksjon på medisinering. Rettidig levering av tester og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare mulige komplikasjoner, som omfatter slike alvorlige somatiske sykdommer som hepatitt og gallestein sykdom.
remisjon
Selv om remisjon, pasienter er i alle fall ikke kan være "avslappet" - vil sørge for at det ikke skjer neste forverring av Gilbert syndrom.
For det første er det nødvendig å holde beskyttelse av galleveiene - det hindrer stagnasjon av galle og dannelse av gallesten. Et godt valg for en slik prosedyre vil cholagogue gress Uroholum narkotika Gepabene eller Ursofalk. En gang i uken, må pasienten få "blind intubasjon" - faste er nødvendig å drikke xylitol eller sorbitol, deretter må ligge på høyre side og det varme området anatomiske lokalisering galleblæren varmeapparat i en halv time.
For det andre, må du finne en kompetent kosthold. For eksempel, sørg for å utelukke fra menyen av produkter som tjener en utløsende faktor i tilfelle av forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient et sett av individuelle produkter.
mat
Diett bør følges, ikke bare i den perioden av forverring av sykdommen, men i perioder med remisjon.
Det er forbudt å bruke:
- fett kjøtt, fjærfe og fisk;
- egg;
- varme sauser og krydder;
- sjokolade, kaker;
- kaffe, kakao, sterk te;
- alkohol, kullsyreholdige drikkevarer, saft i Tetra Pak;
- skarp, salt, stekt, røkt, hermetikk;
- hel melk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).
Lov til å bruke:
- alle typer korn;
- frukt og grønnsaker i enhver form;
- ikke fete meieriprodukter;
- brød, galetnoe pechente;
- kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fett varianter;
- Fersk juice, fruktdrikker, te.
outlook
Været gunstig, avhenger av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi fortsatt for livet, men ikke er ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren vanligvis ikke utvikler seg. Når forsikre livene til slike folk de forholder seg til den vanlige risikoen. Ved behandling med fenobarbital eller Kordiamin bilirubin-nivået er redusert til det normale. Det er nødvendig å advare pasienter som gulsott kan oppstå etter interkurrente infeksjoner, tilbakevendende oppkast, og en savnet måltid.
En høy følsomhet av pasienter til forskjellige levertoksiske effekter (alkohol, narkotika og mange andre.). Kanskje utviklingen av betennelse i galleveier, gallestein, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet bør konsultere en genetiker før du planlegger en graviditet. Likeledes bør gå fram dersom de pårørende par, kommer til å ha barn diagnostisert med syndromet.
forebygging
Gilbert sykdom oppstår som et resultat av nedarvede gen defekter. Hindre utviklingen av syndromet er ikke mulig, som foreldre kan bare være bærere av tegn og avvik fra dem ikke vises. Av denne grunn er de viktigste forebyggende tiltak for å forebygge tilbakefall og forlenge perioden av remisjon. Dette kan oppnås ved å fjerne de faktorer som utløser de patologiske prosesser i leveren.
