Hemokromatose - en krenkelse av jern metabolisme. Sine typiske symptomer - svakhet, leddskader, og impotens. hemokromatose behandling blir utført i to trinn. Det første trinnet er å oppnå terapeutiske blodprøvetaking ferritin 50 g / L.
årsaker
C282y mutasjon genet fører til avbrytelse av dannelsen av det korrekte romlige strukturen zhelezoperenosyaschego protein som produseres i alle vev, bortsett fra hjernen. C282y mutasjon gen kan forstyrre fange jern protein hfe, og således dannes et falsk signal til nærvær av lavt innhold av jern i kroppen. På grunn av reduksjon av intracellulær jern begynner å vokse jerngrep.
Den genetiske defekten i arvelig hemokromatose er tilgjengelig ved tidspunktet for fødselen. Men symptomene på sykdommen sjelden utvikler før utbruddet av voksenlivet. For utvikling av vevsskade og fremveksten av ekspandert symptom tar mange år, der det var en økning jern absorpsjon fra tarmen og dens akkumulering i vev.
manifestasjoner av hemokromatose
Under arvelig hemokromatose er tre stadier:
- uten tilstedeværelse av jern overbelastning;
- jernoverskudd uten smertefulle manifestasjoner;
- manifestasjoner av sykdommen.
Typiske symptomer på hemokromatose: generell svakhet, leddskader, impotens, hud flekker, forstørret lever, hypoplasi av kjønnskjertlene, tegn på kongestiv hjertesvikt.
diagnostikk
Resultatene av biokjemisk analyse av serum aminotransferasenivå omfatter økende avvik av jernmetabolismen indikatorer, hyperglykemi, purpurinuria.
Leverbiopsi viste fibrose og cirrhose endringer. Kanskje utviklingen av leverkreft.
Den mest tilgjengelige screening test for tilstedeværelse av jernoverskudd er å bestemme transferrinmetning indeks (Tf%). Hvis Tf%> 45%, så er det neste trinnet genetisk testing for mutasjoner c282y / H63D genet.
behandling for hemokromatose
Når diagnostisering av arvelige hemokromatose rensetiltak omfatter eliminering av jern overbelastning og overvåknings indikatorer på jernmetabolismen.
På den første etappen terapeutisk blodprøvetaking 1-2 ganger i uken med vanlig nivå estimering hemoglobin og hematokritt blod og serum ferritin-nivå studien etter å ha fjernet hver 1-2 g jern (1 g jern 4 er fjernet for flebotomi sesjon). Blødningen fortsetter inntil nivået av serum ferritin 50 g / L. Vanligvis er dette skjer er det nødvendig å trekke 8-25 enheter blod. Avl av mindre mengder blod for pasienter i nød, i hvem diagnosen er installert i screeningundersøkelser, før utviklingen av kliniske symptomer.
Videre, for å opprettholde et serumferritin nivå på mindre enn 50 g / l gjennomføre for flebotomi som kreves - 2-4 behandlinger per år.
