Anemia de Fanconi - é uma doença rara em que existe um defeito genético que leva a fragilidade dos cromossomas, que quando eles são danificados por não restaurar a estrutura ocorre... Sem tratamento, a maior parte dos pacientes em 40 anos morrem devido a complicações, incluindo tumores malignos comum.
Causas e fatores de risco
A doença é hereditária. Rare - uma média de 350 mil. bebês 1 bebê nasce com anemia de Fanconi; causas da doença são a uma mutação genética.
Na maioria dos casos, a transmissão da doença ocorre em um tipo de herança autossômica recessiva. Tal método implica que uma criança pode ficar doente, somente se ambos os pais são portadores da mutação genética. Neste caso, a probabilidade de ocorrência da doença em crianças - de 1 a 4. Os pais de uma criança ao mesmo tempo não pode estar doente.
Muito menos uma patologia causada por uma mutação em um gene que é ligada ao cromossoma X. Neste caso, as mulheres não ficam doentes, mas são portadores da mutação; seus filhos em metade dos casos são patologia congênita.
A doença é genética, então a probabilidade de um diagnóstico não é afetado por causas externas - no ambiente não tem fatores de risco que podem desencadear uma violação. O risco de problemas aumenta com casamentos entre parentes.
Sintomas e Diagnóstico
A maioria dos pacientes, cerca de 60-70% têm sinais de nascença da doença, que ocorrem devido a violações do desenvolvimento fetal. A presença de anemia de Fanconi podem indicar:
- baixa estatura;
- cabeça pequena;
- estrabismo;
- falta de desenvolvimento de um olho ou dois;
- omissão do século;
- nistagmo;
- violação dos órgãos genitais;
- estrutura de violação ou função renal;
- doença cardíaca;
- o tamanho pequeno do polegar sobre a mão ou a falta dela;
- luxação da anca;
- presença de nervura do colo do útero;
- subdesenvolvimento do raio;
- pé torto;
- subdesenvolvimento da mandíbula.
Pode haver irregularidades na pigmentação da pele - no corpo são manchas claras ou marrom. Às vezes, a doença é mentalmente retardado.
Em outros casos, os sintomas aparecem como a doença progride, porque há mais irregularidades no funcionamento da medula óssea. Na maioria das vezes, os sintomas começam a aparecer na infância, no período de 5 a 10 anos.
Para os pacientes caracterizados por sangramento excessivo: você pode notar hematomas no corpo, o sangue não coagula por um longo tempo, quando a pele é danificada, tendo hemorragias nasais.
A criança pode diferir fraqueza e fadiga, para ser sujeito a doenças infecciosas frequentes. Em casos raros, anemia de Fanconi não se manifesta e não é diagnosticada até que as complicações na forma de câncer.
Para o diagnóstico do médico interroga o paciente e sua família para descobrir se esta patologia ocorreu com parentes. Examina o paciente para identificar distúrbios de desenvolvimento, o que pode ser visto a olho nu. A partir de estudos laboratoriais administrados testes de sangue, células de teste genético e mielografia.
Para os pacientes com a análise de sangue geral anemia de Fanconi caracterizados por diminuição do número de células vermelhas do sangue, plaquetas ou leucócitos. Quando esta falha pode estar presente todos os tipos de células do sangue, ou apenas alguns deles. citogenética estudo mostra a presença de alterações na estrutura do cromossoma. análise genética molecular de células podem detectar mutações em genes que são responsáveis pelo desenvolvimento da anemia de Fanconi. Mielograma mostra composição de células da medula óssea.
tratamento
Para manter os processos de formação de sangue utilizados terapia hormonal. Atribuir receber factores de crescimento hematopoiéticos, drogas imunossupressoras e hormonas sexuais masculinas. Medicamentos ajudam a manter a qualidade de vida do paciente, mas com o tempo a eficácia do tratamento e os efeitos colaterais reduzidos aparecer. Ao cancelar mudanças positivas drogas desaparecer.
O método mais eficaz de tratamento - de um transplante de medula óssea. Os melhores resultados ocorrem quando a operação em crianças (até 10 anos), e utilizando-se como doadores irmãos saudáveis. Em operação um maior risco de desenvolver complicações, uma vez pacientes com anemia de Fanconi, devido à fragilidade de cromossomas não toleram o condicionamento requerido para transplante.
Se existem contra-indicações, transfusões de componentes do sangue para terapia médica e transplante de medula óssea.
Para lesões e feridas precisa administrar adequadamente os primeiros socorros para pacientes com anemia devido à má coagulação do sangue.
prevenção
Por causa de fatores genéticos em causar a doença não pode ser evitada através da adesão a um estilo de vida saudável e manter uma dieta adequada.
Você pode pré-identificar o risco de doença no futuro prole, tendo diagnóstico pré-natal. Recomenda-se a casais que estão em risco. Há pessoas que encontraram casos da doença na família, e aqueles que estão planejando ter um filho de uma pessoa a ser realizada no relacionamento.
As possíveis complicações e prognóstico
Quantos vai viver pacientes com anemia de Fanconi, dependendo do grau de medula óssea. Em média, os homens vivem para 30-40 anos. A previsão é mais favorável, se um transplante de medula óssea criança foi realizada.
Quando a doença é muitas vezes surgem complicações: a adesão de infecções, sangramento aumentado. A presença de uma patologia genética contribui para o desenvolvimento de cancro, mais comumente a leucemia, o que provoca a morte da maioria dos pacientes.