Fanconi Anemi - er en sjelden lidelse der det er en genetisk feil som fører til skjørhet av kromosomer, som når de blir skadet av ikke å gjenopprette strukturen skjer... Uten behandling, de fleste av pasientene med alder 40 dø på grunn av komplikasjoner som vanlig ondartet svulst.
Årsaker og risikofaktorer
Sykdommen er arvelig. Sjeldne - et gjennomsnitt på 350 000. babyer en baby er født med Fanconi anemi, årsak til sykdom er en genetisk mutasjon.
I de fleste tilfeller skjer det smitteoverføring i en autosomal recessiv arv type. En slik metode innebærer at et barn kan bli syk, bare hvis begge foreldrene bærer genet mutasjonen. I dette tilfelle vil sannsynligheten for forekomst av sykdommen hos barn - 1 til 4. Foreldre til et barn på samme tid kan ikke være syk.
Mye mindre en patologi forårsaket av en mutasjon i et gen som er knyttet til X-kromosomet. I dette tilfellet, kvinner ikke bli syk, men er bærere av mutasjonen, sine barn i halvparten av tilfellene er medfødt patologi.
Sykdommen er genetisk, slik at sannsynligheten for en diagnose blir ikke påvirket av ytre årsaker - i miljøet ikke har risikofaktorer som kan utløse et brudd. Risikoen for problemer øker med ekteskap mellom slektninger.
Symptomer og Diagnose
De fleste pasienter, ca 60-70% har fødsels tegn på sykdommen, som oppstår på grunn av brudd på fosterutvikling. Tilstedeværelsen av fanconi anemi kan indikere:
- kortvoksthet;
- lite hode;
- skjeling;
- mangel på utvikling av det ene øyet eller to;
- unnlatelse av århundret;
- nystagmus;
- brudd på kjønnsorganene;
- Brudd struktur eller nyrefunksjon;
- hjertesykdom;
- den lille størrelsen av tommelfingeren på den hånden eller mangel derav;
- forvridning av hofte;
- Tilstedeværelsen av cervical ribben;
- underutvikling av radiusen;
- klumpfot;
- underutvikling av kjeven.
Det kan forekomme uregelmessigheter i huden pigmentering - på kroppen er lyse eller brune flekker. Noen ganger sykdommen er psykisk utviklingshemmet.
I andre tilfeller symptomer som sykdommen utvikler seg, fordi det er flere uregelmessigheter i driften av benmargen. Oftest symptomene begynner å vises i barndommen, i perioden fra 5 til 10 år.
For pasienter som kjennetegnes av overdreven blødning: vil du kanskje merke blåmerker på kroppen, ikke blodet ikke koagulere i lang tid når huden er skadet, har neseblod.
Barnet kan avvike svakhet og tretthet, for å være gjenstand for hyppige infeksjonssykdommer. I sjeldne tilfeller har Fanconi anemi ikke manifestere seg selv og er ikke diagnostisert før komplikasjoner i form av kreft.
For diagnostisering av lege interrogates pasienten og hans familie for å finne ut om dette patologi skjedde med slektninger. Undersøker pasienten til å identifisere utviklingsforstyrrelser, som kan sees med det blotte øye. Fra laboratoriestudier administrert blodprøver, genetisk testceller og myelogram.
For pasienter med anemi fanconi generell blodanalyse kjennetegnet ved redusert antall røde blodceller, leukocytter eller blodplater. Når denne feilen kan være til stede alle typer blodceller, eller bare noen av dem. Cytogenetiske studie viser tilstedeværelse av endringer i kromosom struktur. Molekylær genetisk analyse av celler kan detektere mutasjoner i genene som er ansvarlige for utviklingen av Fanconi anemi. Myelogram viser celle sammensetning av beinmargen.
behandling
For å opprettholde bloddannelsesprosesser som brukes hormonbehandling. Tildel mottar hematopoietiske vekstfaktorer, immunosuppressive medikamenter og mannlige kjønnshormoner. Medisiner bidra til å opprettholde pasientens livskvalitet, men over tid effektiviteten av behandling og reduserte bivirkninger vises. Når du avbryter positive endringer narkotika forsvinne.
Den mest effektive metode for behandling - en benmargstransplantasjon. Beste resultater oppstå når operasjonen hos barn (opp til 10 år), og bruke som donor friske søsken. I drift en større risiko for å utvikle komplikasjoner, siden Fanconi anemi pasienter på grunn av skjørhet av kromosomer ikke tolerere condition kreves for transplantasjon.
Hvis det er kontraindikasjoner, transfusjon av blodkomponenter til medisinsk terapi og benmargstransplantasjon.
For skader og sår trenger å riktig administrere førstehjelp til pasienter med anemi på grunn av dårlig blodpropp.
forebygging
På grunn av genetiske faktorer i forårsaker sykdommen ikke kan unngås ved å følge en sunn livsstil og holde en riktig kosthold.
Du kan forhånds identifisere risikoen for sykdom i fremtiden avkom, har fosterdiagnostikk. Det anbefales til par som er i faresonen. Det er folk som har møtt tilfeller av sykdommen i familien, og de som planlegger å ha et barn fra en person som skal holdes i forholdet.
Mulige komplikasjoner og prognose
Hvor mange vil leve pasienter med Fanconi anemi, avhengig av graden av benmarg. I gjennomsnitt, menn lever i 30-40 år. Prognosen er mer gunstig, hvis et barn benmargstransplantasjon ble utført.
Når sykdommen er ofte oppstår komplikasjoner: tiltredelse av infeksjoner, økt blødning. Tilstedeværelsen av en genetisk patologi bidrar til utvikling av kreft, oftest leukemi, noe som forårsaker død hos de fleste pasienter.
