Včasih velika glava je odraz hidrocefalus - prisotnost odvečne tekočine v možganih - in potrebuje operacijo. Palm pri bolnikih z ahondroplazij so majhni s kratkimi, debelimi prsti. obstaja razdalja med sredino in melodije prsti (trizob strani). V večini primerov ljudje odrastejo, so rast ne več kot 120-130 cm.
Kaj je to?
Ahondroplazij - genetska bolezen, ki povzroči motnje v rasti kosti. To je eden izmed najbolj pogostih vrst dwarfism. Soditi prisotnost otroka te bolezni se lahko od trenutka rojstva.
Patogeneza in genetika
Ahondroplazij je posledica mutacij v genu FGFR3, in je v četrtem kromosomu. Hkrati pa zavira rast hrustanca. FGFR3 kodira beljakovino, imenovano fibroblastov rastni faktor 3. Ta beljakovina je odgovoren za rast kosti v telesu. FGFR3 v ahondroplazij morda ne bodo delovale pravilno in rast kosti, se hrustanec upočasnjuje. To vodi do kratkih kosti, nenormalno obliki kosti in nizke rasti.
FGFR3 - transmembranski receptor tirozin kinaza, ki se veže na FGF. Sporočilo FGF iz zunajcelične domene FGFR3 receptor aktivira znotrajcelično domeno in sproži signalno sekvenco. V endochondral kosti aktivacija FGFR3 inhibira proliferacijo hondrocitov na pladnju rasti, s čimer za pomoč pri koordinaciji rast in diferenciacijo hondrocitov z rastjo in diferenciacijo matičnih celic kosti.
Povezan z ahondroplazij FGFR3 mutacijami - mutacije izboljšanje funkcijo povzroča liganda neodvisno aktiviranje FGFR3 proteina. To nenehno aktiviranje FGFR3 beljakovin nepravilno zavira kondrocitno proliferacijo rasti plošča in vodi k skrajšanju dolgih kosti in nenormalna tvorba drugega kosti.
Gvanin na položaju 1138 v genu FGFR3 - ena izmed najbolj mutirani nukleotidov, opredeljenih v vseh človeških genov. Mutacijo nukleotidov najdemo v skoraj 100% primerov ahondroplazij; z več kot 80% bolnikov, ki so imeli novo mutacijo. Nove mutacije gvanina v genu FGFR3 1138 položaju pride le v očetovskih zarodnih celic, in njihova pogostost se povečuje s starostjo očeta (> 35 let).
Simptomi ahondroplazij
Takoj po rojstvu, lahko odkrijete najbolj očitne znake ahondroplazij pri novorojenčku:
- Globoko lokacija orbit oči,
- Prisotnost dodatnih gub na notranjih vogalih oči,
- Saddle sploščene oblike nosu,
- Razširjeni glava,
- Odlični čelo,
- Izrazito izbuljene parietalnih in Zatilna izboklina,
- Wide-iz oči,
- hidrocefalus,
- Močno izpostavljena zadnjico zaradi položaj medenice nazaj,
- Majhen prsih,
- Povečane tonzile,
- težave z dihanjem
- Kršitev mišičnega tonusa,
- Pomemben maksilarni zmogljivosti
- Visoka nebo,
- Groba jezik,
- Kratke roke in noge otroka,
- Širše roke in noge s kratkimi prsti,
- Zaostanek v telesnem razvoju,
- Možne tortikolis,
- Sluha in vida.
Z rastjo vseh teh simptomov napredka, ki vodi do številnih zapletov zdravja, od katerih so mnoge polna s smrtnim izidom.
diagnoza ahondroplazij
Za oceno stanje organov in sistemov je izvedla obsežno raziskavo. Da bi izključili hidrocefalus otrokom ahondroplazij opravil magnetno resonanco možganov CT.
- Ko je rentgenski lobanje pri bolnikih z ahondroplazij nesorazmerje med možgani in drugi del, foramen magnum zmanjšati velikost, kosti lobanjsko oboka in čeljusti povečala. Ephippium bashmakoobraznoy Značilna oblika in ravnim, podolgovato osnovo.
- Ko se ponavadi ne zazna X-žarki hrbtenice bruto sprememb. Fiziološki krivulje manj izrazita kot običajno.
- Prsni koš radiografija je običajno nespremenjena, v nekaterih primerih, prsnica sega rahlo ukrivljena. Možni deformacije in zadebelitev robov. Včasih ni anatomskih krivulje ključnico.
- Na X-ray dolgih kosti pokazala, krajšanje, redčenje diafize, v obliki skodelice razširitev in zgoščevanje metafizah.
- V radiografijo spoji pokazala deformacije sklepnega površin, oslabljena epifize obliki dilatacije vrzeli.
- Medeničnega radiografija razkriva spreminjanje velikosti oblike krilo kolčnih. Opredeljen je z horizontalnih ureditev strehe acetabulum.
Značilno je, diagnoza predstavlja nobenih težav zaradi značilnega videza pacientove telesne razsežnosti.
Ahondroplazij - zdravljenje
Učinkovito zdravljenje ahondroplazij trenutno ni mogoče. Zdravniki lahko zmanjša le učinke za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.
Pri otrocih, za te otroke poteka konzervativna terapija - masaža, fizioterapija. To pomaga okrepiti mišice in preprečiti močno deformacije spodnjih okončin. Bolnikom svetujemo, da nosijo posebne čevlje, ki zmanjšuje pritisk na kosti. Prav tako je pomembno, da se prehrani, da bi se izognili obremenjuje skelet prekomerno telesno težo. Napake na področju čeljusti se popravi z nošenjem posebne plošče.
Obstajajo primeri, ko v otroštvu predpisujejo hormonsko terapijo, ki omogoča nekoliko nadomestilo za pomanjkanje rasti. Zdravljenje odraslih hormon ne velja. Če se starši odločili za kirurški rešitev problema, v primeru, da je treba sklicevati na specialistični kliniki, ki ima zadostne izkušnje s temi operacijami.
- Kirurški poseg se izvaja v primeru, da je bolezen prinaša očitno nelagodje bolnika. Nedvoumno odločitev za operacijo se sprejme pod grožnjo kršitve hrbtenjače, pojavi kifoza, srednji del hrbta, "O" v obliki črke noge obrazca.
- Možno je tudi podaljšanje kosti, ki je več kirurških posegov v fazah. V starosti od štiri do šest let stari otroci operacijo za noge podaljševanje (do šest cm), stegna (okoli sedem-osem cm) in ramena (možni rezultat - pet centimetrov). Trajanje te faze - približno pet mesecev, z odmorom v dveh do treh mesecih. Naslednji niz intervencije opravi pri starosti štirinajst ali petnajst let. Tu gre bolnik tudi skozi tri faze, pričakovani rezultat je enak kot prvič.
Vendar pa ti ukrepi niso v celoti odpravi bolezni in njenih simptomov, saj je majhno povečanje raztezka kosti, celo do deset centimetrov, ne da bi bolniki videti kot navadne ljudi. Poleg tega niso vsi bolniki so pripravljeni prestati številne operacije in boleče rehabilitacijo obdobjih.
dedovanje ahondroplazij
Za zdrave matične otroka z ahondroplazij, tveganje za ponovitev v prihodnjih otrok je nizka, vendar verjetno nekoliko višja kot za splošno populacijo, kot je dokazal možnost spolnega Mozaicizem, čeprav zelo redka Ahonen-droplazii.
V zakonu, ko je en partner bolan ahondroplazij, tveganje za ponovitev v vsakega otroka je 50%, ker ahondroplazij - avtosomno dominantna bolezen popolnoma penetrantnih. V zakonu, dva bolnika vsak otrok ima 50% tveganje za ahondroplazij, 25% tveganja za smrtonosno homozigotno ahondroplazij, in 25% možnosti za normalno rast.
V nosečnosti, mati z ahondroplazij potrebne carskim dostave je rezultat normalne rasti.
preprečevanje
Preprečevanje ahondroplazij je medicinsko-genetsko svetovanje in prenatalna diagnoza, ki lahko zazna bolezen v fazi razvoja ploda. Posvetovanje genetika je še zlasti potrebna za tiste, ki so že v družini, obstajajo primeri dwarfism. Posebne raziskave bodo ocenili bolnikovo tveganje porodu.
Če že imajo starši ahondroplazij, bolezni ni mogoče preprečiti, saj je podedoval.
