Sykdom Pompe - er det en sjanse for pasienter som bor i det moderne Russland?

I dag er det en rekke foreldreløse( sjeldne) sykdommer som ikke er i stand til å håndtere moderne medisin. Muligheten er der bare for å støtte disse pasientene til en viss grad ved å forbedre sin livskvalitet, men å bekjempe sykdommen er umulig.

Pompes sykdom( generalisert glykogenesen) for øyeblikket ikke hører til i listen over disse sykdommene, selv om måter å behandle denne sykdommen, vitenskapen har ennå ikke funnet. Men russiske pasienter har mulighet til å bli behandlet i sitt eget land, og under visse betingelser, for å få hjelp fra staten, offentlige organisasjoner og veldedige stiftelser.

forebyggingGenerelle egenskaper

Pompe syndrom påvirker nerve- og muskelceller i kroppen. Dette skjer på grunn av manglende alfa-glykosider, som er et resultat av mutasjonsendringer på genetisk nivå.

Hvis pasienten ikke får skikkelig behandling, endringer av muskelvevet struktur, hvoretter det ikke lenger er i stand til å fungere normalt.over tid, i prosessen, skaden sprer seg til andre muskelgrupper, som er ledsaget av alvorlig smerte.

I alvorlige stadier, pasienter mister evnen til å bevege seg uavhengig av hverandre og på bekostning av muskel lesjoner i luftveiene kan bli avhengig av maskiner for mekanisk ventilasjon.

Historie og statistikk

avslørte sykdommen var relativt nylig - i 30-årene av forrige århundre. Det ble først beskrevet av forskere fra Nederland, J. Pompe.

sykdom i stand til å treffe med lik sannsynlighet av begge kjønn, er det ikke overveiende mann eller kvinne. Den tidlige formen av sykdommen forekommer i en i 140 000 til ufødte barn og voksne Pompes sykdom rammer 1 av 60 000 mennesker.

I 2006 gjør at metodikken for å støtte slike pasienter, og innen 2013 effektive måter å finne og russiske forskere har blitt utviklet i USA.Men, dessverre, har råd til å bli behandlet kan ikke alle pasienter som behandling kostnaden er svært høy.

årsaker og mekanismen for utvikling

sykdom utvikler seg på grunn til glykogen innskudd i skjelettmuskel og hjertemuskelen. Denne prosessen er på grunn av mutasjoner i GAA gen, på grunn av hvilket det påvirkede muskel, hjertemuskel, nervesystemet og leveren. Prosessen skrider frem, og forekommer i celler av forskjellige typer skader, inkludert dystrofisk.

Pompes sykdom er generalisert og muskuløs type. I det første tilfelle det skjer endringer i organer som lever og nyrer, også berøres av muskelsystemet. I tillegg, svekket hyppige manifestasjoner av hjertesvikt og svelge refleks.

Når muskel form symptomene ikke er så alvorlig, og den Sykdommen manifesterer seg redusert muskeltonus og holdning lidelser. Med denne typen sykdom lever pasienter rolig i alderdom.

Arv

Pompes sykdom er ansett for å være arvelige, og blir overført som et autosomalt - recessive type. Et barn hvis foreldre er bærere av et mutasjonsgen erfer sykdommen.

sannsynlighet for at disse foreldrene kan ha et barn med Pompes syndrom, er 25%.Det er imidlertid gode muligheter til å føde sunne barn.

Science vet allerede hva som skjer i kroppen, som lider av syndromet, men finner ut årsaken har ennå ikke lyktes.

Det følger av det foregående, ved risiko individer som har folk med lignende sykdom blant slektninger, og jo nærmere slektskap, jo høyere risiko. Moderne klassifisering

Pompes sykdom konvensjonelt delt inn i 4 grupper i henhold til alder, hvor primærmanifesterte symptomer:

1. Tidlig infantil type .Den alvorligste sykdomsformen, som manifesterer seg fra de første månedene av livet, påvirker leveren og hjertet. Som regel lever barn ikke opp til ett år, dør av hjerte- eller respiratorisk insuffisiens.
2. Sent infantil type .Det manifesterer seg i de første 3 årene av livet og utvikler seg ikke så raskt. Pasienter dør nærmere ungdomsårene, og årsaken er oftest hjertesvikt.
3. Juvenile type .De første symptomene kommer fra 6 til 10 år, og det dødelige utfallet kommer nærmere 20 år.
4. Voksen type sykdom .Det manifesterer seg fra 20 til 40 år, utvikler sakte, og pasienten har nok sjanser til å leve i en svært gammel alder.

For å studere sykdommen mer detaljert er det ganske vanskelig, fordi det regnes som relativt sjeldent.

Symptomatologi og klinikk avhengig av alder

I ulike aldre manifesterer seg sykdommen med ulike symptomer. Den mest alvorlige og flyktige er den tidlige infantile typen sykdom.

