Čo je to spinálna svalová atrofia: celá pravda o AGR

CMA alebo spinálnej svalová atrofia - je skupina niekoľkých typov genetických abnormalít, ktoré vedú k čiastočnej alebo úplnej strate motorických neurónov miechy v prednej časti.

Tento problém sa vyskytuje z dôvodu mutácie DNA SMN1 génu, ktorý produkuje proteín, - vzhľadom na množstvo proteínu mutácií v ľudských pacientov pod normou, a to je zaručený straty motorických neurónov.

pre toto ochorenie sa vyznačuje rozrušenie priečne pruhovaných svalov nôh, hlavy a krku. Pacienti nemôžu ľubovoľne zlý ťah:

• kraul;
• chodiť;
• držať hlavu;
• lastovička.

ruky pri práci jemné, citlivosť a dobré duševný vývoj tam.

Historické fakty v roku 1891, CMA u detí bola prvýkrát popísaná vedec Verdniga. Ten jasne prezentovať popis patologických zmien svalov, rôzne skupiny periférnych nervov a miechy, pričom poznamenal, atrofii buniek predných rohov miechy a koreňov.

V roku 1892, Hoffman povedal nosologických otázky nezávislosti.

V roku 1893 Verdniga a Hoffman poskytli dôkazy o degenerácii miechy rohov bunky.

V roku 1956 bol predložený na verejnú diskusiu neskôr forma SMA, čo má pozitívny výhľad.

O CMA, ktoré sú prístupné a informatívne

zaujímavé fakty o spinálnej svalová atrofia:

• napriek zriedkavosti tohto problému, to je najčastejší porucha genetickej formy;
• detstva ochorenie prenášané autosomnoretsessivnoy línie;
• gén mapovaná na chromozóme 5 a identifikované v roku 1995;
• medzi deťmi priemerná pôrodnosť sa s týmto problémom 1. 6000 - 10000;1
• bábätka formy svalová atrofia nežijú až 2 roky v 50% prípadov;
• CMA môže nastať nielen pri narodení, ale v strednom alebo starobe;
• priemerných hodnôt každého z 50 osoby má recesívny gén;
• dieťa, ktoré má dva dátové gén, a matky a otca na strane 25% náchylnejšie k porážke, pre normálny zdravotný stav je postačujúci mať jeden normálny gén.

klasifikácie a príznaky typické rozdiely

niekoľko typov SMA.

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

píšem - dieťa, Verdniga-Hoffmanova choroba, a to až na šesť mesiacov. Veľmi ťažký vzhľad, tieto deti nemajú sedieť na vlastnú päsť, hlava sa nekoná, ťažké sanie, prehĺtanie a dýchanie, ktoré sa prejavujú fascikulácie jazykové poruchy bulbárna.

choroba je zjavný už od prvých hodín po pôrode, bez hlbokých reflexy a ťažkú ​​svalovú hypotóniou. Výrazný osteoartikulární deformácie. Dokonca aj pridávanie malého množstva detí, ktoré budú môcť sadnúť a držať hlavu tieto zručnosti čoskoro regresii.

Často tieto deti je vada bedrového kĺbu vývoja, konskú nôh, prítomnosť "kura" pŕs.

počasie : ochorenie rýchlo postupuje, malígny formy. Smrť nastáva až 9 rokov, z veľkej časti kvôli problémom s kardiovaskulárnym systémom a respiračné zlyhanie. Typ

ochorenie Dubovica

II - stredná, Dubovica ochorenie, až na 18 mesiacov. Tieto deti už majú za sebou prvé etapy pozitívneho vývoja, ale nemôžu naučiť chodiť, vývoj ochorenia je závislá na stupni patológie dýchacích svalov.

Zvyčajne symptómy spinálnej svalová atrofia objavujú v tejto podobe subakútnej po tom, čo utrpel dôraz na fyzické zdravie, to začína na dolných končatinách a postupne sa presunie do hornej časti.

Fasikulácia jazyka sa objavuje, triaška prstov, bulbová paralýza.

Predpoveď : miernejší malígny priebeh, letálny výsledok sa vyskytuje vo veku 14 - 15 rokov. Typ

-Welanderova choroba Kyugelberga

III - mládež, Kyugelberga-Welanderovu choroba, od 18 do 30 mesiacov. Tento typ je menej náchylné na smrť, dieťa

sebaúcty, ale tento proces je pre neho veľmi bolestivé, v budúcnosti to bude neplatné, bez toho aby na invalidnom vozíku alebo vychádzkovú palicu sa nepohybuje.

choroba začína potichu, sa dieťa začne chodiť chôdzu "mechanický bábiku", potkne a padá, pohyby stávajú neistá.Atrofia svalov je na začiatku zle viditeľná kvôli prítomnosti vyvinutého podkožného tuku.

Existujú však všetky rovnaké príznaky trasenia prstov, fascikulácie jazyka, bulbárnych porúch. Dokonca aj v počiatočných štádiách ochorenia zmiznú dobre rozvinuté reflexy.

Kĺby a kosti sú deformované, najmä v oblasti hrudníka.

Predpoveď : deti strácajú schopnosť chodiť na 10 - 12 rokov a žijú až 20 - 30 rokov.

Choroba v dospelosti

IV typ - dospelý, po 35 rokoch. V dôsledku atrofie reflexov šľachy, poklesu proximálnych svalov, osoba je zbavená schopnosti pohybovať sa nezávisle.

Predpoveď : kurz nemá vplyv na očakávanú dĺžku života.

Ostatné druhy a AGR

Ďalej spinálnej svalová atrofia, prenášaný na genetickej úrovni, stále existuje určité množstvo súvisiacich ochorení:

• 1 typ X-viazaná amiatrofiya - štart 40 - 60 rokov;
• 2 - vrodená, veľmi agresívna forma, vedie k smrti až do 3 mesiacov;
• 3 - postihnuté sú všetky končatiny, takmer vo všetkých prípadoch chlapci trpia;
• distálnej spinálnej amyotrofie typu 1 - od narodenia, niekedy in utero, sú postihnuté horné končatiny;
• 2 a 4 typy - toto ochorenie bolo opísané len v jednej rodine;
• 3 je pomaly sa rozvíjajúca choroba;
• 5 typický - pomaly sa rozvíjajúci v mladom veku;
• typu VA a VB - porážka hornej končatiny;
• porážka hrudiek - objavuje sa v dospievaní, rozvíja pomaly so slabosťou v kolenách;
• poškodenie hlasiviek - ochrnutie väzov u dospelých;
• autozomálna dominantná spinálna amyotrofia - objavuje sa v dospelosti a juvenilná forma v dospievaní;
• je vrodená povaha - choroba z prvých okamihov života;
• skapulárne fibulárne druhy - veľmi zriedkavé ochorenie dolných končatín s zakrivením chodidla;
• juvenilná segmentový typ lézií miechy - veľmi zriedkavých prípadoch, ktoré sa prejavujú v mladosti s pokrokom 2 - 4 roky po postihnutom ramene;
• Fenkelova choroba - sa rozvíja hlavne okolo 37 rokov, existujú však prípady výskytu vo veku 12 rokov;
• Dzhokelya choroba - neskoro a pomalý štart;
• spinálna amyatrofia s myoklonickou epilepsiou - končatiny sú ovplyvnené väčšinou kvôli myoklonickým záchvatom;
• chrbticová forma s vrodenými zlomeninami kostí - ťažká forma svalového vyčerpania;
• pontocerebelárna hypoplázia - existuje 8 typov hypoplázie;Asymetrická segmentálna forma
• - choroba 15 - 25-ročných ľudí.

Diferenčná analýza

Predikcia je možná vďaka získaným údajom vyplývajúcim z: genetickej analýzy

• ;
• charakteristiky kliniky( typ ochorenia, umiestnenie lokalizácie);
• asociované symptómy, napríklad fascikulácia jazyka;
• výsledky údajov o EKG a biopsii kostrového svalstva.

Rozlišovať dojčatá a skorá forma SMA môže byť založené na problémoch s vrodenou hypotóniou - syndróm "poddajný" dieťa amiatonii, vrodené svalové dystrofie benígne povahy, dedičnosť a analýzu chromozómov.druh

mládeže sa líši od chrbtice amiatrofii Kugelberg-Veelander a rôzne typy svalovej dystrofie.

úlohy a procedúry

Vzhľadom k tomu, choroba sa vyskytuje predovšetkým v dôsledku nedostatku bielkovín SMN- je hlavným cieľom liečby je zvýšiť svoju úroveň.V súčasnosti sa v tomto smere vedie aktívny výskum v inštitúciách Spojených štátov, Talianska a Nemecka.

Vďaka skupiny dobrovoľníkov na vykonávanie klinických skúšok terapia SMA s kyselinou valproovou, butyral sodný a iné lieky.Údaje o použití kmeňových buniek ešte neboli zverejnené.

Pacienti sú pozitívne ovplyvnení: masáž

• ;Neuromuskulárna stimulácia
• ;
• fyzioterapia, každá fyzická aktivita má len pozitívny účinok. Pacienti s
• s SMA potrebujú diétu;podávanie
• ESP liekov, ktoré obsahujú vitamín komplexy, lieky proti bolesti, zlepšenie metabolizmu nervového tkaniva a svalov, ich stimulácia.

Dnes môže byť stav pacienta zachovaný a o niečo ľahší, ale spinálna svalová atrofia zostáva nevyliečiteľná.

Prevencia Preventívne opatrenia spočívajú v pasívnych činnosti - poradenstvo pre rodičov, ktorí majú gén CMA o možnom riziku, prenatálnej diagnostiky DNA pred 14. týždňom tehotenstva, klkov biopsia choriových pre konečnej diagnózy a rozhodovanie o ďalšom postupe rozhodnutia rodičov.