A anemia falciforme - uma doença causada geneticamente, que é caracterizada pela produção diminuída de cadeias normais de hemoglobina nas células vermelhas do sangue. Esta é a forma mais comum herdada das hemoglobinopatias.
A doença é acompanhada pelo aparecimento de sintomas, afetando negativamente a capacidade de conduzir a vida de pleno direito. Na ausência de tratamento dirigido um estado patológico pode ser fatal, t. k. o número de eritrócitos falciformes cresce rapidamente, afectando, assim, a taxa de saturação de oxigénio do tecido.
razões
doença da célula Serpopodobnaya - uma anomalia herdada. A doença é causada por uma mutação genética que leva ao facto de que o corpo humano é um aumento no número de tipos de hemoglobina S, em vez de uma versão da substância. Devido a uma mutação genética das células vermelhas do sangue, que incluem hemoglobina anormal, tornar-se em forma de foice.
A herança desta patologia ocorre de uma forma recessiva autossómica. Ao mesmo tempo, dependendo do genótipo de diferentes formas heterozigotas e homozigotas da anemia. Em alguns casos, células falciformes produzido juntamente com o normal e no outro - número de eritrócitos modificado atinge 90% do peso total, o que leva ao aparecimento dos sintomas característicos.
Acredita-se que esta mutação apareceu na África como resultado da adaptação aos residentes locais de malária. As pessoas que têm uma patologia ou são portadores de células falciformes diferem imunidade ao agente patogénico da doença infecciosa.
manifestações clínicas
As manifestações sintomáticas da anemia falciforme pode variar dependendo da idade do doente, condições de residência, estilo de vida, assim como da presença de patologias adquiridas. Na maioria dos casos, a doença não levar ao aparecimento de sintomas clínicos acentuados em crianças menores de 6 meses.
Os primeiros sinais da doença
Os primeiros sinais da doença são os sintomas clássicos anemia hemolítica. O paciente irá queixam-se de fadiga, olheiras sob os olhos, pele pálida, etc. Ao mesmo tempo, estes sintomas não têm quase nenhuma influência sobre o estado geral do paciente. Com a evolução desfavorável da doença pode ocorrer após sinais de anemia:
- inchaço das pequenas e grandes articulações;
- rompimento de pequenos capilares;
- ternura das articulações, quando em movimento;
- febre;
- calafrios;
- amarelecimento da pele e esclera;
- secura da pele.
Muitas vezes, devido a lesões de pequenos vasos numa fase precoce da anemia desenvolve falha asséptica da cabeça femoral.
A segunda fase
A segunda fase é caracterizada por uma perda massiva de células vermelhas do sangue e o desenvolvimento de crise hemolítica. Doença em uma fase de transição é precedida por infecção. Na medula óssea para compensar glóbulos vermelhos mortos há aumento da produção destas células.
Muitas vezes, este efeito conduz a hiperplasia, ou seja alongamento dos pés e mãos, bem como a curvatura da coluna vertebral, e mudando a forma do crânio. A criança desenvolve mais lentamente do que seus pares. Há uma diminuição do hematócrito. Os sintomas que aparecem nesta fase da anemia incluem:
- febre;
- hiperexcitabilidade;
- coma anêmica.
O paciente tem um aumento do fígado e baço. Muitas vezes, no contexto da derrota destes órgãos se desenvolvem cirrose, hipertrofia cardíaca, acompanhado pelo aumento da frequência cardíaca e alterações patológicas no ECG. Pode haver sinais de trombose vascular renal e insuficiência renal. Na segunda fase, não é a anemia e sintomas neurológicos, incluindo a.:
- dores de cabeça;
- tonturas;
- convulsões;
- parestesia;
- paralisia dos nervos cranianos.
Muitas vezes, nesta fase ocorrer anemia descolamento da retina, hemorragia, e outras doenças que levam à deterioração de até cegueira. Além disso, o aparecimento de úlceras venosas.
Em casos raros, há crises abdominais decorrentes da trombose vascular mesentérica. Esta violação é acompanhada por dor severa e choque. O desenvolvimento de uma tal crise pode ser fatal. Grave doença do paciente é agravada por infecções e perturbações de circulação cerebral frequentes.
forma prolongada
Sem anemia falciforme tratamento alvo flui para uma forma longa. Para esta fase da doença caracteriza-se por um reforço sintomas neurológicos e distúrbios da função hepática. Muitas vezes, nesta fase, há complicações como sepse.
Um homem preocupado com dor e desordens causadas pelo bloqueio dos vasos sanguíneos. Os sintomas desta doença são amplificados correntes de fase no efeito de temperaturas baixas, o stress, a fadiga e os outros factores de fundo.
métodos de diagnóstico
Para identificar foice paciente anemia de células requer a consulta de um hematologista. sintomas O primeiro avaliou pessoa existente e história familiar. Depois disso, os seguintes estudos são atribuídos:
- ensaios gerais e bioquímicos do sangue;
- O ultra-som do abdómen;
- raios X;
- punção da medula óssea;
- estudar tampões de amostra de sangue;
- electroforese de hemoglobina.
Esta condição anormal pode ser detectada até mesmo durante o desenvolvimento fetal da criança.
triagem pré-natal
Realização de triagem pré-natal permite que você especifique o grau de probabilidade de ocorrência de uma criança que sofre desta doença. pais em perspectiva devem passar o seu material genético para esclarecer o portador de genes mutados e a possibilidade da sua herança. Além disso, a pesquisa pré-natal envolve uma amostragem de vilosidades coriónicas para esclarecer a presença de doença no feto.
triagem neonatal
A triagem neonatal envolve amostragem de material genético do bebê logo após o nascimento, para posterior análise. Esta pesquisa em muitos países é uma obrigação. Na Rússia, a realização de triagem neonatal é realizada apenas a pedido dos pais.
o tratamento da doença
O tratamento da anemia falciforme, na fase aguda, na maioria dos casos realizados em um hospital. A fim de eliminar as manifestações de doenças responsáveis por prescrição procedimentos de transfusão e a terapia curativa. Após a estabilização, os pacientes são encorajados a tratamento de manutenção.
medicamentos
Preparações são seleccionados tendo em conta as manifestações sintomáticas disponíveis. Para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos e hemoglobina é atribuído hidroxiureia. Para eliminar a dor se por:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfina.
Em alguns casos o nível de ferro na correção de sangue necessário. Para drogas, contribuindo para a redução desse oligoelemento, incluem:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamina.
Dado que os pacientes muitas vezes observada diminuição da imunidade, as drogas que inibem patogénios seleccionados. Antibióticos, que são frequentemente prescritos para a anemia incluem:
- Amoxicilina.
- Eritromicina.
- Tsefuroksin.
A fim de evitar a formação de coágulos de sangue, e os anticoagulantes podem ser desagregants atribuídos. Além disso, frequentemente utilizado multivitaminas e preparações de ácido fólico, o que permite manter a saúde geral do paciente.
transfusão de sangue
Aliviar a condição de um doente que sofre de uma doença tal, como a anemia de células falciformes, permitir transfusões de glóbulos vermelhos. Este procedimento ajuda a melhorar a oxigenação dos tecidos. A transfusão de sangue é usado apenas em casos graves, uma vez que há um risco de complicações.
terapia restaurador
terapia reparadora lhe permite manter um nível normal da condição do paciente. Para reduzir o risco de patologias infecciosas é recomendada a vacinação contra pneumococos. Precisamos ser agendado regularmente exames para detecção precoce de infecções bacterianas.
terapia de antibiótico profilático pode ser recomendada. Em alguns casos, os pacientes que sofrem de anemia, ele é obrigado a tomar doses de manutenção de preparações de ácido fólico e hidroxiureia.
Previsão e conseqüências
No tratamento de pessoas que sofrem desta condição médica como anemia falciforme, pode chegar a velhice. Em grave, a expectativa de vida dos pacientes é de cerca de 15-17 anos. desfecho fatal na maioria dos casos ocorre como resultado das seguintes complicações:
- pneumonia;
- sepsis;
- meningite;
- acidente vascular cerebral isquémico;
- insuficiência cardíaca;
- insuficiência renal;
- retinopatia;
- cirrose;
- hipertensão pulmonar;
- isquemia do miocárdio;
- osteomielite, etc.
Estas violações ter um impacto negativo sobre o estado geral do paciente, de modo que o seu desenvolvimento piora o prognóstico da doença.
prevenção
A fim de evitar o rápido desenvolvimento da anemia falciforme, para evitar a influência de factores de provocação, incluindo sobretensão, infecções, desidratação, mudanças de temperatura, etc. Você precisa ter procedimentos de vacinação regular e atempadamente disponíveis para tratar crônica patologia. As pessoas que sofrem desta doença precisa estar ao longo da vida, sob a supervisão de um hematologista.
