Neurofibromatoză - un grup de boli ereditare cu modificări caracteristice ale pielii, ale sistemului nervos, de multe ori în combinație cu anomalii ale altor organe și sisteme.
În prezent, secretă 6 neurofibromatoza tip din care cea mai mare importanță sunt neurofibromatoza de tip I (Boala Recklinghausen) și neurofibromatoză tip II (neurofibromatoza ncuromul bilaterală VIII pereche de nervi cranieni).
motive
Boala este cauzata de o mutatie a genei „NF1“ in 17q-cromozom.
Bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de multe ori.
Aproximativ jumătate din cazuri - un rezultat de noi mutații. Există o presupunere că gena „NF1“ face parte dintr-un grup de gene care suprima creșterea tumorilor. Reducerea sau absența neyrofibromina proteinelor, a cărui ieșire este controlată de gena „NF1“ duce la degenerarea celulelor.
manifestări
Manifestari neurofibromatoza de tip I
Criterii de diagnostic (pentru diagnostic, trebuie să aveți cel puțin două criterii):
- 6 sau mai multe pete pe culoarea pielii „cafea cu lapte“, fiecare diametru mai mare de 5 mm, într-un copil și mai mult de 15 mm în adult;
- 2 sau mai multe neurofibromas (orice) sau un neurofibrom plexiform;
- pată în zonele subraț și inghinale consolidate;
- glioamele nervului optic;
- 2 sau mai mulți noduli lisha - hamartoame irisului colorate;
- Exprimat anomalii osoase la un displazie osos primar, subtierea oaselor lungi corticale, cu sau fără pseudoarthrosis;
- Cea mai apropiată rudă diagnosticat cu neurofibromatoza de tip I (mama, tata, frate, sora, copil).
Pacienții cu neurofibromatoza de tip I observat un risc crescut de tumori maligne: gangliogliomy neuroblastomul, sarcomul, leucemie, tumori Wilms.
O caracteristică a bolii este o secvență specifică de simptome în În funcție de vârsta pacientului, ceea ce face dificil de diagnosticat neurofibromatoza de tip I la începutul anilor copilărie. De la naștere sau primii ani de viață poate fi doar câteva semne de neurofibromatoza de tip I (pete mari, neurofibroamele plexiform, înfrângerea scheletului). Alte simptome pot să apară mult mai târziu (de 5-15 ani).
Neurofibroamele sunt cele mai pronuntate manifestare a bolii Recklinghausen, numărul lor, uneori, ajunge la câteva mii; neurofibromas plexiform poate fi gigantic, cu o greutate mai mare de 10 kg. Aceste defecte cosmetice sunt, de obicei, cel mai preocupat de pacienți. În plus, neurofibromas sunt asociate cu un risc crescut de degenerare intr-o tumoare malignă. Când este poziționat în piept, în abdomen, în orbita care conduc la disfuncții ale organelor adiacente.
Din când în când numărul și mărimea neurofibroamele tot mai mare ca raspuns la stimuli diferite, printre care locul de frunte: hormonale schimbă corpul, adolescenta, in timpul sarcinii sau după nașterea copilului, precum și traume sau severă boală. Foarte adesea contribuie la creșterea de chirurgie neurofibromas, unele tratamente cosmetice, tratamente de fizioterapie (de exemplu, masaj, încălzire). Dar, de multe ori boala progresează și pe fondul bunăstării aparente.
Vezi: site-ul Departamentului de Dermatologie Tomsk Institutul Medical Militar
Manifestari neurofibromatoza de tip II
Criterii de diagnostic:
- pereche bilaterală neurinom VIII a nervilor cranieni (conform Tomografie)
SAU:
- cel mai apropiat rudă diagnosticată cu neurofibromatoză de tip II (mama, tata, frate, sora, copil), coroborat cu:
- neuroma fețe VIII pereche de nervi cranieni
SAU:
2 din următoarea caracteristică:
- neurofibrom
- meningoblastoma
- Glioamele (astrocitom, Ependimomul)
- neurinom (în t. h. și spinal)
- posterioare subcapsulare juvenil cataractă.
Simptomele concomitentă a II (dar nu și criterii de diagnostic) neurofibromatoza de tip convulsii, piele manifestări (culoare spot „cafea cu lapte“, neurofibromas cutanate), multiple tumori ale coloanei vertebrale (ependimomul, neurinom, meningiom).
tratamentul neurofibromatoza
TSNIKVI Ministerul Sănătății a oferit următorul regim de neurofibromatoza de tip I: ketotifenul numesc 2-4 mg de cursuri de scurtă durată timp de două luni. Pentru a evita complicațiile în primele două săptămâni de la administrare, se recomandă să se aplice în paralel fenkarol de 10-25 mg de trei ori pe zi.
Ca medicament, reducerea ratei de diviziune celulară, într-o doză tigazon utilizată cel puțin 1 mg per kilogram de greutate corporală sau Aevitum la 600 000 UI portabilitate considerând. De asemenea, cursurile utilizate lidasa (mukopolisaharidaza) la o doză de 32-64 UI, în funcție de vârstă intramuscular, în fiecare zi alte, un curs de 30 de injecții (L. A. Makurdumyan, medic curant, №10, 2001)
Tratamentul radical al neurofibromatoza nu este încă propuse.
