Podobni iste poroke le povečalo število otrok, rojenih s to diagnozo. Najbolj pogosto opazili pri fenilketonurijo severna Evropa - 1: 10.000, v Rusiji, na 1: 8-10000 in na Irskem - 1: 4560. V črni fenilketonurijo skoraj ne pride.
Kaj je to bolezen?
Fenilketonurija - dedna filter bolezen fermentopathia povezana z motnjami presnove aminokislin, predvsem fenilalanina. Neupoštevanje nizko proteinsko dieto spremlja kopičenje fenilalanina in njegovih strupenih snovi, kar vodi do težka poraz centralnega živčnega sistema, ki se kaže predvsem v obliki kršitev intelektualne razvoja (phenylpyruvic duševna zaostalost). Eden izmed redkih dednih bolezni, ki jih je mogoče uspešno zdravljenje.
zgodba
Fenilketonurija odprli leta 1934 norveški zdravnika Ivar Asbjørn Følling. Pozitiven izid zdravljenja so najprej opazili v Veliki Britaniji (Birmingham bolnišnici za otroke) o zahvaljujoč prizadevanjem ekipa zdravnikov vodil Horst Bickel v prvi polovici 50-ih letih XX stoletja. Ampak je res velik uspeh pri zdravljenju bolezni zabeležili v letih 1958-1961, ko je prvi Analizne metode krvi dojenčkov do njene vsebine visoke koncentracije fenilalanina, govorimo o prisotnosti bolezen.
Izkazalo se je, da je za razvoj bolezni odgovorni le en gen, ki je ime RAS (fenilalanin hydroxylase genov).
Zaradi te ugotovitve znanstveniki in zdravniki po vsem svetu bi lahko podrobneje opredeliti in opisati tako same bolezni in njenih simptomov in oblik. Poleg tega je bilo ugotovljeno, in razvili povsem nov, visoko tehnologijo in sodobne metode zdravljenja, kot genski terapiji, ki je danes primer učinkovitega nadzora genskih patologij oseba.
Mehanizem razvoja in vzroki bolezni
Vzrok za to bolezen je povezana z dejstvom, da se encim ne proizvedene v človeškem jetrih - fenilalanin 4-hidroksilaze. On je odgovoren za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Zadnji del pigmenta melanina, encimov in hormonov, ki so potrebni za normalno delovanje organizma.
Ko PKU fenilalanin, ki izhajajo iz neugodnih zameno načine, pretvori v snovi, ki bi moral biti v telesu: in phenyllactic phenylpyruvic kisline in ortofenilatsetat feniletilamina. Te spojine se kopičijo v krvi in kompleksna ukrepe:
- krši maščobe presnovo procese v možganih;
- imajo strupen učinek, zastruplja možgane;
- povzroči pomanjkanje nevrotransmiterjev, ki prenašajo živčne impulze med živčevja celic.
To povzroča veliko in nepopravljivo zmanjšanje inteligence. Otrok se hitro razvija duševno zaostalost - duševno zaostalost.
Bolezen je dedna le takrat, ko oba starša dala otroku nagnjeni k bolezni, in zato precej redki. Dva odstotka ljudi, ki imajo spremenjen gen, ki je odgovoren za te bolezni. Ta človek je popolnoma zdrava. Toda, ko se moški in ženska, nosilci mutiranega gena, poročiti in se odločijo imeti otroke, je verjetnost, da bo otrok fenilketonurijo, 25%. In možnost, da bo otrok lahko nosilci nenormalno genov fenilketonurijo, vendar so še vedno relativno zdravi, je 50%.
simptomi fenilketonurijo
Fenilketonurija (gl. fotografija) pojavi v prvem letu življenja. Glavni simptomi te starosti so:
- dojenček letargija;
- bruhanje;
- motnje mišičnega tonusa (hipotonija pogosto);
- krči;
- pomanjkanje zanimanja za okolico;
- Včasih razdražljivost;
- tesnoba;
- Znaki alergijskega dermatitisa;
- je značilno "miš" vonj urina.
Če PKU značilna naslednje fenotipske lastnosti: hipopigmentacija kože, las in iris. Pri nekaterih bolnikih, ena od manifestacij bolezni lahko skleroderma.
V poznejših letih življenja za bolnike s fenilketonurijo so značilni zapoznelim duševno in govorni razvoj, pogosto označeni mikrocefalija. Epileptični napadi se pojavljajo v skoraj polovici bolnikov s fenilketonurijo in v nekaterih primerih je lahko prvi znak bolezni.
diagnostika
Pomembno je, kot smo že omenili, je zgodnje odkrivanje bolezni, da bi se izognili njen razvoj in privedla do številnih trajnih in hudih učinkov. Iz tega razloga, v porodnišnicah v 4-5 dneh življenja (pri dojenčkih), potreben za analizo krvi. Nedonošenčki za fenilketonurijo (PKU) krvi sprejeti na 7 dni.
Postopek vključuje pokazal kapilarne krvi po eni uri po hranjenju, zlasti je impregnirana s posebno obliko. Koncentracija, ki označuje znak več kot 2,2% fenilalanina v krvi otroka zahteva smer od svojih staršev za pregled v Medical Genetics Center. Tam je potekalo tudi nadaljnji pregled in, v resnici, točne diagnoze.
Kaj je fenilketonurija: fotografija
Spodnja slika prikazuje, kako se bolezen pojavlja pri otrocih in odraslih.
Kako za zdravljenje fenilketonurijo
Edino učinkovito zdravljenje za fenilketonurijo se šteje, da se organizira že od prvih dni življenja, posebej pripravljene prehrane, načelo, ki je omejiti fenilalanin, vsebovane v hrani, ki izpadli takšna živila kot:
- žita,
- stročnice,
- jajca,
- skuta,
- pekovski izdelki,
- matice,
- čokolada,
- ribe, meso in tako naprej.
