Sindromul Rett este o patologie ereditară serioasă și rară care apare la copii de sex feminin. Boala
descrisă de medicul austriac Andreas Rett, care a observat primele simptome similare în câteva fete, și a sugerat o boala neuropsihiatrică separat. Cercetătorul a investigat și a descris 31 de cazuri de tulburări patologice.
a descoperit că sindromul Rett este asociat cu o mutatie a cromozomului X.Din moment ce fetele au doi cromozomi, supraviețuiesc până la sfârșitul perioadei de gestație și la prima vedere par destul de sănătos. Băieții, care au un X-cromozom, nu sunt viabile si mor in utero sau in primele luni de viață.Manifestările clasice ale sindromului Rett
sunt mișcări de mână stereotipice, ca și în cazul în care pacientul este în mod constant și le stoarcerea și stoarcerea mâinile spală.
simptome similare pot fi confundate cu simptome de autism, dar în continuare tabloul clinic al ambelor boli este oarecum diferită.Modificări degenerative în progresul creierului și în viitor pacienții își pierd aptitudinile motorii și mentalului dobândite.
Statisticile privind
- Rett Syndrome Association
- Congresul Mondial
- Gene mutatie - factorul determinant
- primele semne
- stadii de dezvoltare încălcări
- caracteristic
- diagnostice moderne
- , care este capabil de medicina modernă?prognoze
- și așteptările statistici
Potrivit statisticilor, boala este supusă la 1 fată la 10000-15000 Bebelușii de sex feminin nou-născuți. Cel mai adesea, sindromul Rett apare în Norvegia, Italia, Ungaria. Există cazuri sporadice de sindrom în unele zone rurale.anomalii
ereditari au fost găsite în gemeni identici și acele perechi de gemeni, care au fost crescuți în diferite medii sociale. Sindromul Rett de asociere
Pacienții cu o boală rară sunt în mod constant nevoie de grijă și percepția adecvată a motorului și funcțiilor intelectuale 
altor persoane.
Prin urmare, în Rusia există un sindrom al Asociației Rett, al cărui obiectiv principal este părinții de consiliere de sănătate, suport de informații și asistență în reabilitare.
Pe site-ul oficial există o formă de feedback în cazul în care părinții pot pune întrebări și să învețe despre cele mai recente realizări ale medicinei mondial pentru tratamentul bolii.
World Congress Congresul Mondial privind sindromul Rett a avut loc mai 2016 în Kazan, scopul lui a fost de a aduce oameni de stiinta, medici si parinti de pacienți care suferă de o boală rară.
Congresul au participat profesioniști din domeniul sănătății din Italia, Olanda, Israel, Japonia, SUA și Rusia.
Comitetul științific a concluzionat că pediatrii nu sunt prea orientate la primele manifestări ale sindromului, și mulți medici acordă mai puțină atenție la reabilitarea pacienților cu( orfane) boli rare. Evenimentul a fost organizat de Ministerul Sănătății din Rusia, Tatarstan, asociații non-profit.
Conferința a anunțat cele mai recente realizări ale oamenilor de știință și a identificat modalități suplimentare de tratare a bolii. De asemenea, prezent a fost șef specialist în cercetarea genetică Serghei Kutsev, care a remarcat că, în Rusia, copiii cu boli rare nu sunt în atenția specialiștilor de servicii sociale, multe dintre ele centre de reabilitare inaccesibile.
Gene mutatie - factorul determinant
Experții sunt de părere că motivul constă în mutațiile genetice asociate cu gena MECP2.Ca urmare a tulburărilor moștenite detectate de receptorii deficit de glutamina in ganglionii bazali, receptorii de dopamină din nucleul caudat, structurile colinergici depreciate.gena MECP2 asociată cu X-legate și controale de proteine speciale( MESR2).
Când funcția normală a genei, proteina asigură dezvoltarea corespunzătoare a creierului, dar dacă există o mutație care apare regresie abilitățile mentale și fizice.Întârzierea în decalajul structurilor creierului este detectată de vârsta de 4 ani a copilului.
Primele semne ale fetelor
se nasc fără abateri speciale, iar pediatrii nu găsesc anomalii de până la 6-18 luni. Singurul lucru care poate alerta un medic este temperatura scăzută a corpului și hipotensiunea musculară a trunchiului. Astfel de semne sunt adesea eliminate pentru tulburările postpartum, astfel încât puțină atenție este acordată diagnosticului și tratamentului.
Copiii se referă la un neurolog care detectează o încetinire a ritmului dezvoltării fizice: o întoarcere ulterioară a copilului pe spate, lipsa abilităților de accesare cu crawlere.
Examinarea evidențiază transpirația excesivă a palmelor, paloare a pielii. Mai multe progrese ale tulburărilor motorii. Etapele de dezvoltare
Există 4 etape ale bolii:
- Stagnarea - suspendarea temporară a bolii, în care nu există nici o creștere a simptomelor. Durata de la 6 la 18 luni sau mai mult. Copilul își pierde interesul pentru evenimentele din jur, hipotensiunea musculară vizibilă, încetinind creșterea capului și a membrelor.
- Deteriorarea stării .Etapa durează de la 1 an la 3-4 ani. Dacă copilul și-a stăpânit abilitățile de vorbire, mișcare, ei dispar treptat. Apar manipulare de mână stereotipă, tulburări ale sistemului pulmonar( giperventillyatsiya, dispnee, încetarea bruscă a respirației), mișcările discoordination anxietate nemotivată.Deja la 2 etape există convulsii convulsive, tratamentul cărora nu este eficient.
- Stabilitatea relativă a , această etapă poate continua până la vârsta școlară timpurie. Insuficiența psihică, convulsiile, scăderea în greutate, încălcarea contactului emoțional cu ceilalți sunt notate. Crizele epileptice sunt înlocuite de o întârziere a sistemului nervos.
- etapa finală se caracterizează printr-o scădere a frecvenței crizelor, dar există cașexie, scolioză, exprimat tulburări ale tractului respirator. Posibila inadecvare a mișcării, determină creșterea scăzută a membrelor și o mică circumferință a capului.
Tulburări Trăsătura
la mulți copii cu sindromul Rett se aseamănă cu pacientii cu autism, ea Următoarele simptome indică: lipsa
- contactului vizual și emoțional cu alții:
- același tip de mișcări și a corpului de mână;
- pierderea abilităților sociale;
- plânge, plânge spontan, comportament agitat, fără nici un motiv aparent;
- sensibilitate defectuoasă;Incontinența
- a materiilor fecale și a urinei;
- progresia simptomelor.
Cu toate acestea, merită acordată atenție altor semne caracteristice sindromului Rett, și anume: patologia pulmonară
- ;
- rămâne în creștere în mâini și picioare;
- discoordinație progresivă a mișcărilor;Tulburări
- ale aparatului motor( ataxie, scolioză);
- crize epileptice frecvente, rezistente la terapie cu anticonvulsivante;Microcefalie
- ( craniu mic);Cachexia
- ( în stadii avansate).
Treptat, chipul copilului își pierde expresia anterioară și arată mai mult ca o mască, vederea încetă a fi intenționată, se rătăcește sau se îndreaptă spre un punct.
poveste video despre sindromul Rett:
diagnostice moderne Diagnosticul bolii include metode: 
- electroencefalograf;
- tomografie computerizată a creierului;ECG
- ( QT interval de alungire, încetinirea periodică a ritmului);
- diagnostice moleculare-citologice.
Semnele clinice sunt luate în considerare în mod necesar, cu manifestări tipice, fiind atribuit un studiu de mutație al genelor pe cromozomul X.
Dificultățile constau în nivelul scăzut de conștientizare a medicilor în ceea ce privește condițiile rare, câteodată trebuie să faceți o serie de teste și să vizitați un număr mare de specialiști până la stabilirea unui diagnostic.În plus, studiile genetice complexe sunt disponibile numai în orașe mari unde există centre științifice.
Testele de laborator determină:
Creștere- în glutamat și beta-endorfine;Glicolipidele atipice
- din creier;Scăderea
- a substanței P;Reducerea
- a factorilor de creștere a nervilor.
Ce este capabil medicina modernă?
De la medicamente prescrise anticonvulsivante, medicamente antipsihotice. Mijloacele sunt folosite pentru a îmbunătăți circulația sângelui și pentru a stimula activitatea creierului. Tratamentul este în mare parte simptomatic.
Este foarte important ca părinții să fie învățați cum să comunice cu copilul, terapia ocupațională, consolidând abilitățile de comunicare. O atenție deosebită este acordată jocurilor ca o modalitate de a dezvolta funcții de vorbire, motorie și cognitivă.
Scolioza este tratată.Acești copii au nevoie de exerciții fizice regulate pentru a restabili tonusul muscular și masajul.
În tulburările gastro-intestinale, frecvența scaunului este controlată, laxative și o dietă cu conținut ridicat de fibre sunt prescrise. Pentru a preveni cașexia, aportul caloric este recomandat la fiecare 3 ore. Prognozele
și așteptările
Studiile recente au arătat că restabilirea funcției genei MECP2 permite îndepărtarea tulburărilor neurologice. Cercetarea științifică a fost efectuată pe șoareci de laborator, în timpul experimentelor a fost demonstrată reversibilitatea tulburărilor mentale și nervoase, semnele bolii au dispărut.
Aceste experimente dau speranta pacientilor si parintilor lor ca functiile motorii, discursului si respiratorii pot fi restaurate.
Statisticile arată că femeile cu sindrom Rett pot trăi 40 de ani sau mai mult. Principalele cauze ale mortalității: stop cardiac, convulsii, perforarea peretelui stomacului, disfuncția creierului stem.
