Zespół zdiagnozowana w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka, i nie jest to zwykle u dzieci normalna ciąża, poród i pełny rozwój pierwszych miesiącach życia (czasami nawet do 1,5 roku). Wtedy jest zatrzymanie rozwoju i regresu wszelkich form aktywności umysłowej, która towarzyszy pojawienie się autyzmu, stereotypiami samochodowych, postępującego spadku silnika. Następnie choroba ta prowadzi do kalectwa, a nawet śmierci.
Głównymi objawami choroby są regresję już nabytych umiejętności motorycznych i mowy w wieku od 1,5 do 3,4 lat, powtarzając stereotypowe i niekontrolowane ruchy ramion, psychiczne zacofanie.
Co to jest?
Zespół Retta - neuropsychiatryczne dziedziczna choroba występuje prawie wyłącznie u dziewcząt z częstością 1: 10000 - 1: 15,000, jest przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego u dziewcząt.
Po raz pierwszy chorobę został opisany w austriackim neurologów Andreas Retta (nie. Andreas Rett) w 1966 roku. Rozwój dziecka w wieku 6 - 18 miesięcy idzie dobrze, ale potem dziewczęta zaczynają znikać zdobytą mowy, ruchu i object-role umiejętności.
Charakterystyczną cechą tej choroby są stereotypowe, powtarzające się ruchy rąk, pocierając je załamując, a nie mając ukierunkowane charakter. Trudno, odpowiedzi stają się monotonne lub eholalicheskimi, czasami znika całkowicie (mutyzm).
przyczyny
W latach 90-tych istnieje hipoteza, że zespół Retta - pewne zaburzenia, które są związane z mutacjami genów są zlokalizowane na chromosomie X; ze względu na dominującą cechę i chłopcy nie mogą być łączone z życia. Później potwierdziły transfer genu mutanta X połączone ojciec to bardzo rzadko dziedziczne patologii może wystąpić u chłopców, gdy otrzyma z chromosomem Y ojca. Dlatego, gdy typ rodziny dziedziczenia zespołem Retta, chłopcy w takich rodzinach rodzą się pozornie zdrowe.
Obecnie nie ma dowodów na dziedziczny charakter choroby. Przyczyną genetyczną zespołu Retta związane ze zmienioną chromosomie X i mutacji występujących genów regulujących proces replikacji. W tym przypadku nie jest niedobór niektórych białek, które regulują wzrost i ich zakłócone funkcji cholinergicznego.
hipoteza przerwanego rozwoju został podniesiony zespołem Retta, który charakteryzuje się niedoborem czynników neurotroficznych. W ten sposób ma to wpływ na zwoje podstawy mózgu, niższych neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym oraz różne podwzgórza. Analizując zmiany morfologiczne, naukowcy doszli do wniosku, że spowolnienie w rozwoju mózgu od miejsca urodzenia, który całkowicie zatrzymuje wzrost do czterech lat. I te dzieci jest oznaczony spowolnienie wzrostu ciała i niektórych narządów somatycznych.
etap rozwojowy
zespół Retta generowany jest przez długi czas, dzięki czemu choroba jest zwykle podzielony na kilka etapów, w zależności od pogorszenia pacjenta:
- Stagnacja - tymczasowe zawieszenie choroby, w którym nie ma wzrostu objawów. To trwa od 6-18 miesięcy lub dłużej. Dziecko traci zainteresowanie okolicznych imprez, oznaczonymi mięśniami niedociśnienie, spowolnienie wzrostu głowy i kończyn.
- Pogorszenie. Etap trwa od 1 roku do 3-4 lat. Jeśli dziecko opanuje umiejętności mowy, ruchu, stopniowo znikają. Pojawiają się stereotypowe manipulacji ręki, zaburzenia układu oddechowego (giperventillyatsiya, duszność, nagłe zaprzestanie oddychania), ruchy discoordination motywacji lękowych. Już w 2 etapach pojawiają się drgawki, których leczenie nie jest skuteczne.
- Względna stabilność, faza ta może trwać do wieku wczesnoszkolnym. Nie brak psychicznego, drgawki, niski przyrost masy ciała, zaburzenia emocjonalne kontakt z innymi. napady drgawek są zastąpione przez hamowanie układu nerwowego.
- Końcowy etap charakteryzuje się zmniejszeniem częstotliwości napadów, ale jest kacheksja skolioza wyrażone zaburzeń oddechowych. Możliwa awaria ruchu jest określany niskiego wzrostu kończyn i małego obwodu głowy.
Charakterystyczne objawy charakterystyczne dla danego etapu, a nie są w stu procentach konwencjonalne i mogą zmieniać się w zależności od szybkości choroby oraz indywidualnych przypadków klinicznych.
Objawy zespołu Retta
Oddzielnie trzeba skupić się na podstawowych objawów, która jest określona przez zespół Retta, ponieważ były one w praktyce lekarskiej istnieją przypadki, w których z powodu błędnej interpretacji objawów choroby stawiane zupełnie inną diagnozę, co doprowadziło ostatecznie do szybkiego śmiertelna wynik.
Zespół Retta jest określona według następujących kryteriów:
- Wymowa małogłowie. W okresie po urodzeniu dziecko ma normalny stosunek głowy do rozmiarów ciała. Stopniowo spowalnia wzrost głowy, co jest spowodowane spadkiem wielkości mózgu.
- Rozwijanie skoliozy. Łamanie karty rdzenia wspólnego dla wszystkich dzieci cierpiących na dane choroby. Powodem krzywizny pleców jest dystonia.
- rozwój umysłowy. Zespół Retta charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym i brak intensywnej aktywności poznawczej, który normalnie występuje we wszystkich małych dzieci. Wielu pacjentów początkowo nabyć umiejętności mówienia i postrzegania świata, ale całkowicie tracą z upływem czasu. Dziecko ma zauważalny brak jakiejkolwiek ekspresyjny lub imponującej komunikacji z otoczeniem. Aby ustalić, łamanie w ekspertów rozwój umysłowy użyciu standaryzowanych testów psychologicznych.
- Konkretne ruchy rąk. Dzieci straciło umiejętności posiadających dowolny obiekt, czy to zabawki lub butelkę mleka. Daje to powtarzalnych ruchów ręki, przypominający mycia pod bieżącą wodą, a charakteryzujący kompresji, tasowanie palce, klaszcząc w klatce piersiowej, twarzy i pleców. Ponadto, pacjent może ssać lub gryźć ręce, przypadkowo uderzając się z nimi w różnych częściach ciała.
- Drgawki. Niemal 80% dziewcząt cierpi na napady drgawek, które są również towarzyszy napadów częściowych ataków, spadek toniczno-klonicznych napadów typu. Zespół Retta charakteryzuje się objawami stanu formacja predpripadochnogo: drżenie, trudności w oddychaniu, gwałtowny ruch, w kierunku spojrzeniem na punkt w którym w pełni drętwienie ciała. Objawy te często są traktowane z leków przeciwdrgawkowych, ale leki te nie dają żadnych pozytywnych skutków, Ponieważ objawy nie są wymienione należą do grupy obejmującej zaburzenia drgawkowe, stanowiąc tylko zespół Retta.
- Neurochemiczne objawów. Podczas badania, pacjenci, którzy zginęli w ciężkim stadium syndromu Retta, naukowcy ustalili, że wielkość mózgu jest mniejsza od normy 12% lub 24%, w zależności od wieku, w którym znajdował pacjent. W móżdżku, korze mózgowej i zwojach rdzeniowych niedoborów neuronów i gliozy, oraz obniżony poziom pigmentu. Według badań morfologicznych do czterech lat u chorych na zespół Retta rozpoznaną pełny mózgu zatrzymania rozwoju i spowolnienie wzrostu innych narządów i części ciała.
diagnostyka
konsultacja psychiatryczna zaczyna z kolekcji medycznej historii. Podczas rozmowy z rodzicami specjalista stwierdzi:
- czy zwykle przebiega po ciąży i porodzie;
- jako rozwijającego się dziecka w ciągu pierwszych 6-18 miesięcy;
- Jakie są dynamika wzrostu głowy;
- kiedy dziecko zaczęło tracić nabytych umiejętności;
- Czy pacjent ma stereotypowe ruchy rąk, drgawki, zaburzenia mowy, depresja oddechowa, chodu i koordynacji, spowolnienie psychoruchowe.
W celu dokładnego rozpoznania lekarze często przepisują dodatkowych badań:
- EEG (elektroencefalogramu), pomiar aktywności bioelektrycznej mózgu (powolny Backbeat - dowody mutacji w chromosomie X);
- CT mózgu, który pozwala wykryć zmiany, które wskazują zaprzestanie rozwoju mózgu;
- USG narządów wewnętrznych, co daje pojęcie stopnia ich rozwoju.
W przypadku braku danych pomiarowych może być mylony zespołu Retta z autyzmem. Dla obu tych warunkach charakteryzują się:
- zmniejszyła się zdolność do uczenia się;
- utrata mowy;
- brak kontroli nad narządów miednicy;
- ucieczki od świata zewnętrznego;
- brak kontaktu wzrokowego;
- niechęć do kontaktu emocjonalnego i społecznego;
- naruszenie wrażliwości organizmu;
- nieuzasadnione krzyczy i płacze.
Odróżnić jedno od drugiego choroby, można skorzystać z diagnostyki różnicowej, opracowany w 1988 roku na Międzynarodowej Konferencji na temat zespołu Retta.
Różnicowej diagnostyki medycznej:
| semeiography | Manifestacją zespołu Retta | Manifestacja autyzmem na wczesnym |
| Zahamowania wzrostu rąk, stóp i głowy | Charakterystyczną cechą zespołu Retta | śladu |
| Opóźnienie w rozwoju w wieku od sześciu miesięcy do roku | nie pokazano | często tam |
| zaburzenia układu oddechowego | często tam | nie pojawiają |
| Stereotypowe ruchy rąk | Monotonne powtarzające się ruchy ramion w strefie | Ruchy zróżnicowane i złożone nie ogranicza obszar strefy |
| napady padaczkowe | częsty | rzadko pokazują |
| koordynacja ruchów | Postępująca utrata koordynacji, przekształcając całkowitym bezruchu | Ruch i chód prawie normalne, ale wydają się być campy |
Korzystanie diagnostyce różnicowej odróżnić autyzm z zespołem Retta mogą nie tylko lekarze, ale również rodzice sami.
leczenie
Na tym etapie rozwoju medycyny zespołem Retta jest chorobą nieuleczalną. Jednak z lekami, technik rehabilitacyjnych oraz specjalne diety mogą być osiągnięte poprawy stanu dziecka, aby uniknąć poważnych deformacji ciała i poprawa jakości życia pacjenta.
W celu poprawy ogólnej kondycji i łagodzeniu objawów lekarz może przepisać następujące leki:
- leki przeciw parkinsonizmowi (bromokryptyna, Perlodel);
- nootropowe poprawa funkcji mózgu (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
- leki do regulowania dzień i noc tryb biologiczną (melatonina);
- leki do uspokojenia systemu nerwowego i behawioralnym (Noofen, Phenibutum, glicyna);
- leki przeciwpadaczkowe zmniejszenia liczby padaczkowych napadów drgawek (karbamazepiny, lamotryginy);
- fundusze w celu wspierania pracy narządów wewnętrznych: serca, wątroby, żołądka, jelit i trzustki.
Na silnie wyrażone padaczka otrzymujących leki przeciwpadaczkowe mogą nie być skuteczne. Często dzieci z zespołem Retta nie „wyrasta” ataki: Do 10 lat ataki są rzadkie, a czasem nawet iść.
rehabilitacja
Program rehabilitacji mogą obejmować:
- Poradnictwo psychologa i logopedy - raz w tygodniu.
- Muzykoterapia - zwiększa aktywność komunikacyjną dzieci.
- Masaż i trening fizyczny poprawia zdrowia - mających na celu wzmocnienie mięśni, zwiększając ich brzmienie.
Dobra opinia jest metoda wynaleziona przez francuskiego otolaryngologa, Alfreda Tomatisa. Celem jest, aby proces wysłuchania dziecka, co poprawia zdolność uczenia się i re-learning rozwój języka, zwiększa kreatywność i pozytywny wpływ na zachowania społeczne dziecko.
- Terapia sztuką i terapii delfin - pozytywny wpływ na stan psycho-emocjonalny dziecka.
- Hipoterapia (terapeutyczna jazda) i hydroterapia (prysznic, polewanie, wycieranie) - mają wpływ na biomechaniczne ciała dziecka, wzmacnia mięśnie.
- Terapia ABA - poprawia regulację społecznej pacjentów. Niektóre skomplikowana akcja (kontakt, twórczej zabawy, mowy) dla dziecka są podzielone na mniejsze części. W przyszłości, są one połączone w jeden duży blok.
Warto zauważyć, że dobry efekt terapeutyczny posiada aktywne osteopatii. Poprawa stanu obserwuje się już po kilku sesjach.
Cechy energetyczne
Moc chore dziecko ma pewne trudności. Wiele dziewcząt mają podwyższony ślinotok, zły stan jamy ustnej, więc im prawdziwy problem nakarmić. Niektóre dzieci mają dobry apetyt i chętnie wykorzystywać swoje ulubione produkty. Ale jeść bardzo powoli, proces odbioru żywności może rozciągnąć się do półtorej godziny. Co do picia, prawie połowa pacjentów dzieci mają trudności w połykaniu, które pojawiają się dławi, kaszel i może zagrozić rozlać płynów do dróg oddechowych.
- Dzieci z zespołem Retta trudne do żucia żywność zawierającą włókno surowe (surowe mięso, warzywa, owoce), tak więc wymaga mielenia i dać w postaci puree. Dekorować lepiej zaoferować małe kawałki lub formę puree. Podczas karmienia należy upewnić się, że główka dziecka była pod odpowiednim kątem, nie rzucać się.
- W niektórych przypadkach, gdy proces odżywiania staje się zbyt bolesne i problematyczne, ma sens, aby karmić dziecko przez rurkę ze specjalnej mieszanki składników odżywczych. Opcja ta może znacznie poprawić jakość życia dziecka i może być prawdziwym zbawieniem dla niego.
Wiele dzieci cierpi z powodu nudności i często odmawiają jedzenia, więc karmić ich jest bardzo trudne, te dzieci szybko schudnąć. Dlatego też, żywność należy wzbogacony w białka, tłuszczu, kalorii i wystarczająco wzmacniane. Zalecane podawania dziecko często w małych porcjach (co 3 godziny), aby nie przeciążać układu pokarmowego. Małe dzieci dać pić mleko lub mleko warowny formuły.
perspektywy
Aby znaleźć odpowiedniego leczenia, lekarzy i naukowców z całego świata zaangażowanych w intensywnych badań choroby dzieci o nazwie „zespół Retta”. Dane i wyniki ośrodków badawczych zajmujących się tym zagadnieniem, już potwierdzić wersję, że procesy, które bazują zaburzeń, odwracalny.
Aktywna strategia rozwoju na wykorzystanie komórek macierzystych, które będą oparte na leczeniu zespołu Retta. Już dzisiaj, zaawansowanych urządzeń testowane na myszach laboratoryjnych. Eksperymenty profesora Belichenko, która odbyła się w University of California, mieć pozytywne nastawienie i nadzieję do szybkiego odkrycia naukowego skutecznego leczenia zespołu Retta.
profilaktyka
Terapeutyczne ćwiczenia - jeden z najlepszych sposobów korygowania zaburzeń ruchowych. Obejmuje ona ćwiczeń, aby utrzymać elastyczność i amplitudę ruchów kończyn, a także możliwego długoterminowego zachowania status spacer.
Oferuje maksymalną psychologiczny program rozwoju pozostały nienaruszone zdolności motorycznych i formowanie na ich podstawie „językiem komunikacji”. Jest również stosowany w terapii muzycznej, jak to ma korzystny wpływ na dzieci uspokajający i częściowo kompensuje naruszeniem kontaktu ze światem zewnętrznym. Badania zespołu Retta jest aktywnie realizowane na całym świecie, a otwarcie jej specyficznego markera biologicznego jest prawdopodobnie tylko kwestią czasu.
Kiedy to nastąpi, nie będzie nowe perspektywy leczenia lub łagodzenia przebiegu chorób pacjentów, jak również możliwością prenatalnych i zapobiegania tej chorobie.
