Fenyloketonuria: jaki rodzaj choroby

Przegląd

Fenyloketonuria otwarty w 1934 norweskiego lekarza Ivar Asbjørn Følling. Pozytywny wynik leczenia po raz pierwszy zaobserwowano w Wielkiej Brytanii (Birmingham Szpitala dla Dzieci) Dzięki staraniom zespół lekarzy kierowany przez Horst Bickel w pierwszej połowie lat 50-tych XX wieku. Jednak naprawdę duże sukces w leczeniu tej choroby zanotowano w latach 1958-1961Po pierwsze sposoby analizowania krwi niemowląt na zawartość wysokich stężeń fenyloalaniny, mówiąc o obecności tej choroby.

Okazało się, że za rozwój choroby odpowiedzialny jest tylko jeden gen, otrzymał nazwę (RASgenem hydroksylazy fenyloalaniny).

Z tego powodu znalezienie naukowców i lekarzy na całym świecie mogli pełniej zidentyfikować i opisać zarówno samej choroby i jej objawów i form. Ponadto, stwierdzono, i opracowali zupełnie nowy, high-tech i nowoczesne metody leczenia, na przykład w terapii genowej, która obecnie stanowi przykład efektywnej kontroli schorzeń genetycznych osób.

przyczyny

Powodem powstawania i rozwoju zaburzenia metabolicznego fenyloketonuria fenyloalaniny, co powoduje gromadzenie się substancji toksycznych w ciele człowieka. Wiadomym jest, że fenylopirogronowy, fenyloetyloaminy i ortofemilotsetatnaya kwas fenylomlekowego, które w stanie normalnym Organizm syntetyzuje się je praktycznie znajdują się w krwi, moczu i innych płynów biologicznych, zatrucia centralnego układu nerwowego System.

Uważa się, że choroba utrudnia rozwój intelektualny.

Wady normalnego funkcjonowania centralnego układu nerwowego może być spowodowana przez szereg czynników:

• niewydolność mózgowo neurotransmiterów (fun hormonu - serotoniny i katecholamin, odpowiedzialnych za wydzielanie adrenaliny i noradrenaliny we krwi);
• toksyczne działanie na człowieka OUN fenyloalaniny;
• zaburzenia metabolizmu białka (aminokwasy);
• Zaburzenia równowagi hormonalnej hormonalnego i metabolizmu;
• zaburzenia przejścia aminokwasów przez błony komórkowe.

klasyfikacja

3 samodzielnie formami fenyloketonurię.

Rozważyć każdą z odmian bardziej szczegółowo:

• Fenyloketonuria typ 1 zwany klasycznym, jest najczęściej. Jest autosomalną chorobą recesywną, spowodowana przez mutacje w genie dla fenyloalaniny hydroksylazy. Powód - brak fenyloalanino-4-hydroksylazy, dzięki czemu jest odpowiednia fenyloalaniny przejście aminokwas zwany tyrozynowej. Z tego powodu, fenyloalanina zaczyna stopniowo gromadzą się w płynach i tkankach biologicznych. Ponadto, gromadzenie produktów metabolizmu fenyloalaniny (dzięki temu, co wydaje toksyczne CNS).
• Fenyloketonuria typu 2 jest nietypowa (atypowe) postać choroby. Spośród jej wyróżniające cechy mogą zawierać położenie genetyczne patologii na krótkim ramieniu chromosomu IV i jasne wyrażone degidropterinreduktazy niedoboru, które powoduje pewne zaburzenia w procesach redukcji tetrahydrobiopteryny. Wszystkie te rzeczy nie przechodzą na własną rękę, ponieważ w tym samym czasie zmniejsza się również płyn kwasu foliowego we krwi i płynu rdzeniowego ludzkiego mózgu. Na wyjściu otrzymujemy pewne przemiany barier przejścia fenyloalaniny do tyrozyny.
• Fenyloketonuria typ 3 Jest on związany z deficytem 6-piruvoiltetragidropterinsintazy, który często bierze udział w głównym mechanizmem alokacji tetrahydrobiopteryny digidroneopterintrifosfata. Tetrahydrobiopteryny niedobór u ludzi jest bardzo często powodują zaburzenia podobne do tych, które pojawiają się podczas cukrzycy fenyloketonuria 2.

objawy

Dziecko często zewnętrznie wygląda zupełnie normalnie. Głównymi objawami choroby mogą być postrzegane tylko w wieku od 2 do 6 miesięcy.

Objaw podkreślił:

• dotkliwe osłabienie i ogólne zmęczenie dziecka;
• apatyczny, co dzieje się wokół;
• w niektórych przypadkach - wymioty, lęk bez powodu.

W wieku sześciu miesięcy, dziecko już zaobserwowano opóźnienie umysłowe. Uczy się na tyle późno, by siedzieć bez pomocy (w porównaniu do ich rówieśników) i późnym początku chodzić. Zgłosić się zaburzenia wzrostu kości - czaszki dziecka za w wielkości ciała i zębów pojawiają się później niż zwykle.

diagnostyka

Zdiagnozowania choroby powinno być 4-5 dni po urodzeniu (lub tydzień dla wcześniaków). Robi analizę krwi - wystarczy tylko jedna kropla do impregnacji specjalny wskaźnik papieru. Jeśli stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka przekracza 2,2 mg, wymaga dalszych badań.

Oprócz testów na stężenie we krwi fenyloalaniny i tyrozyny Zastosuj Inne metody określania fenyloketonurię:

• Test diagnostyczny Guthrie;
• Test Fehlinga;
• chromatografia;
• Wyszukiwanie i badać gen zmutowany;
• MRI;
• fluorymetrię;
• EEG.

leczenie

Wcześniej było ograniczenie stosowania danej z produktami spożywczymi fenyloalaniny (w pakiecie z takich produktów jest zazwyczaj słowa „zawiera źródło fenyloalaniny”). Jednak z biegiem czasu stało się jasne, że tylko zbilansowanej diety w leczeniu fenyloketonurii wystarczy.

Najlepszym przykładem realizacji jest leczenie, w którym poziom fenyloalaniny spada do bezpiecznego. Aby to zrobić, musi nie tylko kontrolować dietę dziecka, ale uważaj na jego psychicznego rozwoju.

terapia dieta jest zdecydowanie najbardziej popularna i skutecznym sposobem radzenia sobie z fenyloketonurią. zapewnia wykluczenie z diety dziecka dużej ilości pokarmów białkowych - ser, mięso, jaja, rośliny strączkowe, ryby, itd. Jako źródło tłuszczu używanego do pacjentów lub masła roślinnego. Nie mniej ważne w diecie są owoce, warzywa i różne soki.

perspektywy

Rokowanie zależy od rozwoju intelektualnego i wieku, w którym rozpoczęto leczenie pacjenta.

Znalazłeś błąd? Zaznacz go i wciśnij Ctrl + Enter