Diamond-Blackfen-anemi (ADB) hos barn. Hva er det, patogenese, kliniske retningslinjer, diagnose

En sykdom som kalles anemi Diamond-Blackfen manifesterer seg hos barn og voksne. Dette er en arvelig form for rødcelleaplasi. Arvsprinsippet er ennå ikke fullt ut forstått.

Men en fjerdedel av pasientene hadde en autosomal dominant type arv. For å bestemme behandlingen av denne typen anemi, er det nødvendig å diagnostisere, identifisere symptomer og skaffe flere data om sykdomsforløpet.

Typer, former og funksjoner

Anemi kan være hypoplastisk. Det er preget av et redusert antall røde blodlegemer i blodet. Denne typen sykdom er ekstremt sjelden, men alle kan få denne patologien.

Oftest lider mennesker av en medfødt form for anemi, som er preget av svikt i syntesen av røde blodlegemer. Dette er Diamond-Blackfen-anemi. Samtidig er det svært vanskelig å identifisere en risikogruppe, siden mennesker er utsatt for patologi, uavhengig av kjønn eller alder. En arvelig lidelse kan dukke opp mange år senere eller umiddelbart etter fødselen.

I denne tilstanden syntetiseres en tilstrekkelig mengde hemoglobin, som kroppen trenger. Men det resulterende hemoglobinet begynner å henge i leveren, så vel som i milten. Dette fører til inflammatoriske prosesser i disse organene.

Hvor alvorlig sykdommen vil manifestere seg, avhenger ikke av hvor lenge skadefaktoren varer. Den ervervede sykdomsformen skilles også ut. Som regel fortsetter det i dette tilfellet i en mildere form. Men det er også ekstremt sjeldent.

Hvis vi snakker om en alvorlig form for medfødt anemi, kan erytrocytter i dette tilfellet ha form av en månemåne. Derfor kalles denne typen anemi sigdformet. Patologi kan ledsages av flere sykdommer og komplikasjoner: gulsott, forstørret milt. På grunn av den konstante dannelsen av nedbrytningsprodukter av slike røde blodlegemer, er det en risiko for å utvikle gallestein.

Anemi hos barn

Diamond-Blackfen-anemi hos barn er registrert i omtrent 5-7 millioner tilfeller per år. Vi snakker om nyfødte. De første symptomene kan oppdages på et stadium når det kliniske bildet allerede er klart. Oftest diagnostiseres anemi i de første 3 månedene av livet. Videre bemerker leger at denne arvelige sykdommen er mer vanlig hos premature babyer.

Leger kaller dette en familiesykdom. Det vil si at det kan vises hos et barn, selv om bare en av foreldrene lider av Diamond-Blackfen-anemi eller hadde en sykdom i barndommen.

Anemi hos kvinner

Siden kvinners fysiologi skiller seg fra menn, hos pasienter, diagnostiseres denne sykdommen oftere. Samtidig lider barn mer av kvinnelig anemi.

Anemi er spesielt farlig hvis det ble oppdaget hos en kvinne da hun allerede hadde begynt å føde et foster. Oftest lider pasientene av en jernmangelform av sykdommen. I dette tilfellet begynner jern å bli konsumert aktivt, slik at kroppen kan danne fosteret og skallet for det. Denne typen anemi er ekstremt farlig for det ufødte barnet.

Patologi kan provosere oksygenmangel. På grunn av dette kan fostervev og til og med hjernen ikke danne seg ordentlig. Anemi av denne typen påvirker tilstanden til kvinnen selv negativt, noe som kan provosere utidig fødsel eller komplikasjoner etter dem.

Anemi hos kvinner utvikler seg vanligvis gradvis, så det er veldig vanskelig å bestemme forekomsten av anemi i tide. En gravid kvinne kan føle at økt svakhet og andre symptomer skyldes prosessen med å bære et barn.

Symptomer og stadier

Diamond-Blackfen-anemi hos barn og voksne viser seg ofte som unormal beinvekst eller dannelse. Pasienter får også diagnosen brudd på det kardiovaskulære systemet. På det første stadiet av sykdomsutviklingen i barndommen har pasientene blek hud.

Også hos 40% av pasientene er det observert utseende av anomalier av annen art. De vanligste diagnosene er grå stær eller glaukom av medfødt type, lav kroppsvekt, hjerteproblemer. Et tegn på anemi på det opprinnelige stålet kan også være forskjellige deformiteter i skallen eller ansiktet, abnormiteter i dannelsen av nyrene eller urinlederne.

På neste trinn påvises et utilstrekkelig antall gonader hos pasienter. Syntesen av kjønnshormoner bremser. Når de blir eldre, begynner pasientene å klage over alvorlig døsighet, tretthet, takykardi og mangel på matlyst. Ytterligere symptomer inkluderer anfall og hyppig tinnitus.

Pasienter viser tegn på lidelser i mage -tarmkanalen. Dette betyr at personen lider av oppkast og kvalme, noe som blir mer vanlig. Noen ganger klager syke mennesker om anfall av diaré. På det siste stadiet av sykdommen oppstår hypoplasi av hematopoietiske bakterier. På grunn av dette kan pasienten utvikle leukemi, som raskt blir akutt.

I motsetning til andre typer anemi, fører Diamond-Blackfen-anemi sjelden til alvorlig skade på lever og milt i de tidlige stadiene. Som regel skjer dette på slutten av sykdommen eller som en komplikasjon etter et kurs med blodtransfusjonsterapi.

Kvinner med denne typen anemi klager oftest over:

• en sterk nedgang i ytelsen;
• endring i smakpreferanser (for eksempel kan en kvinne stadig ha kritt);
• hyppig depresjon;
• peeling av huden;
• forringelse av hår og negler.

Årsaker til utseendet

Hovedårsaken til denne typen anemi er en mutasjon i RPS19 -genet, som ligger på kromosom 19. Denne mutasjonen er den minst vanlige (ikke mer enn 1 gang i 6 millioner tilfeller). Ved hyppigere diagnoser er genene RPS7, RPS24 og andre utsatt for mutasjoner.

Avhengig av hvilket gen som har gjennomgått endringer, er det mulig å lage en behandlingsplan og forutsi sykdomsforløpet. Genetikere har fremdeles ikke klart å fastslå alle årsakene som påvirker dannelsen av patologi.

Det er flere teorier som kan forklare hvorfor prosessen med hemming av dannelsen av røde blodlegemer i området av det røde beinmarget oppstår. Oftest påpeker eksperter at disse endringene er forårsaket av celledefekter, som er de såkalte forløperne til røde blodlegemer.

En annen vanlig teori er at interne cellulære abnormiteter forårsaker undertrykkelse av immunsystemet. Imidlertid er ingen av disse teoriene ennå offisielt bekreftet.

Men det var mulig å bekrefte at prosessen med slik deformasjon begynner å skje selv på fostrets utviklingstrinn inne i livmoren. Takket være dette kan anemi diagnostiseres før barnet blir født.

Leger identifiserer også flere årsaker som kan forårsake anemi hos kvinner.

Disse inkluderer:

• Sykdommer i fordøyelsessystemet. Som regel snakker vi om ideen om kroniske patologier. For eksempel kan hyppig blødning og nedsatt jernabsorpsjon provosere anemi.
• Helminthisk invasjon. Med en slik patologi er det et brudd på absorpsjonsprosessen av cyanokobalamin.
• Gynekologiske sykdommer.
• Jernmangel i kroppen.
• Ubalansert kosthold. Vegetarianere og kvinner som ofte går på dietter som innebærer ekstrem faste, lider ofte av denne typen patologier.

Diagnostikk

Diamond-Blackfen-anemi, som diagnostiseres hos barn oftere i de første stadiene, kan oppdages ganske raskt. For å gjøre dette må du utføre en rekke analyser og bestemme kriteriene som indikerer tilstedeværelsen av denne patologien.

Først og fremst oppdages en økning (kan være normal eller ubetydelig) av blodplater hos fosteret eller pasienten, og granulocyttene tvert imot reduseres. Studier kan også avsløre hos pasienten normocellulær benmarg, som er preget av en isolert type reduksjon i erytroidforløpere.

Hvis pasienten har økte fosterhemoglobinindekser, kan dette ikke indikere anemi. Noen ganger har pasientene for mange såkalte primitive erytroblaster i beinmargen. Noen ganger tar de feil for leukemiske eksplosjoner.