Terapevtska prehrana bolnikov s fenilketonurijo je sestavljen iz specializiranih izdelkov, tako tuje in domače proizvodnje. Otroci prvo leto življenja kažejo izdelke v svoji sestavi blizu materino mleko, je takšna mešanica "Lofenilak" in "Afenilak". Za otroke malo starejši razviti takšne mešanice, kot so "Tetrafen", "Maksamum-XP", "feni prost." PKU nosečnice in starejši otroci (po šestih letih) prikazuje tipično mešanico "Maksamum-XP". Poleg specializiranih medicinskih izdelkov na bolnikovi prehrani vključuje sokove, sadje in zelenjavo.
Pravočasno začela prehrana terapija pogosto preprečuje razvoj značilnih kliničnih znakov klasične fenilketonurijo. Zdravljenje poteka brez izjeme pred puberteto, in včasih tudi dlje. Ker bolniki s fenilketonurijo žensko, da je zdrav zarodek ni sposoben, ki je potekala začeli še pred zanositvijo in se nadaljuje do posebne obravnave rojstva do izključitve fenilalanina ploda od pacienta mati.
V okviru obravnave morajo otroci biti pod stalnim nadzorom pediatra in nevropsihiater. Na začetku zdravljenja fenilketonurijo nadzora vsebine fenilalanin se izvaja tedensko, z normalizacijo Menjalni tečaj, 1-krat na mesec v prvem letu življenja, in 1-krat v dveh mesecih pri otrocih, starejših leto.
Poleg prehrane terapije, lahko otroci s fenilketonurijo zdravniki narediti naslednja imenovanja:
- mineralne spojine;
- nootropics;
- vitamini B;
- antikonvulzivi.
Pri zdravljenju mora udeležiti fizioterapijo, akupunkture in masaže.
Opomba: ko netipično obliko fenilketonurijo, ki jih ni mogoče popraviti prehrana zdravljenje, zdravniki predpišejo gepatoprotektory, Antikonvulzive. Ta obravnava bo pomagalo ublažiti stanje otroka.
Fenilketonurija in materinstvo
Za nosečnice, bolniki s PKU, da je zelo pomembno, da nizko raven fenilalanina pred in med nosečnostjo, tako da je otrok zdrav. Čeprav je lahko le plod v razvoju je nosilec PKU gena pa intrauterini okolju ima lahko zelo visoko raven fenilalanina, ki ima sposobnost, da prehaja skozi placento. Kot rezultat, lahko otrok razvije prirojene srčne bolezni, možne razvojne zamude, mikrocefalija in duševno zaostalost. Kot pravilo, bolniki s fenilketonurijo žensk med nosečnostjo ni zapletov ne pride.
V večini držav so ženske s fenilketonurijo, ki nameravajo imeti otroke, je priporočljivo, da se zmanjša raven fenilalanina (Običajno do 2-6 mol / l), pred nosečnostjo, in da se obvladuje v celotnem obdobju gestacije otrok. To se doseže z rednimi krvnih preiskav in upoštevanje strogi dieti, in stalnim nadzorom dietetik. V mnogih primerih, takoj ko jetra plodu začne proizvajati PAH normalno raven fenilalanina matere v krvi pade, oziroma, "da je potrebno", da se poveča, da bo varno raven - 6/2 mol / l.
Zato je lahko dnevni znesek, ki ga mati fenilalanina porabi dvojno ali celo trojno do konca nosečnosti. Če raven fenilalanina v materini krvi je pod 2 mol / l, včasih lahko ženske doživljajo različne zapletov, povezanih s pomanjkanjem te amino kisline, kot so glavobol, slabost, izguba las in splošni slabo počutje. Če je nizka raven fenilalanina pri bolnikih s fenilketonurijo nogah med nosečnostjo, je tveganje, ki ima bolnega otroka, ni višji od tistih žensk, ki niso bolni PKU.
preprečevanje
Ker fenilketonurijo - genetske bolezni, je nemogoče popolnoma preprečiti razvoj. Preventivni ukrepi za preprečevanje nepopravljive hude motnje razvoja možganov s pravočasno diagnostiko in prehrana terapijo.
Družine, ki so že bili primeri te bolezni, je priporočljivo izvaja genetsko analizo, da ne more napovedati možen razvoj otroka ima fenilketonurijo.
Posledice in življenje obeti
Izpostavljenost do prevelikih količin fenilalanina na živčni sistem otroka prihaja do stalnih psiholoških motenj. Do starosti 4, brez ustreznega zdravljenja, so bolniki s fenilketonurijo otrok uvrščen kot slaboten mislečimi in fizično nerazvitih članov družbe. So pridružili otroštva in barve življenja oseb s posebnimi potrebami, da jih izginejo.
Ne iskrico sreče in življenja staršev bolnega otroka. Malček potrebuje stalno nego, in z omejenimi finančnimi sredstvi, to pomeni celotno družinsko premoženje poslabšanja. Bolečina, ki jih matere in očeta doživeli iz nezmožnosti spremeniti otrokovo življenje za boljše zatira in zdrobi, vendar ne more biti poguma. Pomagaj si sam, pomagali svojemu otroku, da gredo skozi te poskuse z manjšo izgubo ljubezni in usmiljenja.
Znanost v naglici, da naredi sedem ligaških korake k odpravi bolezni težke razreda. Bistveno je diagnoza fenilketonurijo v maternici, vendar pa je takšna metoda ni izumil. "Vendar pa" ne pomeni "nikoli", počakajmo in verjamem
