Anemia-Chauffard Minkowski é uma doença hereditária na qual a massa de mortalidade registada de células vermelhas do sangue. Característica de Patologia executa aumento da produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea devido à sua destruição rápida.
razões
A doença desenvolve-se na formação de alterações patológicas do estrutura de células vermelhas do sangue. Assim que as paredes das células do sangue perdem a sua força natural, eles perdem a capacidade de reter e hemoglobina. Quando a anemia é registrado e mudando a forma das células do sangue, o que não lhes permitem penetrar nos pequenos vasos sanguíneos. Ao tentar cumprir o seu destino de eritrócitos destruídos.
A patologia associada com DNA em violação do impacto de fatores negativos durante o desenvolvimento fetal da criança, mas na maioria dos casos a causa é esferocitose hereditária. Provocar mutação genes fetais capazes de:
- A irradiação radioactiva grávida e raios-X.
- doença viral grave, sofrida pelas mulheres durante a gravidez.
- Intoxicação grávidas nicotina, narcóticos ou sais de metais pesados.
doença de herança ocorre em um gene autossômico dominante.
sintomas
Os sinais da doença ocorrer gradualmente como reduzindo o nível de eritrócitos. Quanto mais cedo a doença se manifesta, mais difícil seus sintomas. esferocitose hereditária na maioria dos casos detectados em crianças em idade escolar. Para patologia percurso ondulado característico, em que a crise hemolítica seguido por um período de remissão. Depois da crise a condição do paciente está a recuperar gradualmente, ele reclama apenas a palidez excessiva.
Se os sinais de crise hemolítica de anemia são os mais pronunciada, matou um grande número de células vermelhas do sangue. Alguns dos sintomas incluem:
- Amarelamento da pele. Mudando a cor persiste por um longo tempo após a crise. A intensidade da cor amarela da pele depende da taxa de morte de células do sangue.
- O aumento do tamanho do baço. O paciente pode queixar-se de peso na região das costelas do lado esquerdo.
- Aumento do fígado. Longa duração da doença provoca violação deste corpo, o que afeta a mudança de seu tamanho. Em hemólise descomplicada fígado não é aumentada.
- Desenvolvimento de úlceras tróficas na perna. A patologia ocorre em pacientes adultos quando a colagem células vermelhas do sangue em pequenos vasos sanguíneos dos membros inferiores.
- Distúrbios dos ossos do crânio. Registrados apenas no desenvolvimento da doença em crianças pequenas.
No desenvolvimento de crise hemolítica impede a ocorrência de tais mudanças no corpo, tais como:
- amarelecimento pronunciado da pele;
- febre;
- letargia geral, sonolência;
- convulsões;
- náuseas, vómitos, dor no abdômen;
- prurido pronunciada.
A frequência de ocorrência de crises depende de muitos factores. Provocar a deterioração da doença infecciosa condição lata do paciente, a hipotermia. Em alguns casos, a remissão pode durar até vários anos.
diagnósticos
esferocitose hereditária pode ser suspeito de um paciente com a pele amarelo. O médico assistente é necessário para apalpar o abdómen para determinar a presença de quantidades crescentes do fígado ou do baço. Além disso, uma pesquisa com pacientes conduzidos para esclarecer a lista de reclamações, para descobrir a presença de anemia em parentes próximos. A fim de confirmar o diagnóstico inicial do paciente é enviado para exame, incluindo a rendição de laboratório e exame instrumental.
Em condições laboratoriais:
- exame de sangue. Na patologia detectada bilirrubina elevada, urobilin devido à menor concentração de colesterol.
- análises clínicas de sangue. Identificar alterações dos eritrócitos concentração tamanho diminuição de leucócitos. Avaliação do indicador de cor mostra que é inferior ao normal.
Além disso, o método de electroforese bidimensional é usado, permitindo a investigar proteína de membrana em células sanguíneas. Confirmar a alteração de tamanhos órgãos internos permite ultra-som abdominal.
anemia Microspherocytic deve ser diferenciada de doenças auto-imunes, por isso recomenda-se a estudar a história da família e realizar Coombs.
tratamento
Terapia é prescrito somente após a confirmação do diagnóstico de esferocitose hereditária. O tratamento longo, a sua eficácia depende da gravidade patologia, o estado geral do paciente. Na doença ligeira terapia administrada ao paciente, permitindo eliminar a deficiência de ferro e ácido fólico. O paciente é recomendado para variar a dieta de refeições contendo cenouras, tomates, queijo, nozes.
A forma grave da doença requer tratamento médico em um hospital. Especial cuidado deve ser exercido na nomeação do tratamento em pacientes idosos devido ao risco de aregeneratornogo crise que poderia acabar com a morte do paciente.
Com a ineficácia de técnicas conservadoras realizada uma operação para remover o baço. Dentro de 48 horas após estudos de laboratório esplenectomia confirmar a normalização dos níveis sanguíneos de hemoglobina e glóbulos vermelhos, restaura o tom natural da pele. Para evitar o desenvolvimento de alterações irreversíveis na cirurgia do fígado e do baço e prescrita para crianças com mais de 4 anos.
Tratamento de mulheres durante a gravidez requer recebendo transfusões de imunoglobulina. Grávida você deve regularmente tirar uma amostra de sangue para o médico assistente teve a oportunidade de ajustes em tempo para o curso terapêutico, garantindo a saúde e segurança para o futuro mãe e feto.
complicações
anemia hemolíticaQue surgiu na infância pode causar retardo mental, fraqueza física. Em pacientes adultos, em função do aumento de concentrações de bilirrubina livres podem desenvolver colelitíase, colecistite.
Na ausência de tratamento adequado para a doença severa podem desenvolver cirrose. crise hemolítica pode às vezes ser confundido com icterícia obstrutiva, o que exclui a possibilidade de um tratamento adequado. Neste caso, o risco de edema cerebral levanta repetidamente. A doença pode provocar e leucemia crônica.
prevenção
esferocitose hereditária não ser completamente curada, intervenções terapêuticas destinadas a extensão máxima do período de remissão. Os pacientes devem ser regularmente examinados por um hematologista. Na forma suave da análise de sangue de controlo da doença é realizada uma vez em 6 meses. Todos os anos, o paciente é aconselhado a tomar medicamentos que mantêm os oligoelementos na preservação normal da atividade funcional das células vermelhas do sangue.
As crianças que têm um sofre de pais de anemia-Chauffard Minkowski, devem ser examinados imediatamente após o nascimento. Eles colocaram na conta, realiza regularmente pesquisas para avaliar a mudança de status.
