Talassemi - en sykdom, på grunn av hvor det er en krenkelse av hemoglobin syntese. patologi Navnet betyr "anemi kysten." Sykdommen er arvet i en recessiv typen, manifestert som et resultat av genetiske mutasjoner. Kunnskap som for talassemi sykdommen, vil være nyttig i familieplanlegging.
klassifisering
For noen tid forskerne ikke kunne finne ut hva som er talassemi. Bare med oppdagelsen av DNA og egenskapene til polypeptidkjeder var i stand til å bestemme en klassifisering av sykdommer;
- Alpha-talassemi. Ved syntesen av organismen undertrykkes a-kjedene av hemoglobin A. Sykdommen er forårsaket av heterozygot bærer av åpenbare, eller "stille" gen av talassemi eller homozygot embryo hydrocefalus. Noen ganger utvikler hemoglobinpatier N.
- Beta-talassemi. Mekanismen for organismen er hemmet p-kjedene av hemoglobin A. Det inkluderer anemi Cooley, homo- eller heterozygot D b-thalassemi.
- Gamma-talassemi. Undertrykkes hemoglobin y-kjeder.
- Delta-talassemi. Inhibering oppstår δ-hemoglobinkjeder.
- Talassemi, på grunn av hvilket ødelagte blodproteinstruktur som er ansvarlig for overføringen av oksygen.
- Lepore-hemoglobinpatier.
- Hemoglobinpatier Constant Spring (GS).
Den vanligste beta-talassemi. Det kan være små, middels og store. Grunn formen av sykdommen er karakterisert ved lav alvorlighetsgrad av symptomer. Ifølge alvorlighetsgraden av patologi er delt:
- Lys, (pasienter kan overleve til puberteten);
- til moderat (forventet levealder for pasienter under 10 år);
- til alvorlig (død oppstår i de første årene av livet).
Gamma og Delta varianter av sykdommen er svært sjeldne.
årsaker
Talassemi - en genetisk betinget patologi, som er arvet i en autosomal recessiv basis. Den umiddelbare årsakene til sykdommen er mutasjoner i genet som koder for syntese av en bestemt kjede av hemoglobin. Mutasjon er et resultat av unormal RNA-syntesen, den transkripsjon av gener ineffektive. Brudd oppstår på grunn av mutasjoner av proteinsyntese av hemoglobin polypeptidkjeder, på grunn av hvilken den mister sin funksjon.
Den overskudd eller underskudd på noen av de polypeptidkjeder på hemoglobin fører til avbrudd av røde celledannelsesprosesser for deres progressiv ødeleggelse. Når beta-talassemi i røde blodceller akkumulerer "foster" hemoglobin. Han kan ikke frakte oksygen til vev og celler, på grunn av noe de opplever anoksi.
Fordi benmargsprolifereringsanalysen oppstår et brudd på skjelettstrukturen. Som et resultat av oksygenmangel, anemi og ineffektiv dannelsen av erytrocytter forsinket barns normale utvikling.
Homozygot thalassemi skjema 2 har unormale gener som er arvet fra begge foreldre. Når heterozygot thalassemi person har bare ett gen er arvet fra en av foreldrene.
symptomer
Hvis et barn blir født med talassemi og dens symptomer fra de første ukene og månedene av livet. Den samlede kliniske bildet har følgende egenskaper:
- å endre formen på kraniet (det er nesten kvadratisk);
- sadelflaten på nesen;
- tilstedeværelsen av Mongoloid snitt øye (dvs. smalner øye gap i et barn);
- øke den øvre kjeve;
- forstørrelse av leveren, milten (disse prosessene er å utvikle seg fra de første dagene av livet til pasienten);
- hemosiderosis (akkumulering i vev av hemosiderin pigment dannet på grunn av nedbrytning av hemoglobin);
- blekhet og gulhet i hud og slimhinner;
- avsetning av bilirubin steiner i gallegangene;
- føtal hydrops (Dette symptomet er uforenlig med livet, fordi sykdommen er irreversibelt påvirker hjernen);
- etterslep av seksuell og fysisk utvikling;
- malocclusion;
- svakhet;
- tretthet,
- nedsatt immunforsvar.
På grunn av den progressive ødeleggelse av benvev, pasienter lider skjørhet brudd. Hemosiderosis fører etter hvert til cirrhose. Fibrotisk sykdom (erstatning av kjertel bindevev) fører til utvikling av insulin-avhengig diabetes mellitus. Akkumulering i vev av nedbrytningsprodukter av hemoglobin, blodmangel føre til hjertesvikt.
Lav beta-talassemi er asymptomatiske eller med minimal kliniske manifestasjoner. Pasienter med betydelig økt milt, er anemi diagnostisert. Det gjøres oppmerksom på konstant trøtthet.
Med utviklingen av heterozygot alfa-talassemi hos mennesker er ikke en alfa kjede av hemoglobin. Føtalt hemoglobin er heller ikke syntetisert. Denne typen sykdom er uforenlig med liv. Sykdommen fører til fosterdød på grunn av hydrocephalus eller spontan abort svangerskapet.
Når hemoglobinopatier H utvikle anemi med hemoglobin nedbrytningsfenomener, splenomegali (forstørret milt), alvorlig forstyrrelse av strukturen av benvev.
Ved høy beta-thalassemi utvikle slike fenomener:
- hudlesjoner i form av trofiske sår (oppstå i respons til kretsløpsprosesser);
- skrumplever, ved hvilken progressiv substitusjon leveren kjertelvev (bindevev);
- svikt i bukspyttkjertelen til utvikling av symptomer på diabetes;
- uttrykt som forsinket seksuell utvikling;
- hyppig lungebetennelse;
- sepsis, dvs. blodforgiftning.
Når en mellomform av thalassemi de første symptomer manifesterer seg senere i livet. Barn trenger ikke å sakke akterut i fysisk utvikling, deres utseende endres ikke. Den største komplikasjon av sykdommer - forstørrelse av milten og bentap.
Syndrom Silvestroni Bianco (minimum av beta-thalassemi) fortsetter asymptomatiske og diagnostisert forresten.
Hvordan er det diagnostisert
Mindre enn 5% av befolkningen har skjult talassemi gener, noe som betyr at det kan forekomme hos barn hvis foreldre var i familiens forfedre berørt av sykdommen. Kan oppdage misdannelser komplekse diagnostikk. For å gjøre dette, gjennomføre:
- generell inspeksjon av sykt barn;
- Blod analyse (viser en signifikant reduksjon i hemoglobin - til og med opp til 30 g / l, en dråpe blod fargeindeks 0,5);
- Blodutstryk (diagnostisert svakt farget røde blodlegemer);
- Blod biokjemisk undersøkelse (diagnostisert ved å øke mengden av bilirubin, noe som reduserer muligheten av blodserum til den jernbindende);
- dekomponering av hemoglobin på acetat-cellulose film;
- studium av prosessene i form av hemoglobin-biosyntese-rør;
- benmarg punktering;
- Røntgen av benene (funnet områder av osteoporose bein stripene);
- Polymerase kjedereaksjon (den detekterer mutasjoner i hemoglobin).
behandling
Hvis en pasient utvikler talassemi, avhenger av dens behandling av alvorlighetsgraden og formen av patologi:
- I alvorlige sykdoms varianter transfusjon av fullblod eller røde blodceller gir kort effekt. Disse prosedyrene er forbundet med risiko for utvikling av hemosiderosis.
- Bivirkninger er mye mindre sannsynlighet for å utvikle hvis mannen helte tinte eller vasket røde blodceller. Parallell bruk av jernchelat.
- Jernchelat tilføres kontinuerlig og under huden. For denne spesielle pumpen brukes. Alle pasienter med en alvorlig form for talassemi motta et slikt medikament ved hjelp av pumper 5 ganger i uken gjennom hele livet. Videre er injeksjonsstedet i stadig endring, slik at de ikke vises Massevis av lokal vevsskade. Slik behandling gir optimal effekt thalassemia.
- Når hemolytiske kriser administreres små doser av glukokortikosteroidmedikamenter.
- Ved økning av milten utført sin fjerning. Kirurgi er ikke indisert for barn under 5 år. Best av alt, hvis en slik operasjon utføres for 8-10 års levetid.
- Mest foretrukket er et mål for benmargstransplantasjon. Dette er den eneste radikal metode for behandling. Finn riktig benmarg donor er ekstremt vanskelig.
Pasienter må følge en diett med et høyt innhold i kosten av matvarer rike på tannin: te, kakao, nøtter, soya. Disse produktene betydelig tregere opptaket av jern.
Gjelde symptomatisk terapi:
- oppnevning av leverbeskyttende midler for å støtte leverfunksjon;
- anvendelse av askorbinsyre (vitamin C) for å aktivere den jernutskillelse.
Mulige komplikasjoner og prognose
Ved alvorlig patologi i vev akkumulere hemosiderin. Hos pasienter med cirrhose i leveren, diabetes. Hemosiderosis infarkt fører til at pasienten dør.
Når hemoglobinopatier H splenektomi utført. På grunn av det faktum at pasienter er sannsynlig å utvikle infeksiøse komplikasjoner, må de være vaksinert mot pneumokokkinfeksjoner.
Tips fleste varianter homozygot talassemi ugunstig. Pasienter dør i barndommen eller ung alder. I alvorlige former for patologi av pasientens levetid avhenger av rettidig behandling og forebygging av hemosiderosis.
Når heterozygot form av talassemi pasienter livskvalitet ikke lider. Benmargstransplantasjon forbedrer prognosen.
forebygging
Siden thalassemi sykdom er genetisk bestemt, omfatter primær forebygging prenatal diagnose. Hvis begge foreldrene lider av talassemi, er det nødvendig å gjennomføre en studie av fosteret. Noen ganger legen anbefaler en abort.
I en studie av gravide kvinner som brukes fetoscopy, amniocentesis (ledes med ultralyd). Deretter gjennomføres føtal genetisk screening.
Foreldre som har slektninger som lider av talassemi trenger å ta før du planlegger graviditet til genetikk. Hvis det er nødvendig, fore genetisk testing.
