Bindevev dysplasi - en patologisk tilstand som utvikler seg på grunn av genetiske defekter forårsaket av bokmerker og differensiering av celler av bindevev i forskjellige perioder av fosterlivet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er mangefasettert, påvirker alle organer og systemer, og vanligvis fremgang over tid.
GENERAL
Selv i det nittende århundre, har leger begynt å aktivt oppsøke pasienter med symptomer på leddhypermobilitet, noe som tyder på at dette patologi har en genetisk arv. Over tid, den akkumulerte data og andre manifestasjoner av systemisk bindevevssykdommer.
I midten av forrige århundre, hadde amerikanske forskere formulert en liste over enheter som som tilhørte arvelig bindevevssykdom. Den inneholdt fem sykdommer og ble senere betydelig utvidet. Til dags dato, har det mer enn 200 forskjellige arvelige sykdommer.
Det neste trinnet i studiet av bindevev dysplasi (CTD) er ansett for å være en detaljert beskrivelse av hyper syndrom. Disse pasientene klager over et brudd av funksjonene i leddene, men diagnosen har ikke funnet noen tegn på revmatologiske sykdommer. Dette syndromet ble inkludert i International Classification of Diseases, tiende Revisjons under kode M35.7.
I egen praksis, og kombinerer bindevev dysplasi ulike kliniske former av sykdommen som en udifferensiert og differensiert karakter. Et felles trekk ved patologien er et system, som er. E. nederlaget av alle organer og systemer i kroppen.
ÅRSAKER
I utviklingen av bindevev dysplasi syndrom er dominert av genetiske mutasjoner, noe som resulterer i forstyrret replikasjon proteinmolekyler. Dette har en negativ effekt på strukturen av kollagenfibrene, aktiviteten av enzymsystemer. Noen forskere mener at mutasjonen er en risikofaktor for magnesium underskudd, som ble påvist i de fleste pasienter med dysplasi.
KLASSIFISERING
Uniform klassifisering av bindevev dysplasi har ennå ikke blitt utviklet. Dette skyldes det faktum at det ikke er noen klar forståelse av de patogenetiske mekanismer for sykdom, etiologiske faktorer som bidrar til utvikling av patologi.
Gitt den genetiske abnormitet utgivelsen:
- dysplasi, utvikler seg i løpet av syntesen av kollagen molekyler;
- Dysplasi assosiert med svekket modning av proteiner;
- dysplasi med utilstrekkelig ødeleggelse av kollagen struktur.
Avhengig av mulig forekomst av tiden:
- dysplasi embryonale periode;
- dysplasi av en periode etter fødselen.
Inndelingen av patologi, avhengig av differensiering:
- Differensiert tilstand - det er en klar sammenheng mellom genetisk anomali og det kliniske bildet. I slike pasienter, eller ødelagte prosesser for ødeleggelse av kollagen.
- Udifferensiert tilstand - den vanligste gruppen av sykdommer. Når denne type dysplasi av bindevev er ikke mulig å spore avhengighet av genet defekten og sannsynlige kliniske manifestasjoner.
sYMPTOMER
Symptomer på bindevev dysplasi er svært mangfoldig. Dette skyldes det faktum at kollagenfibrene, protein-karbohydratkomplekser, enzymatiske systemer som er berørt av sykdommen, er en del av alle organer og systemer.
neurologisk syndrom
Dens symptomer opptrer i 95-98% av pasientene med bindevev dysplasi:
- smerter i hjertet;
- føler hjerte;
- forskjellig vaskulær tone i lemmene;
- søvnløshet;
- svimmelhet;
- hodepine;
- bot tremor av fingrene;
- nummenhet;
- tap av bevissthet,
- noen ganger subfebrile temperatur.
Asteniske syndrome:
- en betydelig reduksjon i effektivitet;
- rask tretthet, selv under rutinearbeid;
- emosjonell labilitet, som er manifestert humørsvingninger;
- tap av matlyst med utviklingen av anorektiske tilstander i alvorlig DST.
Syndrom forstyrre normal funksjon av hjerteklaffene:
- sagging ventilklaffer i det atriale hulrom;
- Brudd på ventilkonstruksjon på grunn av den dårligere bindevev;
- økt risiko for plutselig død.
Thoracic syndrome:
- anatomiske defekter i strukturen i brystet;
- forekomsten av unormale kurver i ryggraden;
- høy eller lav stående diafragma og reduksjon eller økning i dets bevegelse.
Den vaskulære syndrome:
- endring i egenskapene til vaskulære vegger, noe som resulterer i sin utbuling finner sted ved dannelsen av en aneurisme;
- Dysfunksjon av endotel-lag;
- patologisk tortuosity med en høy sannsynlighet for dannelse av vaskulære løkker;
- åreknuter endringer.
unormal hjerterytme syndrome:
- brudd av pulser for fysiologiske reaksjonsveier;
- inkludering pacemaker på ulike nivåer;
- øke eller redusere hjertefrekvensen.
Syndrom av bronkial og pulmonar dysfunksjon:
- brudd på strukturen i luftveiene;
- urimelige periodiske diskontinuiteter i pleura, noe som fører til utvikling av en pneumothorax;
- nedgang i lungeventilasjon.
somatiske lesjoner syndrome:
- uriktig plassering av indre organer;
- svikt i lukkemuskelen i fordøyelseskanalen;
- utvikling av reflukssykdom;
- brokk av ulike lokalisering.
Pillow syndrom:
- fot defekter med dens avvik fra aksen til leggen;
- brudd fot form, noe som kan føre til endringer i stilling, og vanskeligheten av indre organer;
- permanent forvridning av leddene.
Beauty syndrom:
- defekter av ansikts skallen;
- dermatologiske patologi.
De ovennevnte kliniske manifestasjoner vesentlig svekker pasientens livskvalitet. Han blir stengt, noe som begrenser eksterne kontakter, kan depressiv syndrom forekomme på den bakgrunn.
Bindevev dysplasi i barn er manifestert ved en kombinasjon av asteniske syndrom med en hvilken som helst av de ovennevnte. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot den mentale tilstanden til barnet, som i barndommen, er det en rask strid med sosial tilpasning kan utvikle autisme.
DIAGNOSE
I diagnostikk av dysplasi av bindevev er viktig å bruke en helhetlig tilnærming på grunn av allsidigheten til de kliniske manifestasjoner. Den viktigste metoden som kan bekrefte patologi er genetisk forskning. For å gjøre dette, det biologiske materiale som er tatt fra pasienten, sjekker for defekter og uregelmessigheter.
historie
Under anamnese datainnsamling kan stilles inn:
- Åpningstiden av sykdommen;
- sirkel av nære slektninger med liknende symptomer.
inspeksjon
På eksamen, pasienten i første omgang, ta hensyn til de kosmetiske feil og misdannelser i ansiktet skallen. I tillegg, for pasienter med bindevev dysplasi kan observeres:
- øke bevegelser i ledd;
- thorax uregelmessig form;
- ulik lengde lemmer;
- ufrivillige bevegelser av øyeeplet og fingre;
- tegn på patologisk lordose eller kyfose.
auskultasjon
Auskultasjon kan du lytte til patologisk aktivitet i hjertemuskelen:
- snap atrial eller ventrikulær kontraksjon;
- endring av hjertefrekvensen;
- vekt på store fartøy.
Under auskultasjon av lungene kan auscultated vanskelig å puste.
laboratoriediagnostisering
Hos voksne er bindevevet dysplasi ikke ledsages av betennelsesendringer. Hos barn kan det være en liten økning i leukocytose og senkning. Karakteristisk for patologien er den frem i de siste undersøkelser av kollagennedbrytningsprodukter.
Instrumentelle fremgangsmåter for diagnose
- elektrokardiografi, som registrerte patologiske forandringer i hjertemuskelen;
- ultralyd av hjerte og store blodkar, slik at ventilen for å detektere defekter, utstikket av veggene;
- X-stråler, som er ingen alderstilpasset punkt forbening.
Symptomatisk mønster i forbindelse med forfatterens metodikk for fastsettelse av bindevev dysplasi, data fra laboratoriet og instrument studier gir mulighet for rask diagnose.
BEHANDLING
Behandling av bindevev dysplasi syndrom tar sikte på å redusere graden av progresjonen av den patologiske prosess og forebygge mulige komplikasjoner. Det er tre retninger i behandling av:
- diett;
- Medikament-fritt område;
- bruken av medikamenter.
diett
Food-grade dysplasi i pasienter med bindevev bør være godt balansert, og omfatter et stort antall av proteinprodukter.
Stoff-fri behandling:
- tilstrekkelig fysisk aktivitet (fortrinnsvis i form av fysioterapi), tilpasset spesialist;
- en kurs av terapeutisk massasje;
- fysioterapi;
- Rådgivning av en psykoterapeut.
medisinering
Behandle dysplasi bindevevs nødvendige kurs på opp til 2 måneder, der er utført laboratorie overvåke sentrale indikatorer. anbefaler:
- til preparater for å øke kollagensyntesen;
- til stoffer som reduserer nedbrytning av aminosyrer;
- en multivitamin og mineraltilskudd,
- metabolske substanser.
KOMPLIKASJONER
De mest alvorlige komplikasjoner av bindevev dysplasi er:
- Plutselig hjertedød er forbundet med anatomiske defekter i hjerteklaffene, forstyrrelser i ledningssystemet, etc.
- Rassloyka vaskulære aneurismer med utvikling av indre blødninger, slag.
- Skader som følge av fall med tap av bevissthet.
- Spontan pneumothorax.
- netthinneavløsning.
- Strangulated brokk.
FOREBYGGING
Spesifikk forebygging av bindevev dysplasi har ikke blitt utviklet. Det er viktig å minimere effekten av skadelige faktorer på fosteret under svangerskapet. Rettidig passasje av genetisk testing i familier med denne patologi gjør det mulig å beregne risikoen for DST for fosteret.
Værvarsel for RECOVERY
Prognosen av bindevev dysplasi avhengig av en kombinasjon av kliniske syndromer, tilstedeværelse av komplikasjoner og alder på pasienten. Tidlig organskade det kardiovaskulære systemet forverrer betydelig sykdomsforløp. Med adekvat behandling volum, i de fleste tilfeller er det mulig å gjenopprette tidligere nivå på pasientens livskvalitet.
Har funnet en feil? Velg den og trykke Ctrl + Enter
