Diamond-Blackfen anemia (ADB) em crianças. O que é isso, patogênese, diretrizes clínicas, diagnóstico

Uma doença chamada anemia Diamond-Blackfen se manifesta em crianças e adultos. Esta é uma forma hereditária de aplasia de glóbulos vermelhos. O princípio da herança ainda não foi totalmente compreendido.

Mas um quarto dos pacientes tinha um tipo de herança autossômica dominante. Para determinar o tratamento desse tipo de anemia, é necessário diagnosticar, identificar os sintomas e obter mais dados sobre a evolução da doença.

Tipos, formulários e recursos

A anemia pode ser hipoplásica. É caracterizada por um número reduzido de glóbulos vermelhos no sangue. Esse tipo de doença é extremamente raro, mas qualquer pessoa pode ter essa patologia.

Na maioria das vezes, as pessoas sofrem de uma forma congênita de anemia, caracterizada por uma falha na síntese de glóbulos vermelhos. Isso é anemia Diamond-Blackfen. Ao mesmo tempo, é muito difícil identificar um grupo de risco, uma vez que as pessoas são suscetíveis à patologia, independentemente do sexo ou da idade. Um distúrbio hereditário pode aparecer muitos anos depois ou imediatamente após o nascimento.

Nessa condição, uma quantidade suficiente de hemoglobina é sintetizada, de que o corpo necessita. Mas a hemoglobina resultante começa a permanecer no fígado, assim como no baço. Isso leva a processos inflamatórios nesses órgãos.

A gravidade da doença não depende de quanto tempo dura o fator prejudicial. A forma adquirida da doença também é diferenciada. Via de regra, neste caso, o procedimento ocorre de forma mais branda. Mas também é extremamente raro.

Se estamos falando de uma forma grave de anemia congênita, então, neste caso, os eritrócitos podem assumir a forma de um crescente lunar. Portanto, esse tipo de anemia é denominado em forma de foice. A patologia pode ser acompanhada por doenças e complicações adicionais: icterícia, baço aumentado. Devido à formação constante de produtos de degradação desses glóbulos vermelhos, existe o risco de desenvolvimento de cálculos biliares.

Anemia em crianças

A anemia Diamond-Blackfen em crianças é registrada em cerca de 5 a 7 milhões de casos por ano. Estamos falando de recém-nascidos. Os primeiros sintomas podem ser detectados em uma fase em que o quadro clínico já está claro. Na maioria das vezes, a anemia é diagnosticada nos primeiros 3 meses de vida. Além disso, os médicos observam que essa doença hereditária é mais comum em bebês prematuros.

Os médicos chamam isso de doença familiar. Ou seja, pode aparecer em uma criança mesmo que apenas um dos pais sofra de anemia Diamond-Blackfen ou tenha tido uma doença na infância.

Anemia em mulheres

Como a fisiologia feminina é diferente da masculina, no caso dos pacientes essa doença é diagnosticada com maior frequência. Ao mesmo tempo, as crianças sofrem mais de anemia feminina.

A anemia é especialmente perigosa se for detectada em uma mulher quando ela já havia começado a ter um feto. Na maioria das vezes, os pacientes sofrem de uma forma da doença por deficiência de ferro. Nesse caso, o ferro passa a ser consumido ativamente para que o corpo possa formar o feto e a sua concha. Este tipo de anemia é extremamente perigoso para o feto.

A patologia pode provocar deficiência de oxigênio. Por causa disso, o tecido fetal e até mesmo o cérebro não podem se formar adequadamente. A anemia deste tipo afeta negativamente o estado da própria mulher, o que pode provocar partos prematuros ou complicações posteriores.

A anemia em mulheres geralmente se desenvolve gradualmente, por isso é muito difícil determinar a presença de anemia em tempo hábil. Uma mulher grávida pode sentir que o aumento da fraqueza e outros sintomas são causados ​​pelo processo de gravidez.

Sintomas e fases

A anemia Diamond-Blackfen em crianças e adultos frequentemente se apresenta como crescimento ou formação óssea anormal. Além disso, os pacientes são diagnosticados com violações do sistema cardiovascular. No estágio inicial do desenvolvimento da doença na infância, os pacientes apresentam pele pálida.

Além disso, em 40% dos pacientes, nota-se o aparecimento de anomalias de outra natureza. Os diagnósticos mais comuns são catarata ou glaucoma do tipo congênito, baixo peso corporal, problemas cardíacos. Além disso, um sinal de anemia no aço inicial pode ser várias deformidades do crânio ou da face, anormalidades na formação dos rins ou ureteres.

No estágio seguinte, um número insuficiente de gônadas é detectado nos pacientes. A síntese dos hormônios sexuais fica mais lenta. À medida que envelhecem, os pacientes começam a se queixar de sonolência intensa, fadiga, taquicardia e falta de apetite. Os sintomas adicionais incluem convulsões e zumbido frequente.

Os pacientes apresentam sinais de distúrbios do trato gastrointestinal. Isso significa que a pessoa sofre de vômitos e náuseas, o que está se tornando mais comum. Às vezes, os doentes queixam-se de episódios de diarreia. No último estágio da doença, ocorre a hipoplasia de germes hematopoiéticos. Por causa disso, o paciente pode desenvolver leucemia, que rapidamente se torna aguda.

Ao contrário de outros tipos de anemia, a anemia Diamond-Blackfen raramente causa sérios danos ao fígado e baço nos estágios iniciais. Como regra, isso ocorre no estágio final da doença ou como uma complicação após um curso de terapia de transfusão de sangue.

As mulheres que sofrem deste tipo de anemia costumam reclamar de:

• uma forte diminuição no desempenho;
• mudança nas preferências de gosto (por exemplo, uma mulher pode querer giz constantemente);
• depressão frequente;
• descamação da pele;
• deterioração do cabelo e das unhas.

Razões para o aparecimento

A principal causa desse tipo de anemia é uma mutação no gene RPS19, localizado no cromossomo 19. Esta mutação é a menos comum (não mais do que 1 vez em 6 milhões de casos). No caso de diagnósticos mais frequentes, os genes RPS7, RPS24 e outros são suscetíveis a mutações.

Dependendo de qual gene sofreu alterações, é possível traçar um plano de tratamento e prever o curso da doença. Os geneticistas ainda não conseguiram determinar todos os motivos que afetam a formação da patologia.

Existem várias teorias que podem explicar porque ocorre o processo de inibição da criação de glóbulos vermelhos na área da medula óssea vermelha. Na maioria das vezes, os especialistas apontam que essas alterações são causadas por defeitos celulares, os chamados precursores dos glóbulos vermelhos.

Uma segunda teoria comum é que as anormalidades celulares internas causam a supressão do sistema imunológico. No entanto, nenhuma dessas teorias foi oficialmente confirmada.

Mas foi possível constatar que o processo dessa deformação começa a ocorrer ainda na fase de desenvolvimento do feto dentro do útero. Graças a isso, a anemia pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê.

Além disso, os médicos identificam vários motivos que podem causar anemia em mulheres.

Esses incluem:

• Doenças do sistema digestivo. Via de regra, estamos falando sobre a ideia de patologias crônicas. Por exemplo, sangramento frequente e absorção prejudicada de ferro podem provocar anemia.
• Invasão helmíntica. Com tal patologia, há uma violação do processo de absorção da cianocobalamina.
• Doenças ginecológicas.
• Deficiência de ferro no corpo.
• Dieta desequilibrada. Os vegetarianos e as mulheres que costumam seguir dietas que implicam jejum extremo costumam sofrer de patologias desse tipo.

Diagnóstico

A anemia Diamond-Blackfen, que é diagnosticada em crianças com mais frequência nos estágios iniciais, pode ser detectada rapidamente. Para fazer isso, você precisa realizar uma série de análises e determinar os critérios que indicam a presença desta patologia.

Em primeiro lugar, detecta-se um aumento (pode ser normal ou insignificante) de plaquetas no feto ou paciente, e os granulócitos, ao contrário, diminuem. Além disso, os estudos podem revelar no paciente medula óssea normocelular, que se caracteriza por um tipo isolado de diminuição dos precursores eritroides.

Se o paciente tiver índices elevados de hemoglobina fetal, isso não pode indicar anemia. Às vezes, os pacientes apresentam muitos dos chamados eritroblastos primitivos na medula óssea. Às vezes, eles são confundidos com explosões leucêmicas.

Nesse caso, o paciente é diagnosticado erroneamente como leucemia. À medida que o paciente envelhece, a celularidade cerebral pode diminuir, o que também pode dificultar um diagnóstico preciso. Alguns pacientes são diagnosticados com trombocitopenia moderada.

Além disso, vários estudos especializados estão sendo realizados. Eles podem mostrar uma diminuição muito rápida no nível de predecessores comprometidos. Uma etapa importante do estudo é a exclusão de outras doenças de PCA.

Para identificar a anemia, é necessário realizar um hemograma completo. Este é um importante método diagnóstico que pode mostrar como os órgãos hematopoiéticos são capazes de responder a vários fatores fisiológicos ou patológicos. Você também precisa obter todas as informações sobre a quantidade de ferro no sangue.

Esses estudos são prescritos por um hematologista. Normalmente, o diagnóstico é feito gratuitamente se o paciente se candidatar a uma instituição médica pública. Se necessário, você pode fazer um exame de sangue geral em uma clínica particular. Esse estudo custará cerca de 500 rublos. Testes adicionais podem custar cerca de 1500-3000 rublos a mais.

Quando ver um medico

A anemia Diamond-Blackfen em crianças é tratável. No entanto, você precisa entrar em contato com um hematologista ou pediatra quando os primeiros sinais de patologia aparecerem. Primeiro, você precisa visitar um terapeuta que o encaminhará para um especialista mais especializado.

Se houver suspeita de que um adulto adoeceu, você pode consultar imediatamente um hematologista. As mulheres definitivamente precisam se aconselhar com um ginecologista. Também vale a pena visitar um gastroenterologista.

Nesse caso, você precisa se preparar imediatamente para as perguntas que o médico fará. Portanto, é preciso lembrar quando os sintomas começaram a aparecer, com que freqüência eles ocorrem. Também é aconselhável verificar com os pais se eles estavam com anemia. O paciente deve saber de quais doenças crônicas ele sofre.

É necessário fazer um exame se a pele de uma pessoa ficou pálida e ela sofre de pelo menos alguns dos sintomas descritos acima.

Profilaxia

Como os médicos ainda não compreenderam totalmente a natureza do início da patologia, é difícil fornecer uma lista completa de medidas preventivas. No entanto, estudos em que participaram 200 pacientes com diagnóstico de anemia mostraram que em 25% era possível alcançar a remissão na adolescência se na infância essas pessoas fossem prescritas glucocorticosteróides.

À medida que envelhecem, as crianças recuperam quase completamente os níveis de hemoglobina. Portanto, a medida preventiva mais eficaz é tomar esses medicamentos.

Se uma criança pode se recuperar totalmente depende de muitos fatores. Em alguns casos, para a prevenção da anemia, basta tomar medicamentos contendo ferro. Porém, todas essas atividades devem ser combinadas com o médico. Caso contrário, existe o risco de afetar negativamente o baço e aumentar a carga que o fígado tem de suportar.

Métodos de tratamento

Se a patologia já se desenvolveu, o único método eficaz de tratamento da anemia é o uso de glicocorticosteroides. O regime de tratamento pode variar dependendo de como o corpo do paciente reage aos medicamentos usados.

Remédios

Via de regra, na fase inicial do tratamento, o médico prescreve prednisol ao paciente. Deve ser administrado à taxa de 2 mg por 1 kg de peso corporal, duas vezes por dia. A primeira reação positiva é esperada em algumas semanas. Depois disso, o nível de hemoglobina deve subir para um nível aceitável.

No estágio seguinte, o paciente continua em uso de prednisol, mas a dose é gradualmente reduzida até o que permite manter constantemente os níveis de hemoglobina em 90 g / l. Nesta fase, geralmente são suficientes 2,5-5 mg do medicamento, que o paciente toma todos os dias ou em dias alternados.

Se não for possível atingir a reação desejada do corpo, então a dose de prednisol é aumentada. O paciente deve tomar o medicamento a uma taxa de 5 mg por 1 kg de peso corporal. O curso desse tratamento não é superior a 7 dias, após os quais um intervalo de duas semanas é feito.

No total, não permite a realização de mais de 3-4 ciclos de tal tratamento. Assim que aparece o primeiro resultado positivo, o intervalo entre as tomadas de prednisol aumenta.

Alguns médicos acreditam que doses ultra-altas de metilprednisol são o melhor tratamento. Eles prescrevem aos seus pacientes 30-100 mg / kg. Embora essas medidas sejam muito populares no meio médico, não foi possível provar a eficácia do metilprednisol.

Os glicocorticosteroides são 70% eficazes. Eles não têm efeito visível nos outros 20% dos pacientes. Eles gradualmente se tornam resistentes a essas drogas. No entanto, muitas vezes o corpo do paciente não mostra alterações na hemoglobina após o primeiro curso de tratamento.

A recepção subsequente torna-se mais eficaz. Portanto, mesmo que não seja possível curar imediatamente uma pessoa com esse método, o médico a cada ano realiza repetidas medidas terapêuticas e avalia a resposta do organismo.

Alguns médicos estão tentando tratar com fatores de crescimento, principalmente a eritropoietina. No entanto, de acordo com os estudos realizados, esse tratamento é totalmente ineficaz. A ciclosporina também é uma droga duvidosa, embora vários médicos tenham relatado tratamento bem-sucedido de pacientes.

Se o paciente tiver um irmão HLA geneticamente idêntico, ele pode ser encaminhado para um transplante alogênico. Nesse caso, é realizado um transplante de medula óssea. No entanto, é recomendável recorrer a tais medidas apenas se a hemoglobina do paciente não tiver estabilizado, mesmo após várias tentativas de uso de glicocorticosteróides.

Métodos populares

A anemia Diamond-Blackfen em crianças e adultos requer tratamento especializado oportuno. A medicina tradicional é capaz de ajudar apenas em casos raros e é freqüentemente usada como medida preventiva ao invés de terapêutica.

produtos	Como usar
Beterraba	Este vegetal contém muitos componentes úteis, incluindo aqueles que melhoram a função hematopoiética do corpo humano. Recomenda-se comer beterraba todos os dias. Pode ser consumido fresco ou fervido.
Suco de maçã verde e romã	Essa combinação também tem um efeito positivo no corpo. Para melhorar a saúde, recomenda-se beber 400 ml desse suco diariamente. Apenas maçãs frescas e romãs podem ser usadas.
Tanchagem da floresta	As folhas da bananeira coletadas devem ser secas e esmagadas até virar pó. Deve ser adicionado ao fazer pães e consumido periodicamente.
Limão	Antes de tomar limão, é preciso ter certeza de que o paciente não é alérgico a frutas cítricas. O limão promove a produção de glutationa. É uma proteína especial que ajuda a quebrar as toxinas e removê-las do sangue humano. Além disso, a fruta tem um efeito de limpeza geral e promove a síntese de enzimas necessárias para alterar a estrutura química de toxinas particularmente persistentes.
Cenoura	Ele contém uma grande quantidade de caroteno e outras vitaminas úteis que uma pessoa precisa. Se você comer cenouras regularmente, a deficiência de proteínas será reposta, as quais estão ativamente envolvidas no processo de limpeza do fígado.
Cúrcuma	É um antioxidante natural que também promove a formação do sangue. Graças à curcumina, o fígado é descarregado, ocorre uma melhora geral do corpo. A cúrcuma é frequentemente usada na medicina popular para ler o sangue.
Brócolis	Esta é uma variedade separada de repolho, considerada a mais útil e rica em vitaminas. O brócolis contém sulforafano. É um poderoso agente de limpeza. Se você consome regularmente esse tipo de repolho, pode melhorar significativamente a composição do sangue.

Existem outros remédios naturais que purificam o sangue e melhoram o processo de sua criação. Por exemplo, você pode misturar suco de uva preta com leite de amêndoa, noz ou outra noz. Beber desse tipo também permite que você limpe os tecidos do corpo humano. Para melhorar o efeito, recomenda-se beber 1/8 xícara desta fórmula pela manhã e à tarde.

O dente-de-leão tem um efeito positivo. Para melhorar a função da hematopoiese, pode-se usar qualquer parte da planta, acrescentando-a triturada em bebidas e saladas frescas. O dente-de-leão contém uma grande quantidade de cálcio, muitos sais nutrientes, que são necessários para a formação do sangue.

O dente-de-leão é um remédio popular para muitos tipos de anemia. Além disso, a ingestão desta planta pode aumentar a resistência se uma pessoa sofre de pressão arterial baixa. Outra propriedade benéfica do dente-de-leão é a capacidade de quebrar os resíduos de ácidos graxos que normalmente se acumulam no sangue de uma pessoa quando ela começa a perder peso rapidamente.

Outras ervas amargas (como o dente-de-leão) ajudam a limpar o fígado e a controlar o nível de bile que vai para o intestino. Essas plantas são freqüentemente usadas para melhorar o funcionamento do baço, bem como do pâncreas.

É recomendado o uso de trevo vermelho para melhorar a função hematopoiética. Embora seja uma erva daninha comum, recomenda-se que suas inflorescências secas sejam preparadas na forma de chá para remover as toxinas do corpo. Além disso, o trevo ajuda a diluir o catarro que se forma no trato respiratório.

No entanto, você precisa coletar o trevo apenas em locais limpos. O trevo geralmente cresce em valas ao longo da estrada. Nesses lugares, as plantas podem ficar saturadas de substâncias tóxicas.

Uma decocção de calêndula também é eficaz. Para prepará-lo, é necessário despejar 3 litros de água com 50 g de grama, fechar a tampa e cozinhar por 30 minutos. Depois disso, é preciso esperar o caldo esfriar e mexer bem. A mistura finalizada deve ser colocada em potes e removida para um local frio. Você precisa beber o remédio por meia xícara todas as manhãs.

Na medicina popular, a purificação do sangue é realizada com chaparral. Ela cresce no México e nos desertos dos Estados Unidos, então a planta só pode ser comprada em uma farmácia. As folhas secas do chaparral devem ser esmagadas e adicionadas ao chá em pó. Chaparral também é vendido em forma de cápsula. Esta planta ajuda a remover substâncias químicas do corpo que podem entrar na corrente sanguínea humana.

Quaisquer métodos alternativos de tratamento podem ser usados ​​apenas com total confiança de que o paciente não tem intolerância às frutas, vegetais, ervas e outros produtos usados.

Outros métodos

Outros tratamentos podem ser considerados experimentais. Como regra, seu índice de persuasão é B ou C. Por exemplo, é possível realizar o transplante de células-tronco. Esta é uma medida terapêutica radical. Só é permitido se for possível confirmar com precisão que o paciente será submetido ao procedimento.

As células de um dos parentes são usadas como matéria-prima. O uso de células de doadores não relacionados é permitido se for compatível. O transplante é realizado para crianças com menos de 9 anos de idade, se o único método alternativo de tratamento for a terapia de substituição ao longo da vida.

Este método de tratamento está sendo pesquisado ativamente na França e na Alemanha. De acordo com os dados coletados, a sobrevida dos pacientes após o procedimento é de 94%. Se esse tipo de transplante for realizado em pacientes com mais de 9 anos de idade, apenas 55% dos pacientes sobreviverão. Também é muito importante que o doador esteja saudável e faça todos os exames necessários.

Possíveis complicações

Se você não iniciar o tratamento em tempo hábil ou se as medidas terapêuticas forem ineficazes, existe o risco de desenvolver efeitos colaterais de longo prazo. Por exemplo, um paciente pode ser diagnosticado com osteoporose, diabetes. Se estivermos falando de uma criança, seu crescimento pode diminuir significativamente. Às vezes, os pacientes desenvolvem a síndrome de Cushing. Portanto, o médico continua o tratamento até que uma tendência positiva seja obtida.

Com o tratamento adequado da anemia Diamond-Blackfen, todos esses efeitos colaterais podem ser evitados. Em crianças, o processo de recuperação é mais rápido. Mas os adultos também são receptivos à terapia. Os especialistas ainda estão trabalhando no melhor tratamento para essa patologia. Alguns métodos modernos são considerados imperfeitos e só ajudam a resolver o problema por algum tempo.

Vídeo sobre anemia

Sobre aplasia de medula óssea: