Este atașamentul spinocerebelar în acest moment?

Bolile sistemului nervos sunt prezente destul de des.

În general, ei se arată nevralgii și nevrite, deși există, de asemenea, forme ereditare ale bolii. Acestea includ ataxie spinocerebelară.Ce este această boală?

Prin „ataxie“ se înțelege o afecțiune neurologică în care coerența este rupt mișcarea conștientă.

Gene esec

Boala este ereditară și se dezvoltă ca urmare a unei defecțiuni genetice.

Astfel, se poate manifesta în două forme - o încălcare a corpului și a menține stabilitatea în spațiu( ataxie statică-locomotorie cu leziuni ale vermis cerebelos) sau cu leziuni și emisfere cerebeloase violare comise membrele active ale mișcărilor( forma dinamică a ataxie cerebeloasa).

Boala este moștenită de un tip dominant autosomal. Primele semne sunt, de obicei, în vârsta de 30 de ani .

clinica destul de rare poate dezvolta înainte, iar apoi ea se manifestă cel mai adesea în paralel cu alte simptome neurologice.

Prin studierea structurii genomice a fost dovedit faptul că, în dezvoltarea ataxie spinocerebellar rolul de gene de conducere.

a demonstrat că există un minim de 13 gene specifice responsabile pentru dezvoltarea ataxie, și mai precis - un anumit tip.

Fiecare dintre aceste gene este într-un anumit cromozom, iar eșecul acesteia, ca urmare a mutageni și duce la dezvoltarea bolii.

În prezent sunt cunoscute 8 tipuri de tulburări. Spinocerebeloase tipuri de ataxie 1-13 depind de distrugerea unei gene particulare. Rolul principal este jucat

prin creșterea numărului de tripleți CAG( citozină-adenină-guanină).În mod normal, această secvență de nucleotide codificată prin formarea glutamina - un aminoacid necesar pentru formarea de conexiuni intre proteine ​​ale creierului.

Datorită creșterii valorii sale de lanțuri proteice alungire se produce, prin aceasta începe să formeze componente insolubile, din care, din cauza interacțiunii perturbat între părți ale creierului și moartea se produce un numar de celule nervoase, și promovează dezvoltarea ataxiei. Dacă luăm în considerare substanța cerebelos

, se poate observa că emisfera sa a suferit procese degenerative( precum și componentele principale implicate în desfășurarea impulsului nervos la măduva spinării și cerebel spate( de exemplu, măsline)).

În paralel cu aceasta, există demielinizarea fibrelor nervoase care împiedică răspândirea rapidă a impulsului nervos. Tulburări

Manifestari

Cum boala se manifestă?

Pentru fiecare tip de ataxie se caracterizează prin caracteristicile sale clinice și de vârstă.Tip

primul prim tip

se dezvoltă mai ales în CAC persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani. O trăsătură caracteristică a bolii este că ea poate să apară mult mai devreme în următoarea generație decât precedenta( așa-numitul fenomen de anticipare).Primele simptome

ale bolii sunt, de obicei, unele nepăsarea stangacie atunci când se face mișcări rapide și intense( de exemplu, de funcționare).

timpul Peste( de obicei câțiva ani), există și alte simptome - o încălcare a stabilității în Romberg, dizartria, tulburări de mers ataxic scrierii de mână aparte.

In paralel cu aceste simptome pot dezvolta tonice sau clonice, tendon crescută sau apariția reflexelor patologice.

În etapele ulterioare ale bolii pot sa apara dementa, fonație afectata, tulburari pelviene.

poliradiculonevrită - tulburare acută de dezvoltare a sistemului nervos periferic, care este cel mai adesea cauzată de infecție. Detalii in articol.

severă leptospiroză bolii la om este dificil de a vindeca. Măsuri preventive de prevenire, care vor evita bolile.

doilea tip

CAC al doilea tip apare aproape la fel de bine ca și primul tip și ataxia. Caracteristici

caracteristice ale bolii este dezvoltarea mai lentă a saccades( concertate mișcări ale globilor oculari) și-a exprimat anticipare, în special în linia de sex masculin. Boala

Machado-Joseph boala

Machado-Joseph( tip spinocerebellar ataxie 3) are destul de simptome polimorfism pronunțat.boala

, în plus față de, cerebeloasă, și poate continua cu tulburari extrapiramidale clinica( cum ar fi parkinsonism sau distonie), amiotrofia și leziune a tractului piramidal.

specifice MCA 3 simptome sunt oftalmoplegiei, fenomen „ochii bulbucați“ , zvârcolindu perioculare riduri MCA 4 pe langa principalele fluxuri tulburari cu simptome de neuropatie senzorială.

tip 5 și 6 - rezultatul cel mai favorabil

spinocerebellar tip ataxie 5 și 6 sunt relativ favorabile.

Ele se dezvolta la o varsta mult mai târziu, și manifestările clinice sunt exprimate ușor, ceea ce permite pacienților să rămână o lungă perioadă de timp în societate.veniturile

7 tip de fata totale orbire

7 de tip Ataxie în mod normal, cu înfrângerea retinei cu detașarea completă și dezvoltarea de orbire.tulburări vizuale, de multe ori sunt simptomele si pot prevesti bine necoordonare înainte.

MCA 8 - MCA 13 este în prezent prost înțeles, așa cum sunt extrem de rare.

Cum se stabilește un diagnostic?

preferat metode imagistice, cum ar fi CT sau MRI.

Acestea vă permit să definiți zone de degenerare a fibrelor nervoase demielinizarea neuronilor Bridge, extinderea tuturor componentelor sistemului de circulație lichior din creier, modificări atrofice ale cortexului cerebral.

Pentru diagnostic este, de asemenea, necesară pentru a exclude alte boli care apar cu clinica similare( cum ar fi o tumoare a fosa craniană posterioară, scleroză multiplă, hidrocefalie, patologia vasculară cerebrală, în special la nivelul coloanei vertebrale și departamentul bazilar.

Dacă este posibil, pentru a confirma dezvoltarea pe baza cliniceataxie, este mult definiția tipului de boală este mai dificil( dacă nu simptome strict specifice).

de diagnostic molecular este recomandat să dețină acele persoane dintr-o familie în care au existat cazuri ale acestei boli.

Cel mai bine este de a efectua cercetări prenatale pentru a decide în continuare cu privire la strategia de tratament.

posibil de a vindeca boala?

Inîn prezent, există mai multe opinii cu privire la tactica de tratament al acestei patologii. Sustinatorii

din prima de părere că ataxie nu este supus unui tratament medicamentos.

În acest caz, cel mai bine pentru a efectua terapia de întreținere este incetineste progresia bolii. Complexul include o terapie obligatorie exercițiu( formare vestibular), precum și mai multe metode de sociale, de consum și de reabilitare a muncii.

Cealaltă teorie sugerează folosirea unor medicamente, cu toate acestea, tratamentul este pur simptomatic sau de stimulare.

prescrie injectii de vitamine, precum și administrarea orală.Ca element al acestei terapii anticonvulsivante may asignare( indicație).Tratamentul

ataxie spinocerebellar și unele proceduri fizioterapeutice susținute( de exemplu, electrice).

prognoza

În ceea ce privește prognosticul bolii, pacienții cu ataxie trăiesc în medie între 15 și 20 de ani. Cu o îngrijire adecvată, precum și o boală diagnosticată în timp util și utilizarea terapiei de întreținere, este posibilă prelungirea vieții cu 7-10 ani.

Pacienții cu ataxie de 5 sau 6 tipuri pot trăi în mod normal oarecum mai mult( durata de viață nu se modifică de obicei).

Având în vedere că boala este tratată prost, este necesară îmbunătățirea metodelor de diagnostic disponibile, precum și încercarea de a descoperi și implementa noi tactici de tratament.