I dette tilfellet blir pasienten feildiagnostisert som leukemi. Etter hvert som pasienten blir eldre, kan hjernens mobilitet avta, noe som også kan gjøre det vanskelig å stille en nøyaktig diagnose. Noen pasienter får diagnosen moderat trombocytopeni.

I tillegg utføres en rekke spesialiserte studier. De kan vise til en for rask nedgang i nivået på engasjerte forgjengerne. Et viktig stadium i studien er utelukkelse av andre PCA -sykdommer.

For å identifisere anemi, er det nødvendig å gjennomføre et fullstendig blodtall. Dette er en viktig diagnostisk metode som kan vise hvordan de hematopoietiske organene er i stand til å reagere på forskjellige fysiologiske eller patologiske faktorer. Du må også få all informasjon om mengden jern i blodet.

Disse studiene er foreskrevet av en hematolog. Vanligvis utføres diagnosen gratis hvis pasienten har søkt en offentlig medisinsk institusjon. Om nødvendig kan du ta en generell blodprøve på en privat klinikk. En slik studie vil koste omtrent 500 rubler. Ytterligere tester kan koste rundt 1500-3000 rubler mer.

Når skal du oppsøke lege

Diamond-Blackfen-anemi hos barn kan behandles. Du må imidlertid kontakte en hematolog eller barnelege når de første tegnene på patologi vises. Først må du besøke en terapeut som vil gi deg en henvisning til en mer spesialisert spesialist.

Hvis det er mistanke om at en voksen har blitt syk, kan du umiddelbart besøke en hematolog. Kvinner trenger definitivt å få råd fra en gynekolog. Det er også verdt å besøke en gastroenterolog.

I dette tilfellet må du umiddelbart forberede deg på spørsmålene legen vil stille. Derfor må du huske når symptomene begynte å dukke opp, hvor ofte de oppstår. Det er også lurt å sjekke med foreldrene om de var syke med anemi. Pasienten bør vite fra hvilke kroniske sykdommer han lider.

Det er nødvendig å gjennomgå en undersøkelse hvis en persons hud har blitt blek, og han lider av minst noen få av symptomene beskrevet ovenfor.

Forebygging

Siden leger ennå ikke helt har forstått arten av sykdomsutbruddet, er det vanskelig å gi en fullstendig liste over forebyggende tiltak. Studier der 200 pasienter med diagnosen anemi deltok viste imidlertid at hos 25% det var mulig å oppnå remisjon i ungdomsårene hvis slike mennesker ble foreskrevet i barndommen glukokortikosteroider.

Når de blir eldre, har barna nesten helt gjenopprettet hemoglobinnivået. Derfor er det mest effektive forebyggende tiltaket å ta disse medisinene.

Hvorvidt et barn kan komme seg helt, avhenger av mange faktorer. I noen tilfeller er det nok for å forhindre anemi å ta preparater som inneholder jern. Imidlertid må alle disse aktivitetene avtales med legen. Ellers er det en risiko for å påvirke milten negativt og øke belastningen som leveren må takle.

Behandlingsmetoder

Hvis patologien allerede har utviklet seg, er bruk av glukokortikosteroider den eneste effektive metoden for behandling av anemi. Behandlingsregimet kan variere avhengig av hvordan pasientens kropp reagerer på legemidlene som brukes.

Medisiner

Som regel foreskriver legen prednisol til pasienten i begynnelsen av behandlingen. Det må tas med en hastighet på 2 mg per 1 kg kroppsvekt to ganger daglig. Den første positive reaksjonen er ventet om noen uker. Etter det bør hemoglobinnivået stige til et akseptabelt nivå.

På neste trinn fortsetter pasienten å ta prednisol, men dosen reduseres gradvis til det som tillater konstant opprettholdelse av hemoglobinnivået på 90 g / l. På dette stadiet er vanligvis 2,5-5 mg av stoffet tilstrekkelig, som pasienten tar hver dag eller annenhver dag.

Hvis det ikke er mulig å oppnå ønsket reaksjon i kroppen, økes dosen prednisol. Pasienten bør ta stoffet med en hastighet på 5 mg per 1 kg kroppsvekt. Behandlingsforløpet er ikke mer enn 7 dager, hvoretter en to-ukers pause er tatt.

Totalt tillater det ikke mer enn 3-4 kurs med slik behandling. Så snart det første positive resultatet vises, øker intervallet mellom å ta prednisol.

Noen leger mener at ultrahøye doser metylprednisol er den beste behandlingen. De foreskriver sine pasienter med 30-100 mg / kg. Selv om disse tiltakene er veldig populære i det medisinske miljøet, har det ikke vært mulig å bevise effektiviteten av metylprednisol.

Glukokortikosteroider er 70% effektive. De har ingen synlig effekt på de andre 20% av pasientene. De blir gradvis resistente mot disse stoffene. Imidlertid viser pasientens kropp ikke endringer i hemoglobin etter det første behandlingsforløpet.

Påfølgende mottak blir mer effektiv. Derfor, selv om det ikke var mulig å kurere en person umiddelbart med denne metoden, utfører legen gjentatte terapeutiske tiltak hvert år og vurderer kroppens respons.

Noen leger prøver å behandle med vekstfaktorer, nemlig erytropoietin. Ifølge studiene som er utført, er imidlertid slik behandling fullstendig ineffektiv. Syklosporin er også et tvilsomt stoff, selv om flere leger har rapportert vellykket behandling av pasienter.

Hvis pasienten har et HLA-genetisk identisk søsken, kan de bli henvist til allogen transplantasjon. I dette tilfellet utføres en benmargstransplantasjon. Imidlertid anbefales det å treffe slike tiltak bare hvis pasientens hemoglobin ikke har stabilisert seg selv etter mange forsøk på å bruke glukokortikosteroider.

Folkemetoder

Diamond-Blackfen-anemi hos barn og voksne krever rettidig spesialisert behandling. Tradisjonell medisin kan bare hjelpe i sjeldne tilfeller og brukes ofte som forebyggende snarere enn terapeutiske tiltak.

Produkt	Hvordan å bruke
Bete	Denne grønnsaken inneholder mange nyttige komponenter, inkludert de som forbedrer den hematopoietiske funksjonen til menneskekroppen. Det anbefales å spise rødbeter hver dag. Den kan spises fersk eller kokt.
Grønn eplejuice og granateple	Denne kombinasjonen har også en positiv effekt på kroppen. For å forbedre helsen anbefales det å drikke 400 ml av denne juicen daglig. Bare ferske epler og granatepler kan brukes.
Skogbanan	De oppsamlede plantainbladene må tørkes og knuses til pulver. Det må tilsettes når du lager brød og spiser det med jevne mellomrom.
Sitron	Før du tar sitron, må du sørge for at pasienten ikke er allergisk mot sitrusfrukter. Sitron fremmer produksjonen av glutation. Det er et spesielt protein som hjelper til med å bryte ned giftstoffer og fjerne dem fra menneskelig blod. Frukten har også en generell rensende effekt og fremmer syntesen av enzymer som er nødvendige for å endre den kjemiske strukturen til spesielt vedvarende toksiner.
Gulrot	Den inneholder en stor mengde karoten og andre nyttige vitaminer som en person trenger. Hvis du regelmessig spiser gulrøtter, vil mangelen på proteiner bli fylt opp, som er aktivt involvert i rensing av leveren.
Gurkemeie	Det er en naturlig antioksidant som også fremmer bloddannelse. Takket være curcumin blir leveren losset, en generell forbedring av kroppen oppstår. Gurkemeie brukes ofte i folkemedisin for å lese blod.
Brokkoli	Dette er et eget utvalg av kål, som regnes som den mest nyttige og rike på vitaminer. Brokkoli inneholder sulforafan. Det er et kraftig rensemiddel. Hvis du regelmessig bruker denne kåltypen, kan du forbedre sammensetningen av blodet betydelig.

Det er andre naturlige midler som renser blodet og forbedrer prosessen med å opprette det. For eksempel kan du blande svart druesaft med mandel, valnøtt eller annen nøttemelk. Å drikke denne typen lar deg også rense vevene i menneskekroppen. For å forbedre effekten, anbefales det å drikke 1/8 kopp av denne formelen om morgenen og ettermiddagen.

Løvetann har en positiv effekt. For å forbedre hematopoiesis funksjon, kan du bruke hvilken som helst del av planten og legge den i en knust form til drinker og friske salater. Løvetann inneholder en stor mengde kalsium, mange næringssalter, som er nødvendige for dannelse av blod.

Løvetann er et populært folkemiddel for mange typer anemi. I tillegg kan inntaket av denne planten øke utholdenheten hvis en person lider av lavt blodtrykk. En annen fordelaktig egenskap ved løvetann er evnen til å bryte ned avfallet av fettsyrer som normalt samler seg i en persons blod når de begynner å gå ned i vekt raskt.

Andre bitre urter (som løvetann) hjelper til med å rense leveren og hjelper til med å kontrollere nivået av galle som går inn i tarmene. Slike planter brukes ofte for å forbedre miltens funksjon, så vel som bukspyttkjertelen.

Det anbefales å bruke rødkløver for å forbedre hematopoietisk funksjon. Selv om det er et vanlig ugress, anbefales det å brygge dets tørkede blomsterstand i form av te for å fjerne giftstoffer fra kroppen. I tillegg hjelper kløver med å tynne slim som dannes i luftveiene.

Imidlertid må du bare samle kløver på rene steder. Kløver vokser ofte i grøfter langs veien. På slike steder kan planter mettes med giftige stoffer.

Et avkok av calendula er også effektivt. For å forberede det må du helle 3 liter vann med 50 g gress, lukke lokket og koke i 30 minutter. Etter det må du vente på at buljongen er avkjølt og bland den godt. Den ferdige blandingen må helles i glass og fjernes til et kaldt sted. Du må drikke medisinen i en halv kopp hver morgen.

I folkemedisin utføres blodrensing ved bruk av chaparral. Den vokser i Mexico og ørkenene i USA, så planten kan bare kjøpes på et apotek. Tørkede chaparralblader må knuses og tilsettes til tepulveret. Chaparral selges også i kapselform. Denne planten hjelper til med å fjerne kjemikalier fra kroppen som kan komme inn i det menneskelige blodet.

Eventuelle alternative behandlingsmetoder kan bare brukes med full tillit til at pasienten ikke tåler frukt, grønnsaker, urter og andre produkter som brukes.

Andre metoder

Andre behandlinger kan betraktes som eksperimentelle. Som regel er deres overbevisningsindeks B eller C. For eksempel er det mulig å utføre stamcelletransplantasjon. Dette er et radikalt terapeutisk tiltak. Det er bare tillatt hvis det var mulig å nøyaktig bekrefte at pasienten vil gjennomgå prosedyren.

Cellene til en av de pårørende brukes som utgangsmateriale. Bruk av ikke -relaterte donorceller er tillatt hvis den er kompatibel. Transplantasjon utføres for barn under 9 år, hvis den eneste alternative behandlingsmetoden er livslang substitusjonsterapi.

Denne behandlingsmetoden forskes aktivt i Frankrike og Tyskland. Ifølge de innsamlede dataene er overlevelsesraten til pasientene etter inngrepet 94%. Hvis en slik transplantasjon utføres for pasienter over 9 år, overlever bare 55% av pasientene. Det er også veldig viktig at giveren er frisk og gjennomgår alle nødvendige undersøkelser.

Mulige komplikasjoner

Hvis du ikke starter rettidig behandling eller terapeutiske tiltak var ineffektive, er det en risiko for å utvikle langsiktige bivirkninger. For eksempel kan en pasient bli diagnostisert med osteoporose, diabetes. Hvis vi snakker om et barn, kan veksten avta betydelig. Noen ganger utvikler pasienter Cushings syndrom. Derfor fortsetter legen behandlingen til en positiv trend er oppnådd.

Med tilstrekkelig behandling av Diamond-Blackfen-anemi kan alle disse bivirkningene unngås. Hos barn er gjenopprettingsprosessen raskere. Men voksne er også mottagelige for terapi. Eksperter jobber fortsatt med den beste behandlingen for denne patologien. Noen moderne metoder regnes som ufullkomne og hjelper bare til å løse problemet en stund.

Video om anemi

Om benmargsplasi: