Informator ChoróbChoroby Dziedziczne
Fenyloketonuria: jaki rodzaj choroby
fenyloketonuria - choroby związane z syntezy aminokwasów z naruszeniem ciała, aby w większym stopniu - fenyloalaniny. Jest chorobą rzadko jest dzie...
fenyloketonuria - choroby związane z syntezy aminokwasów z naruszeniem ciała, aby w większym stopniu - fenyloalaniny. Jest chorobą rzadko jest dzie...
Skrócenie kciuków jest wynikiem zaburzenia genetycznego zwanego brachydaktylią. Długość dłoni lub stopy staje się krótsza, gdy nieprawidłowe proces...
Zespół Treachera Collinsa został po raz pierwszy opisany przez brytyjskiego lekarza Thompsona w 1846 roku. Zdjęcia pacjentów wyraźnie pokazują to s...
Mukowiscydoza jest klasyfikowana jako ciężka choroby dziedziczne. Zmiany patologiczne dotyczą narządów wewnętrznych (oskrzela, płuca, wątroba, trzu...
W każdej komórce ciała szyfrowane są unikalne informacje, które zawierają dane o przeszłości, teraźniejszości i przyszłości. Od końca XX wieku gene...
Nieuleczalna choroba genetyczna Miopatia Duchenne'a dotyka chłopców w recesywnym trybie dziedziczenia. W wieku 5 lat większość dzieci ma pierwsze o...
Lubić Choroba Alzheimera lub ParkinsonaChoroba Huntingtona odnosi się do tych samych nieuleczalnych patologii. Ale to wcale nie oznacza, że życie...
Choroba lub zespół Marfana to patologia tkanek łącznych, który należy do chorób typu dziedzicznego. Przyczyną takich zmian jest mutacja genów, dzię...
Mutację heterozygotyczną można interpretować jako niedobór czynnika X (FX). To jest choroba jest rzadką chorobą autosomalną recesywną krzepnięcie k...
U dzieci częściej występuje dziedziczna choroba, taka jak rdzeniowy zanik mięśni. Patologia nie jest leczona, potrzebna jest diagnostyka i terapia,...
Albinizm to choroba dziedziczna spowodowana częściowym lub całkowitym niedoborem substancja pigmentowa melanina. Substancja ta nadaje kolor skórze,...
Choroby dziedziczne człowieka spowodowane mutacją genu prowadzącą do pojawienia się nowych, specyficznych cech. W niektórych patologiach specyficzn...