Ce este neurofibromatoza lui Recklinghausen și cum se tratează boala

Recklinghausen tip 1 - este o anomalie genetică, ceea ce duce la dezvoltarea de tumori sau neurofibromas ale tesutului nervos.

Tumorile pot aparea in nervii sistemului nervos central și a terminațiilor nervoase periferice. Patologia ei a fost numită după primul ei descoperitor, Friedrich von Recklinghausen. El a descris această încălcare în 1882.

Patofizilogiya și cauzele

Neyrofibramatoz Recklinghausen este rezultatul unor modificări mutaționale genei NF-1 din șaptesprezecelea q-cromozom. Potrivit cercetarii a aratat ca aceasta gena este implicată în procesul de sintetizare neyrofibromina proteine, care este responsabil pentru suprimarea tumorilor.

Dacă există absență insuficientă sau completă a genei, rezultatul va fi o tranziție a celulelor tesutului nervoase in starea tumorii.

Moștenirea bolii are loc în mod autosomal dominant. Dacă părintele are această încălcare, atunci probabilitatea unui copil cu această boală poate ajunge până la 50%.

Uneori, boala se poate dezvolta ca urmare a unor modificări mutaționale spontane, a căror dezvoltare a fost observată în materialul genetic prevăzute( ouă sau sperma) din parinti care nu trebuie sa le sorteze de deviere. Forme și tipuri de

violare în funcție de dezvoltarea de tumori ale țesuturilor nervoase( SNC sau nervilor periferici) emit două tipuri de boală: formă

1. de tip periferic ( de asemenea, numit Recklinghausen tip boala 1).În acest tip, tumorile sunt formate în principal din țesuturi nervoase periferice.
2. Formă de tip central ( numită și boala Recklinghausen de tip 2).Pe parcursul dezvoltării acestei forme se formează tulburări ale tumorilor SNC ale țesuturilor nervoase.

apar și specii următoarele boli:

1. III tip( mixt) .Această formă este cauzată de neoplasme ale SNC cu progresie rapidă.Acest tip de boală apare la vârsta de 20-30 de ani.În timpul acestuia apare apariția pe suprafața palmelor neurofibrelor.
2. IV tip .În timpul acestei forme, apare o cantitate mare de neurofibrom. Tip
3. V( segmentat) .În timpul acestei forme, se observă leziuni multiple cu caracter unilateral. Există hiperpigmentare și neurofibrom. De obicei, această încălcare implică afectarea unei anumite părți a corpului.
4. VI tip .Cu acest tip, apar doar pete pigmentate, neurofibromii absenți.
5. VII tip .Acest tip de tulburare este cauzată de debutul tardiv al bolii. Este însoțită de formarea unui neurofibru după 20 de ani.

clinice imagine

initiala a simptomelor neyrofibramatoza Recklinghausen apar la sugari sau copii cu vârsta cuprinsă între 1-3 ani. Pe suprafața pielii apar pete pigmentate medii. Culoarea

acestor pete, de obicei, are o nuanță galben-brun similar cu culoarea de cafea cu lapte. Pot apărea, de asemenea, pete cu culoarea albastră, purpurie, precum și pete cu un tip depigmentat.

Aceste pete merg la stat mai târziu neurofibroamele pe suprafața pielii, acestea pot apărea pe suprafața pielii și sub ea.În neurofibroamele aspect, cum ar fi niște proeminențe de tip gryzheobraznogo, dimensiunea, care poate fi mai mult de un centimetru.În cazuri rare, acestea pot crește până la dimensiuni mari, cu o greutate de aproape 2 kilograme.

Tumorile sunt în principal formate mai aproape de 20 de ani. Culoarea pielii acestor entități pot rămâne neschimbate, sau capătă o culoare maro sau roz, cu o tentă albăstruie.

Cele mai multe dintre aceste mase tumorale sunt plasate pe pielea trunchiului, dar uneori se poate întâmpla, de asemenea, în alte părți ale corpului.În timpul neurofibroamele catifelate simțit structura poate avea rareori o structură densă.Când faceți clic pe el, există o scădere în gol.

Pe fotografia nodului Lish - un semn caracteristic al bolii lui Recklinghausen

În timpul formării fibroamelor, pot apărea probleme cu sensibilitatea. De obicei, în această perioadă apar următoarele simptome: senzație de mâncărime

• ;Apariția
• a unui sentiment de târâmare în crawling pe tot corpul;
• este o amorțeală;
• furnicături;
• poate prezenta o ușoară durere.

Aceste simptome pot apărea în toate organele, însă într-o mare măsură sunt observate în țesuturile sistemului nervos, endocrin, osos și organelor de vedere.

În forma periferică a bolii apar următoarele simptome: craniul

• poate dobândi o formă asimetrică;
• manifestarea scoliozelor;Aspectul
• al spinei bifida și așa mai departe.

Aproape 94% din cazuri la pacienții cu tulburări de tip periferic apar unul sau mai mulți noduli Lische( pete albe).

În cazurile de tulburări legate de sistemul nervos central, glioamele și meningioamele apar pe rădăcinile spinării sau nervilor cranieni.

Ce semne suplimentare pot apărea în timpul leziunilor nervoase ale SNC:

• apariția durerilor de cap;
• poate provoca dezechilibru;
• poate pierde complet sensibilitatea;
• probleme cu vorbirea, a observat schimbarea sa;
• manifestarea simptomelor leziunilor nervilor craniofaciale.

În plus față de acest tip 1, neurofibromatoza este însoțită de următoarele patologii: apariția

• a pubertatei timpurii;Starea
• a ginecomastiei;
• apariția epilepsiei;Aspect
• al retardului mintal.

Inspectarea și diagnosticarea

Dacă o persoană are pete pigmentate pe corpul său, primul lucru de făcut este contactarea unui dermatolog. De obicei, după examinare, medicul trimite pacientul altor specialiști - geneticieni, neurologi, oculari, ortopedi.

Trebuie efectuată o examinare obligatorie, care trebuie să cuprindă o examinare detaliată a stării oaselor, examinarea organelor interne, a ochilor și a organelor auditive.

Planul de sondaj ar trebui să includă următoarele metode de diagnosticare: tomografie computerizată

• ;Imagistica prin rezonanță magnetică
• ;Radiografia
• ;
• care efectuează ultrasunete ale organelor interne;
• face audiometrie;Studii electrochlearografice
• ;Măsurarea impedanței
• ;
• care efectuează un test Weber.

După toate aceste studii, medicul determină prezența neuromedibromatoză Recklinghausen de tip 1, dacă există următoarele simptome:

• există multe pete de tip pigmentat cu culoarea cafelei cu lapte;
• sub armpits există pete mici similare cu pistrui;Prezența
• de la două neurofibre;
• există noduli Lisha;
• are simptome de subțiere a cochiliei exterioare a oaselor tubulare sau probleme cu structura osoasă a tipului de tip wedge;
• dacă una dintre rude are această patologie.

Prezența bolii de tip 2 poate fi administrată cu:

• dacă există neurofibromi cu tip plexiform sau prezența a mai mult de două dintre aceste tumori;
• în prezența neurinomului nervului auditiv;
• dacă există o tumoare spinală sau intracraniană.

Ce pot face?

Nu au fost găsite metode de tratament care pot vindeca complet boala lui Recklinghausen.În mod tipic, pacienților li se prescrie o terapie simptomatică, care constă în medicamente care pot normaliza metabolismul și încetini procesul de diviziune celulară.

Regimul de tratament poate fi alcătuit din următoarele medicamente:

• Ketotifen;
• Fenkarol;
• Tigazon;
• Lidaza;
• AEVIT.

Intervențiile chirurgicale chirurgicale sunt prescrise în cazuri severe și cu defecte cosmetice semnificative. Neurofibromii pot fi eliminați dacă interferează cu funcționarea normală sau sunt localizați lângă organele vitale.

Când formațiunile sunt îndepărtate, apare adesea formarea de tumori. Aproape 3-15% din cazuri pot fi prescrise cursuri de radioterapie și chimioterapie.

Această afecțiune are, de obicei, o formă cronică.Și poate fi caracterizat printr-un curent jignitor. Prognosticul cel mai pozitiv este dat cu forma periferică a neurofibrozei.pete

Brown - motiv pentru a proteja

Uneori spălări de deteriorare apar din cauza modificărilor hormonale din organism, precum și după leziuni și boli grave. Renunțarea tumorilor la tumori maligne este observată la 3-15% dintre pacienți.

Este imposibil să se prevină complet dezvoltarea patologiei, dar este posibil să se oprească cursul acesteia. Pentru a face acest lucru, dacă găsiți primele simptome, și anume pete pigmentate, trebuie să consultați imediat un dermatolog.

Dacă tratamentul este furnizat în timp util, pot fi prevenite complicațiile grave suplimentare ale neurofibromatozelor lui Recklinghausen.