Paraplegia espástica do Strympel: sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Strympel, também chamada de paraplegia espástica familiar, é mielopatia hereditária crônica degenerativa, em que as colunas da coluna vertebral lateral e anterior são afetadas.

A doença é crônica, heterogênea, possui diferentes mecanismos de herança. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva e tipo vinculado a X.

A doença na forma dominante desenvolve-se na infância, de forma recessiva - mais tarde. Na maioria das vezes, a doença se manifesta à idade de 10 a 30 anos. O principal sintoma da doença é a paralisia das extremidades inferiores.

A história da descoberta do diagnóstico

Pela primeira vez a doença foi descrita pelo neurologista alemão Adolf Zeligmuhler em 1876.No entanto, Adolf Strumpel estudou-o com mais detalhes e descreveu-o em 1883, que observou a natureza hereditária da doença.

Em 1888, o estudo foi continuado pelo neuropatologista francês Maurice Lauren. Em homenagem aos pesquisadores, a doença foi chamada de doença de Stryumpel-Lauren, na prática moderna o nome "doença de Strumpel" é freqüentemente usado.

O que causa o desenvolvimento da doença

A doença é uma herança genética. A herança pode ocorrer em vários tipos:

• autossômico dominante - se um dos pais é um portador de genes, então há uma chance de 50% a 100% de desenvolver a doença em crianças;
• autossômico recessivo - se ambos os pais carregam um gene mutado, então há uma chance de 25% a 50% de desenvolver a doença em crianças;
• X-linked type - as mulheres são portadoras do gene, e apenas os homens ficam doentes.

Em 2012, cientistas da Universidade de Cambridge e da Universidade de Miami identificaram um gene que causa a doença de Stryumpel. A doença ocorre devido a uma mutação no cromossomo 19 no gene reticulone 2. Três mutações no gene reticulone 2 foram encontradas que levaram ao início da doença.

Pesquisadores sugerem que a doença pode ser causada por defeitos em 17 locais cromossômicos no caso de um tipo dominante de herança, em 29 locais com herança recessiva e em 4 locais com herança ligada ao X.

Classificação moderna de

Existem várias classificações de doença de Strumpel que levam em conta vários aspectos.

O mecanismo de herança é dividido nos seguintes tipos:

• é um tipo autossômico dominante;
• é um tipo autossômico recessivo;
• X-linked type.

Dependendo das manifestações clínicas e especificidade do fluxo, distinguem-se as seguintes formas:

• , forma não complicada de - paraparesia inferior espástica presente, sem outros distúrbios;
• complicada - além de paraparesia inferior, há atrofia dos nervos ópticos, disartria, retinopatia, ataxia cerebelar, epilepsia, retardo mental, distúrbios auditivos, defeitos cardíacos, deformidades dos pés).

Com base na hereditariedade, a doença de Strumpel é dividida em:

• familiar - a doença é transmitida da geração mais velha para a mais jovem;
• idiopática - o histórico familiar da doença é indocumentado.

Dependendo da idade em que a doença começou, dois tipos são distinguidos:

• tipo 1 - a doença se desenvolve na idade de até 35 anos, a espasticidade das extremidades inferiores é observada com mais freqüência do que a fraqueza, andar é menos difícil;
• tipo 2 - a doença ocorre aos 35 anos, fraqueza muscular, distúrbios do trato urinário, fraqueza muscular são mais comuns, o desenvolvimento da doença prossegue mais rápido do que no primeiro tipo.

A doença também é classificada de acordo com o defeito genético. Os tipos são designados como a abreviatura internacional do gene para paraplegia espástica familiar( SPG), seguido de números de 1 a 76( os números indicam os loci nos quais a mutação ocorreu).No momento, considera-se que o tipo de SPG 4 é o mais comum( mais de um terço dos casos da doença).

Imagem clínica do

Os sintomas da doença de Strympel aparecem gradualmente e não se desenvolvem rapidamente. No início do desenvolvimento da doença na infância, os principais sintomas são dificuldades no ensino da caminhada, a formação desta habilidade, caminhando na ponta dos pés.paraplégicos

- o visual clássico da doença de um homem Adolph Strümpell

Quando a doença se desenvolve em uma idade mais avançada, os sintomas começam com dificuldade em andar, pés de fadiga, convulsões, problemas com flexão dos joelhos e articulações do quadril, quedas frequentes.

Em seguida, os sintomas se tornam mais intensos, o movimento se torna mais difícil, é difícil para os pacientes moverem os pés.

A fraqueza muscular dos membros inferiores surge após um longo período após o início da doença. Nas formas recessivas da doença, o período de redução da força muscular é de vários anos e, com formas dominantes, esse período ocorre muito mais tarde do que com formas recessivas.

O tom muscular aumenta desde o início da doença, os músculos não podem relaxar até o final e estão sempre tensos.

Spastica é vista na parte profunda dos músculos do tríceps da perna( músculo sóleo), dos músculos femorais do lado esquerdo e posterior.

espasticidade podem ser assimétricos, e presente apenas em um dos membros, mas durante a inspecção revelou aumento do tónus em ambos os lados, há hiperreflexia ambas as extremidades inferiores.

A hiperreflexia é acompanhada por reflexos de parada extensora e patológica flexora( decorrentes da derrota do sistema piramidal, que proporciona movimento muscular).

Nos estágios tardios da doença, há mudanças atróficas nos músculos das pernas, causadas por uma diminuição parcial ou total da atividade, em vista da paresia.

Em doenças como SPG 10 e SPG 17, os músculos dos membros superiores estão atrofiados. Nos estádios extremos da doença existe uma possibilidade de paresia espástica das extremidades superiores, violações dos órgãos pélvicos, vazamento involuntário de urina.

No caso do SPG 19, a incontinência é observada com o início da doença, mas em outras formas é mais comum para pacientes idosos.

Em caso de formas complicadas da doença de Strympel paraplégica tem sintomas neurológicos: comprometimento cognitivo

• ( diminuição das habilidades intelectuais, oligofrenia e demência);Epidemia de
• ;Disartria
• ;Retinopatia
• ;
• Neuropatia óptica;
• síndromes extrapiramidais;Deficiência auditiva
• ;
• síndrome do pseudobulbar.critérios

diagnóstico

primeira etapa de diagnóstico é estudar a história( se houvesse uma história familiar de queixas semelhantes), pesquisa com pacientes de limitações sintomas( aumento do tônus ​​muscular, fraqueza nas extremidades inferiores, rigidez nas pernas, dificuldades de fala).

O neurologista deve avaliar a força nos músculos das extremidades superiores e inferiores, o tônus ​​muscular, determinar a presença de reflexos patológicos. Com parplegia do tom muscular Stupumpel diminui com movimentos repetidos.

Os estudos da medula espinhal( tomografia computadorizada e ressonância magnética) podem detectar anormalidades no sistema piramidal, por exame camada-a-camada da medula espinhal. No entanto, a probabilidade de detectar alterações na medula espinhal não é excelente.

A pesquisa usando eletroneuromiografia ajuda a identificar a neuropatia e seu grau de desenvolvimento. Utilizando o estudo dos potenciais evocados sensoriais, é possível detectar um atraso na realização de pulsos ao longo das colunas posteriores da medula espinhal.

O estudo dos potenciais evocados corticais ajuda a detectar uma baixa taxa de transmissão de impulso ao longo do caminho do córtex para a medula espinhal.

Para formas complexas da doença, o diagnóstico diferencial é realizado. O neurologista deve excluir doenças como esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla espinhal, tumor da medula espinal, neurosífilis, mielopatia vascular. A ressonância magnética ajuda a diferenciar a paraplegia de Stryumpel da leucodistrofia.

O que o medicamento oferece?

No momento, não há métodos de tratamento que possam prevenir, retardar ou interromper o desenvolvimento da doença de Stryumpel. Os métodos existentes de terapia visam aliviar a intensidade dos sintomas, melhorando o estado físico e psicopedagógico. Pacientes de recepção prescritos

relaxantes( Mydocalm, Skutamila baclofeno), tranquilizantes( seduksen, tazepama), vitaminas B

O tratamento inicia-se com as dosagens mais baixas, e, em seguida, aumentando gradualmente a dosagem. Depois de reduzir a espasticidade, a dose deixa de aumentar.

Em caso de efeitos colaterais, o aumento da dose é interrompido e, se necessário, reduzido gradualmente. Se for impossível ou ineficaz tomar comprimidos, prescreva injeções, incluindo endolyumbalno.

Em casos graves de espasmo, prescreve-se uma infusão intratecal permanente de Baclofen( uma injeção no líquido cefalorraquidiano).A toxina botulínica também é injetada nos músculos da panturrilha e traseira dos quadris.

Além do tratamento médico, recomenda-se a utilização de fisioterapia, fisioterapia. De métodos fisioterapêuticos, banhos terapêuticos, massagem, tratamento de parafina são prescritos. Os pacientes devem ser observados no ortopedista.

Se necessário, use órteses e tratamento cirúrgico de restrições passivas na articulação.

Conseqüências e prognóstico

A doença de Strympel não representa uma ameaça à vida, mas reduz a qualidade de vida ea capacidade do paciente de trabalhar. A paraplegia espástica hereditária pode progredir e tem um grau diferente de gravidade dos sintomas. O prognóstico do desenvolvimento da doença é individual em cada caso.

A doença mais grave ocorre em uma idade precoce. Durante a puberdade, a condição dos pacientes com formas não complicadas pode tornar-se estável.

Na maioria dos casos, os pacientes são capazes de caminhar por conta própria, no entanto, uma perda completa da capacidade de se mover também é possível.

Frequentemente, os pacientes têm uma expectativa de vida normal.