-distrofice ale sistemului nervos, cu o implicare predominantă a nervilor periferici și a fibrelor musculare ocupă o mare parte din structura bolilor ereditare umane.reprezentant tipic
este distrofia miotonica( sau miotonie distrofice), descris la începutul secolului trecut, mai mulți autori și numit boala Rossolimo-Steinert-Kurshmana.
Aceasta boala este cel mai cunoscut al bolii descărcarea miotonic și cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulți. Ce este această boală și cum să o luptați?
Deschiderea și sunt
Rossolimo boala, Steinert si Kurshmana studiat bolile sunt boli genetice cu transmitere autozomal dominantă.Acest lucru înseamnă că un părinte are o genă mutantă, copiii bolnavi se nasc cu o probabilitate de 50%.Boala are natura unei necazuri familiale și este transmisă generațiilor următoare pe o scală verticală.
Fiii și fiicele din aceste familii sunt bolnavi cu aceeași frecvență, aproximativ 3 - 5 persoane la 100 mii de locuitori. Vârsta de debut a bolii, precum și severitatea simptomelor sunt semnificativ variabile.
descriu forme neonatale și târzii devreme, dar de multe ori boala face debutul pe al doilea, cel puțin - în al treilea deceniu de viață.
Se remarcă faptul că transmiterea bolii la copil de la mamă este mai defavorabilă din punct de vedere prognostic decât de la tată.
Baza bolii defect genetic este de 19 perechi de cromozomi care este responsabil pentru sinteza enzima proteinkinază-miotonin. Această proteină este în mod normal prezentă nu numai în mușchiul scheletic, ci și în celulele miocardului și ale sistemului nervos central.
Acesta este motivul pentru distrofici miotonie caracteristice manifestări polisistemny cu înfrângerea diferitelor organe și sisteme. Inferioritatea-miotonin kinazei duce la spasme musculare, împreună cu modificări atrofice în musculatură a capului, coloanei vertebrale cervicale, extremități. Acolo
hipertrofia combinație de fibre musculare cu alte atrofie și înlocuirea lor pe grăsime sau țesut conjunctiv.
Manifestările clinice
Datorită variației de debut a bolii în clinică sunt următoarele forme în funcție de vârstă:
- formă congenitală - o manifestare a bolii începe imediat după nașterea copilului;
- versiunea de tineret a - debutul miotoniei la vârsta cuprinsă între un an și pubertate;
- forma clasică a - începutul manifestărilor clinice cade pe a doua și a treia duzină de vieți;
- este versiunea minimă a - manifestarea cade pe termenii târziu - a șasea duzină de viață.
În mod caracteristic, cu cât boala se manifestă mai târziu, cu atât este mai favorabil cursul și cu atât mai bun este prognosticul. Cea mai comuna forma clasica a bolii lui Steinert, pentru care următoarele semne clinice sunt tipice:
- myotonia - manifestată prin spasme ale mușchilor masticatori și mușchii flexori ai mâinilor, caracterizate prin modificări atrofice în diferite grupe musculare
.decolorare Treptat simptomele miotonice si progresia distrofiei musculare, la exterior se exprimă într-o mască de față tristă și absența facială.Periculos este pareză a mușchilor laringelui cu tulburări de înghițire, și slăbiciune a mușchilor respiratorii, ducând la posibile atacuri de apnee in timpul somnului, dezvoltarea de pneumonie. Tulburări cardiovasculare - - aritmii cardiace, modificări hipertrofice ale ventriculului stâng, detectate pe o electrocardiograma, insuficiență cardiacă congestivă.Tulburări
- endocrine( funcții sexuale în principal afectate) - scăderea dimensiunii organelor genitale, scăderea dorinței sexuale la femei - tulburări menstruale, obezitate.schimbă
- General distrofică - sec și pigmentare a pielii, pierderea unei părți sau a tot părul și dinții, cataracta timpurie.
- Tulburări de la SNC - oboseală, tulburări de somn, apatie, pierderea inteligenței. Separat
demn de remarcat manifestări clinice tipice de forme congenitale de miopatie distrofic:
Scăderea- a mișcărilor active fetale în uter, detectate în timpul ultrasunetelor;
- în perioada neonatală - letargie, hipotensiune arterială pe scară largă, în special în mestecat, facial, mușchii globilor oculari;Conservarea
- și chiar creșterea reflexelor tendonului;
- probleme de hrănire, tulburări respiratorii ca un sindrom de detresă respiratorie;
- întârzierea dezvoltării fizice și neuropsihice, semne de oligofrenie;
- progresie rapidă a bolii, risc crescut de deces subită.Criterii de diagnostic
boala suspectată Rossolimo-Steinert - Kurshmana poate să apară în medicul în cazul în care pacientul are o combinatie de distrofie miotonică și modificări în mușchi, pe fondul pierderii de informații și prezența bolilor cardiovasculare și endocrine.
Polisystemic indică aproape întotdeauna natura genetică a bolii. Astfel de pacienți sunt supuse analizei ADN-ului și efectuarea analizei genealogică pentru a confirma moștenirea unei boli autosomal dominanta. Ca metode informative de cercetare, electrocardiografie, electroneuromiografie, teste hormonale sunt utilizate.
Datorită versatilitatea manifestărilor clinice ale procesului de diagnostic sunt de obicei implicați specialiști din diferite ramuri ale medicinei - genetica, cardiologie, endocrinologie, ginecologie, neurologie, Andrologie. Diagnosticul diferențial între
miotonie distrofică și alte tipuri de boli similare. Spre deosebire de restul, atrofia musculară este caracteristică bolii lui Rossolimo. De multe ori, pentru a confirma diagnosticul este necesar să se recurgă la o biopsie pentru a determina nivelul de proteine musculare, care, în țesuturile din această patologie a crescut.
Diagnosticul antenatal se efectuează și utilizând metoda de cercetare a lichidului amniotic. Asistenta medicala
boala genetica nu poate fi vindecat complet, astfel încât scopul tratamentului în boala Rossolimo-Steinert-Kurshmana este ameliorarea simptomelor, ameliorarea stării generale și de adaptare socială a pacienților. Principiile
de tratament sunt: săruri
- dietă scăzut de potasiu( mere, sparanghel, varză, castraveți, struguri, verde, porumb, fructe de pădure, ridichi, mandarine,
grapefruit, ceapă, morcovi, vinete, mazăre);Suprimarea - a supercoolării pentru a evita spasmele;utilizarea
- medicamentelor chinina pentru a stabiliza membranele celulare ale medicamentelor, cum ar fi Difenin, procainamida, Diakarb - pentru a calma spasme musculare si rigiditate redusa, convulsii, reducerea presiunii intracraniene;utilizarea
- de steroizi anabolici ( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitamine, ATP pentru stimularea masei musculare;Terapia
- exercițiu, masaj, dispozitive, ortopedice electrice.
Măsurile enumerate dau un efect pozitiv pozitiv atât în forma clasică, cât și în cea congenitală a bolii.scuti pe deplin pacientul de la care nu se pot distrofic miotonie, ci pentru a prelungi durata de viata si de a imbunatati calitatea poate sa.prognostic
mai rau in forme congenitale - mortalitate este mare, copiii nu pot trăi până la 3 ani. Versiunea Junior a miotonie are loc 
destul de dificil și poate duce deja la o vârstă fragedă pentru a limita handicap și invaliditate timpurie.
În cazul formei clasice a bolii poate avea loc mult timp în desfășurarea activităților de tratament și reabilitare în timp util. Prognosticul cel mai favorabil în formele cu debut tardiv al bolii. Măsurile preventive
sunt reduse la faptul că femeile din familii defavorizate, cu o istorie în etapa de planificare a sarcinii este necesar sa fie testati pentru prezența genelor anormale responsabile pentru dezvoltarea de distrofie musculara. De asemenea, este recomandabil să faceți acest lucru dacă este prezentă patologia rudelor tatălui.oportunități
pentru nașterea copiilor trebuie să fie tratate în mod individual, în fiecare caz, medicul - genetica, după consultarea.
