Boala rară și periculoasă a lui Thea-Saks - când genele ucid

Tay-Sachs are mai multe nume: gangliosidosis infantil sau neonatală amavroticheskaya imbecilitate.

Aceasta boala se referă la boli ereditare ale sistemului nervos si este destul de rar. Boala

numele său a fost în onoarea celor doi medici care a descoperit - Warren Tay( oftalmolog din Marea Britanie) și Bernard Sachs( neurolog din America).

a bolii în funcție de vârstă

Există trei forme ale bolii: copii

• forma amavroticheskoy imbecilitate de familie, in care sugari la 6 luni dupa ce a dat naștereNia a fost o deteriorare accentuată a sănătății fizice și mentale( care se extinde rapid orbire, surditate, copilul își pierde capacitatea de a înghiți);
insta story viewer
• Adolescent formă , în cazul în care există, de asemenea, o încălcare a deglutiție, tulburări de vorbire bruscă, există instabilitate în mers, paralizie apare;
• formă pentru adulți , care se dezvoltă cu vârste cuprinse între 25 și 30 de ani. Simptomele enumerate mai sus sunt adăugate schizofrenia curge sub forma de psihoza.

cauze din motive

boala minciună boală în încălcările la nivel genetic, care apar în metabolismul gangliozide. Aceste lipide speciale, de peste 300 de ori mai mare decât norma, accentul în materia cenușie a creierului.

De asemenea, se acumulează în ficat și splină.Boala se bazează pe lipsa unuia dintre tipurile de enzime care afecteaza metabolismul lipidic( hexozaminidază A).Boala

are loc la un raport de 1: 250 000. În general, această boală populațiile afectate de grupuri etnice, cum ar fi franceză, la care Canada este un loc de reședință.

, de asemenea, sensibile la evreii boala din Europa de Est, în care frecvența de apariție a celor de mai sus - 1 din 4000 de persoane.

Aceasta boala se dezvolta in acel copil care a primit două defect genetic, adică boala este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Ce înseamnă asta?copil

moștenește gene de la tatăl ei și de la mama ei, în aceeași cantitate. Dacă există o defecțiune a unuia sau a ambilor cromozomi ai o pereche, se spune despre originea bolii genetice. La persoanele cu boala Tay-Sachs, ambele cromozomi intr-o pereche sunt defecte.

Această tulburare se numește boala cu moștenire autosomal recesivă de vedere. Dacă aveți o genă defectă de la un părinte, copilul va fi sanatos, dar o șansă de 50% să fie un operator de transport, care amenință sănătatea succesorii săi în viitor. Dacă există un defect genetic cu ambii părinți trei versiuni posibile ale evenimentelor.

Factori de risc

forță motrice pentru dezvoltarea acestei boli este acumularea treptată în gangliozide sistemului nervos - substanțe care afectează funcționarea normală a celulelor sistemului nervos.

Toți copiii bolnavi au o gena deteriorat responsabil pentru sinteza totală a enzimelor hexozaminidază.organismele

pentru copii cu o boală congenitală nu pot fi prelucrate în mod continuu substanțe grase, astfel încât acestea să se acumuleze, și apoi depozitate în creier.

Acest lucru conduce la faptul că activitatea celulelor nervoase este blocat și au consecințe grave asupra întregului organism. Corpul este un copil sănătos gangliozide sintetizate și degradate în mod continuu. Simptomele principale

este diagnosticată la copii sub vârsta de aproximativ șase luni, ca până la patru - cinci luni, copilul se dezvolta destul de normal, la fel ca toți copiii de această vârstă.

stadiu inițial

primele simptome ale bolii Tay Sachs constă în faptul că copilul pierde contactul cu lumea exterioară, cu ochii în mod constant concentrat într-o singură direcție, copilul nu a vrut, el devine letargic, a avut nici o reacție la obiecte, sunete chipuri familiare.

Reacția crescută la aceasta apare numai pe sunete puternice și puternice. Chiar și atunci când copilul pare sănătos, părinții și prietenii de multe ori observa că copilul este brusc shudders peste tot atunci când stimulii auditivi zgomotoase.tulburări

complexe, care se manifesta oboseala, tulburari de somn, instabilitate starea de spirit numit un termen - oboseala.

tulburări grave ale sistemului nervos, provocând ataxia Friedreich - cauze, simptome si tratamentul bolii.

de dezvoltare a bolii

a doua etapă a bolii este un regres în dezvoltarea copilului: abilitățile dobândite sunt pierdute, el refuză să se târască, stai, devine pasiv, jucării nu provoacă nici un interes, există o întârziere de dezvoltare mentală, în timp ce creșterea în mod semnificativ dimensiunea capului, copilul începe să-și piardă vederea, și de multe oriși audiere.

Într-un stadiu târziu în vârsta între primul și al doilea an de viață al copilului este probabil să apară convulsii, manifestate can sub formă de convulsii și paralizie. Copiii

nu cresc in greutate, dar pierd rapid. Odată cu această evoluție a bolii, copilul rar supraviețuiește până la vârsta de cinci ani. Simptomele

la adulți

formă adult este foarte rar și observate la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani. De obicei, nu are nici un rezultat letal.

Boala se manifestă prin încălcarea mersului și deteriorarea rapidă a funcției neurologice. Cu o astfel de boală, un adult poate trăi după un diagnostic de 10 până la 15 ani. Diagnosticul bolii

Înainte de a defini diagnosticul, medicul examinează rezultatele studiilor în detaliu întreabă părinții despre manifestările clinice, descoperind întâlnit acolo un istoric familial al bolii.

medicul trebuie să trimită ancheta la un oftalmolog, ca o manifestare tipică a bolii este locația de pe retina pete roșii ochiului, care pot fi determinate folosind un oftalmoscop.

Există, de asemenea, modificări în mamelonul nervului optic: el atrofiază.

nu poate fi vindecat, pentru a sprijini - este necesar Tratamentul

bolii Tay-Sachs ar trebui să fie început înainte de simptome neurologice. Utilizați o transfuzie de sânge, plasmă.

Droguri și metode specifice care vindecă boala lui Thea-Saks, nr.

Acestea din urmă sunt adesea ineficiente împotriva crizelor care apar cu această boală.ajutor medical este pur și simplu pentru ameliorarea simptomelor, manifestări ale bolii, în cazul în care este vorba de forma mai târziu - este de a întârzia dezvoltarea bolii.

Prognosticul pentru această boală este nefavorabil.

de prevenire a bolilor pentru cuplurile de prevenire a bolilor care doresc să aibă copii, trebuie să fie testate pentru prezența acestei boli gena, în cazul în familie cel puțin unul dintre soți au fost cazuri de boala Tay-Sachs.

de cercetare este recomandat sarcina înainte de a planificat pentru a detecta riscul de a avea un copil nesănătos.

În cazul în care gena se gaseste in ambii soți, ei categoric nu recomanda procrea copii. Se întâmplă că, în timpul examinării femeia are deja un copil, apoi a numit-o procedură specială pentru detectarea unei gene defecte în copil - amniocenteza .

În acest scop, lichidul amniotic obținut prin puncția membranei amniotice este supus unui test de laborator. Dacă se găsește o gena defectă, sarcina trebuie întreruptă.

Dacă viitorii părinți au informații exacte că sunt purtători ai unei gene defecte, iar sarcina a avut deja loc, atunci este necesar să se efectueze un test de screening în a douăsprezecea săptămână.

Pentru studiu, medicii iau sânge din placentă pentru a afla dacă viitorul copil a moștenit genele mutante.

Părinții viitori trebuie să-și asume responsabilitatea pentru propria sănătate și sănătatea viitorilor lor copii și să respecte toate recomandările medicilor.

Diagnosticul prenatal la fiecare sarcină permite unui cuplu căsătorit să dă viață copiilor sănătoși.