Anémia-Chauffard Minkowskiho je dedičné ochorenie, pri ktorom zapísaná hmotnosť úmrtnosť červených krviniek. Funkcia patológie vykonáva zvýšenú produkciu červených krviniek v kostnej dreni vďaka ich rýchlemu zničeniu.
dôvody
Choroba sa vyvíja v tvorbe patologických zmien v štruktúre červených krviniek. Akonáhle krv bunkovej steny strácajú svoju prirodzenú silu, strácajú schopnosť udržať a hemoglobínu. Ak je anémia registrovaný a zmenou tvaru krvných buniek, ktorý nedovolí, aby preniknúť do malých ciev. Pri pokuse o splnení jeho osud erytrocytov zničená.
Chorobný stav súvisiaci s DNA v rozpore vplyvu negatívnych faktorov v priebehu fetálneho vývoja dieťaťa, ale vo väčšine prípadov je príčinou je dedičná sférocytóza. Provokovať plodu gény mutácií schopných:
- Ožarovanie tehotná rádioaktívne a X-lúče.
- Závažné vírusové ochorenie, ktorou trpia ženy počas pôrodu.
- Intoxikácia tehotné nikotín, narkotiká alebo solí ťažkých kovov.
Dedičnosť ochorenia sa vyskytuje v autozomálne dominantné rys.
príznaky
Príznaky ochorenia dochádza postupne v závislosti na znižovanie hladiny erytrocytov. Čím skôr sa choroba prejavuje, tým ťažšie jej príznaky. Dedičná sférocytóza vo väčšine prípadov zistených u detí školského veku. Pre patológie charakteristické zvlnené priebehu, vyznačujúci sa tým, hemolytickej krízy nasleduje obdobie remisie. Po kríze sa pacientov stav sa postupne zotavuje, si sťažuje len o nadmernom bledosť.
Ak sú hemolytickej krízové príznaky chudokrvnosti najvýraznejší, zabila veľké množstvo červených krviniek. Niektoré z týchto príznakov patria:
- Žltnutie kože. Zmena farby pretrváva dlhšiu dobu po kríze. Intenzita žltej farby kože závisí na rýchlosti smrti krvných buniek.
- Zväčšenie veľkosti sleziny. Pacient môže sťažovať na ťažkosti v oblasti rebier na ľavej strane.
- Zvýšená pečene. Dlhé trvanie ochorenia vyvoláva porušenie tohto orgánu, ktorý má vplyv na zmenu jeho veľkosti. V nekomplikované hemolýzy sa pečeň nezvyšuje.
- Vývoj trofických vredov na nohách. Patológia sa vyskytuje u dospelých pacientov pri lepení červené krvinky v malých cievach dolných končatín.
- Poruchy kostí lebky. Registrované len v rozvoji ochorení u malých detí.
Na rozvoj hemolytickej krízy zabraňuje vzniku takýchto zmien v tele, ako sú:
- výrazný žlť kože;
- horúčka;
- Všeobecne letargia, ospalosť;
- kŕče;
- nevoľnosť, vracanie, bolesť v bruchu;
- výrazný svrbenie.
Frekvencia výskytu kríz závisí na mnohých faktoroch. Vyprovokovať zhoršenie pacientovho stavu plechovky infekčného ochorenia, podchladenie. V niektorých prípadoch, úľava môže trvať až niekoľko rokov.
diagnostika
Dedičné sférocytóza môže byť podozrenie u pacienta s žltou šupkou. Ošetrujúci lekár je nutné nahmatať brucha na určenie prítomnosti zvyšujúcich sa pečene alebo sleziny. Okrem toho prieskum pacienta vykonala objasniť zoznam sťažností, zistiť prítomnosť anémie v blízkych príbuzných. S cieľom potvrdiť počiatočnú diagnózu pacienta je odoslaný na vyšetrenie, vrátane odovzdania laboratória a inštrumentálne vyšetrenia.
V laboratórnych podmienkach:
- Krvný test. V patológii zistené zvýšené bilirubín, urobilín vďaka nižšej koncentrácii cholesterolu.
- Klinická analýza krvi. Identifikovať zmeny erytrocytov koncentrácie zmenšiť leukocytov. Vyhodnotenie farebného indikátora ukazuje, že je nižšia, než je obvyklé.
Okrem toho sa používa dvojrozmerná elektroforéza spôsob, ktorý umožňuje skúmať membránového proteínu v krvných bunkách. Potvrdenie zmeny vnútorných rozmerov orgánov umožňuje brušnej ultrazvuk.
Microspherocytic anémia je potrebné odlíšiť od autoimunitných ochorení, preto sa odporúča študovať rodinnú anamnézu a vykonať Coombs.
liečba
Terapia je predpísaný iba po potvrdení diagnózy dedičné sférocytóza. Liečba dlho, jeho účinnosť závisí od závažnosti patológie, na celkovom stave pacienta. V mierne ochorenie terapie podávaná pacientovi, ktorý umožňuje odstránenie nedostatku železa a kyseliny listovej. Pacientke sa odporúča meniť stravu jedál obsahujúcich mrkva, paradajky, syr, orechy.
Závažná forma ochorenia vyžaduje liečbu v nemocnici. Predovšetkým je potrebné dbať na opatrnosť pri menovaní liečby u starších pacientov vzhľadom na riziko aregeneratornogo krízy, ktorá by mohla skončiť smrťou pacienta.
S neúčinnosti konzervatívnej techník vykonáva operáciu na odstránenie sleziny. Do 48 hodín po splenektómiu laboratórne štúdie potvrdzujú normalizáciu hladín hemoglobínu a červených krviniek, obnovuje prirodzenú farbu pleti. Aby sa zabránilo rozvoju nezvratným zmenám v pečeni a slezine chirurgiu a predpísané pre deti staršie ako 4 roky.
Liečba u žien počas tehotenstva vyžaduje prijímanie imunoglobulínu transfúzie. Tehotná by ste mali pravidelne odobrať vzorku krvi k ošetrujúcemu lekárovi mali možnosť včasné úpravy terapeutického kurzu, zaistenie bezpečnosti a ochrany zdravia pre budúcnosť matku a plod.
komplikácie
hemolytická anémia, Ktorá vznikla v ranom detstve môže spôsobiť mentálna retardácia, telesnej slabosti. U dospelých pacientov, vzhľadom k nárastu voľných koncentrácií bilirubínu môže vyvinúť cholelitiáza, cholecystitída.
Pri absencii adekvátnu liečbu závažného ochorenia sa môže vyvinúť cirhóza. Hemolyticko kríza môže byť niekedy mylný pre obštrukcií, ktorý vylučuje možnosť vhodnú liečbu. V tomto prípade je riziko vzniku mozgového edému opakovane vyvoláva. Toto ochorenie môže vyvolať aj chronickej leukémie.
prevencia
Dedičná sférocytóza nie celkom vyliečiť, terapeutické intervencie zamerané na maximálne predĺženie doby remisie. Pacienti by mali byť pravidelne vyšetrený hematológom. V miernou formou analýzy kontroly ochorení krvi sa vykonáva 1 krát za 6 mesiacov. Každý rok, pacient sa odporúča užívať lieky, ktoré udržujú stopových prvkov v normálnom zachovaní funkčnej aktivity červených krviniek.
Deti, ktoré majú jeden rodič trpí anémiou-Chauffard Minkowski, je potrebné preskúmať ihneď po narodení. Dali na účet, pravidelne vykonáva prieskumy posúdiť zmenu stavu.