Symptomer på sykdommen i de første månedene av livet:

• muskel svakhet;
• lav motoraktivitet;
• forsinket fysisk utvikling;
• spenning og hyppig gråt uten tilsynelatende grunn;
• forstyrrelser i luftveiene;
• forstørrelse av leveren og spredning av hjerte muskler;
• brudd på svelging og sugende reflekser, en økning i tungen.

Symptomer på sen infantil og ungdomsform( fra 3 til 10 år):

• reduserte muskeltonen i nedre lemmer med gradvis overgang til andre muskler;
• svekket koordinering av bevegelser;
• problemer i luftveiene;
• mangel på vekt;
• økning i hjerte-, milt- og leverstørrelse.

Symptomer på en voksen eller sen form av sykdommen( fra 20 år):

• søvnløshet eller økt døsighet;
• hyppige hodepine;
• muskel svakhet og alvorlig kortpustethet;
• skoliose.

Denne sykdomsformen anses å være minst farlig, og dødeligheten er mye lavere her enn med utviklingen av sykdommen i barndommen.

Diagnostiske søkestadier

Deteksjon av sykdommen utføres i flere stadier.

Først følger de viktigste diagnostiske metodene, og deretter kan flere studier tildeles, avhengig av type og stadium av sykdommen.

De viktigste metodene for å oppdage type 2 glykogenose inkluderer:

• anamnese;
• laboratorietester av blodserum;
• vurdering av kliniske symptomer;
• MR av muskler i underbenet og andre deler av kroppen;
• EKG og EchoCG bryst røntgen.

Etter å ha utført de viktigste diagnostiske aktivitetene, er

• tildelt til å studere DNA for genetiske defekter;
• biopsi og mikroskopisk analyse av muskelvev;
• blodprøve for å bestemme aktivitetsnivået for alfa-glukosidase.

Når det kommer til sen form av sykdommen, bruk så slike metoder:

• polysomnografi;
• bestemmelse av lungekapasitet;
• elektromyografi av skjelettmuskler.

Basert på resultatene av de utførte studiene og vurdering av pasientens generelle tilstand, foreskrives behandling.

Hva skal gjøres når diagnosen er gjort

Så, en skuffende diagnose blir satt og det er ingen tvil. Hva skal jeg gjøre neste? I dette tilfellet er det nødvendig å følge følgende aksjonsalgoritme:

• utarbeide en pakke med følgende dokumenter: et utdrag fra legekortet, som skal inneholde informasjon om diagnosen, anbefalte medisiner og introduksjonsmåten;protokoller for medisinske provisjoner;henvisning til funksjonshemming;
• for å overføre den angitte listen til behandlende lege for utarbeidelse av søknaden for behandling;
• besøker helsemyndighetene med søknad om kjøp av nødvendige stoffer;
• skrive en søknad til en offentlig organisasjon for hjelp
• dersom søknaden ble avvist, er det nødvendig å varsle Helse- departementet og søke juridisk assistanse.

Hvilken moderne medisin kan tilby

Som nevnt ovenfor er det umulig å kurere Pompe sykdom. Vitenskapen har imidlertid håndtert dette problemet i flere år, og visse prestasjoner har blitt gjort. I dag kan du senke prosessen og lette pasientens tilstand. Hva tilbyr moderne medisin i Russland?

Det eneste stoffet som er tilgjengelig for russiske borgere, er Mayozaim til intravenøs administrering. Dette er et livslangt middel, dets handling er rettet mot å gjenopprette funksjonene til organer og systemer som var påvirket av sykdommen.

Legemidlet kan brukes i alle aldre og i alle former for sykdommen. Følgende positive effekter oppdages som følge av bruk:

• forbedrer tilstanden til bein og muskler;
• stabiliserer arbeidet i åndedrettssystemet;
• øker motoraktiviteten.

Bruk av Mayozeim reduserer risikoen for død med 99%, og forbedrer arbeidet i åndedrettssystemet med 92%.Men hos noen pasienter kan følgende bivirkninger av legemidlet bli observert:

• oppkast og kvalme;
• allergiske manifestasjoner på huden;
• kortpustethet og takykardi.

Ulempen med stoffet er den høye prisen. Hvis det ikke er mulig å utføre behandling med det, retter legene pasientens tilstand ved hjelp av billigere og mindre effektive stoffer.

Prognose og forebygging av

Prognosen for Pompe sykdom er avhengig av sykdomsformen. I den tidlige infantile typen dør barn før de når en alder av ett år. Dødsårsaken er hjertesvikt.

Den sentrale infantile og ungdomsformen gjør det mulig for pasienten å fylle 20 år. Døden oppstår som følge av kardiopulmonal insuffisiens.

Den gunstigste prognosen for de med hvem sykdommen ble diagnostisert etter 20 år. Disse menneskene kan leve opp til alderdom, men nesten alle har et funksjonshemning.

Som for forebygging eksisterer det ikke. Dette er en genetisk sykdom, og det er ingen garanti for at et sunt barn er født i en familie der det har vært lignende sykdomsfall. Du kan bare bestemme graden av sannsynlighet for fødsel av en syk baby ved å gå gjennom en passende undersøkelse.