Trisomi 13 (Patau syndrom). Normale indikatorer, hva betyr dette hos gravide, foster, risiko, årsaker, dekoding

Trisomi 13, eller Patau syndrom, er en genetisk lidelse preget av tredobling av 13 par kromosomer i en persons DNA.

Normalt har et barn og en voksen 23 par kromosomer, som kan brukes til å bestemme genetikk, sannsynlige avvik hos fremtidige barn og andre funksjoner. Som et resultat av forskjellige brudd, endres normale indikatorer, som fører til forskjellige komplikasjoner.

Indikasjoner for forskning

Normalt inneholder hvert par bare 2 kromosomer. Denne indikatoren avhenger ikke av personens alder, kjønn og andre egenskaper. Det er derfor gener kalles sammenkoblede gener. Med forskjellige avvik fra normen, snakker de om forskjellige genetiske lidelser, som i de fleste tilfeller utgjør en fare for menneskers helse og liv.

Det er visse indikasjoner som blir årsaken til utnevnelsen genetisk testing av blod fra en mor under graviditet eller fra en nyfødt:

• Foreldre som lever i et ugunstig sosialt og økologisk miljø. I dette tilfellet anses levekår som et viktig poeng.
• Foreldrene er over 35 år. Studien er vist selv når bare en av foreldrene har nådd denne alderen.
• Veide ned arvelighet. Samtidig er det viktig å ta hensyn til tilstedeværelsen i familien av tilfeller der barn ble født med genetiske abnormiteter.
• Dårlige vaner hos foreldre. Det er spesielt viktig å utelukke det faktum å ta medisiner. Hvis dette er tilfellet, anses genetisk testing nødvendig.
• Det alvorlige graviditetsforløpet hos moren kan være årsaken til utnevnelsen av en slik studie.
• Ekteskap med nære slektninger kan også være årsaken til utnevnelse av diagnostikk, noe som er forbundet med en betydelig økning i risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter.
• Påvisning av abnormiteter i fosterutvikling under ultralyddiagnostikk.
• Brudd på strukturen til skallen og hjernen hos en nyfødt.
• Tegn på genetiske abnormiteter, som manifesterer seg i lidelser ikke bare fra sentralnervesystemet, men også fra indre organer.

Slike indikasjoner anses som en grunn til genetisk testing for å identifisere risikoen for avvik eller graden av organskader. Diagnostikk er foreskrevet av en smal profilert genetiker som spesialiserer seg på nettopp slike avvik. Studien er en samling av blod- eller placentaceller med det formål å karyotypere og påvise abnormiteter.

Utarbeidelse og implementering av diagnostikk

Trisomi 13 (normale verdier avhenger ikke av pasientens alder) oppdages ved å karyotypere blodcellene til en gravid kvinne eller nyfødt.

Spesiell forberedelse for diagnosen er ikke nødvendig, siden eksterne faktorer ikke er i stand til å påvirke resultatet. Å spise mat og drikke er tillatt dagen før og på dagen for studien. Til tross for dette bør en gravid kvinne begrense bruken av sterk kaffe og te.

Det er kategorisk kontraindisert å ta alkohol og røyk. På diagnosedagen bør en kvinne ikke ta medisiner. For nyfødte er det ikke nødvendig med spesiell forberedelse, blod blir tatt når som helst på dagen, men morgen regnes som å foretrekke for prøvetaking.

Prosedyren for en kvinne utføres trinnvis etter 20 ukers graviditet:

1. Pasienten legges på ryggen på operasjonsstuen. Tidligere har hun tatt på seg en steril engangskjole, hatt og skoomslag.
2. En lokalbedøvelse injiseres i huden på den fremre bukveggen, noe som lindrer smerter fra introduksjonen av endoskopiske instrumenter.
3. Etter det gjøres en punktering for å få tilgang til navlestrengen.
4. Det tas en liten blodprøve fra den, som skal brukes til genetisk forskning.
5. Etter det blir alle overflater behandlet med antiseptiske løsninger; suturering er vanligvis ikke nødvendig.

All manipulasjon utføres under kontroll av en ultralydsmaskin, noe som eliminerer risikoen for komplikasjoner. I noen tilfeller fører denne minimalt invasive operasjonen til abort eller fosterskade.

Imidlertid er slike tilfeller svært sjeldne. Det resulterende materialet sendes til laboratoriet, hvor det undersøkes ved bruk av polymerasekjedereaksjon eller farging, antall kromosomer i hvert par telles.

Det er verdt å merke seg at prosedyren er mye lettere i andre halvdel av svangerskapet, men opptil 12 uker er det også foreskrevet hvis en kvinne har en belastet arvelighet.

Prosedyren er også en minimalt invasiv operasjon under lokalbedøvelse, men som et materiale for forskning, ta placentavev, som allerede er dannet og inneholder nødvendig fleecy celler.

Vevsundersøkelsen utføres i henhold til standardskjemaet, resultatet bidrar til å bekrefte eller nekte diagnosen. Til tross for den mer forenklede prosedyren etter 20 ukers graviditet, anbefaler eksperter at studien utføres i opptil 12 uker. Dette skyldes muligheten for kunstig avslutning av graviditeten på dette tidspunktet ved diagnostisering av en patologi.

Hos nyfødte tas blod om nødvendig fra en finger eller vene. Venøst ​​blod regnes som det foretrukne materialet for diagnose, men hvis det er umulig å ta det, vil blod fra en finger gjøre. Prosedyren utføres om morgenen i henhold til standardopplegget, hvoretter det biologiske materialet sendes til laboratoriet.

Studiet av blodet til en nyfødt utføres i henhold til samme skjema som diagnosen materiale som er tatt fra en gravid kvinne, det vil si ved bruk av flekker eller polymerasekjedereaksjon. Det er verdt å merke seg at materiale kan tas selv fra en død baby for å bekrefte eller nekte sannsynligheten for å utvikle et lignende avvik hos andre barn av spesifikke foreldre.

Dekoding av resultatet

Trisomi 13 er en ganske farlig sykdom av genetisk opprinnelse. Bare en genetiker vet nøyaktig de normale indikatorene, så et lite antall vanlige pasienter vil uavhengig kunne bestemme tilstedeværelsen av brudd basert på resultatene av analysen.

Når du studerer dataene, bør normalt bare to kromosomer være tilstede i par 13. Hvis det i denne serien er en delvis eller full tredobling, kan vi snakke om utviklingen av Patau syndrom.

Graden av forsømmelse bestemmes allerede av eksterne tegn, hvis studien ble utført i en nyfødt, samt i henhold til resultatene av ultralyddiagnostikk, hvis prosedyren ble utført for gravid kvinne.

Kjennetegn ved syndromet

Patau syndrom kan manifestere seg likt hos barn av forskjellige kjønn. Det er en patologi med full og delvis tredobling av kromosomer i par 13. I det første tilfellet forekommer tredobling bare i noen deler av kromosomet, i det andre - full tredobling. Med et delvis brudd på patologien fra de indre organene er de mindre uttalt, med en komplett komplikasjon truer pasientens liv.

I tillegg er det en komplisert og ukomplisert type sykdom. I det første tilfellet forverres barnets tilstand gradvis etter fødselen, og døden skjer i de første ukene eller månedene av livet. Med et ukomplisert kurs har barnet en sjanse til å leve opptil 3-5 år. Den andre typen avvik er mye mindre vanlig.

I tillegg forløper sykdommen, uavhengig av type, i 3 stadier:

Sykdomens stadium	Funksjoner på kurset
det første stadiet	I begynnelsen utvikler barnet avvik fra nervesystemet, så vel som psykiske lidelser. Disse lidelsene tvinger spesialisten til å se etter årsaken til lidelsen. Barneleger foreskriver tilleggsdiagnostikk med undersøkelse av indre organer
Progressiv grad	På dette stadiet utvikler patologier i indre organer seg. Barnet utvikler seg ikke, det er komplikasjoner fra hjertet, blodårene, fordøyelseskanalen
Terminal eller avansert stadium	På dette stadiet forverres alle symptomer, noe som fører til en betydelig forverring av tilstanden. Som regel er det ikke mulig å redde pasienten på dette stadiet, han dør innen få dager eller uker

Det er viktig å huske at på ethvert stadium av sykdommen er terapi nesten ineffektiv, siden det ikke hjelper å eliminere manifestasjonene eller til og med svekke dem.

Trisomi 13 (normale indikatorer er ikke vanskelig å huske selv for en person som ikke er i slekt med medisin) manifesterer seg i mange forskjellige symptomer. Når du undersøker fosteret ved hjelp av ultralyd under svangerskapet, kan du se en økning i blæren og et brudd på hjernens struktur. I tillegg har 70% av fostrene alvorlig takykardi.

Etter fødselen er det ganske enkelt å diagnostisere sykdommen, men en ekstra blodprøve med karyotyping er alltid nødvendig, noe som vil bidra til å klargjøre antagelsen. Hos nyfødte manifesterer trisomi 13 seg i form av et brudd på strukturen i hodeskallen og underutvikling av hjernen.

Samtidig er det en sterk innsnevring av skallen i frontdelen med en gradvis patologisk ekspansjon mot den occipitale delen. Mulige ytre defekter i form av en "ganespalte" eller andre avvik.

Når man undersøker de indre organene hos jenter, blir det funnet et brudd på livmorstrukturen, manifestert av dens splitting. Et slikt organ kalles "tohornet". Når man undersøker hender og føtter, observeres deres unormale struktur og til og med flere fingre. Sistnevnte vises ikke så ofte, men en slik risiko kan ikke utelukkes.

Å forkorte et barns nakke regnes som en ganske vanlig lidelse. Når du undersøker øynene, kan du se den patologiske innsnevringen av palpebralfissuren og den nære plasseringen av øyehulene. Noen barn mangler iris og noen ganger mangler øyebollet.

Auriklene kan plasseres asymmetrisk, og det er også et brudd på strukturen til det ytre øret. Et annet vanlig eksternt symptom er en unormal synking av nesebroen.

I tillegg til ytre manifestasjoner, hos barn med Patau syndrom, er fordøyelseskanalen underutviklet, noe som oppdages ved ultralyddiagnostikk. Nyrene til disse pasientene er ofte forstørret og feilplassert, og den fremre veggen i urinrøret er fraværende. Gutter har kryptorkidisme, det vil si nedstegne testikler inn i pungen etter fødselen.

Under undersøkelsen er det mulig å oppdage brudd på utviklingen av hjerte og koronarkar, noe som fører til alvorlige komplikasjoner.

Barn med Patau syndrom henger veldig etter i utviklingen, kan være veldig rastløse eller apatiske, lide av mangel på kroppsvekt, som er forbundet med forstyrrelser i fordøyelsessystemet. I hvert tilfelle kan symptomene være forskjellige, avhengig av graden av organskade.

Årsaker til utseendet

Trisomi 13 (normale verdier kan kontrolleres med en genetiker) oppstår som et resultat av brudd på prosessen med befruktning av egget. Eksperter bemerker at mer enn 80% av alle tilfeller oppstår med en mutasjon av den kvinnelige reproduktive cellen.

Sykdommen er diagnostisert hos omtrent 1 nyfødt av 7-14 tusen. Gutter og jenter er like utsatt for sykdommen. Årsakene er ikke delt avhengig av type overtredelse.

De provoserende faktorene som kan føre til en slik genetisk abnormitet inkluderer følgende:

• Ugunstig arvelighet, som flere ganger øker risikoen for å utvikle en lidelse. I dette tilfellet spiller det ingen rolle hvilken type anomali det er. Hvis dette blir identifisert av den vordende moren eller faren, er risikoen for å utvikle trisomi den samme.
• Røyking, alkohol og narkotikabruk av moren før unnfangelsen. Det er verdt å merke seg at dårlige vaner under svangerskapet ikke kan provosere et avvik, siden den genetiske koden er lagt på tidspunktet for unnfangelsen.
• Ugunstige miljøforhold som kan føre til mutasjoner i kjønnscellene til en mann eller kvinne.
• Kontakt av fremtidige foreldre med giftige og giftige stoffer på grunn av profesjonelle aktiviteter.
• Milde former for andre genetiske abnormiteter hos fremtidige foreldre. Noen av disse sykdommene manifesterer seg ikke i en akutt form, forstyrrer ikke en persons liv, men kan provosere en mutasjon av kimceller.

Leger henviser foreldrenes oppmerksomhet til at Patau syndrom ikke tilhører arvelige sykdommer. Dette betyr at når et sykt barn blir født, er ikke risikoen for å få samme baby en gang til så stor.

Når skal du oppsøke lege

Som regel er det ikke nødvendig å besøke lege, siden sykdommen oppdages under svangerskapet eller umiddelbart etter fødselen.. Derfor informerer genetikeren foreldrene om diagnosen, forteller om prognosen og komplikasjoner.

Tilsynet med slike barn tas opp av en genetiker eller en barnelege, som avhenger av lokaliteten der det ligger.

Profylakse

Trisomi 13 (normale indikatorer er alltid de samme for alle aldre og kjønn) er en genetisk sykdom, så risikoen for utvikling kan ikke utelukkes helt.

Overholdelse av noen regler vil imidlertid redusere sannsynligheten for slike brudd litt. Kvinner som planlegger graviditet bør føre en sunn livsstil, som inkluderer eliminering av alkohol, narkotika og røykeslutt.

I tillegg er det viktig å justere dietten til å inkludere flere grønnsaker, frukt, nøtter og andre matvarer som er rike på vitaminer. Hvis det er tilfeller av genetiske sykdommer i familien, er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse før du planlegger en graviditet. Samtidig er det viktig at fremtidige far og mor besøker legen.

I dag er det mange metoder som med stor nøyaktighet hjelper til med å identifisere sannsynligheten for genetiske abnormiteter hos det ufødte barnet til et bestemt par.

Hvis en kvinne ikke kunne undersøkes før graviditet, er det verdt å besøke genetisk senter i 1. trimester og sende inn materiale for forskning. Hvis det er en risiko eller diagnose av trisomi 13, er det mulig å avbryte svangerskapet.

Ved konstant kontakt med giftige stoffer, giftstoffer, bør du følge alle sikkerhetsregler, bruke beskyttelsesdrakt, maske og hansker. Dette vil minimere risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter mot bakgrunn av rus. Gravide kvinner bør gi opp slikt arbeid helt for å beskytte seg selv og det ufødte barnet.

Hvordan hoppe tilbake

Til dags dato har ikke eksperter utviklet midler som kan kurere patologi. Dette skyldes manglende evne til å påvirke den ufødte barnets eller foreldrenes genetiske kode.

Hvis sykdommen er mild, og skaden på de indre organene er ubetydelig, utføres kirurgi under generell anestesi. Som regel utføres operasjonen på fordøyelseskanalen, hjertet og kransårene, samt organene i urinsystemet. Mindre misdannelser kan korrigeres ved kirurgi, noe som vil forlenge barnets levetid.

Operasjonen i hvert tilfelle kan utføres i henhold til forskjellige ordninger, som avhenger av det bestemte barnet. I utvinningsperioden er pasienten under streng tilsyn av leger; rehabilitering kan ta flere uker eller måneder.

Etter bedring blir barnet ikke kvitt alle symptomene, utviklingen er veldig treg og tilstanden hans er alvorlig. Slike operasjoner utføres svært sjelden, siden de ikke gir det forventede resultatet. Ofte fører intervensjonen til at barnet dør på operasjonsbordet.

Siden forventet levetid for barn med en slik diagnose er kort, er bruk av andre metoder, medisiner eller fysioterapi upraktisk. Dette skyldes mangelen på terapeutisk effekt, selv med kompleks behandling med flere metoder. I tillegg har mange pasienter nedsatt svelging, noe som gjør det vanskelig å ta medisiner.

Mulige komplikasjoner

Babyer med Patau syndrom dør vanligvis de første dagene eller månedene etter fødselen. Noen ganger lever de opptil 1 år. Bare i unntakstilfeller kan barn leve 3-5 år.

Det er verdt å merke seg at selv om de lever opp til denne alderen, utvikler de seg knapt mentalt, henger etter i fysisk utvikling og er ikke i stand til å lære.

Kroppsvekten øker ikke, muskel -skjelettsystemet utvikler seg ikke, og det er et brudd på strukturen i leddene. Barn med denne diagnosen lever ikke i mer enn 5 år. Den alvorligste komplikasjonen av patologi regnes som et dødelig utfall.

Trisomi 13 er en alvorlig og farlig genetisk sykdom der ulike defekter i indre organer og systemer utvikler seg som et resultat av tredobling av 13 par kromosomer.

Sykdommen regnes ikke som arvelig, men normale indikatorer er bedre kjent for hvert ektepar som planlegger graviditet.. Til dags dato er sykdommen ikke bare uhelbredelig, men det er ingen medisiner som kan lindre forløpet. Det er heller ingen metoder for å forhindre en lidelse som fullstendig ville eliminere risikoen for utvikling.

Videoer fra Patau syndrom

Genomisk mutasjon i Patau syndrom: