Sindromul Maffucci: cauze și tratamentul patologiei rare

sau condrodisplazie cu Angiomatoza - boala congenitala rara nu este mostenita, tulpina care transportă oaselor, cartilajelor și membrele însoțite de numeroase noduli formă neregulată de pe suprafața pielii.

tumori cele mai frecvente sub forma de noduli cresc pe membrele, complet modificarea și deformându-le.

Primul caz al bolii Boala se manifestă, de obicei, în copilărie și progresează încet, aducând tot o mare suferinta. Primul caz al acestei boli a fost descrisă în 1881 de către un medic patolog A. maffucci. Ea a fost o femeie de 40 de ani, cu creșterile de volum de pe mâini și picioare, care este complet lipsit de independență și de capacitatea de a merge, de muncă și de a efectua lucrurile sale de bază.

deformările osoase au fost detectate de raze X, manifestările exterioare ale bolii, sa decis să elimine. Ca rezultat al operației în sângele pacientului are o infecție de la care ea a murit.

Sindromul Muffucci este o boală extrem de rară.Deci, din moment ce a deschis in Anglia a fost dezvăluit 160 de cazuri in Statele Unite ale Americii - 100. Speranța medie de viață a pacienților este de 40 de ani.

Care este boala? Sindromul

maffucci însoțită de:

1. condrom - inițial tumori benigne de cartilaj, cel mai adesea găsit în falangele și oasele lungi. Ca urmare, există o denaturare și membrelor asimetrice scurtarea pot apărea fracturi secundare. Aceasta perturbat funcționarea membrelor și un risc ridicat de degenerare în malignitate( 30-37%).Multiple
2. hemangiom - formarea vasculare la suprafața pielii și mucoaselor. Există cazuri de prezența structurilor în cavitatea nazală, pe limbă, peretele abdominal anterior, și așa mai departe. Sunt noduli moi de culoare albăstruie, cu leziuni care pot să apară sângerări excesive.

În ceea ce privește structura hemangioamelor este celule cu pereți groși și cu pereți subțiri ale pielii și subcutanate vasele de sânge căptușite cu endoteliu. Acestea pot fi numite malformații venoase complexe.

Așa-numitele tumori vasculare cutanate, care apare într-un stadiu incipient al bolii, crește rapid în dimensiuni, devin moi, albastrui, rotunjite, uneori formatiuni dureroase pe piele, de multe ori într-o schimbare în os.

Ei cresc cu copilul, și au tendința de a modifica mâinile și picioarele într-o masă urâtă de struguri.

Acest proces este însoțit de o proliferare patologică a cartilajului și a țesutului osos și a membrelor metafizele oaselor lungi.

dezvoltarea activă a bolii durează până la sfârșitul creșterii scheletice este însoțită de fracturi spontane și deformări ireversibile, atât interne cât și externe.

Cauzele genetice ale planului motive

manifestările sindromului maffucci nu este încă înțeleasă de știință.Este doar cunoscut faptul că acesta este un defect genetic rar în dezvoltarea umană.

manifestat la o vârstă fragedă, există cazuri în care începuturile bolii au fost găsite într-un copil de șapte luni și progresând în mod activ ca de creștere uman, atunci condiția este stabilizat.

Cum se manifestă anomalia? Primele simptome

ale unui copil bolnav de multe ori apar la începutul mers pe jos, și sunt după cum urmează:

• deformarea oaselor, claudicație, scurtarea membrelor;
• fracturi osoase nefondate;
• formarea de creștere suspecte pe piele.

nu există, de asemenea, o serie de posibile anomalii constatate sunt întotdeauna:

• pete vitiligo heterogene pe gât, piept, picioare și în alte zone;
• atrofia unei jumătăți din creier;
• un număr mare de moli de diferite dimensiuni și locație.

Diagnostics

sindrom Fotografiată creșteri tipice ale sindromului maffucci

Diagnosticul sindromului se face pe baza tabloului clinic de ansamblu și rezultatele cercetării. Ca o regulă, numit examen radiologic schelet uman și examinarea histologică a tumorilor cutanate.tumori cartilaginoase

care distrug și deformează oasele sunt bine vizualizate pe radiografiile. Ele au un aspect caracteristic și sunt ușor de identificat.

In cazurile in care razele X nu pot fi diagnosticate cu exactitate, atribuit calculator sau imagistica prin rezonanta magnetica, o biopsie pentru a determina natura tumorii. Histologie tumorilor

Această analiză este necesară, deoarece există un risc ridicat de progresie de la benigne la tumori maligne și alte condrosarcom. Terapia

abordare

Deși nivelul de dezvoltare al medicinii moderne, sindromul maffucci tratament medical nu există.Se aplică tratament ortopedic și chirurgical.

Astfel, o ușoară deformare a oprire este reglat pantofi ortopedici.

În cazuri mai complicate, cu tumori voluminoase și deformări grave prezentat excochleation - camera de îndepărtare cu înlocuirea ulterioară a implantului de os.

scurtare a unuia față de celălalt membru elimina închis cu ajutorul unui Epiphysiolysis distragere a atenției - cu ajutorul unui aparat medical special pentru lungirea membrelor fără vărsare de sânge( de exemplu, masina de Elizarova).

prezența cartilajului focare osificat de proliferare prezinta ̶̶ chirurgie osteotomie cu disecție de os, și alte activități de alungire.

Educația pe piele sunt îndepărtate printr-o operație chirurgicală - Diatermocoagulare( moxibustion) sau Cryoablation( distrugere prin frig).Sindromul maffucci

viața pacientului poate să apară în tranziția de tumori de la celule benigne într-o structură maligne. Apoi se aplică metodele standard de luptă cu oncologia.complexitate

și pericolul

condrodisplazie cu Angiomatoza -, în sine, o boala foarte complexa. Un număr mare de hemangioame la nivelul extremităților poate duce la faptul că oamenii nu vor putea să se deplaseze în mod independent și se servesc singuri. Ca formațiuni

cu multe nave, hemangiomul poate duce la sângerare excesivă, inclusiv piața internă, deoarece au existat cazuri de eliminare a tumorilor de la esofag, laringe, abdomen și așa mai departe.

proliferarea necontrolată a cartilajului este plină cu fracturi spontane, să nu mai vorbim asimetria corpului și a membrelor.

de viață cel mai periculos este, desigur, degenerarea celulelor și formarea de sarcoame.

Avertizează

imposibilă Deoarece natura bolii nu este încă pe deplin explorat, este clar doar că problema genetica, metode de prevenire a sindromului maffucci nu există.

Persoanele care suferă de această boală ar trebui să se consulte cu promptitudine un specialist și să fie supravegheat pentru a controla procesul bolii. Sindromul

maffucci - o altă boală misterioasă, din care etimologia nu au clar pana acum.boală congenitală genetică se manifestă la o vârstă fragedă și progresează pe parcursul întregii perioade de creștere scheletice umane.

Cartilajul țesutului în creștere, alterează și denaturează osul. Hemangiom, la rândul său, acoperă suprafața exterioară a corpului, de multe ori în locuri în care structura schelet deja rupte, afectează în mod negativ aspectul și caracteristicile funcționale.

Din păcate, este imposibil să se vindece complet astăzi.În forțele medicinii se utilizează numai metode ortopedice și chirurgicale pentru a corecta deformările, facilitând existența pacientului.

Pentru un mic procent din populația lumii care suferă de această boală, este necesar să se monitorizeze cu atenție cursul său, să se facă operații în timp util și să nu se pornească, deoarece există un risc mare de a schimba structura celulelor neoplasmului în diferite tipuri de sarcom.