Moderný pohľad na Anghelmanov syndróm: patogenéza, príčiny, príznaky, liečba

angelmanův syndróm( "happy bábkové" syndróm "Petržlen Syndrome") - je zriedkavé neurodevelopmental porucha súvisiace s chromozomálne abnormality.

Približne tisíc novorodencov má jedno dieťa s touto patológiou. U pacientov s fyzickou a duševné oneskorenie vývoja, poruchy spánku, záchvaty, kŕče, trhavé pohyby, súkromná bezdôvodné smiech.

Deti s touto patológiou vždy vyzerajú veľmi šťastne.

histórieštudujúci choroby

choroba je pomenovaná po Harrym Angelmanovým, britský pediater, ktorý najprv diferencované syndróm v roku 1965. potom,a bol menovaný syndróm šťastné bábkové, ale dnes tento termín nepoužíva, pretože to bolo považované za hanlivý.

Dr. Angelman sa podieľal na liečbe niekoľkých detí s podobnými symptómami a navrhol všeobecnú diagnózu. Na potvrdenie diagnózy a získanie presných údajov v tom čase nebolo možné, kvôli nedostatku technológií, ktoré sú dnes k dispozícii. Jeho teórie doktor odráža v článku s názvom "Dieťa bábky."

V tej dobe publikácia nespôsobila veľa verejného záujmu a bola skoro zapomenutá.Opäť sa to spomínalo v osemdesiatych rokoch, keď sa objavili potrebné výskumné metódy. Vedci zistili, že väčšina detí so syndrómom nemá malú časť z 15 chromozómov.

Patogenéza a spôsobuje

Táto vada vzniká v dôsledku delécie( výpadok fázy genetického materiálu) úseku chromozómu 15.Medzi ďalšie dôvody, často nazývaných odnoottsovskuyu Dis( otcovskej dedičnosti dvoch kópií chromozómu namiesto kópií z oboch rodičov), translokácia, alebo mutácie jedného génu.

syndróm môže tiež nastať ako výsledok génovej mutácie sa podieľajú na metabolizme ubikvitinu. Pacienti s touto patológiou v rodinnej anamnéze

Najviac je žiadne genetické abnormality. Avšak u určitého percenta pacientov sa tento syndróm zdedil. Riziká sú vyššie, ak rodičia majú chromozomálne abnormality. Zaujímavý fakt - v prípade, že rodina mala dieťa s týmto syndrómom, potom pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa s rovnakým patológie, je 1%.

vzhľad Angelmanovým syndrómom úplne spontánne, a takmer každá rodina môže mať dieťa s touto chorobou. Neexistujú žiadne špecifické štatistické údaje o počte detí s týmto syndrómom.

Podľa rôznych odhadov sa počet detí so syndrómom bábik sa pohybujú 1 až 10.000 na jeden z dvadsiatich tisíc. Vedci naznačujú, že v skutočnosti je toto číslo oveľa väčšie.

genetické mutácie zvyšuje riziko vzniku chorôb

Angelmanův syndróm je spojený s prítomnosťou rodičov o dieťa rôznych chromozomálnych abnormalít. Medzi takéto odchýlky sa zvyčajne hovorí:

• Trizomia chromozómov - prítomnosť jedného alebo viacerých ďalších chromozómov v sade chromozóme;
• inverzie - obrátenie jedného z chromozómov častí o 180 stupňov, je časť chromozómu je vynechaný, a gény sú usporiadané v opačnom poradí;
• mikrodelece , ktorý je výsledkom prispôsobenia a Y chromozómu segmentov medzi výmenou chromozómy, existuje malý počet chromozómov, a tam môže byť jeden z génov;
• delécia - nedostatok jedného z chromozómových častí;
• translokácie - prevod alebo spojovacie oblasť z jedného chromozómu do iného chromozómu;
• duplikácia - up časť chromozómov, čo sa stáva nadbytočným genetického materiálu;
• prstencový chromozóm - na chromozóme končí v režime offline genetický materiál, novo vytvorené konce sú spojené v kruhu.mutácie

Groups Zvyčajne je diagnóza angelmanův syndróm je kladený vo veku 3 a 7 rokov, kedy symptómy sa stávajú výraznejšie medzi nimi. Novorodenec syndróm nelíši od zdravých detí, ale počas prvých mesiacov života, tam sú problémy s kŕmením, deti pomaly pribúdajú na váhe, majú problémy so spánkom, oneskorenie vo vývoji motora.

Všetky príznaky petržlenového syndrómu sú rozdelené do niekoľkých typov. Majú vzťah neuralgické, psychickej a fyzickej kondícii pacienta:

1. fyzické príznaky zahŕňajú problémy so zrakom( strabizmu, očné atrofia), vyčnievajúce jazyk, ústa, veľká vzdialenosť medzi zubami, veľkosť hlavy úmerne menšie v porovnaní s ostatnými časťami veľkosti tela, albinizmus a hypopigmentácia, nesgibanie kĺby pri chôdzi nohy( tým vznikalo v porovnaní s bábkami), skoliózy.
2. pozorovať tras končatín, rôzne poruchy spánku, hysterických útokov, ktorého intenzita je vysoký vo veku troch rokov, a postupne klesá, ako starnú, problémy v procese komunikácie( reč vývoj z omeškania), hyperaktivitou a poruchou pozornosti Medzi neurologickými príznakmi.príznaky
3. Psychologické sú obvykle vyjadrené v prehnane emocionálne správanie( konštantný šťastný vzhľad, príjemnosť), mentálna retardácia, ťažká choroba.

Podrobný klinický obraz

Rôzni pacienti môžu mať rôzne príznaky. Tento rozdiel závisí od stupňa a typu chromozomálnej abnormality.príznaky

1. , ktoré sa vyskytujú vo všetkých pacientov :

   môžu príznaky s frekvenciou ich výskytu u detí s Angelmanovým syndrómom rozdeliť.Patrí medzi ne ťažkú ​​funkčné vývojové oneskorenie, problémy so správaním( smeje sa a usmievavý, bezdôvodne stav šťastie, podráždenosť, znížená koncentrácia pozornosti).Tiež úplne všetci pacienti majú poruchy v motorických funkcií, poruchy rovnováhy, tras, prevaha neverbálnych zručností verbálnych, poruchy reči.

2. Symptómy typické pre 80% pacientov s .Oneskoruje rast, čo vedie k disproporcii hlavy vzhľadom na iné časti tela.Často to vedie k rozvoju mikrocefalie. U detí do troch rokov sa často objavujú epileptické záchvaty, potom sa stávajú menej často alebo úplne zmiznú.Výsledky EEG často anomálne, nízke vlnenie zvýšili amplitúdu a časové dynamiku.
3. Symptómy, ktoré sa vyskytujú u menej ako 80% pacientov s .Tieto prejavy patrí strabizmus, zníženú schopnosť kontrolovať pohyby jazyka, ťažkosti s prehĺtaním, hypopigmentácia kože a očí, albinizmus, mnoho pacientov dochádza k zvýšenému aktivity šľachových reflexov. V ranom detstve majú mnohí problémy s výživou a spánkom. Medzi prejavmi sa dá nazvať aj slinenie, vylúčenie jazyka, konštantná smäd. Vonkajšie funkcie zahŕňajú prítomnosť plochého zátylku a hladkých dlane.

S pribúdajúcim vekom

syndróm prejavy môžu byť rôzne. Poruchy spánku, hyperaktivita, konvulzívny syndróm sú menej časté.Dospelí, ktorí majú Angelmantov syndróm, vyzerajú mladšie ako ich rovesníci.

puberta nastane o niečo neskôr, než u normálnych jedincov. Pacienti môžu mať vlastné deti, ale s vysokým rizikom pre prenos choroby na potomkov.

Mnohí dospelí pacienti trpia nekontrolovaným močením.Často sa tvrdí, že existujú problémy s motorikou, čo má za následok nutnosť nosiť šaty bez zipsov, gombíkov. Medzi dospelými pacientmi majú problém s nadváhou, a preto je nutné, aby monitoroval dodržiavanie špeciálnej diéty.

Deti sú vnímaví k hovorenému slovu, a porozumieť obsahu takmer všetkých rozhovoroch, ale len zriedka stretnúť.Často odmietajú zúčastniť rozhovoru, a používať vo svojom prejave niekoľko desiatok slov.

diagnostika a včasná identifikácia

syndróm Doll možné diagnostikovať pred narodením, a to prostredníctvom genetického výskumu pätnásteho chromozómu.

Diagnóza môže byť invazívne a neinvazívne. Invazívne štúdie v medicíne je dlhá doba, ale je trochu riskantné, pretože je potrebné sa preniknúť do maternice a plodovej príjmom tekutín.

neinvazívna spôsob zahŕňa analýzu krvi matky, v ktorom sa dieťa vykonáva analýzu DNA.Na základe tejto štúdie, závery o prítomnosti alebo neprítomnosti určitých odchýlok.

Diagnostics tiež drží novorodenca, ktorý pozorované porušenie svalového tonusu, oneskoreným vývojom reči a motorických zručností.

je nutné sledovať detskú tvár, jeho správanie, je prejavom emócií, pohybov. V prípade, že dieťa má problémy s ohýbaním končatiny, je tras, chaotické a prudké pohyby končatín, mali by ste požiadať o radu a pomoc odborníkov.

Často diagnóza angelmanův syndróm je kladený vo veku od 3 do 7 rokov, medzi okamihom, kedy si všimnete živý prejav symptómov choroby. V závislosti na stupni poškodenia chromozóme 15, prejavy môžu mať rôzny stupeň závažnosti: niektorí pacienti majú problémy aj v reči, zatiaľ čo iní môžu viesť nezávislý život.

foto a video materiály na túto tému

Video, rovnako ako galéria s fotografiami detí a dospelých s diagnózou Angelmanovým syndrómom:

zlepšenie stavu a života pacientov

Angelmanův syndróm je genetická choroba, zďalekadeň nie je žiadne metódy obnovenia chromozómové abnormality, a liečba nie je možné.Avšak, existuje mnoho spôsobov, ako znížiť príznaky, čo uľahčuje uviesť týchto ľudí.

V každom prípade je rehabilitačný program je individuálne navrhnutý tak, respektíve, a príznaky konkrétneho pacienta. Odborníci identifikovať štyri hlavné oblasti liečby:

1. recepcia antiepileptiká a antikonvulzíva .Tieto lieky pomáhajú kontrolovať a znížiť frekvenciu útokov spôsobil ochorenie.
2. Terapeutická cvičenia - pomáha rozvíjať jemnú motoriku a riešenie ďalších problémov, pohybový aparát. Deti s abnormálnymi chromozómami rozvíjať pomalšie než ich zdravie rovesníci, a to vyžaduje trpezlivosť zo strany rodiny.
3. Znakový jazyk .Pacienti so syndrómom bábkové málo hovorí, ale celkom úspešne používajú znakovú reč.Školenie by sa malo začať už od útleho veku.
4. behaviorálna terapia. Tento program nám umožňuje poskytnúť správne a efektívne vzdelávanie detí, ktoré majú abnormality, ktoré pomáhajú s hyperaktivitou a poruchou pozornosti.

Mnoho lekárov si všimne podobnosť medzi deťmi s autizmom a Angelmanovým syndrómom. Americkí vedci dosiahli pokrok v liečbe, konkrétne použitie intravenóznych injekcií s hormónom Secretin. Pozitívny účinok sa prejavuje pri znižovaní príznakov nežiaduceho správania, ako aj pri zlepšovaní komunikačných zručností.

Funkcie vzdelávania a adaptácie

Keď dieťa vyrastá s touto patológiou, symptómy sa menia, stanú sa menej intenzívne, alebo naopak intenzívnejšie, staré môžu zmiznúť a nové sa môžu objaviť.Výhľady v stave pacienta závisia vo veľkej miere od podmienok, ktoré obklopujú pacienta.

Priaznivé prostredie, atmosféra citovej náklonnosti poskytuje pacientovi možnosť stať sa, aspoň čiastočne, nezávislou osobou. S náležitou starostlivosťou sa príznaky ochorenia stávajú časom ľahšie. Očakávaná dĺžka života u ľudí s Anghelmanovým syndrómom je priemerná.Je potrebné pamätať na pravidelné vyšetrenia, správnu výživu a dodržiavanie podmienok liečby.

Vyučovanie dieťaťa v škole vyžaduje použitie inkluzívnych programov. V Rusku av krajinách SNŠ sa však dnes tieto programy nezapočítavajú do širokej praxe. Takéto deti potrebujú osobitný prístup, ktorý zahŕňa školenie v koncentrácii pozornosti. Dôležitou požiadavkou je aj možnosť vzdelávacej inštitúcie poskytnúť lekársku pomoc v prípade vhodnosti.

V dnešnej spoločnosti sú ľudia s chromozomálnymi abnormalitami opatrní a opatrní.V posledných rokoch sa aktívne uskutočňovali rôzne aktivity zamerané na šírenie poznatkov o takýchto chorobách, ako aj na vytváranie tolerancie v spoločnosti.