Niedokrwistość Diamond-Blackfen (ADB) u dzieci. Co to jest, patogeneza, wytyczne kliniczne, diagnoza

Choroba zwana anemią Diamond-Blackfen objawia się u dzieci i dorosłych. Jest to dziedziczna forma aplazji czerwonokrwinkowej. Zasada dziedziczenia nie została jeszcze w pełni zrozumiana.

Ale jedna czwarta pacjentów miała autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Aby określić leczenie tego typu niedokrwistości, konieczne jest zdiagnozowanie, zidentyfikowanie objawów i uzyskanie większej ilości danych na temat przebiegu choroby.

Rodzaje, formy i cechy

Niedokrwistość może być hipoplastyczna. Charakteryzuje się zmniejszoną liczbą czerwonych krwinek we krwi. Ten rodzaj choroby jest niezwykle rzadki, ale każdy może dostać tę patologię.

Najczęściej ludzie cierpią na wrodzoną postać anemii, która charakteryzuje się brakiem syntezy czerwonych krwinek. To jest anemia Diamond-Blackfen. Jednocześnie bardzo trudno jest zidentyfikować grupę ryzyka, ponieważ ludzie są podatni na patologię, niezależnie od płci czy wieku. Dziedziczne zaburzenie może pojawić się wiele lat później lub zaraz po urodzeniu.

W tym stanie syntetyzowana jest wystarczająca ilość hemoglobiny, której potrzebuje organizm. Ale powstała hemoglobina zaczyna pozostawać w wątrobie, a także w śledzionie. Prowadzi to do procesów zapalnych w tych narządach.

To, jak ciężka choroba się objawi, nie zależy od tego, jak długo trwa czynnik uszkadzający. Wyróżnia się również nabytą postać choroby. Z reguły w tym przypadku przebiega w łagodniejszej formie. Ale jest też niezwykle rzadki.

Jeśli mówimy o ciężkiej postaci wrodzonej niedokrwistości, to w tym przypadku erytrocyty mogą przybrać kształt półksiężyca. Dlatego ten rodzaj niedokrwistości nazywa się sierpowatym. Patologii mogą towarzyszyć dodatkowe choroby i powikłania: żółtaczka, powiększona śledziona. Ze względu na ciągłe tworzenie produktów rozpadu takich czerwonych krwinek istnieje ryzyko powstania kamieni żółciowych.

Anemia u dzieci

Niedokrwistość Diamond-Blackfen u dzieci odnotowuje się w około 5-7 milionach przypadków rocznie. Mówimy o noworodkach. Pierwsze objawy można wykryć na etapie, gdy obraz kliniczny jest już wyraźny. Najczęściej niedokrwistość diagnozuje się w pierwszych 3 miesiącach życia. Co więcej, lekarze zauważają, że ta dziedziczna choroba występuje częściej u wcześniaków.

Lekarze nazywają to chorobą rodzinną. Oznacza to, że może pojawić się u dziecka, nawet jeśli tylko jeden z rodziców cierpi na anemię Diamond-Blackfen lub miał chorobę w dzieciństwie.

Anemia u kobiet

Ponieważ fizjologia kobiet różni się od fizjologii mężczyzn, w przypadku pacjentów choroba ta jest diagnozowana częściej. Jednocześnie dzieci częściej cierpią na niedokrwistość kobiecą.

Niedokrwistość jest szczególnie niebezpieczna, jeśli została wykryta u kobiety, która już zaczęła rodzić płód. Najczęściej pacjenci cierpią na niedobór żelaza w postaci choroby. W takim przypadku żelazo zaczyna być aktywnie zużywane, aby organizm mógł uformować płód i jego skorupę. Ten rodzaj anemii jest niezwykle niebezpieczny dla nienarodzonego dziecka.

Patologia może wywołać niedobór tlenu. Z tego powodu tkanka płodowa, a nawet mózg, nie mogą się prawidłowo formować. Niedokrwistość tego typu negatywnie wpływa na stan samej kobiety, co może wywołać przedwczesny poród lub powikłania po nich.

Niedokrwistość u kobiet zwykle rozwija się stopniowo, dlatego bardzo trudno jest w odpowiednim czasie określić obecność niedokrwistości. Kobieta w ciąży może odczuwać, że wzmożone osłabienie i inne objawy są spowodowane procesem noszenia dziecka.

Objawy i etapy

Niedokrwistość Diamond-Blackfen u dzieci i dorosłych często objawia się nieprawidłowym wzrostem lub tworzeniem kości. Ponadto u pacjentów diagnozuje się naruszenia układu sercowo-naczyniowego. W początkowej fazie rozwoju choroby w dzieciństwie pacjenci mają bladą skórę.

Również u 40% pacjentów odnotowuje się pojawienie się anomalii o innym charakterze. Najczęstsze diagnozy to zaćma lub jaskra wrodzona, niska masa ciała, problemy z sercem. Oznaką niedokrwistości na początkowej stali mogą być również różne deformacje czaszki lub twarzy, nieprawidłowości w tworzeniu nerek lub moczowodów.

W kolejnym etapie u pacjentów wykrywa się niewystarczającą liczbę gonad. Spowalnia synteza hormonów płciowych. Wraz z wiekiem pacjenci zaczynają skarżyć się na silną senność, zmęczenie, tachykardię i brak apetytu. Dodatkowe objawy to drgawki i częste szumy uszne.

Pacjenci wykazują objawy zaburzeń przewodu pokarmowego. Oznacza to, że dana osoba cierpi na wymioty i nudności, które stają się coraz częstsze. Czasami chorzy skarżą się na napady biegunki. W ostatnim stadium choroby dochodzi do hipoplazji drobnoustrojów krwiotwórczych. Z tego powodu u pacjenta może rozwinąć się białaczka, która szybko staje się ostra.

W przeciwieństwie do innych rodzajów niedokrwistości, niedokrwistość Diamond-Blackfen rzadko prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby i śledziony we wczesnych stadiach. Z reguły ma to miejsce w końcowej fazie choroby lub jako powikłanie po przebiegu terapii transfuzyjnej krwi.

Kobiety cierpiące na tego typu anemię najczęściej skarżą się na:

• silny spadek wydajności;
• zmiana preferencji smakowych (na przykład kobieta może stale chcieć kredy);
• częsta depresja;
• peeling skóry;
• pogorszenie włosów i paznokci.

Powody pojawienia się

Główną przyczyną tego typu anemii jest mutacja w genie RPS19, który znajduje się na chromosomie 19. Ta mutacja jest najmniej powszechna (nie więcej niż 1 raz na 6 milionów przypadków). W przypadku częstszych diagnoz geny RPS7, RPS24 i inne są podatne na mutacje.

W zależności od tego, który konkretny gen uległ zmianie, możliwe jest sporządzenie planu leczenia i przewidzenie przebiegu rozwoju choroby. Genetycy wciąż nie byli w stanie określić wszystkich przyczyn, które wpływają na powstawanie patologii.

Istnieje kilka teorii, które mogą wyjaśniać, dlaczego zachodzi proces hamowania tworzenia czerwonych krwinek w okolicy czerwonego szpiku kostnego. Najczęściej eksperci zwracają uwagę, że zmiany te spowodowane są defektami komórkowymi, które są tzw. prekursorami czerwonych krwinek.

Drugą powszechną teorią jest to, że nieprawidłowości wewnątrzkomórkowe powodują tłumienie układu odpornościowego. Jednak żadna z tych teorii nie została jeszcze oficjalnie potwierdzona.

Ale udało się potwierdzić, że proces takiej deformacji zaczyna zachodzić nawet na etapie rozwoju płodu w macicy. Dzięki temu anemię można zdiagnozować jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Ponadto lekarze identyfikują kilka przyczyn, które mogą powodować anemię u kobiet.

Obejmują one:

• Choroby układu pokarmowego. Z reguły mówimy o idei przewlekłych patologii. Na przykład częste krwawienia i zaburzenia wchłaniania żelaza mogą wywołać anemię.
• Inwazja robaków. Przy takiej patologii dochodzi do naruszenia procesu wchłaniania cyjanokobalaminy.
• Choroby ginekologiczne.
• Niedobór żelaza w organizmie.
• Niezrównoważona dieta. Wegetarianki i kobiety, które często stosują dietę, która wiąże się z ekstremalnym postem, często cierpią na tego typu patologie.

Diagnostyka

Niedokrwistość Diamond-Blackfen, którą u dzieci diagnozuje się częściej w początkowych stadiach, można wykryć dość szybko. Aby to zrobić, musisz przeprowadzić szereg analiz i określić kryteria wskazujące na obecność tej patologii.

Przede wszystkim u płodu lub pacjenta wykrywa się wzrost (może być normalny lub nieznaczny) płytek krwi, a granulocyty, przeciwnie, zmniejszają się. Ponadto badania mogą ujawnić u pacjenta normokomórkowy szpik kostny, który charakteryzuje się izolowanym rodzajem zmniejszenia liczby prekursorów erytroidalnych.

Jeśli pacjent ma podwyższone wskaźniki hemoglobiny płodowej, nie może to wskazywać na anemię. Czasami pacjenci mają zbyt wiele tak zwanych prymitywnych erytroblastów w szpiku kostnym. Czasami mylone są z wybuchami białaczki.

W takim przypadku pacjent jest błędnie diagnozowany jako białaczka. Wraz z wiekiem pacjenta może zmniejszać się komórkowość mózgu, co może również utrudniać postawienie dokładnej diagnozy. U niektórych pacjentów diagnozuje się umiarkowaną małopłytkowość.

Dodatkowo prowadzonych jest szereg specjalistycznych badań. Mogą wykazywać zbyt szybki spadek poziomu zaangażowanych poprzedników. Ważnym etapem badania jest wykluczenie innych chorób PCA.

W celu wykrycia anemii konieczne jest wykonanie pełnej morfologii krwi. Jest to ważna metoda diagnostyczna, która może pokazać, w jaki sposób narządy krwiotwórcze są w stanie reagować na różne czynniki fizjologiczne lub patologiczne. Musisz także uzyskać wszystkie informacje o ilości żelaza we krwi.

Badania te są przepisywane przez hematologa. Zwykle diagnoza jest przeprowadzana bezpłatnie, jeśli pacjent zgłosił się do publicznej placówki medycznej. W razie potrzeby możesz wykonać ogólne badanie krwi w prywatnej klinice. Takie badanie będzie kosztować około 500 rubli. Dodatkowe testy mogą kosztować około 1500-3000 rubli więcej.

Kiedy iść do lekarza

Niedokrwistość Diamond-Blackfen u dzieci jest uleczalna. Musisz jednak skontaktować się z hematologiem lub pediatrą, gdy pojawią się pierwsze oznaki patologii. Najpierw musisz udać się do terapeuty, który skieruje Cię do bardziej wyspecjalizowanego specjalisty.

Jeśli istnieje podejrzenie, że osoba dorosła zachorowała, możesz natychmiast udać się do hematologa. Kobiety zdecydowanie potrzebują porady ginekologa. Warto również odwiedzić gastroenterologa.

W takim przypadku musisz natychmiast przygotować się na pytania, które zada lekarz. Dlatego trzeba pamiętać, kiedy zaczęły się pojawiać objawy, jak często się pojawiają. Wskazane jest również sprawdzenie u rodziców, czy nie chorowali na anemię. Pacjent powinien wiedzieć, z jakich chorób przewlekłych cierpi.

Konieczne jest poddanie się badaniu, jeśli skóra osoby zbladła i cierpi na co najmniej kilka z opisanych powyżej objawów.

Profilaktyka

Ponieważ lekarze nie zrozumieli jeszcze w pełni charakteru początku patologii, trudno jest podać pełną listę środków zapobiegawczych. Jednak badania, w których wzięło udział 200 pacjentów z rozpoznaniem anemii wykazały, że 25% możliwe było osiągnięcie remisji w okresie dojrzewania, jeśli w dzieciństwie przepisano takie osoby glikokortykosteroidy.

Z wiekiem dzieci prawie całkowicie odzyskały poziom hemoglobiny. Dlatego najskuteczniejszym środkiem zapobiegawczym jest przyjmowanie tych leków.

To, czy dziecko może w pełni wyzdrowieć, zależy od wielu czynników. W niektórych przypadkach w celu zapobiegania anemii wystarczy zażywać preparaty zawierające żelazo. Jednak wszystkie te czynności muszą być uzgodnione z lekarzem. W przeciwnym razie istnieje ryzyko negatywnego wpływu na śledzionę i zwiększenia obciążenia, z jakim wątroba musi sobie poradzić.

Metody leczenia

Jeśli patologia już się rozwinęła, jedyną skuteczną metodą leczenia niedokrwistości jest stosowanie glikokortykosteroidów. Schemat leczenia może się różnić w zależności od tego, jak organizm pacjenta reaguje na stosowane leki.

Leki

Z reguły na początkowym etapie leczenia lekarz przepisuje pacjentowi prednizol. Musi być przyjmowany w ilości 2 mg na 1 kg masy ciała dwa razy dziennie. Pierwsza pozytywna reakcja spodziewana jest za kilka tygodni. Następnie poziom hemoglobiny powinien wzrosnąć do akceptowalnego poziomu.

W kolejnym etapie pacjent kontynuuje przyjmowanie prednizolu, ale dawka jest stopniowo zmniejszana do takiej, która pozwala na stałe utrzymywanie poziomu hemoglobiny na poziomie 90 g/l. Na tym etapie zwykle wystarcza 2,5-5 mg leku, który pacjent przyjmuje codziennie lub co drugi dzień.

Jeśli nie jest możliwe osiągnięcie pożądanej reakcji organizmu, zwiększa się dawkę prednizolu. Pacjent powinien przyjmować lek w ilości 5 mg na 1 kg masy ciała. Przebieg takiego leczenia trwa nie dłużej niż 7 dni, po czym następuje dwutygodniowa przerwa.

W sumie pozwala na przeprowadzenie nie więcej niż 3-4 kursów takiego leczenia. Gdy tylko pojawi się pierwszy pozytywny wynik, zwiększa się odstęp między przyjmowaniem prednizolu.

Niektórzy lekarze uważają, że najlepszym sposobem leczenia są ultrawysokie dawki metyloprednizolu. Przepisują swoim pacjentom 30-100 mg / kg. Chociaż środki te są bardzo popularne w środowisku medycznym, nie udało się udowodnić skuteczności metyloprednizolu.

Glikokortykosteroidy są skuteczne w 70%. Nie mają widocznego wpływu na pozostałe 20% pacjentów. Stopniowo stają się odporne na te leki. Jednak często organizm pacjenta nie wykazuje zmian w hemoglobinie po pierwszym cyklu leczenia.

Późniejszy odbiór staje się bardziej efektywny. Dlatego nawet jeśli nie było możliwe natychmiastowe wyleczenie osoby tą metodą, lekarz co roku przeprowadza powtarzające się zabiegi terapeutyczne i ocenia odpowiedź organizmu.

Niektórzy lekarze próbują leczyć czynnikami wzrostu, czyli erytropoetyną. Jednak badania wykazały, że takie leczenie jest całkowicie nieskuteczne. Cyklosporyna jest również wątpliwym lekiem, chociaż kilku lekarzy donosiło o skutecznym leczeniu pacjentów.

Jeśli pacjent ma rodzeństwo identyczne pod względem genetycznym pod względem HLA, może zostać skierowany do przeszczepu allogenicznego. W takim przypadku wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. Zaleca się jednak uciekanie się do takich środków tylko wtedy, gdy hemoglobina pacjenta nie ustabilizowała się nawet po wielu próbach stosowania glikokortykosteroidów.

Tradycyjne metody

Niedokrwistość Diamond-Blackfen u dzieci i dorosłych wymaga specjalistycznego leczenia w odpowiednim czasie. Tradycyjna medycyna jest w stanie pomóc tylko w rzadkich przypadkach i jest często stosowana raczej jako środek zapobiegawczy niż terapeutyczny.

Produkt	Jak używać
Buraczany	To warzywo zawiera wiele przydatnych składników, w tym te, które poprawiają funkcje krwiotwórcze organizmu człowieka. Zaleca się codzienne spożywanie buraków. Może być spożywany na świeżo lub ugotowany.
Sok z zielonego jabłka i granat	To połączenie ma również pozytywny wpływ na organizm. Dla poprawy zdrowia zaleca się codzienne wypijanie 400 ml tego soku. Można używać tylko świeżych jabłek i granatów.
Babka leśna	Zebrane liście babki lancetowatej należy wysuszyć i zmiażdżyć na proszek. Musi być dodawany podczas pieczenia chleba i spożywany okresowo.
Cytrynowy	Przed zażyciem cytryny należy upewnić się, że pacjent nie jest uczulony na owoce cytrusowe. Cytryna promuje produkcję glutationu. Jest to specjalne białko, które pomaga rozkładać toksyny i usuwać je z ludzkiej krwi. Owoc ma również ogólne działanie oczyszczające i sprzyja syntezie enzymów niezbędnych do zmiany struktury chemicznej szczególnie uporczywych toksyn.
Marchewka	Zawiera dużą ilość karotenu i innych przydatnych witamin, których potrzebuje dana osoba. Jeśli regularnie jesz marchew, niedobór białek zostanie uzupełniony, które są aktywnie zaangażowane w proces oczyszczania wątroby.
Kurkuma	Jest naturalnym przeciwutleniaczem, który również wspomaga tworzenie krwi. Dzięki kurkuminie wątroba jest odciążona, następuje ogólna poprawa organizmu. Kurkuma jest często używana w medycynie ludowej do odczytywania krwi.
brokuły	Jest to osobna odmiana kapusty, która jest uważana za najbardziej użyteczną i bogatą w witaminy. Brokuły zawierają sulforafan. Jest silnym środkiem myjącym. Jeśli regularnie używasz tego rodzaju kapusty, możesz znacznie poprawić skład krwi.

Istnieją inne naturalne środki, które oczyszczają krew i usprawniają proces jej tworzenia. Na przykład możesz zmieszać sok z czarnych winogron z mlekiem migdałowym, orzechowym lub innym orzechowym. Picie tego rodzaju pozwala również na oczyszczenie tkanek ludzkiego ciała. Dla wzmocnienia efektu zaleca się wypicie 1/8 szklanki tego preparatu rano i po południu.

Mniszek lekarski ma pozytywny wpływ. Aby poprawić funkcję hematopoezy, możesz użyć dowolnej części rośliny, dodając ją w postaci pokruszonej do napojów i świeżych sałatek. Mniszek lekarski zawiera dużą ilość wapnia, dużo soli odżywczych, które są niezbędne do tworzenia krwi.

Mniszek lekarski to popularny środek ludowy na wiele rodzajów anemii. Dodatkowo spożycie tej rośliny pozwala zwiększyć wytrzymałość, jeśli dana osoba cierpi na niskie ciśnienie krwi. Inną korzystną właściwością mniszka lekarskiego jest zdolność do rozkładania odpadów kwasów tłuszczowych, które normalnie gromadzą się we krwi osoby, która szybko zaczyna tracić na wadze.

Inne gorzkie zioła (takie jak mniszek lekarski) pomagają oczyścić wątrobę i kontrolować poziom żółci przedostającej się do jelit. Takie rośliny są często używane do poprawy funkcjonowania śledziony, a także trzustki.

Zaleca się stosowanie koniczyny czerwonej w celu poprawy funkcji krwiotwórczych. Chociaż jest to pospolity chwast, z suszonych kwiatostanów zaleca się parzenie w postaci herbaty, aby usunąć toksyny z organizmu. Ponadto koniczyna pomaga rozrzedzać flegmę tworzącą się w drogach oddechowych.

Koniczynę musisz jednak zbierać tylko w czystych miejscach. Koniczyna często rośnie w rowach wzdłuż drogi. W takich miejscach rośliny mogą być nasycone toksycznymi substancjami.

Skuteczny jest również wywar z nagietka. Aby go przygotować, musisz zalać 3 litry wody z 50 g trawy, zamknąć pokrywkę i gotować przez 30 minut. Następnie musisz poczekać, aż bulion ostygnie i dobrze go wymieszać. Gotową mieszankę należy wlać do słoików i przenieść do zimnego miejsca. Lek należy pić codziennie przez pół szklanki.

W medycynie ludowej oczyszczanie krwi odbywa się za pomocą chaparralu. Rośnie w Meksyku i na pustyniach Stanów Zjednoczonych, więc roślinę można kupić tylko w aptece. Suszone liście chaparralu należy zmiażdżyć i dodać do proszku herbacianego. Chaparral jest również sprzedawany w formie kapsułek. Roślina ta pomaga usuwać z organizmu substancje chemiczne, które mogą dostać się do ludzkiego krwiobiegu.

Wszelkie alternatywne metody leczenia mogą być stosowane tylko z pełnym przekonaniem, że pacjent nie ma nietolerancji na stosowane owoce, warzywa, zioła i inne produkty.

Inne metody

Inne terapie można uznać za eksperymentalne. Z reguły ich wskaźnik perswazji to B lub C. Na przykład możliwe jest wykonanie przeszczepu komórek macierzystych. To radykalny środek terapeutyczny. Jest to dopuszczalne tylko wtedy, gdy udało się dokładnie potwierdzić, że pacjent zostanie poddany zabiegowi.

Jako materiał wyjściowy stosuje się komórki jednego z krewnych. Wykorzystanie komórek dawcy niespokrewnionego jest dozwolone, jeśli jest to zgodne. Transplantację wykonuje się u dzieci do 9 roku życia, jeśli jedyną alternatywną metodą leczenia jest dożywotnia terapia substytucyjna.

Ta metoda leczenia jest aktywnie badana we Francji i Niemczech. Według zebranych danych przeżywalność pacjentów po zabiegu wynosi 94%. Jeśli taki przeszczep zostanie przeprowadzony u pacjentów powyżej 9 roku życia, to przeżywa tylko 55% pacjentów. Bardzo ważne jest również, aby dawca był zdrowy i przeszedł wszystkie niezbędne badania.

Możliwe komplikacje

Jeśli nie rozpoczniesz leczenia na czas lub środki terapeutyczne były nieskuteczne, istnieje ryzyko wystąpienia długotrwałych skutków ubocznych. Na przykład u pacjenta można zdiagnozować osteoporozę, cukrzycę. Jeśli mówimy o dziecku, jego wzrost może znacznie spowolnić. Czasami pacjenci rozwijają zespół Cushinga. Dlatego lekarz kontynuuje leczenie, aż do uzyskania pozytywnego trendu.

Przy odpowiednim leczeniu niedokrwistości Diamond-Blackfen można uniknąć wszystkich tych skutków ubocznych. U dzieci proces zdrowienia przebiega szybciej. Ale dorośli są również podatni na terapię. Eksperci wciąż pracują nad najlepszym sposobem leczenia tej patologii. Niektóre nowoczesne metody są uważane za niedoskonałe i pomagają rozwiązać problem tylko na chwilę.

Film o anemii

O aplazji szpiku kostnego: