Numărul de cromozomi la o persoană este normal, patologic. Cât, clasificare, set

O persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomicare servesc drept sarcofag biologic pentru conservarea a zeci de mii de gene. Acest număr de cromozomi se poate modifica sub influența factorilor nefavorabili, ceea ce duce la mutații genomului. O creștere sau o scădere a indicatorului numeric al cromozomilor provoacă anomalii în dezvoltarea fizică și mentală a unei persoane și devine cauza patologiilor genetice.

Normal

Cromozomii sunt o parte integrantă a genomului uman, care include o colecție de informații genetice moștenite de la mamă și tată. Un indicator al normei dezvoltării fiziologice a corpului este prezența a 23 de perechi de cromozomi (46 în total) la bărbați și femei, situate într-un singur nucleu.

Acest număr de cromozomi, precum și partea mitocondrială a ADN-ului, combină aproximativ 3,1 miliarde. baze pereche. O creștere sau o scădere a indicatorului numeric al cromozomilor indică prezența patologiilor genetice, care pot avea o varietate de forme și manifestări.

Cum sunt moștenite

Numărul de cromozomi la o persoană este neschimbat dacă transferul genomului de la părinte la copil a avut loc fără tulburări patologice. Moștenirea acestei cantități de informații genetice are loc în așa fel încât nou-născutul primește 23 de perechi de cromozomi de la mamă și tată.

Prin menținerea acestui echilibru, copilul primește un număr egal de gene de la ambii părinți. Acest lucru minimizează riscul de boli genetice, asigură distribuția rațională a informațiilor ereditare.

Ce conțin

Fiecare cromozom uman este umplut cu sute de gene, care sunt separate de un spațiu intergenic. În regiunile intergenice, există segmente separate care îndeplinesc funcția de regulator.

În interiorul cromozomilor, există și o parte a ADN-ului care nu este implicată în codificarea proteinelor, dar este importantă în conservarea informațiilor ereditare ale genelor. Studii științifice recente au arătat că există aproximativ 28 de mii de cromozomi în structura cromozomilor umani. gene care au mai mulți exoni și introni de diferite dimensiuni.

Toți cromozomii corpului uman sunt caracterizați printr-o distribuție inegală a genelor. Fiecare cromozom include zone separate care sunt foarte bogate în informații ereditare sau care conțin o cantitate minimă de acestea.

Aceste segmente sunt corelate folosind benzi cromozomiale (se disting prin prezența dungi transversale care pot fi văzute prin lentila microscopului). Până acum, oamenii de știință genetici nu pot descifra scopul unei astfel de distribuții inegale a genelor.

Structura internă a cromozomilor include nu numai gene care codifică o substanță proteică, ci și câteva mii de gene ARN.

Acest element al genomului uman este conceput pentru a implementa următoarele funcții:

• codifică tip ARN de transport;
• reglează ARN ribozomal;
• coordonează activitatea microARN-ului și a altor forme de ARN.

Cromozomii conțin aproximativ 98,5% din ADN-ul care nu participă la codificarea proteinelor. Majoritatea oamenilor de știință consideră că această parte a genomului este o junk, deoarece nu afectează transmiterea informațiilor ereditare. În același timp, există opinii alternative. Unii geneticieni cred că 98,5% din ADN-ul „junk” este responsabil pentru siguranța și stabilitatea genelor din cromozomi.

Autozomi

În total, există 22 de perechi de cromozomi autozomali în corpul uman. Aceasta este partea genomului care conține informații ereditare de la mamă și tată. O pereche suplimentară de cromozomi (23) determină sexul.

Numărul de autozomi în perechi determină abilitățile mentale și fizice pe care le va moșteni o persoană. Încălcarea numărului asociat de cromozomi de acest tip duce la apariția patologiilor genetice. Tipul și severitatea bolii depinde de tipul mutației cromozomiale.

XX

Numărul de cromozomi la o persoană responsabilă de caracteristicile sexuale ar trebui să rămână neschimbat. Aceasta este 1 pereche XX sau XY. Cromozomii XX au aceeași structură, iar prezența lor determină sexul feminin. În timpul concepției unui copil, împreună cu cantitatea totală de informații genetice, o femeie transmite doar 1 cromozom descendenților. Având în vedere orice combinație de gene, cromozomul sexual de la mamă va fi întotdeauna X.

Dacă un cromozom similar a fost transmis de la tată, atunci rezultatul fertilizării ovulului va fi concepția unei fete.

X Y

Prezența unei perechi de cromozomi sexuali XY este posibilă numai la bărbați. În momentul conceperii unui copil, un bărbat poate transmite cromozomul X sau Y. Sexul ulterior al bebelușului depinde de care dintre cromozomi a avut un caracter dominant.

De exemplu, dacă un viitor genom cu cromozomul sexual masculin X se formează pe baza informațiilor genetice, se va naște o fată. Dacă cromozomul Y este transmis mai departe, un băiat va fi conceput. Setul complet al numărului numeric de cromozomi se numește cariotip.

Patologie

Numărul de cromozomi într-o persoană este un indicator al stării generale a genomului său. Informațiile despre calitatea informațiilor ereditare sunt încorporate în ADN, iar decodificarea acestora necesită diagnostic genetic. Cercetări științifice recente arată că bolile cromozomiale sunt din ce în ce mai frecvente în practica medicală. În medie, de la 0,6 la 1% dintre copii se nasc anual care au patologii cromozomiale.

Cel mai mare număr de tulburări genetice de acest tip se găsește la embrionii respinși de corpul unei femei ca urmare a avortului spontan. Mutații cromozomiale au fost observate la 70% din materialul examinat.

Tabelul de mai jos prezintă stările anormale ale structurii cromozomilor, a căror prezență duce la dezvoltarea patologiilor genetice.

Tipuri de anomalii cromozomiale	Caracterizarea mutației
Inserare	Există un transfer și inserție de material genetic de la un cromozom la altul. Informațiile ereditare nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie conform legilor geneticii.
Ștergere	Sub influența diferiților factori, partea terminală sau interstițială a omologului se pierde.
Translocare	Apare după ruperea mai multor cromozomi cu un proces necontrolat de schimb de informații genetice.
Cromozom inelar	Patologia se formează ca urmare a ruperii brațului scurt sau lung al cromozomului cu fuziunea suplimentară a segmentelor sale centromerice.
Duplicare	O anomalie în structura materialului genetic, care apare din cauza duplicării cromozomilor.
Inversia	Modificare patologică în secvența localizării genelor în structura cromozomului.

Tipurile de mai sus de anomalii cromozomiale cauzează patologii genetice cu diferite simptome clinice, natura originii și severitatea cursului.

Sindromul Patau

Sindromul Patau a fost investigat pentru prima dată în 1960. Incidența acestei patologii genetice este de 1 din 7800 de nou-născuți. Această boală se dezvoltă sub influența trisomiei cromozomului 13. În 80% din cazuri, natura originii acestei patologii este asociată cu faptul că nu există divergențe de perechi cromozomiale în meioză în corpul mamei. Copilul suferă de anomalii congenitale la cromozomul 13.

Prezența sindromului Patau se manifestă prin următoarele simptome:

• palatul despicat și țesuturile buzei superioare (în viața de zi cu zi, această boală se găsește sub denumirea de „despicătură a palatului” sau „buză despicată”);
• microcefalie a creierului cu prezența unui craniu anormal de mic;
• modificări deformative ale auriculelor (această parte a aparatului auditiv poate fi localizată sub nivelul normal);
• aranjamentul flexor al degetelor extremităților superioare;
• plăci de unghii prea convexe;
• picior subțire și alungit;
• polidactilie;
• malformații congenitale ale sistemului cardiovascular;
• dublarea pereților ureterului;
• neoplasme polichistice la rinichi;
• mutații în structura intestinală (în majoritatea cazurilor, acest organ al sistemului digestiv își pierde capacitatea de a lucra pe deplin);
• dublarea organelor de reproducere la fete (defectele afectează uterul și vaginul);
• criptorhidism.

Copiii născuți cu sindromul Patau suferă de idiotism sever. Majoritatea nou-născuților mor între 2 și 3 luni. Speranța maximă de viață cu sindromul Patau este de 1 an.

Ștergerea a 3 cromozomi

Ștergerea cromozomului 3 este o patologie genetică severă, a cărei prezență determină moartea precoce la nou-născuți. În majoritatea cazurilor, această mutație a genomului duce la avort spontan. Corpul mamei respinge embrionul, care are inițial daune structurale cromozomului 3.

Copiii născuți cu această patologie genetică au tulburări funcționale în activitatea sistemului nervos central. Un copil cu eliminarea cromozomului 3 nu poate mânca alimente solide și aspre. Tulburările cerebrale duc la faptul că astfel de copii nu pot sta, să cadă constant înainte sau în lateral.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este o altă patologie cromozomială severă care apare din cauza trisomiei 18 a cromozomului. Această boală a genomului apare la 1 copil din 6500 de nou-născuți. O mutație citogenetică a cromozomului 18 apare în corpul unuia dintre părinți, iar apoi copilul primește un volum de informații genetice, care conține inițial autozomi defecți. În 85% din cazuri, sindromul Edwards se transmite prin linia maternă.

O parte importantă a genomului, situată în segmentul 18g11, este responsabilă pentru apariția semnelor acestei boli. Bebelușii născuți cu sindrom Edwards au o greutate corporală anormal de scăzută.

Această patologie are următoarele simptome suplimentare:

• bărbia înclinată într-o parte și deformările oaselor feței;
• dolichocefalie;
• localizarea prea scăzută a auriculelor;
• microstomie;
• deformări ale oaselor degetelor, care perturbă procesul de îndoire a acestora;
• hipoplazia plăcilor unghiale;
• forma piciorului, care seamănă vizual cu un scaun balansoar;
• subdezvoltarea degetelor extremităților inferioare;
• modificări mutaționale în structura intestinului;
• rinichi subdezvoltati, care seamana exterior cu forma unei potcoave (organul nu este capabil sa indeplineasca functia de purificare a sangelui si eliminarea urinei).

Copiii cu sindrom Edwards au întârziere psihomotorie severă, imbecilitate și idiotism complet. Nou-născuții cu această anomalie cromozomială mor în primele 12 luni. Principala cauză a decesului este multiple complicații asociate cu disfuncții ale rinichilor, intestinelor și centrelor creierului.

Ștergerea cromozomului 21

Această patologie a genomului afectează dezvoltarea și funcționarea sistemului hematopoietic. Bebelușii născuți cu deleția cromozomului 21 suferă de un număr redus de celule roșii din sânge. Un test clinic de sânge arată că copilul are leucemie cronică.

Pericolul acestei patologii cromozomiale constă în riscul ridicat de forme severe de anemie. Prognosticul pentru conservarea vieții depinde de forma în care se desfășoară boala, de numărul de globule roșii sănătoase și de activitatea funcțională a organelor hematopoietice.

Sindromul Scream Cat

Sindromul Scream de pisică a fost descris pentru prima dată de un grup de medici în 1963. Această patologie este cauzată de monosomia cromozomului 5. Incidența acestei boli genetice este cuprinsă între 1 din 5000 de nou-născuți.

Sindromul Scream Cat apare din cauza ștergerii parțiale sau complete a brațului cromozomului 5. Ca urmare a unei încălcări a structurii acestui cromozom, informațiile genetice situate în segmentul ADN 5p15 sunt deteriorate. O ștergere simplă poate fi agravată de o formă mozaic de patologie, formarea unui cromozom inelar nr. 5.

În practica clinică, au existat cazuri de pierdere completă a brațului cromozomului 5 și fuziune simultană cu un alt autozom. Rezultatul acestui proces patologic este o încălcare a ordinii genelor și transmiterea incorectă a informațiilor ereditare.

Puteți recunoaște sindromul Cat Scream prin următoarele:

• copilul are un craniu anormal de mic;
• strabism;
• osul prea larg al podului nasului;
• modificări deformative ale auriculelor, precum și localizarea lor scăzută;
• incizie oculară de tip antimongoloid;
• sunet neobișnuit de plâns, care seamănă cu miaunul enervant al unei pisici (acest simptom este pronunțat în special în primele 2 săptămâni de la momentul nașterii bebelușului);
• rotunjimea discului facial;
• retard mental, care se află la nivelul imbecilității;
• defecte renale (în practica medicală, există cazuri în care funcțiile acestui organ nu sunt afectate).

Prezența microcefaliei congenitale exclude posibilitatea dezvoltării depline a centrelor creierului. Speranța de viață a nou-născuților cu sindromul Cat Scream depinde de starea organelor interne. Majoritatea copiilor mor în primii ani după naștere.

Trisomie

Trisomia (sindromul Triplo-X) este o boală care este diagnosticată la femei. O trăsătură distinctivă a acestei patologii genetice este că, împreună cu informațiile ereditare, o persoană dobândește nu 2, ci 3 cromozomi sexuali XXX.

Frecvența diagnosticării acestei boli este de 1 din 700 de fete nou-născute. Femeile cu trisomie își pot trăi întreaga viață fără să-și dea seama că au această anomalie cromozomială. Trisomia este determinată numai de un test genetic de sânge.

Sindromul Triplo-X se caracterizează prin prezența următoarelor simptome:

• tulburări funcționale în activitatea ovarelor;
• debutul prematur al menopauzei;
• diverse patologii ale organelor sistemului reproductiv;
• abateri minore în dezvoltarea fizică, care pot fi complet absente.

Trisomia XXX nu afectează speranța de viață, dar îi reduce semnificativ calitatea. Femeile cu această mutație experimentează un dezechilibru în hormonii sexuali și suferă destul de des de infertilitate primară.

Sindromul Down

Sindromul Down se dezvoltă la copiii cu trisomia 21 a cromozomilor. Aceasta este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice care afectează deopotrivă băieții și fetele. În cariotipul nou-născuților cu sindrom Down, nu există 2, ci 3 X cromozomi de 21 de perechi.

Incidența acestei tulburări genetice este cuprinsă între 1 din 500 de nou-născuți.. Probabilitatea de a dezvolta această mutație depinde de vârsta biologică a mamei copilului. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să se nască un bebeluș cu un al 21-lea cromozom.

Sindromul Down se manifestă prin următoarele simptome:

• frunte și punte nasului anormal de largi;
• retard mental;
• Forma mongoloidă a discului facial;
• membre superioare și inferioare disproporționat de scurte;
• ceafa plata;
• deformarea țesuturilor auriculelor;
• ochii sunt localizați la o distanță mare;
• gât scurt și lat;
• nas mic;
• prezența unei guri deschise constant și a unei limbi anormal de mari;
• strabism;
• încălcarea mușcăturii (maxilarul inferior este ușor împins înainte).

Sindromul Down poate fi însoțit de mutații suplimentare sub formă de malformații ale organelor interne, un sistem imunitar prea slab. Copiii cu această anomalie genetică sunt mai predispuși să sufere de boli infecțioase decât colegii lor.

Încălcările sistemului nervos central duc la faptul că copilul începe să meargă târziu, are probleme cu coordonarea mișcărilor, dicție. Inima, rinichii, defectele tractului gastro-intestinal, precum și un sistem imunitar excesiv de vulnerabil sunt principalele cauze de deces la copiii cu sindrom Down. În majoritatea cazurilor, moartea are loc în primii 5 ani de viață.

Pentozomie

Numărul de cromozomi într-o persoană nu trebuie să depășească 23 de perechi. În caz contrar, se dezvoltă anomalii genetice congenitale, care duc la moartea copilului sau dizabilități severe. Pentozomia este o patologie care apare datorită creșterii numărului de cromozomi sexuali.

Această boală este diagnosticată numai la femei. O trăsătură distinctivă a pentozomiei este că genomul fetelor nou-născute conține nu 2 cromozomi sexuali, ci chiar 5 (XXXXX). Copiii născuți cu această anomalie au multiple defecte ale organelor interne și disfuncții ale creierului. Moartea apare în primele 1-2 luni. viaţă.

sindromul Turner

Sindromul Turner este o tulburare genetică cunoscută și sub numele de monozomie X0. Această patologie poate fi diagnosticată numai la femei. O trăsătură distinctivă a acestei boli este că copilul primește doar 1 cromozom sexual X. Rezultatul mutației este întârzierea mentală și fizică.

Fetele născute cu sindrom Turner au un uter subdezvoltat, precum și ovare. Monosomia X0 apare la 1 copil din 4000 de nou-născuți. Cidrul Turner este considerat o anomalie cromozomială care este pe deplin compatibilă cu viața.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare cromozomială complexă care apare în 2 forme. Această patologie afectează doar bărbații. În primul caz, polisomia de-a lungul liniei cromozomului X este posibilă.

Bărbații născuți cu genomul XXY au următoarele trăsături efeminate:

• glande mamare bine dezvoltate;
• picioare lungi și o figură feminină;
• testiculele sunt prezente, dar nu sunt funcționale din cauza subdezvoltării;
• timbrul vocii feminin.

Bărbații cu cromozomi sexuali XXY au un nivel normal de dezvoltare mentală și intelectuală. Defectele interne ale organelor sunt complet absente. Membrele superioare și inferioare sunt proporționale. Bărbații cu anomalii cromozomiale ale liniei X sunt infertili.

A doua formă de manifestare a sindromului Klinefelter este polizomia cromozomului Y. În acest caz, se naște un copil al cărui genom conține 3 cromozomi sexuali - XYY. Această mutație poate fi diagnosticată numai la bărbați. Pacienții cu această formă de sindrom Klinefelter nu prezintă defecte fizice și mentale.

Bărbații cu un set anormal de cromozomi XYY sunt înalți, plini de inteligență și un fizic normal. Prezența unui cromozom sexual suplimentar Y duce doar la faptul că acești bărbați se disting prin agresivitate pronunțată, irascibilitate și iritabilitate. Majoritatea posesorilor acestei patologii cromozomiale duc un stil de viață asocial.

O persoană care nu are patologii genetice are 23 de perechi de cromozomi fără semne de deteriorare. Toate fac parte dintr-o singură structură a genomului. Fiecare cromozom conține sute de gene care conțin informații ereditare importante, necesare pentru dezvoltarea completă a corpului. 22 de perechi de cromozomi autozomali sunt responsabili pentru transferul de date genetice. Determinarea sexului unui copil se realizează prin contopirea a 23 de perechi de cromozomi.

Cariotipul corpului feminin conține un set de cromozomi XX, iar genomul masculin conține o combinație de XY. În timpul concepției unui copil, femeia transmite întotdeauna cromozomul X, iar bărbatul X sau Y. Încălcarea numărului de cromozomi autozomali sau sexuali duce la anomalii genetice severe, afectarea dezvoltării mentale și fizice a copilului.

Video despre cromozomi

Tipuri de cromozomi și structura lor: