Hemochromatoza - naruszenie metabolizmu żelaza. Jej typowe objawy - osłabienie, uszkodzenia stawów i impotencja. Leczenie hemochromatoza prowadzi się w dwóch etapach. Pierwszym etapem jest osiągnięcie terapeutycznego flebotomię stężenie ferrytyny w 50 g / l
przyczyny
C282Y mutacja genu prowadzi do przerwania tworzenia prawidłowej struktury przestrzennej zhelezoperenosyaschego białkiem, które wytwarza się we wszystkich tkankach, za wyjątkiem mózgu. mutacja genu C282Y mogą zakłócać białka HFE wychwytywania żelaza, a tym samym tworzą fałszywy sygnał obecności małej zawartości żelaza w organizmie. Ze względu na zmniejszenie wewnątrzkomórkowego żelaza zaczyna rosnąć żelazny uścisk.
Wada genetyczna w dziedzicznym hemochromatoza jest dostępny w chwili narodzin. Jednak objawy choroby rzadko rozwija się przed nadejściem dorosłości. Dla rozwoju uszkodzenia tkanki i pojawienie się objawów rozszerzonym przyjmuje wiele lat, w którym doszło do zwiększenia absorpcji żelaza z jelita i jego akumulacji w tkankach.
przejawy hemochromatoza
Podczas dziedziczna hemochromatoza trzy etapy:
- bez obecności nadmiaru żelaza;
- przeciążenie żelaza bez bolesnych objawów;
- Objawy choroby.
Typowe objawy hemochromatozą: ogólne osłabienie, uszkodzenia stawów, impotencja, zabarwienie skóry, powiększenie wątroby, niedorozwój gruczołów płciowych, objawy zastoinowej niewydolność serca.
diagnostyka
Wyniki analizy biochemiczne surowicy aminotransferazy obejmują zwiększanie odchylenia wskaźników metabolizmu żelaza, hiperglikemia, purpurinuria.
Biopsja wątroby i marskością wątroby wykazały zwłóknienie zmiany. Być może rozwój raka wątrobowokomórkowego.
Najbardziej dostępne badanie przesiewowe na obecność nadmiaru żelaza jest określenie transferyny współczynnik nasycenia (Tf%). Jeśli Tf%> 45%, to następnym etapem jest badanie genetyczne mutacje genu C282Y / H63D.
leczenie hemochromatoza
Kiedy diagnoza dziedzicznych środków terapeutycznych hemochromatoza obejmują eliminację nadmiaru żelaza i wskaźników monitorowania metabolizmu żelaza.
Na pierwszym etapie Phlebotomy terapeutycznych 1-2 razy w tygodniu przy szacowaniu poziomu regularnej hemoglobina i hematokryt Badanie krwi i poziom ferrytyny w surowicy po usunięciu co 1-2 g żelaza (1 g żelaza 4 usuwa sesji Phlebotomy). Krwawienie trwa aż do poziomu ferrytyny w surowicy 50 g / l Zwykle dzieje się to konieczne wycofanie 8-25 jednostek krwi. Hodowla mniejszych ilości krwi dla pacjentów potrzebujących, u których diagnoza jest zainstalowanych w badaniach przesiewowych, przed rozwojem objawów klinicznych.
Ponadto, w celu utrzymania poziomu ferrytyny w surowicy mniej niż 50 g / l nacięcie żyły przewodzącej wymagane - 2-4 zabiegi rocznie.
