Stigma dizembriogeneza hos nyfødte. Hva er det, et bilde av ansiktet, et bord, hva du skal gjøre

I genetikk og neonatology henhold arr dizembriogeneza forstår mindre avvik som ikke bryte likene i stor grad eller skjemme en persons utseende. I en annen måte, de kalles små uregelmessigheter av utviklingen.

I nyfødte, tjener de som markører av fysiologiske lidelser dannelsen av frukt (eller embryogenese). Disse symptomene kan indikere forekomst av alvorlige genetiske sykdommer.

Årsaker til stigmatisering dizembriogeneza hos nyfødte

Arr dizembriogeneza neonatale forekomme under påvirkning av eksterne (f.eks giftige stoffer, stråling) og interne ugunstige faktorer (maternal sykdom, føtal hypoksi, metabolske forstyrrelser stoffer). Slike effekter er kalt teratogen, som fører til dannelsen av avvik og misdannelser.

Den største følsomhet for negative faktorer er observert i to stadier av utviklingen av den menneskelige embryo - før den festes til livmorveggen, og i løpet av de første flik organer og vev. I de senere stadier av svangerskapet, kan kroppen til barnet allerede gi noen kompenserende reaksjoner.

Også av stor betydning under fosterutviklingen der dannelsen av av et organ, ettersom den største følsomhet for teratogene virkninger sammenfaller med denne tid. Dermed anomalier maxillodental system oppstår oftest på uke 5, og nervesystemet - 7 måneder gravid.

De fleste forskere tilskrives stigma dizembriogeneza med svangerskaps stadium i utviklingen, derfra, fra det øyeblikket for befruktning til fødselen av barnet, og dermed eliminere den genetiske brudd. Men i praksis ikke alltid mulig å fastslå den viktigste grunnen som førte til utviklingen av endringen, og den perioden hvor det skjedde.

risikofaktorer

Risikofaktorer for forekomsten av slike uregelmessigheter innbefatter følgende:

• medfødte misdannelser og genetiske lidelser hos foreldre og slektninger av 1-3 graders slektninger (far, mor, besteforeldre, tanter og onkler);
• fødselen av en tidligere barn med utviklingshemming;
• tilstedeværelse av uregelmessigheter i gravide kvinner (diabetes, epilepsi, etc.);
• dårlige vaner av moren (alkoholisme, narkotikaavhengighet, røyking);
• infeksjonssykdommer, spesielt i de første 10 ukene av svangerskapet (influensa, toksoplasmose, røde hunder og andre);
• rus under svangerskapet;
• anvendelse av assistert befruktning;
• faglig arbeid i farlige forhold;
• multippel graviditet;
• slutten av svangerskapet hos mor;

  

• å motta medisiner;
• obstetriske sykdommer (uterin blødning, Abruptio placenta, innsnevring bekkenet, feilstilling).

Når det er mulig å observere utviklingen av misdannelser hos barnet?

Stigma embryogenese kan sees allerede i fosterlivet ved hjelp av ultralyd. Standarden ekstern undersøkelse av barnet etter fødselen inkluderer også definisjonen av slike brudd.

Men det er noen tegn på en forsinket periode. Således økte motoriske aktivitet, uvanlig gange eller holdning tilbøyelighet til hudsykdommer - seks måneder etter fødselen. Stigma er et symptom på genetiske feil kan oppstå senere i livet.

symptomer

Arr dizembriogeneza konvensjonelt delt inn i to grupper:

• Tegn på genetiske abnormiteter, som er symptomer på sykdommer i organer og systemer. De har en uttalt karakter. Disse omfatter bryst misdannelse, total hirsutisme, multiplisitet hudfolder, infantil hemangiom (godartet svulst utvikle seg fra cellene som kler veggene til blodårer), lipomer ( "talkum"), et unormalt lavt overheng århundre, strabisme, brokk formasjon brudd kjønnsorganene.
  
• Arr, blir vurdert for å bestemme den totale nivå av stigmasignaler løsninger og behovet for mer detaljert diagnostikk (angitt nedenfor).

skallen

Arr dizembriogeneza i nyfødte kan uttrykkes i form av en hodeskalle endringene som beskrives i tabellen nedenfor:

sign	De viktigste ytre kjennetegn	funksjoner
macrocephaly	Den økede størrelse av skallen, er formen på hodet normal, ikke svulmende Font. mental retardasjon	Kan oppstå etter fødselen. Hydrops er fraværende, det normale intrakranielt trykk. I mange pasienter det kommer en rask død på bakgrunn av en smittsom sykdom
microcephaly	Den reduserte størrelse av skallen i vanlige mengdeforhold, de andre deler av kroppen. mental deficiency	De vanligste årsakene er radioaktiv stråling, intrauterine infeksjoner, ta medisiner, genetiske sykdommer, alkoholmisbruk løpet graviditet
Platitsefaliya	Flatt hode, dårlig utvikling av skallen i høyden av hjernen. mental deficiency	Årsaker: hormonelle lidelser, mekanisk komprimering av den kraniale bein i livmoren eller under fødsel, genetiske abnormiteter
dolichocephaly	Den lange og smale skallen	Det er et resultat av genetiske og fosterets misdannelser
plagiocephaly	Den skrå form av skallen (venstre, høyre eller på baksiden)	Det utvikler seg som et resultat av for tidlig ensidig ossifikasjon av skallen, knusing hodet i livmoren, ved fødselen eller som et resultat av neuromuskulær dysfunksjon
brachycephaly	Kort og bred skalle form	Årsaker: For tidlig kryss uperforert søm av skallen som et resultat av intrauterine infeksjoner eller fødsel trauma
båtskalle	Lang smal hode (når sett fra den side av ansiktet), øket diameter av hodet foran og bak (når sett fra siden)	Det er et resultat av genetiske og fosterets misdannelser
hydrocephalus	Den økte størrelsen på hodet, svulmende Font, kaster hodet bakover, nedadgående forskyvning av øynene, skjeling, ufrivillig svingende bevegelser med øynene sine rask hastighet, irritabilitet, dårlig matlyst, oppkast, slapphet, tap av syn og hørsel. Konveksitet av skallen, overheng av Pannebeinet	Årsaker: intrauterine infeksjoner, hjernehinnebetennelse i nyfødtperioden, svulster, rus, traumatisk hjerneskade
trigonocephaly	Trekantet fremspring av hodeskallen i pannen	Det er et resultat av genetiske og fosterets misdannelser

person

Endringer i det området av ansiktet til barnet kan være følgende:

• asymmetri;
  
• Mangelen på ansiktsuttrykk;
• uvanlig form (for flat, lang, smal flate);
• Økning eller minskning av kjevebenet (øvre eller nedre);
• utstående kjeve fremover;
• høy eller lav linje av hårvekst på pannen;
• fold på pannen i tverretningen;
• gaffelformede, skrå eller kileformet hake;
• lav hengende, skrå, konveks, smale, brede og høye panne;
• uttales pannen rygger.

øyne

Dizembriogeneza stigma mot organer av nyfødte er vist i følgende:

• økes eller minskes avstanden mellom øynene;
• unormalt lav overheng av tallet;
• det dobbelte av vekst av øyevipper;
• "Mongol" fold i det øvre øyelokk dekker tåre tuberkel;
• lange og smale eller asymmetriske palpebral fissurer;
• hengende ytre hjørnene av øynene;
• utstående eller nedsunket øyne;
• Forskjellig farge på iris av venstre og høyre øyne;
• coloboma (ingen del av iris);
• unibrow;
• blå sclera;
• unormalt reduseres eller økes størrelser av den ene eller begge øynene;
• fravær eller underutvikling, ektropion;
• offset indre øyekrok i normal pupillavstand;
• avflatet eller hevet øyenbryn;
• tredje øyelokk;
  
• den uregelmessige form av elevene.

ører

Strukturen av ørene er følgende avvik:

• asymmetri eller unormal arrangement ytterøret;
• forskjellig størrelse på høyre og venstre øre;
• adnate fliker eller deres fravær;
• for store eller små ører (fliker);
• underutviklet eller kalsifiserte brus;
• utstående ører;
• Brett;
• overflødig huden vedheng;
• fistler eller cyster foran øret.

nese

Brudd på nesen kan bli manifestert som symptomer som:

• snu i hans nese;
• for stor eller liten lengden av kroppen;
• underutvikling av nesen;
• uregelmessig form - sadelformede, buede, flate, nebb, flat, pæreformet;
• todelt nesen.

munn

Følgende avvik kan forekomme i munnen eller på leppene:

• unormalt høy, den bueformede sky;
  
• forkortet frenulum leppe eller tunge;
• Mye eller for lite antall av tennene etter deres utbrudd;
• tunge splitting;
• kort himmel, kløft i den;
• folder i språket (lobulation);
• uregelmessig form av tenner - eller subulate pilkoobraznaya;
• unormalt store eller små språk;
• hengende eller vridd lepper;
• er altfor små, store tenner eller fullstendig medfødt fravær;
• "Carp munnen";
• store mellom tennene;
• vekst av tennene inni;
• unormal utvikling av tannemalje (dets gjennomskinnelighet, uvanlig misfarging);
• underutvikling og tungen.

hals

Utviklingsforstyrrelser av halsen og skulderområdet er uttrykt i de følgende symptomer:

• unormal lengde på halsen - er for stor eller liten;
• Tilstedeværelsen av vinge folder;
• utvidede undersiden av halsen ved overgangen til legemet;
• torticollis;
• smal eller for skrånende skuldrene;
• hypoplasi av clavicles.

bagasjerom

trunk anomalier har følgende karakter:

• for smal eller bred bryst;
  
• misdannede bryster - fat, "kylling", konkav, asymmetrisk;
• ekstra brystvorter;
• brystforstørrelse;
• utstikk eller vingeformet blad;
• for stor avstand mellom brystvortene;
• brokk;
• feilplassering navle;
• begrenset bevegelighet i ryggraden eller en krumning;
• flere kanter.

Gjennomsnittlig total kan avvike lav eller høy vekstforstyrrelser, fedme eller muskel tilsetning typen, øke den høyre eller venstre side av kroppen, kroppen og smale langstrakte lemmer (eller vice versa), en stor vekt (mer enn 4 kg).

hender

På hendene hos nyfødte funnet disse typer arr, for eksempel:

• unormalt lange fingre;
• en buet femte eller alle fingre (falangeale);
• øke eller minske deres antall;
• sammensmelting av fingrene;
• fravær eller underutvikling av tåleddet;
• nærværet av tverrgående riller på håndflatene;
• den samme lengde av det andre, tredje og fjerde tå.

føtter

Relativt tærne kan observeres de samme uregelmessigheter som for børster fingre.

I tillegg er barn vist følgende egenskaper:

• brede gap mellom den første og andre fingre;
• unormal økning i høyden av den krumme buen på foten;
• gå ned en finger til en annen;
  
• smal formen på foten.

lær

Stigma dizembriogeneza hos nyfødte og kan påvirke huden.

Dette uttrykkes som følger:

• lyse eller mørke flekker, skiller seg ut;
• stor mol med hår;
• dreven kroppshår over hele kroppen eller i visse områder;
• tung eller for tynn hud;
• Mangelen på subkutane fettlaget;
• striae (strekkmerker), arr, depresjoner;
• mangel på pigment i håret;
• eksem, overdreven tørrhet, dannelse av faste vekter (ichtyose);
• vorter og andre godartede vekster.

Evaluering av den nyfødte staten

På eksamen, barnet bestemme det totale antall arr (uavhengig av plassering). Den kritiske verdien er 5-6 unormalt. Overskridelse dette nivået indikerer en høy risiko for et konstitusjonelt brudd i utviklingen og tilgjengeligheten av arvelige sykdommer.

Tatt separat skiltene som er nevnt ovenfor, i seg selv ikke har diagnostisk betydning. Men hvis et barn har mer enn 5 slike uregelmessigheter, skal det gjennomgå en grundig undersøkelse.

Vurdering av tilstanden av den nyfødte i de første dagene produsere en neonatolog og barnelege. Deretter kan de bli identifisert på den planlagte inspeksjon kirurgi, nevrologi og ultralyd spesialist. Vanligvis er en eller annen arvelig syndrom er 1-5 tilsvarende funksjoner, men en lang rekke genetiske sykdommer (det totale antallet overskrider 3, 000), som i vesentlig grad kompliserer riktig tolkning symptomer.

Prosedyrer etter fødsel

Hvis du etter å analysere arr dizembriogeneza legen mistenker tilstedeværelsen av arvelige sykdommer, barnet utpeke grundig klinisk undersøkelse, som kan utføres ved hjelp av følgende måter.

Listen:

• Biokjemisk analyse av blod, urin, spinalvæske, svette, hår, avføring; punctates benmarg og føtal væske. Slike analyser kan detektere fenylketonuri, glykogen metabolismesykdommer, galaktose, fruktose og andre substanser; hypotyreoidisme, cystisk fibrose og andre abnormaliteter.
  
• Cytogenetisk undersøkelse som bidrar til å avklare funksjonene i struktur og antall kromosomer. Det utføres både fra pasient og for hans familie. Vanligvis vil den bli anvendt i nærvær av multiple misdannelser, med en kombinasjon av mental og fysisk gap, med lav vekt baby, til tross for den fullstendige sikt graviditet og fødsel i tid.
• Molekylære cytogenetisk og molekylærbiologiske teknikker (RFLP, PCR, ELISA). De gjør det mulig å diagnostisere sykdommer på molekyl defekten, og den endrede gen. Disse metodene er de mest nøyaktige. Imidlertid, for de fleste av arvelige sykdommer diagnose er hemmet av det faktum at det oppstår skade på forskjellige gener.

gjennomført screening for noen genetiske avvik i de første dagene etter fødselen, alle nyfødte mislykkes. For tas analyse av et barns blod fra hælen, da den laboratorie-testing er utført, tillater diagnostisere sykdommer slik som medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi, hypotyroidisme, cystisk fibrose, fenylketonuri.

Råd for foreldre

følgende anbefalinger for foreldre som er utviklet i medisin:

• før man planlegger graviditet bør gjennomgå en full medisinsk undersøkelse (og genetisk ønskelig) for å identifisere unormalt mulige risiko i det ufødte barnet,
• tilstedeværelsen av alvorlige sykdommer, arvelige gener konsultasjon er nødvendig;
• opprettholde en sunn livsstil både under svangerskapet og før det,
• tid til å passere rutinemessige inspeksjoner og kontroller etter fødselen av barnet,
• nøye observere særegenheter hans oppførsel og påvisning av eventuelle avvik oppsøke lege;
• betimelig gjennomgå ultralyd under svangerskapet, som det tillater deg å identifisere de tidlige stadiene av alvorlige misdannelser;
  
• i diagnostisering av arvelige sykdommer - forekommer i relevante spesialister (hvis indikert) og i samsvar med resept for å unngå mulige komplikasjoner.

Hvordan kurere stigma dizembriogeneza

Arr dizembriogeneza ikke krever behandling, med mindre de er symptomer på genetiske sykdommer hvor det er en forstyrrelse av organer eller systemer. De mest vanlige arvelige sykdommer og syndromer, stigma spesifikke for dem og metoder for behandling som er beskrevet i tabellen nedenfor.

sykdom	funksjonen	stigma dizembriogeneza	terapi
mucopolysaccaridose	Metabolske forstyrrelser, ledsaget av feilene i ben, brusk og bindevev.	Deformasjon av skallen, skyet hornhinner, unibrow, stor tunge, liten vekst, kjøl eller traktform i bryst, brokk, økt kropps hår.	enzympreparater symptomatisk terapi Benmargstransplantasjon Genterapi.
Downs syndrom	Kromosomavvik, som fører til mental retardasjon.	Flat ansiktsform mongoloid øye snitt.	Terapi forbundet patologier og misdannelser, medikamenter som forbedrer blodsirkulasjonen i hjernen.
microcephaly	Skader på nervesystemet, som fører til mental retardasjon.	beskrevet i det foregå	Symptomatisk terapi (stimulerende, sedativ, antikonvulsiv, dehydrering), nootropiske medikamenter.
hydrocephalus	Brudd på ventrikulære system i hjernen på grunn av overdreven opphopning av cerebrospinalvæske.	Kirurgisk behandling (poding) Diuretika.
fenylketonuri	Brudd på aminosyremetabolismen, som fører til en reduksjon i intelligens.	Blondt hår og hud; blå øyne og som tvinger samvirkende ben om ved gange og sittestilling på grunn av en øket muskelspenning, mottakelighet for hudlidelser (etter 3-6 måneder. etter fødselen).	En streng diett, enzymerstatningsterapi.

De fleste av genetisk betingede sykdommer mottagelig for symptomatisk behandling bare.

Prognose og komplikasjoner

Stigma dizembriogeneza hos spedbarn av seg selv er ikke farlig for helsen til barnet. De kan ha karakter av bare en kosmetisk defekt (f.eks overdreven hårvekst hoveddel, utstående ører). Men hvis stigma er et tegn på en genetisk sykdom, er prognosen ugunstig.

Komplikasjoner kan være som følger, avhengig av patologi:

• mange laster indre organer;
• brudd på uførhet;
• forsinke fysisk og mental utvikling;
• uførhet og tidlig død.

dizembriogeneza stigma tillate deg å sette en foreløpig diagnose hos nyfødte for en rekke ytre tegn. Forekomsten av disse forstyrrelsene er stor nok - i henhold til ulike beregninger, det varierer fra 15 til 42 tilfeller pr tusen barn. Når overskrider et kritisk nivå av slike uregelmessigheter krever en grundig diagnose for påvisning av arvelige patologier.

Registrering av artikkelen: Lozinski Oleg

Videoer om sykdommer hos nyfødte

Sykdommer babyer som ikke trenger å bli behandlet: