A doença de Recklinghausen ou a neurofibromatose de Tipo 1 é uma patologia hereditária que resulta no desenvolvimento de tumores ou neurofibras dos tecidos nervosos.
Tumores podem ocorrer nos nervos do sistema nervoso central e terminações nervosas periféricas. Sua patologia foi nomeada após seu primeiro descobridor, Friedrich von Recklinghausen. Ele descreveu essa violação em 1882.
Patofizilogiya e provoca
Neyrofibramatoz Recklinghausen é um resultado de mutações no gene NF-1 no cromossoma q-XVII.De acordo com pesquisas científicas, é revelado que este gene está envolvido no processo de síntese protéica de neurofibromina, que é responsável pela supressão tumoral.
Se houver um nível insuficiente ou ausência completa desse gene, o resultado será uma transição de células do tecido nervoso para um tumor.
A herança da doença ocorre de forma autossômica dominante. Se o pai tiver essa violação, a probabilidade de uma criança com esta doença atingir 50%.
Às vezes, a doença pode se desenvolver como resultado de mudanças de mutação espontânea, cujo desenvolvimento tem sido observado no material genético estabelecidos( óvulos ou esperma) de pais que não têm a sorte de desvio. Formas e tipos
violação, dependendo do desenvolvimento de tumores de tecidos nervosos( SNC ou nervos periféricos) emitem duas formas da doença: forma
- de tipo periférico ( também chamado Recklinghausen doença de tipo 1).Durante este tipo, os tumores são formados principalmente a partir de tecidos nervosos periféricos.
- Forma do tipo central ( também chamada de doença de Recklinghausen tipo 2).Durante o desenvolvimento desta forma de desordem, ocorre a formação de tumores dos tecidos nervosos do SNC.
espécies seguintes doenças também ocorrer: 
- tipo III( misto) .Esta forma é causada por neoplasias do SNC com progressão rápida. Este tipo de doença ocorre aos 20-30 anos de idade. Durante a ocorrência da aparência na superfície das palmas da neurofibra.
- IV tipo .Durante esta forma, ocorre uma grande quantidade de neurofibroma.
- V tipo( segmentado) .Durante esta forma, observam-se múltiplas lesões de caráter unilateral. Existe hiperpigmentação e neurofibromas. Normalmente, essa violação envolve afetar uma determinada parte do corpo.
- VI tipo .Com este tipo, apenas manchas pigmentadas aparecem, os neurofibromas estão ausentes.
- VII tipo .Este tipo de transtorno é causado pelo início tardio da doença.É acompanhada pela formação de uma neurofibra após 20 anos.
Características do quadro clínico
Os sintomas iniciais da neurofibramatose de recrillinghausen aparecem em recém-nascidos ou em crianças com idades entre 1-3 anos. Na superfície da pele, manchas pigmentadas do meio aparecem.
A coloração destas manchas geralmente tem um tom marrom amarelado semelhante ao do café com leite. Também pode aparecer manchas com uma cor azul, roxa, bem como manchas com um tipo despigmentado.
Além da superfície da pele, estas manchas se tornam um estado de neurofibromus, podem manifestar-se na superfície da pele e debaixo dela. Na aparência, os neurofibromas são semelhantes às protuberâncias do tipo hernial, cujo tamanho pode ser superior a um centímetro. Em casos raros, eles podem crescer até grandes tamanhos com um peso de quase 2 kg.
Os tumores são formados principalmente mais perto de 20 anos. A cor da pele sobre essas formações pode permanecer inalterada, ou adquirir uma cor marrom ou rosa com um tom azulado.
Basicamente, esses tumores estão localizados na pele do tronco, mas às vezes eles podem ocorrer em outras partes do corpo. Durante a palpação, a neurofibra sente uma estrutura macia, é raro que ela possa ter uma estrutura densa. Quando você clica nele, há um mergulho no vazio.
Na foto do nó Lish - um sinal característico da doença de Recklinghausen
Durante a formação dos fibróides, pode haver problemas com a sensibilidade. Geralmente, durante esse período, ocorrem os seguintes sintomas:
- sensação de coceira;
- ocorrência de um sentimento de rastejar rastejando por todo o corpo;
- é um entorpecimento;
- formigamento;
- pode sofrer uma ligeira dor.
Estes sintomas podem ocorrer em todos os órgãos, mas em grande parte são observados nos tecidos dos sistemas nervoso, endócrino, ósseo e órgãos de visão.
Na forma periférica da doença, os seguintes sintomas aparecem:
- crânio pode adquirir uma forma assimétrica;Manifestação de escoliose
- ;
- aparência da espinha bífida e assim por diante.
Quase 94% dos casos em pacientes com distúrbios do tipo periférico aparecem um ou mais nódulos Lische( manchas brancas).
Nos casos de distúrbios relacionados ao sistema nervoso central, gliomas e meningiomas aparecem nas raízes da coluna vertebral ou nos nervos cranianos.
Quais sinais adicionais podem aparecer durante as lesões nervosas do SNC: 
- a ocorrência de dores de cabeça;
- pode causar desequilíbrio;
- pode perder completamente a sensibilidade;
- problemas com a fala, observou sua mudança;
- manifestação de sintomas de lesões de nervos craniofaciais.
Além deste tipo 1, a neurofibromatose é acompanhada das seguintes patologias:
- aparência da puberdade precoce;
- estado da ginecomastia;
- ocorrência de epilepsia;
- aparência de atraso mental.
Inspeção e diagnóstico de
Se uma pessoa tem manchas pigmentadas em seu corpo, a primeira coisa a fazer é entrar em contato com um dermatologista. Geralmente, após o exame, o médico envia o paciente a outros especialistas - genética, neurologista, oculista, ortopedista.
O exame obrigatório deve ser realizado, que deve consistir em um exame detalhado da condição dos ossos, exame dos órgãos internos, olhos e órgãos auditivos.
O plano de pesquisa deve incluir os seguintes métodos de diagnóstico: tomografia computadorizada
- ;Ressonância magnética
- ;Radiografia
- ;
- realizando ultra-som de órgãos internos;
- faz audiometria;Estudos electrochlearográficos
- ;Medição de impedância
- ;
- conduzindo um teste de Weber.
Após todos esses estudos, o médico determina a presença de neuromedibromatosis Recklinghausen tipo 1, se houver os seguintes sintomas:
- existem muitas manchas de tipo pigmentado com a cor do café com leite;
- sob as axilas há pequenos pontos semelhantes às sardas;
- presença de dois neurofibras;
- existem nódulos Lisha;
- apresenta sintomas de desbaste do invólucro exterior de ossos tubulares ou problemas com a estrutura óssea do tipo tipo cunha;
- se um dos familiares tiver essa patologia.
A presença de doença de tipo 2 pode ser administrada com:
- se houver neurofibromas com tipo plexiforme ou a presença de mais de dois desses tumores;
- na presença de neurinoma do nervo auditivo;
- se houver tumor espinhal ou intracraniano.
O que posso fazer?
Não foram encontrados métodos de tratamento que possam curar completamente a doença de Recklinghausen. Normalmente, os pacientes são prescritos terapia sintomática, que consiste em drogas que podem normalizar o metabolismo e retardar o processo de divisão celular.
O regime de tratamento pode consistir nos seguintes fármacos:
- Ketotifen;
- Fenkarol;
- Tigazon;
- Lidase;
- AEVIT.
As intervenções cirúrgicas cirúrgicas são prescritas em casos graves e com defeitos estéticos significativos. As neurofibromas podem ser removidas se interferirem com o funcionamento normal ou estiverem localizadas junto a órgãos vitais.
Quando as formações são removidas, a formação de tumores ocorre frequentemente. Quase 3-15% dos casos podem ser prescritos cursos de radioterapia e quimioterapia.
Esta doença geralmente ocorre em forma crônica. E pode ser caracterizada por uma corrente brusca. O prognóstico mais positivo é dado com a forma periférica de neurofibrose.
Pontos pigmentados - porque estão em alerta
Às vezes, a deterioração pode ser observada devido a alterações hormonais no corpo, bem como após os traumas e doenças graves. O renascimento de tumores em tumores malignos é observado em 3-15% dos pacientes.
É impossível prevenir completamente o desenvolvimento de patologia, mas é possível interromper seu curso. Para fazer isso, se você encontrar os primeiros sintomas, nomeadamente manchas pigmentadas, você deve consultar imediatamente um dermatologista.
Se o tratamento for fornecido em tempo hábil, então podem ser prevenidas complicações adicionais graves da neurofibromatose de Recklinghausen.
