Boala Pompe - există o șansă pentru pacienții care trăiesc în Rusia modernă?

În prezent, există o serie de boli orfane( rare), care nu sunt în măsură să se ocupe de medicina modernă.Oportunitatea este acolo doar pentru a sprijini acești pacienți într-o anumită măsură, prin îmbunătățirea calității vieții acestora, ci pentru a învinge boala este imposibil. Boala Pompe

( glicogeneza generalizată) nu aparține în prezent pe lista acestor boli, cu toate ca modalitati de a trata această boală, știința nu a fost încă găsit. Cu toate acestea, pacienții ruși au posibilitatea de a fi tratate în propria lor țară și în anumite condiții, pentru a beneficia de asistență din partea statului, organizații publice și fundații de caritate.

caracteristici generale sindromul

afecteaza celulele nervoase Pompe si musculare ale corpului. Acest lucru se întâmplă din cauza lipsei de alfa-glicozide, care este un rezultat al modificărilor mutaționale la nivel genetic.

Dacă pacientul nu primește un tratament adecvat, modificările structurii țesutului muscular, după care nu mai este în stare să funcționeze normal.a lungul timpului, procesul progresează, prejudiciul se extinde la alte grupe musculare, care este însoțită de durere severă.

In stadiile severe, pacienții își pierd capacitatea de a muta în mod independent și în detrimentul leziuni musculare în sistemul respirator poate deveni dependent de utilaje pentru ventilație mecanică.Istoria

și Statistică a relevat

boala a fost relativ recent - în anii '30 ai secolului trecut. Acesta a fost descris pentru prima data de oamenii de știință din Olanda, J. POMPE.boala

capabil de a lovi cu probabilitate egală de ambele sexe, nu este predominant de sex masculin sau feminin. Forma timpurie a bolii apare la 1 la 140.000 la copiii nenăscuți și boala Pompe pentru adulti afecteaza 1 din 60.000 de persoane.

În 2006, metodologia permite să sprijine astfel de pacienți, și până în 2013 modalități eficiente de a găsi și oameni de știință ruși a fost dezvoltat în Statele Unite. Dar, din păcate, permite să fie tratate nu poate fiecare pacient ca costul de tratament este foarte mare.

cauzele și mecanismul de dezvoltare a bolii

se dezvolta din cauza glicogen depozitelor în mușchii scheletici și miocardul. Acest proces se datoreaza mutatii ale genei GAA, din cauza căreia musculare afectate, mușchiul inimii, sistemului nervos și a ficatului. Procesul progresează, și apar în celulele de diferite tipuri de daune, inclusiv distrofic. Boala

este generalizata si Pompe de tip muscular.În primul caz există schimbări în organe cum ar fi ficatul și rinichii, de asemenea, afectate de sistemul muscular.În plus, manifestări frecvente de insuficienta cardiaca si afectarea inghitire reflex.

Cand simptomele formei musculare nu sunt la fel de severe, iar boala se manifesta redus tulburari tonusului muscular si postura. Cu acest tip de boală, pacienții trăiesc în condiții de siguranță la bătrânețe. Boala

Moștenirea

este considerată Pompe fi ereditară și este transmisă ca un autosomal - de tip recesiv. Un copil ai cărui părinți sunt purtători de mutatie genetica, mostenita boala.

probabilitatea ca acești părinți pot avea un copil cu sindrom Pompe, este de 25%.Cu toate acestea, șansele de a avea un mare și sănătos pentru copii.

Știința știe deja ce se întâmplă în corpul uman, care suferă de sindromul, dar afla cauza încă nu a reușit.

Rezultă din cele de mai sus, la persoane cu risc care au persoanele cu boli similare între rude de sânge, și mai aproape de rudenie, cu atât mai mari riscuri. Clasificarea modernă boală

convențional Pompe împărțite în 4 grupe în funcție de vârsta în care primar manifestă simptome:

1. Tip infantile timpuriu .Forma cea mai severă a bolii, care se manifestă din primele luni de viață, afectează ficatul și inima. De regulă, copiii nu trăiesc până la un an, morind de insuficiență cardiacă sau respiratorie.
2. Tipul infantil de tip târziu. Se manifestă în primii 3 ani de viață și nu se dezvoltă atât de rapid. Pacienții mor mai aproape de adolescență, iar cauza este cel mai adesea insuficiența cardiacă.
3. Tip juvenil .Primele simptome apar de la 6 la 10 ani, iar rezultatul letal se apropie de 20 de ani.
4. Tip adult de boală .Se manifestă de la 20 la 40 de ani, se dezvoltă încet, iar pacientul are șanse suficiente să trăiască până la o vârstă foarte înaintată.

Pentru a studia boala în detaliu este destul de dificilă, deoarece este considerată relativ rară.

Simptomatologie și clinică în funcție de vârstă

La vârste diferite, boala se manifestă prin diferite simptome. Cea mai severă și trecătoare este tipul de boală precoce infantilă.

Simptomele bolii în primele luni de viață: slăbiciune musculară

• ;
• activitate motrică scăzută;
• a întârziat dezvoltarea fizică;Excitabilitatea
• și plânsul frecvent fără nici un motiv aparent;Tulburări
• în sistemul respirator;
• mărirea ficatului și proliferarea mușchilor cardiaci;Încălcarea
• a reflexelor de înghițire și suge, o creștere a limbii.

Simptomele formelor infantile și minore( de la 3 la 10 ani):

• a redus tonusul muscular în membrele inferioare, cu trecerea treptată la alte mușchi;
• afectat de coordonarea mișcărilor;Probleme
• din partea sistemului respirator;
• lipsă de greutate;Creșterea
• a dimensiunii inimii, a splinei și a ficatului.

Simptomele unui adult sau a formei tardive a bolii( de la 20 ani): insomnie

• sau somnolență crescută;
• frecvente dureri de cap;
• slăbiciune musculară și dificultăți de respirație severe;Scolioza
• .

Această formă de boală este considerată a fi cea mai puțin periculoasă, iar rata mortalității este mult mai scăzută decât în ​​cazul dezvoltării bolii în copilărie.

Etapele căutării de diagnosticare

Detecția bolii se realizează în mai multe etape.

În primul rând, se aplică principalele metode de diagnosticare, iar apoi pot fi atribuite studii suplimentare în funcție de tipul și stadiul bolii.

Principalele metode de detectare a glicogeniei de tip 2 includ: anamneza

• ;Teste
• de laborator ale serului de sânge;Evaluarea
• a simptomelor clinice;RMN
• a mușchilor membrelor inferioare și a altor părți ale corpului;
• ECG și EchoCG piept X-ray.

După efectuarea principalelor activități de diagnosticare,

• este desemnat să studieze ADN-ul pentru defectele genetice;Biopsie
• și analiză microscopică a țesutului muscular;Test
• de sânge pentru a determina nivelul de activitate a alfa-glucosidazei.

Când vine vorba de forma târzie a bolii, aplicați astfel de metode: polisomnografia

• ;Determinarea
• a capacității pulmonare;
• electromiografie a mușchilor scheletici.

Pe baza rezultatelor studiilor efectuate și a evaluării stării generale a pacientului, este prescris tratamentul.

Ce trebuie făcut atunci când se face diagnosticul

Deci, este pus un diagnostic dezamăgitor și nu există nicio îndoială.Ce trebuie să faceți în continuare?În acest caz, este necesar să urmați următorul algoritm de acțiuni:

• pregătește un pachet cu următoarele documente: un extras din cardul medical, care trebuie să conțină informații despre diagnostic, medicamentele recomandate și modul de introducere a acestora;protocoale de comisii medicale;referire pentru dizabilități;
• să transfere lista indicată medicului curant pentru pregătirea cererii de tratament;
• vizitează autoritățile de sănătate cu o cerere de achiziție a medicamentelor necesare;
• scrie o cerere la o organizație publică pentru asistență;
• dacă cererea a fost respinsă, este necesar să se notifice Ministerul Sănătății și să se solicite asistență juridică.

Ce medicament modern poate oferi

După cum sa menționat mai sus, este imposibil să se vindece boala Pompe. Cu toate acestea, știința sa confruntat cu această problemă de mai mulți ani și au fost realizate anumite realizări. Astăzi, puteți încetini procesul și puteți ușura starea pacientului. Ce oferă medicina modernă în Rusia?

Singurul medicament disponibil pentru cetățenii ruși este Mayozaim pentru administrare intravenoasă.Acesta este un remediu pe toată durata vieții, acțiunea sa vizează restabilirea funcțiilor organelor și sistemelor care au fost afectate de boală.

Medicamentul poate fi utilizat la orice vârstă și în toate formele bolii. Următoarele efecte pozitive sunt observate ca urmare a utilizării sale:

• îmbunătățește starea oaselor și a mușchilor;
• stabilizează activitatea sistemului respirator;
• mărește activitatea motoarelor.

Aplicarea lui Mayozeim reduce riscul de deces cu 99% și îmbunătățește activitatea sistemului respirator cu 92%.Cu toate acestea, la unii pacienți, pot fi observate următoarele efecte secundare ale medicamentului: vărsături și greață

• ;
• manifestări alergice la nivelul pielii;
• dificultăți de respirație și tahicardie.

Dezavantajul medicamentului este prețul său ridicat. Dacă nu există posibilitatea de a efectua tratament cu acesta, medicii corectează starea pacientului cu ajutorul unor medicamente mai ieftine și mai puțin eficiente.

Prognoza și prevenirea

Prognosticul pentru boala Pompe depinde de forma bolii. La începuturile infantile, copiii mor înainte de a ajunge la vârsta de un an. Cauza morții este insuficiența cardiacă.

Forma infantilă și juvenilă târzie va permite pacienților să atingă vârsta de 20 de ani. Moartea survine ca urmare a insuficienței cardiopulmonare.

Prognosticul cel mai favorabil pentru cei cu care boala a fost diagnosticată după 20 de ani. Acești oameni pot trăi până la vârsta înaintată, dar aproape toată lumea are un handicap.

În ceea ce privește prevenirea, nu există.Aceasta este o boală genetică și nu există nici o garanție că un copil sănătos se naște într-o familie în care s-au înregistrat cazuri similare de boală.Puteți stabili doar gradul de probabilitate a nașterii unui copil bolnav prin efectuarea unui examen adecvat.