Szeroki mostek nosowy u dziecka. Co to jest, powody

Jeśli rodzice zauważą, że dziecko ma szerszy mostek nosowy niż jego rówieśnicy, może to wskazywać na różne problemy. Nie panikuj od razu, ponieważ zmiany mogą nie być tak poważne, a z czasem kształt twarzy nieznacznie się zmieni. Konieczne jest jednak przeprowadzenie diagnostyki i skonsultowanie się ze specjalistą, ponieważ może to być pierwszy przejaw poważnych odchyleń w rozwoju dziecka.

Patologie obejmują nieprawidłowy rozwój czaszki, zmiany kości twarzy lub szczęki. Można również zaobserwować deformację twarzy, szkieletu, uszu.

Wadę można wykryć podczas standardowego badania fizykalnego, ale dodatkowo wymagane będzie poważniejsze badanie za pomocą zdjęć rentgenowskich i innego sprzętu. Wraz z rozwojem takich odchyleń może być wymagana korekcja chirurgiczna.

Ale z reguły jest przypisywany tylko wtedy, gdy piętno negatywnie wpływa na funkcjonowanie narządów wewnętrznych dziecka. Można również przepisać operację, jeśli piętno dysembriogenezy jest defektem kosmetycznym, który wpływa na codzienne życie dziecka.

Pojedyncze anomalie tego typu występują u 15% dzieci. Zwykle nie są w stanie wpłynąć na rozwój dziecka i z czasem takie wady stają się zupełnie niewidoczne. Eksperci kojarzą niektóre z nich z rasą. Na przykład szerszy grzbiet nosa jest często widywany u Afroamerykanów, a epikant (inna lokalizacja fałdu skórnego górnej powieki) jest normą u Azjatów. Jeśli jednak lekarz zdiagnozuje więcej niż 5 lub 7 stygmatów, w tym przypadku mówimy o wyraźnym zespole genetycznym.

Co prowadzi do rozwoju?

Szeroki mostek nosowy u dziecka czasami odnosi się do anomalii lub wad rozwojowych. W zależności od dokładnego czasu trwania odchylenia rozwojowego może pojawić się potencjał mutagenny, czyli wtedy, gdy wada objawia się w materiale genetycznym.

Zmiany mogą również wystąpić na tle działania teratogennego, czyli dochodzi do uszkodzenia tworzących się układów narządów. Ogromny wpływ może mieć środowisko zewnętrzne, a także stan ciała matki. Wady mogą pojawić się na tle promieniowania jonizującego, przyjmowania leków w czasie ciąży. Najbardziej niebezpieczne są hormony, leki przeciwdrgawkowe i antykoagulanty.

Stygmaty mogą również rozwijać się w przypadku uzależnienia od alkoholu lub nikotyny, w przypadku powikłań ciąży lub na tle niedoboru niektórych pierwiastków śladowych. W związku z tym piętno pojawia się z tych samych powodów, co większość poważnych wad rozwojowych. Czasami zmiany są mniej intensywne, ale czasami są widoczne niemal natychmiast po urodzeniu dziecka.

Patogeneza

We wczesnej ciąży istnieje ryzyko zaburzeń ciśnienia lub proliferacji komórek. W procesie późniejszej ciąży czynniki niszczące mogą prowadzić do tego, że nastąpią poważne zmiany w tkankach i narządach. W efekcie dochodzi do dysgenezji układu kostnego narządów wewnętrznych i skóry. Dlatego wszystko zależy od tego, w jakim okresie ciąży wystąpił negatywny wpływ na zarodek.

Ponadto istnieją statystyczne dowody na to, że niektóre struktury anatomiczne podczas wzrostu zarodka powstają w tym samym czasie, a dodatkowo dodawane są mikroanomalie. Oznacza to, że jeśli dziecko ma wady narządów wzroku, opuszków palców i innych części ciała, można to również połączyć z wrodzonymi wadami nerek i innych narządów.

Klasyfikacja

Istnieją 3 kategorie piętna.

Rodzaj piętna	Opis
Zmierzenie	Są to anomalie, które reprezentują zmiany bezwzględne lub względne. Oznacza to, że kończyny można skrócić lub odwrotnie, wydłużyć, a niektóre części ciała można powiększyć lub zmniejszyć.
Opisowy	Tego typu anomalii nie można zmierzyć. Zamiast tego lekarze oceniają je jakościowo i porównawczo. Oznacza to, że mówimy o koncepcjach takich jak trójkątna twarz lub klatka piersiowa w kształcie lejka.
Alternatywny	Są to anomalie, których nie można odróżnić jakościowo ani ilościowo. Lekarze oceniają je wyłącznie na podstawie ich obecności lub nieobecności. Ta kategoria obejmuje różne wady nosa, palców, uszu, fałdów skóry.

Formy aligofrenii

Szeroka nasadka nosowa u dziecka może być pierwszym objawem odchylenia w rozwoju umysłowym i fizycznym dziecka. Jeśli zachodzą zmiany w strukturach różnych układów ciała, może to powodować kilka patologii, które występują w praktyce medycznej.

choroba Downa

Dość rzadka choroba (choć statystyki rosną w ostatnich dziesięcioleciach), która występuje u 1 na 700 noworodków. Dzięki tej diagnozie 75% dzieci ostatecznie rozwija się idiotyzm, 20% diagnozuje się idiotyzm, a 5% choroby przechodzi w stadium (ostatniego) osłabienia.

Choroba charakteryzuje się genetycznym defektem trisomii 21. Może mieć charakter mozaiki. Oznacza to, że tylko część komórek ciała dziecka jest całkowicie normalna. Czasami chromosom 21 łączy się z innym (zwykle z 15), co nazywa się autosomalnym.

Choroba ta jest diagnozowana w 10% przypadków z podejrzeniem upośledzenia umysłowego. Jeśli taka diagnoza została postawiona matce, to w tym przypadku ryzyko, że urodzi dziecko z podobnymi problemami, wzrasta 7-krotnie. Grupa ryzyka obejmuje również dzieci, które pojawiły się z powodu wczesnego porodu.

Aby zdiagnozować stan, amniopunkcję wykonuje się między 14. a 16. tygodniem ciąży. Następnie lekarz musi zbadać skład komórkowy płynu owodniowego. Jeśli już w tym momencie stanie się oczywiste, że dziecko będzie miało poważne problemy z rozwojem umysłowym, lekarz może zalecić przerwanie ciąży.

Chociaż wiele dzieci z takim odchyleniem żyje dobrze, a nawet robi udaną karierę. Dlatego dziś przerwanie ciąży z taką diagnozą jest niezwykle rzadkie.

Cechy rozwoju odchylenia

Na początku wydaje się, że po urodzeniu dziecko nie ma problemów z rozwojem umysłowym. Ale stopniowo rodzice zaczynają zauważać pewne oznaki opóźnienia. Dzieci z zespołem Downa są zazwyczaj bardzo spokojne, dobroduszne i towarzyskie.

Potrafią przywiązać się do ludzi i zwierząt, co pozwala na ich dobre przystosowanie do warunków życia. Zaburzenia emocjonalne obserwuje się głównie w okresie dojrzewania oraz u dzieci mieszkających w internatach. W niektórych przypadkach mogą wystąpić epizody psychologiczne, kiedy oszustwo dziecka zostaje zakłócone i pojawia się nadmierne podniecenie.

Niezwykle trudno jest zdiagnozować zespół Downa u noworodków. Po urodzeniu dziecka za niepokojący objaw można uznać ogólne niedociśnienie, nadmiar skóry na szyi, a także dość małą spłaszczoną czaszkę. Również u takich dzieci, wraz z wiekiem, kości policzkowe stają się wyższe, kończyny są nieco szersze niż u innych i dzieci, a na dłoni tworzy się tylko jeden fałd poprzeczny. Palce są raczej krótkie, czasami zagłębione do wewnątrz.

W celu postawienia diagnozy lekarz może przeprowadzić test na odruch Moro. Jeśli go nie ma, jest to oznaką rozwoju odchylenia. Jeśli dziecko rozwija się normalnie, to klepiąc po brzuchu, pośladkach lub klatce piersiowej, zdejmuje ramiona i rozciąga je wzdłuż osi ciała. Ponadto powinny znajdować się prostopadle do ciała.

Warto zauważyć, że w przypadku zespołu Downa dzieci mogą również rozwinąć do 100 różnych stygmatów. Ale z reguły taka sytuacja jest rzadka u jednego pacjenta. Jednak prawie zawsze występują pewne dodatkowe wady. Na przykład najczęściej stwierdza się wady budowy niektórych narządów wewnętrznych, dzieci cierpią na zaburzenia endokrynologiczne, niedorozwój gonad lub wtórne cechy płciowe. Ponadto lekarz może wykryć osłabienie zbieżności i zeza.

10% dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Downa ma drgawki. Dojrzewanie w tym przypadku następuje dość późno. Średnie życie pacjenta z taką diagnozą nie przekracza 40 lat, a proces starzenia się z reguły przebiega analogicznie do choroby Alzheimera.

Choroba ta objawia się w postaci nietypowej struktury twarzy, dlatego zespół Downa jest dziś często nazywany idiotyzmem mongoloidalnym. Faktem jest, że wraz z rozwojem tego odchylenia odcinek oka staje się bardziej skośny, a same narządy wzroku znajdują się dość blisko. Jednocześnie grzbiet nosa jest znacznie szerszy niż u innych dzieci i jest mniej wyraźny. Usta dziecka są stale lekko otwarte, uszy mogą rozwijać się nieprawidłowo.

Do tej pory nie ma oficjalnie potwierdzonego leczenia tej choroby. Niektórzy twierdzą jednak, że dzięki pewnym środkom fizjoterapeutycznym i specjalnym ćwiczeniom rozwijającym zdolności umysłowe można zauważalnie poprawić stan dziecka.

Zespół Aarsky'ego

Dziecko może mieć szeroki grzbiet nosa z różnymi odchyleniami. Główną manifestacją zespołu Aarsky'ego jest hiperteloryzm, czyli zbyt duża odległość między sparowanymi narządami. Na przykład można to zaobserwować podczas tworzenia oczu, nozdrzy. Również u dzieci z podobnym zespołem rozwija się szeroki grzbiet nosa, a nozdrza rozwijają się do przodu.

Dodatkowe objawy to lekko skrócone ręce i nogi, błona między palcami, raczej niski wzrost. U dzieci zdiagnozowano niski stopień upośledzenia umysłowego.

Zespół Apera

Wraz z rozwojem odchylenia u dziecka obserwuje się czaszkę typu wieża z silniejszym zagęszczeniem w potylicy i zwisającym płatem czołowym. Dodatkowe objawy to poważne deformacje części twarzy, na przykład twarz w kształcie księżyca, anomalie małżowiny usznej, hiperteloryzm. Grzbiet nosa również się zmienia i przybiera wygląd podobny do siodła.

Czasem dochodzi do niezamknięcia się podniebienia twardego i miękkiego oraz ogólnego niedorozwoju żuchwy. U niektórych dzieci kilka palców na kończynach może rosnąć razem i mieć wspólny paznokieć. Lekarze diagnozują również zanik nerwu wzrokowego, dlatego dziecko ma bardzo poważne problemy ze wzrokiem.

Związane z tym problemy obejmują nieprawidłową i wadliwą budowę niektórych narządów wewnętrznych, upośledzenie umysłowe, które może osiągnąć stadium idiotyzmu. W tym samym czasie zaczyna się rozwijać zespół psychoorganiczny, dziecko staje się zbyt porywcze, impulsywne i agresywne. Upośledzenie inteligencji nie zawsze występuje.

Zespół Dubovitsa

Ta patologia charakteryzuje się bardzo małym wzrostem, małą twarzą, bocznym przemieszczeniem dolnego kącika oka. Grzbiet nosa w tym przypadku jest również wystarczająco szeroki. Dodatkowe objawy to przerzedzenie włosów, egzema i upośledzenie umysłowe, które może być niewielkie lub idiotyczne.

Zespół Goldenhara

Jest to bardzo rzadka anomalia typu wrodzonego, wraz z rozwojem której następuje zmiana kształtu struktur twarzy. Charakterystyczną cechą zespołu jest to, że wada pojawia się zwykle tylko po jednej stronie twarzy, co prowadzi do bardzo zauważalnej asymetrii. Istnieje również obustronna zmiana.

Zespół ten znajduje się na liście wrodzonych anomalii czaszki i oznacza, że ​​pewna struktura ciała zaczyna się zmniejszać, ale tylko w obrębie czaszki i twarzy. O wiele częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt.

Dokładne przyczyny odchylenia nie zostały jeszcze zidentyfikowane, ponieważ taki stan jest rejestrowany 1 raz na 3500-20 000 noworodków. Według statystyk zespół rozwija się głównie w rodzinach, w których nie było nieprawidłowości czy deformacji, a historia choroby rodziców nie jest obciążona poważnymi problemami zdrowotnymi.

Tylko 2% pacjentów z tym zespołem ma krewnych z podobnymi zaburzeniami. W związku z tym istnieje niewielka szansa, że ​​patologia jest przenoszona na poziomie genetycznym. Ale lekarze są bardziej skłonni wierzyć, że zespół Goldenhara pojawia się z powodu nieprawidłowości chromosomowych. To znaczy, gdy następuje podwojenie lub odwrotnie, utrata pewnej części chromosomu.

U dzieci z takimi zaburzeniami stwierdza się dodatkowo inne wady rozwojowe. Na przykład cierpią na nieprawidłowości serca, nerek, kończyn i nie tylko. Inni eksperci są skłonni wierzyć, że przepływ krwi jest również zaburzony na tle zespołu lub pojawiają się zewnętrzne czynniki szkodliwe. Uważa się, że zespół może rozwinąć się, jeśli kobieta w ciąży zażywa surowo zabronione w tym okresie narkotyki, pali lub pije alkohol.

Istnieje również możliwość rozwoju nieprawidłowości, jeśli płód jest narażony na działanie czynników fizycznych lub chemicznych (zwłaszcza jeśli ma to miejsce od 3 do 8 tygodnia). Wraz z rozwojem wady u dzieci obserwuje się różne nieprawidłowości twarzy, w tym modyfikacje grzbietu nosa i innych części twarzy.

Wrodzone wady rozwoju twarzy

Szeroki grzbiet nosa u dziecka może tworzyć się na tle powikłań podczas ciąży. Problem polega na tym, że wad twarzy, nawet przy nowoczesnej chirurgii twarzy, nie można wyeliminować natychmiast, ponieważ obszar ten znajduje się w pobliżu innych ważnych narządów. W przypadku operacji zawsze istnieje ryzyko upośledzenia wzroku, słuchu, węchu, a nawet mowy.

Przyczyny takich wad obejmują nieprawidłowy rozwój wewnątrzmaciczny dziecka. Uważa się, że takie problemy mogą pojawić się bez żadnych warunków wstępnych. Na przykład, jeśli kobieta nie pije alkoholu, nie pali w czasie ciąży i dokładnie przestrzega wszystkich zaleceń położnika-ginekologa.

Istnieje wiele czynników, które mogą zwiększać ryzyko deformacji nosa, uszu i innych części ciała dziecka:

• Dziedziczność. Nawet jeśli rodzice wydają się całkowicie zdrowi i nie ma większych problemów w ich historii medycznej, wtedy zawsze mogą być nosicielami jakichś mutacji genów, które u nich nie występują, ale będą widoczne w dzieci. Z reguły dzieje się tak w 7% przypadków.
• Spontaniczna mutacja. Mówimy o naruszeniu samego procesu zapłodnienia. Naukowcy nie potrafią jeszcze dokładnie opisać tej anomalii i wymienić czynników, które do niej prowadzą.
• Infekcje pochodni w trakcie noszenia dziecka. Mówimy o chorobach takich jak opryszczka, toksoplazmoza, różyczka i niektóre infekcje. Nawet wirus grypy może niekorzystnie wpływać na rozwój płodu. Wszystko zależy od konkretnego etapu rozwoju zarodka.
• Matka ma ponad 35 lat. Uważa się, że w tym okresie układ rozrodczy kobiety stopniowo zaczyna zanikać, a jajeczka rozwijają się wadliwie. Nie ma dokładnego potwierdzenia tej teorii, ale jest to dość rozpowszechniona wersja.
• Choroby towarzyszące. Jest to możliwe, jeśli w czasie ciąży kobieta cierpiała na patologię płuc lub serca lub jej metabolizm był zaburzony. Jeśli rozwój zarodka spadł w najbardziej niekorzystnym okresie, ciąża może być z tego powodu upośledzona.
• Czynniki zewnętrzne. Anomalie i wady mogą się rozwinąć, jeśli rodzice dziecka mieszkają w miejscu nieprzyjaznym dla środowiska lub pracują z niebezpiecznymi chemikaliami. Istnieją niebezpieczne związki, które mogą powodować deformacje. Takie substancje są usuwane z organizmu przez bardzo długi czas i istnieje ryzyko rozwoju wady u dziecka. Najbardziej niebezpieczne są formaldehydy, arsen, benzen.
• Przyjmowanie leków, które mają negatywny wpływ na zarodek. Środki te obejmują niektóre środki uspokajające, tabletki nasenne.

Ważne jest, aby wziąć pod uwagę, że w czasie ciąży zdarzają się tak zwane niebezpieczne tygodnie, w których układane są określone narządy zarodka. Struktury podniebienne powstają już po 10-11 tygodniach. Jeśli w tym okresie wystąpi niekorzystny wpływ na nienarodzone dziecko, może to wywołać powstawanie wad wrodzonych, w tym anomalii szczękowo-twarzowych.

Należy jednak pamiętać, że szeroka przegroda lub grzbiet nosa może nie być aż tak poważnym problemem. Jeśli dziecko nie wykazuje żadnych dodatkowych objawów zaburzeń psychicznych lub innych nieprawidłowości, to wszystko może zależeć od jego wieku. Jeśli deformacje nosa wydają się rodzicowi bardzo zauważalne w okresie niemowlęcym, nie oznacza to, że będą się utrzymywać, gdy dziecko dorośnie. W takiej sytuacji, gdy nie ma innych objawów, wystarczy chwilę poczekać.

Diagnostyka

Szeroki mostek nosowy u dziecka może tworzyć się na tle różnych patologii. Aby zdiagnozować konkretną nieprawidłowość, należy przede wszystkim udać się do pediatry i stomatologa dziecięcego. Warto też uzyskać skierowanie do chirurga, traumatologa ortopedy. Dodatkowo może być konieczne skonsultowanie się z neurologiem i innymi specjalistami.

Podczas diagnozy wykonuje się kilka standardowych pomiarów:

• Radiografia. Aby zbadać, jak poważna jest wada, konieczne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego szkieletu twarzy, a także czaszki dziecka. Umożliwi to lekarzowi ocenę nieprawidłowości strukturalnych i funkcjonalnych.
• Tomografia. To kolejna standardowa procedura, która wykrywa poważne nieprawidłowości szkieletowe. CT jest uważany za najbardziej pouczający. Jeśli lekarz założy, że problem leży w rozwoju choroby tkanek miękkich lub narządów wewnętrznych, to w tym celu lepiej poddać się rezonansowi magnetycznemu.
• Diagnostyka laboratoryjna. Z reguły wymagane jest wykonanie molekularnych badań genetycznych, a także kariotypowanie. Taka diagnoza pozwala zidentyfikować wiele nieprawidłowości, które mogą być spowodowane chorobami chromosomowymi lub genetycznymi.

W ten sposób szeroki grzbiet nosa może rozwinąć się u dziecka jako nienormalna deformacja, która nie pociąga za sobą konsekwencji. Ale może to być również tylko jedno z wielu odchyleń lub oznaka upośledzenia umysłowego lub fizycznego. Aby dokładnie ustalić przyczyny deformacji, konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu.

Film o chorobach noworodków

Wodogłowie - opuchlizna mózgu: