Tipul și cantitatea de melanina produsa de organismul uman determină culoarea pielii, părului și ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare și prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Părinții ar trebui să fie înconjurat de dragoste și atenție un copil cu albinism și de a proteja împotriva atacurilor colegii. Albinoșii sunt supuse la stres, depresie și psihoză.
Cauzele de albinism
Albinism apare la oameni din cauza lipsei sau blocarea enzimei tirozinaza. Este extrem de important pentru producția de melanină (numele vine de la cuvântul grecesc „melanos“, care înseamnă rusă „negru“). Culoarea pielii este determinată de cantitatea de melanină în ea. Ce este, mai inchisa a pielii. În aceste cazuri, atunci când nu se observă probleme cu generarea de tirozinazei, cauza albinism este considerată a fi o mutatie in gene.
Albinismul este moștenită de la părinți. El apare într-un copil în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Atunci când gena defect este prezentă într-un singur părinte, albinism nu se dezvolta la copii, dar organismul este inca o gena mutant care poate fi trecut la următoarea generație. Acest întreg proces se numește moștenire autosomal recesivă.
caracteristici ale bolii
Albinismul este o patologie congenitală prezentată. Aceasta boala apare cu o frecvență egală la băieți, fete.
Aspectul său este declanșată de lipsa de blocarea enzimei tirozinaza. Tyrosinase regleaza sinteza unui pigment special - melanina in parti ale corpului, cum ar fi dermă, părul, irisul ochiului. Patologia poate fi completă sau parțială.
De obicei, albinoșii nu sunt mult diferite de oameni obișnuiți (în dezvoltare), dar nu sunt excluse, și cazuri în care astfel de oameni au observat patologie:
- infertilitate;
- retard mintal;
- încălcare a acuității vizuale.
Ceea ce este cel mai interesant, boala este considerată a fi găsit pe toate continentele, în diferite grupuri etnice. Ea face parte din patologia ereditară.
Primele semne de albinism, fotografii
De la naștere, oameni-albinoși au pigment puțin sau deloc în pielea, ochii și părul (albinism okulokutanny) sau numai în ochi (albinism ocular). Gradul de pigmentare variază în fiecare caz. Unii oameni obține un pic de pigmentare a părului sau a ochilor cu vârsta. Alții au format pistrui de culoare pictate pe piele. Persoanele cu o lipsă totală de melanină numit albinoși. Albinoidy - oameni cu o cantitate foarte mică de melanină. Dar este imposibil să nu acorde atenție problemelor comune printre albinoșilor ochilor și a pielii.
- Probleme ale pielii. pigment închis Melanina ajuta la protejarea pielii împotriva radiațiilor ultraviolete de la lumina soarelui. Albinos lipsa de pigment, astfel încât pielea lor este foarte sensibilă la lumina directă a soarelui. Trebuie să luați măsuri de precauție pentru a evita arsurile pielii, și anume de a utiliza protecție solară, asigurați-vă că pentru a purta pălării și haine speciale.
- Problemele de vedere. Acestea sunt cauzate de dezvoltarea anormala a retinei (hipoplazie fovea) și sistem anormal conexiunea neuronale intre ochi si creier: traversarea completă a nervilor optici, în timp ce OK - parțială. Când albinism pot fi detectate: nistagmus și transparența irisului, precum și scăderea acuității vizuale, strabism, afectarea vederii binoculare, sensibilitate crescută la expunerea la lumină - fotofobie.
Persoanele cu albinism au palid suficient, ei au un fir de păr foarte blond și ochii decolorate. Uneori, ochii lor devin roșii sau chiar de culoare violet, care depinde de cantitatea de pigment. Acest lucru se datorează faptului că irisul este aproape nici o culoare și ochii apar roșii sau roz datorită translucid prin vasele de iris din interiorul ochiului. Cu toate acestea, persoanele cu albinism altfel la fel de sănătos ca și restul populației.
Cum este diagnosticul?
Diagnosticul Process albinism cuprinde următoarele activități:
- Examinarea externă a pacientului;
- Studiul modificărilor pigmentare;
- Efectueze o examinare detaliată a ochilor;
- Colectarea o istorie de familie.
Într-un sondaj efectuat consultații necesare oftalmolog. Acest lucru ajută la identificarea modificărilor precum strabismul, fotofobie, nistagmus (mișcări involuntare ochi). Dacă albinism este întotdeauna o înfrângere de ambii ochi. În cazul în care examinarea relevă schimbări numai într-un singur ochi, ar trebui să ia în considerare alte opțiuni pentru diagnostic.
Există o metodă de determinare a prezenței unei gene defecte care cauzeaza albinism. Această analiză relevă o anumită formă a bolii înainte de naștere. Studiul vilozitatilor corionice ne permite să identifice semnele de mutatie a genelor la făt este încă în a cincea săptămână de sarcină.
tratamentul albinism
La detectarea unui tratament specific albinism până în prezent, au fost elaborate numai măsuri preventive, care vor îmbunătăți pacientului calitatea vieții. Pentru a păstra nivelul existent de protecție a ochilor necesară de la lumina soarelui - acest lucru este realizat prin purtarea de ochelari de soare speciale sau lentile de contact.
Aspect în lumina puternică a soarelui pentru a fi evitate, sau pentru a proteja pielea cu creme și loțiuni speciale. Dacă respectați aceste recomandări, în general, prognostic favorabil albinism - pacientii pot trai o viata lunga si plina. Este necesar să se consulte în mod regulat un dermatolog si un oftalmolog - pentru a preveni complicații, cum ar fi cancerul de piele sau de dezlipire de retina.
măsuri preventive
Ajuta un copil sau un membru al familiei cu albinism pot fi le preda regulile de auto-ajutor, și anume:
- necesară utilizarea unei creme cu factor de protectie solara de cel puțin 30, și ca de UVA, UVB și pe grinzi;
- A se evita expunerea la soare în timpul căldurii maxime (de la 11 ore până la 16 ore);
- trebuie să utilizați mijloacele care cresc claritatea vederii (ochelari, lupe speciale, lunete);
- Îmbrăcăminte ar trebui să fie închise - tricouri cu mâneci lungi, fuste sau rochii, pantaloni, pălării cu boruri, ochelari de soare;
- necesare pentru a proteja ochii de radiațiile ultraviolete, de exemplu, purtarea de ochelari sau lentile de culoare închisă tranzitorii care închid la culoare în lumină puternică.
Există o singură modalitate de a preveni dezvoltarea de alpinism. Acesta constă în realizarea unui studiu genetic cupluri de planificare o sarcina. Metode moderne de a face mai ușor pentru a detecta prezența de gene defecte si de a evalua riscul de a avea un copil cu această patologie.
La om, albinism este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv
La om, albinism este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv, și orbire de culoare ca un semn, legat X-cromozom. Determinați genotipurile părinților, precum și posibilele genotipuri și fenotipuri ale descendenților și procentul lor din căsătorie heterozigot pentru primul semn al unei femei sanatoase, care nu este un purtător al genei de daltonism, și bărbați - și daltoniști albinos. Care sunt legile moștenirii vor fi afișate în acest caz?
- A - pigmentare normală
- și - albinos
- X (B) - o vedere normală
- X (c) - daltonismul
În funcție de starea mama este heterozigotă pentru gena de albinism si avand o vedere normala - ACX (B) X (V)
- Masculin culoare orb albino și ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - băiat pigmentare normală, viziune normală, ACX (B) Y - băiat albino viziune normală, ACX (B) X (a) - Fata pigmentare normală, viziune normală, ACX (B) X (a) - Fata albinos viziune normală.
Manifest legile moștenirii sexului legat și de divizare.
